结节性硬化症并发重度缺铁性贫血1例报告并文献复习

目的:探讨结节性硬化症(TSC)的临床、影像和骨髓细胞学特征。方法:对1例TSC患者行影像学检查、骨髓细胞瑞氏染色,并复习相关文献。结果:患者有典型的TSC临床表现(面部皮脂腺瘤、特征性影像学异常),同时并发重度缺铁性贫血。经支持治疗后贫血症状改善。结论:TSC是常染色体显性遗传性疾病,常累及多个系统,可导致缺铁性贫血等全身性疾病。     

13例结节性硬化症的临床分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournville病,是一常染色体显性遗传性神经皮肤疾病综合征,临床表现复杂,可累及脑、眼、肾、心、肺、骨骼等多个脏器系统[1、2].TSC临床表现多样,部分医务人员尤其基层医生对该病缺乏全面了解,易误诊、漏诊.现将作者诊治的13例TSC资料作一回顾分析,以利早期诊断.     

结节性硬化症患者孕产期管理研究进展

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病^[1],由编码hamartin和tuberin的TSC1(9q34)基因或TSC2(16p13.3)基因突变引起^[2,3]。TSC患病率为1/20000,发病率为1/6000～1/10000^[2]。该病会导致多个器官系统出现错构瘤,患者的症状和严重程度多种多样^[4]。由于TSC对多个器官系统的严重影响,妊娠合并TSC的病例十分少见。TSC患者能否妊娠,妊娠期间应该如何管理,以及围产期注意事项,是众多妇产科医师关注的问题。     

腹膜透析疗法可有效地治疗尿毒症

目前在临床上,由高血压、糖尿病等导致的继发性肾脏疾病尤其是尿毒症有逐年上升的趋势.虽然尿毒症患者可选择血液透析、腹膜透析、肾脏移植等方法进行治疗,但众多的该病患者还是不清楚自己应选择何种方法治疗好.     

脑结节性硬化的CT诊断

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官。本文通过对我院10例TSC头颅CT影像资料进行回顾性分析,结合文献总结TSC头颅CT特征性表现。     

结节性硬化症相关肾错构瘤206例临床分析

目的总结诊治伴发结节性硬化症(TSC)的肾错构瘤(AML)患者病例资料,并系统回顾30年国内相关文献资料,以期为认识该病特征、提高对其诊疗水平提供参考。方法总结我院诊治首例伴发结节性硬化症肾错构瘤患者病例资料,同时检索中国生物医学文献数据库(Sinomed)与PubMed,按照预先确定标准对检索文献进行汇总,分析纳入合格文献的研究特征、研究内容,总结该病特点及诊疗要点。结果纳入共计206例患者,年龄2个月~77岁,男女比例63:70。96例患者包含肾脏肿瘤情况,肿瘤大小为0.4cm~45cm,其中<4cm者31例,4~10cm者26例,>10cm者39例。95例包含治疗方法,34例(25.68%)采用保守治疗,26例(24.32%)采用保留肾单位手术,25例(28.38%)采用肾切除术,10例(13.51%)采用选择性肾动脉栓塞。结果倾向于小体积肿瘤保守治疗、大体积行RN或NSS及独肾行NSS。25个研究报告了患者肾功能,而手术中仅4个研究报告患者肾功能不全。没有研究陈述具体结局评估,仅21个研究(28.38%)不规范地报道随访结局,随访时间1天~5年。结论提高对结节性硬化症相关肾错构瘤疾病特征的认识,加强多学科合作,推荐遵循国际化诊疗指南进行规范诊治。对于症状性TSC相关肾AML,保留肾组织的外科干预应当首先考虑。应综合考虑肿瘤大小、肾脏功能、症状表现以及患者情况,实施个体化治疗。     

室管膜下巨细胞星形细胞瘤致梗阻性脑积水1例

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征^[1]，发病率1/6 000～1/10 000，常累及中枢神经系统和皮肤，还可累及眼睛、心脏、肾脏、骨骼和肺部^[2]。室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)是结节性硬化症的一种神经病理学特征。SEGA主要在Monro孔附近，为良性肿瘤，生长缓慢，但可导致严重的神经系统损害，包括梗阻性脑积水^[3]。TSC患者发病率低，为罕见病，     

浅谈费森尤斯血透机的院内自行保养

当前由于自然环境恶化以及人们不良的生活习惯等,导致越来越多的人患有肾脏功能性疾病,该病症发病机制复杂,诱发途径较多,对患者的身体功能造成严重的影响,甚至会威胁到患者的生命安全。而临床针对肾脏功能的治疗通常应用血透机进行治疗,血透机是临床常用的肾脏疾病等治疗工具,可以通过血透机来清除掉患者体内的代谢废物,从而缓解患者的肾脏功能,减轻肾脏负担,在抗肾衰疾病的治疗中具有较好的效果。本文通过对费森尤斯血透机的院内自行保养和维护问题进行分析,并重点探究了维修保养策略和步骤以供参考。     

神经影像学对结节性硬化症患儿临床诊断价值的探讨

目的：分析结节性硬化症（TSC）患儿的临床、影像学特征。方法对41例TSC患儿的临床特点、头颅CT／MRI资料进行回顾性分析。结果：TSC患儿癫痫的发生率为88．81％（36／41）。所有TSC患儿头颅CT／MRI都有异常,头颅MRI异常范围的较头颅CT的广泛。结论：TSC患儿癫痫发作主要类型为部分性发作,头颅CT／MRI对于该病有诊断意义。     

结节性硬化症研究进展

<正>结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex简称TSC)是一种神经皮肤综合征。有各种各样的临床、病理和放射学表现。TSC首次被Vou Recklinghausen于1862年所描述,1880年Bourneville描述神经症状和肉眼看到的病理变化,命名为结节性硬化。1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤。近年来,在研究TSC方面取得一些进展,尤其在遗传、影像学方面。现就有关TSC的研究进展综述如下。     

最易损伤肾脏头孢类抗生素等药物

近日，一项针对上海市17家二级以上综合医院的调查结果表明，在急性肾功能衰竭患者中，有近1／3的人是由于使用药物不当而引发该病的。原本就患有慢性肾脏疾病、脑血管疾病、糖尿病、高血压或冠心病的老年人在使用药物不当后更易引发该病。调查结果还显示，氨基甙类抗生素、头孢类抗生素、利尿剂和造影剂是引起急性肾功能衰竭的最主要药物。     

不良饮食习惯对肾病患者的危害

慢性肾脏疾病在各国的发病率呈上升趋势,该病可严重威胁人们的身心健康。本文总结了诱发、加重肾病的不良饮食习惯,并对其分析、讨论,及总结了肾病患者的饮食健康指导。     

拉莫三嗪治疗儿童结节性硬化症合并癫痫临床效果分析

<正>结节性硬化症(Bourneville病,TSC)是神经皮肤综合征的一种,此疾病是一种常染色体遗传病症,其病因是因遗传基因突变,突变基因为TSC1或TSC2~([1,2])。临床表现有损害皮肤、损害神经系统、视网膜胶质瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾囊肿等。癫痫是中枢神经系统疾病的一种,其发布原因是大脑神经元异常放电,促使中枢神经系统紊乱,最终导致大     

流行性出血热发热期的护理体会

流行性出血热是由节肢动物和齿动物传播的自然疫源性病毒性传染性疾病,其主要病变是全身小血管和毛细血管广泛性损害。临床以发热、出血、低血压、肾脏损害为主要特征,危重患者病情变化快,病死率高。近几年来我科收治该病很多例，均给予及早处理，使该病的治愈率大大提高，现就发热期的护理谈点个人体会：     

118例肾活检临床诊断和病理的回顾性分析

目的分析近4年来118例肾活检患者肾脏疾病病理类型分布及不同年龄段肾脏疾病构成比变化特点。方法回顾分析2008年3月～2011年11月118例在齐齐哈尔市第一医院行肾活检患者肾脏疾病的构成比差异,根据年龄段分成四组,并分析每组的肾脏构成特点。结果原发性肾小球疾病是肾脏疾病主要类型(占90.6%),其每年比例保持稳定。系膜增生性肾小球肾炎是最常见的原发性肾小球疾病,占30.8%。继发性肾脏疾病中,紫癜性肾炎、狼疮性肾炎逐年提高。不同年龄段患者肾脏疾病的构成比有统计学差异。18岁以下患者最常见的原发性肾脏疾病为微小病变,中青年患者最常见的继发性肾脏疾病是狼疮性肾炎(5.1%)。结论肾脏构成比逐年变化,且有年龄特点。     

真武汤对肾间质纤维化的研究进展

肾间质纤维化系多种原因导致的慢性、进展性肾脏疾病,随着肾纤维化的进展,肾脏功能不断恶化,最终进展为尿毒症,降低了患者的生活质量,威胁患者的生命安全。近年来发现真武汤对该病有一定的作用,通过对近年来真武汤与肾间质纤维化的临床和基础研究进行综述,探讨真武汤在抗肾纤维化方面的研究进展。     

浅谈ESP的护理

气肿性肾盂肾炎(E S P)是一种少见的肾脏化脓性感染疾病.该病并发症和病死率高.一般认为该病为一种潜在致死性感染性疾病.该病临床少见,发病凶险,护理非常重要.     

Retrospective analysis on clinical and pathologic patterns based on 118 native kidney biopsies

目的 分析近4年来118例肾活检患者肾脏疾病病理类型分布及不同年龄段肾脏疾病构成比变化特点.方法 回顾分析2008年3月~2011年11月118例在齐齐哈尔市第一医院行肾活检患者肾脏疾病的构成比差异,根据年龄段分成四组,并分析每组的肾脏构成特点.结果 原发性肾小球疾病是肾脏疾病主要类型(占90.6%),其每年比例保持稳定.系膜增生性肾小球肾炎是最常见的原发性肾小球疾病,占30.8%.继发性肾脏疾病中,紫癜性肾炎、狼疮性肾炎逐年提高.不同年龄段患者肾脏疾病的构成比有统计学差异.18岁以下患者最常见的原发性肾脏疾病为微小病变,中青年患者最常见的继发性肾脏疾病是狼疮性肾炎(5.1%).结论 肾脏构成比逐年变化,且有年龄特点.     

积极探索延缓慢性肾功能衰竭进展的对策

慢性肾功能衰竭 (ＣＲＦ)是各种肾脏疾病持续进展的最终结局。各种肾脏疾病 (无论是原发性或继发性、免疫性或非免疫性病因 )一旦肾脏损害到一定程度 ,虽然进展速度、程度可有较大差别 ,但都会表现为持续性、进行性的肾功能恶化 ,直至发展为终末期肾功能衰竭 (ＥＳＲＦ)。由于ＥＳＲＦ对患者和社会造成的危害甚大 ,因此对该病进行早期预防 ,延缓或停止慢性肾病的进行性发展至关重要。积极处理原发病因 ,阻断促使肾脏病变进展的各种因素 (包括纠正异常血流动力学、抑制炎症介质、阻断参与纤维化及凝血纤溶异常的机制 ) ,干预参与肾脏病变及全…     

儿童结节性硬化症TSC2基因突变2例报道

目的 分析2例儿童结节性硬化症（TSC）散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法 采用高通量测序技术和多重连接探针扩增（MLPA）相结合的方式对两例TSC家系先证者外周血DNA行TSC相关基因（TSC1、TSC2）检测,确定基因突变位点,并针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行二代测序验证。结果 家系1先证者存在TSC2基因(chr16),c.1228(外显子12)_c.1229(外显子12)insG（p.L410RfsX11）杂合突变,该突变为新发移码突变;家系2先证者存在TSC2基因(chr16),c.4925G>A(外显子38)（p.G1642D）杂合突变,该突变为新发错义突变。结论 检测出2例TSC患者均出现TSC相关基因新发突变,但这2个新发突变与疾病的关系还需经突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。