男性高促性腺激素型性腺功能减退症60例临床分析

目的探讨男性高促性腺激素型性腺功能减退症的临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在宝科达医院就诊的60例男性高促性腺激素型性腺功能减退症患者的临床资料。结果 60例患者的就诊年龄平均(18±5)岁,其中17例为精索静脉曲张,42例染色体核型为47XXY,18例染色体核型为46XY,测甲状腺,肾上腺功能正常,黄体生成素(FSH),卵泡刺激素(LH)升高,睾酮(T)值低,头颅CT或核磁共振成像检查排除下丘脑-垂体区占位性器质性病变,精液检查无正常精子。结论根据性发育异常合并的各种先天性异常,病史,体格检查,染色体核型分析,性激素水平,必要时行骨龄检查,CT或核磁共振成像可进行男性高促性腺激素型性腺功能减退症的诊断与鉴别诊断。     

15例原发闭经合并不孕患者诊治的临床观察

目的:分析原发性闭经(PA)中特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)的临床特征,总结治疗方法及效果。方法:回顾性分析15例IHH患者的临床特征,并与15例月经规律正常的不孕妇女进行对照,比较血FSH、LH、E2、PRL、T水平。对15例IHH患者进行人工周期和尿促性腺激素(HMG)促排卵治疗,比较治疗3个周期前后血清性激素水平、子宫和卵巢的变化。结果:IHH患者内外生殖器官幼稚,第二性征不发育,细胞遗传学检查其染色体核型均为46,XX。血FSH、LH和PRL水平明显低于正常妇女(P<0.001),血E2和T水平与对照组相比无明显差异(P>0.05)。人工周期治疗后血FSH等5种激素水平均较治疗前明显升高(P<0.01),子宫、卵巢体积较前显著增大,有12例临床妊娠。结论:人工周期治疗后予HMG促排卵治疗是对有生育要求的低促性腺激素性闭经患者的有效治疗方法。     

Kallmann综合征KAL1基因缺陷研究通过专家验收

<正> Kallmann综合征(简称KS)是一种较常见的遗传性单纯性促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏症,可分为家族型KS和散发型KS两型。临床主要表现为性腺发育障碍、性征表现不明显及嗅觉丧失。而无嗅觉障碍者则称为特发性促性腺激素型性腺发育不全(IHH)。家族型KS患者的遗传模式可表现为常染色体显性、常染色体阴性及X连锁遗传。该病主要发病机制涉及胚胎发育中GnRH神经元由嗅板移至下丘脑的过程障碍,致使下丘脑GnRH分泌缺陷及嗅神经萎缩。上海第二医科大学瑞金医院于1999年7月～2002年3月选择了27例临床表现为外生殖器发育不良伴(或不伴)先天性嗅觉功能障碍     

Kallmann综合征研究进展

Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosmia)的联合征。KS可散发,也可为遗传性的。首例有遗传性的病例是1944年Kallmann等报道的。KS有三种遗传方     

促性腺激素释放激素脉冲治疗的研究进展

促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲治疗是通过静脉滴注或者皮下给药的方式连续脉冲式给予GnRH类似物,兴奋垂体产生接近生理性的促性腺激素脉冲,进一步促进性腺发育,合成性激素并维持生殖细胞发育及成熟。GnRH脉冲治疗尤其适用于下丘脑病变,且垂体功能正常而导致的低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者,GnRH脉冲治疗方案最接近下丘脑-垂体-性腺轴的生理调节机制,可以模拟正常的生理模式产生内源性的正、负反馈调节。GnRH脉冲治疗是治疗不孕不育的满意方法,也是目前学者研究的热点。笔者拟就GnRH脉冲分泌的特点,GnRH脉冲治疗的应用、治疗剂量和频率、影响因素、优点及缺点进行综述如下。     

Kallmann综合征不孕症的中西医结合治疗1例

Kallmann综合征(KS)是伴有嗅觉缺失或减退的特发性低促性腺功能减退症。有生育需求的KS患者经西医激素替代+中医补肾调周法治疗后可以获得较好的临床妊娠结局。     

Turner综合征的实验室检查及临床特征研究

目的:探讨Turner综合征的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素分泌异常、身材矮小及骨龄落后的关系。方法:对22例Turner综合征患儿进行染色体、性激素、促性腺激素、骨龄、B超检查及身高评价。结果:染色体核型异常,患儿身材矮小或存在各种躯体畸形;B超检查患儿无子宫和/或卵巢声像,或与正常儿童相比,子宫、卵巢的发育明显落后(P<0.01);患儿血E2降低,促性腺激素升高(P<0.01),骨龄落后(2.4±1.5)岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2。结论:Turner综合征的染色体核型与患儿临床表现有关,身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关;X染色体异常导致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常。     

男童性腺功能低下的诊治进展

男童性腺功能低下在儿科内分泌临床较为常见,主要表现为青春期延迟,性发育不良和下丘脑-垂体-性腺轴功能低下。按病因分为两大类:原发性性腺功能低下和继发性性腺功能低下(低促性腺激素性性腺功能低下)。男性儿童及青少年常因性腺功能低下就诊于儿科内分泌临床,而新生儿期及婴幼儿期的性腺功能低下却往往被忽视。目前对男童性腺功能低下的诊断和处理存在不少争议和困难,本文就此问题进行讨论,期望对儿科临床医生有所帮助。     

氯米芬可能对部分促性腺激素低下的性腺机能减退患者有效

促性腺激素低下的性腺机能减退(HH)是导致男性不育的罕见原因,临床表现为低血清促性腺激素(Gn)伴随低血清睾酮(T)水平和/或少精/无精。对先天性HH患者(如Kallmann综合征)行垂体水平或性腺水平治疗达到诱导青春期成熟、提高性欲或实现妊娠的目的。获得性特发性HH患者若青春期后发病,可行促性腺激素释放激素(GnRH)泵和Gn治疗以改善精子参数。此研究采用氯米芬(CC)或Gn对HH患者进行治疗以评价CC的有效性。     

Kallmann综合征的诊断与治疗——附12例报告

Kallmann综合征(KS)又称为性幼稚嗅觉丧失综合征,其特征是选择性促性腺功能低下型性腺功能减退和嗅觉缺失,是一种少见的先天性疾病。早期发现并给予激素替代治疗可使该病患者恢复性腺功能。现将1998年至今我们诊治的12例Ksllmann综合征报告如下。1临床资料本组12例均为男性,年龄19-28岁,主诉为第二性征及外生殖器发育不良伴嗅觉缺失7例,以因婚后不育就医5例。追同病史12例患者均自幼发现外生殖器较同龄人小,青春期后外生殖器男性第二性征不发育(如男性无胡须及阴     

下丘脑性闭经不孕患者治疗方案研究

目的探讨特发性低促性腺激素性性腺功能低下(IHH)导致下丘脑性闭经(HA)不孕患者的治疗方案和结局。方法收集2003年7月至2010年11月在本院接受治疗的11例确诊为IHH导致HA不孕患者的临床病历资料,采取回顾性分析法分析促性腺激素(Gn)刺激卵巢进行诱导排卵的反应性及治疗结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。经人工周期治疗3个月后,采取A方案[人绝经期促性腺激素(hMG)+人绒毛膜促性腺激素(hCG)]和B方案[hMG+高纯度尿促卵泡素(HP-hFSH)+hCG]两种诱导排卵方案,优势卵泡发育成熟后,指导同房或宫腔内人工授精(IUI),排卵后予黄体支持治疗。结果 11例HA不孕患者共计进行26个周期Gn刺激卵巢治疗,以22个周期为治疗有效观察点(因各种原因取消4个周期),则诱导排卵有效率为84.61%(22/26)。在22个有效治疗周期中,11例患者临床妊娠为7例;妊娠结局:自然流产为1例,孕龄8个月时脐带绕颈致胎死宫内引产为1例,足月分娩为5例。周期妊娠率为31.82%(7/22),累积妊娠率为63.64%(7/11)。B方案的Gn用药时间短于A方案,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05),而hCG日优势卵泡数和hCG日子宫内膜厚度与A方案比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论外源性Gn是治疗HA和无排卵性不育的有效方法,促排卵率高、妊娠结局较好。但是否值得推广,值得进一步研究证实。     

41例男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床分析

目的：探讨男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的临床特征和治疗。方法：2011年3月—2013年3月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科男科就诊的IHH导致的41例男性不育患者中,13例为kallmann综合征,7例有隐睾病史。41例患者中,35例接受人绒毛膜促性腺激素（hCG）联合人绝经促性腺素（HMG）治疗,给予hCG、HMG治疗3～24个月;6例拒绝接受此研究方案。结果：治疗后,35例患者均感觉体力改善,性欲增强,同时第二性征得到不同程度的发育。27例患者疗程超过6个月,且双侧睾丸总体积、卵泡刺激素和睾酮水平均较治疗前显著上升,差异有统计学意义[（7.1±2.9）mL vs. （9.1±3.9）mL,（1.2±0.8）IU/L vs. （2.0±0.8）IU/L,（1.1±0.8）nmol/L vs. （12.5±2.7）nmol/L,均P＜0.05]。35例接受治疗的患者中分别有4,7,5例在治疗第3,6,9个月出现精子,共16例,其中11例患者的配偶在治疗过程中自然妊娠。 结论：男性IHH的临床特征为睾丸功能低下, hCG联合HMG是有效的治疗方法,可明显改善患者临床症状并恢复部分生育能力。     

Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析

目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征。方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认。Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测。结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积<4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低。9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%。8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失。结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的。     

精子数异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平

目的 观察精子数目异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平。方法 对262名少精及无精症患者检测染色体,并对其中11例小Y染色体患者及随机抽取的15例Y染色体正常的患者运用磁性分离酶免疫测定法分别检测性腺激素。 结果 小Y染色体检出率为4.19%(11/262),其内分泌性腺激素均呈高卵泡刺激素、高黄体生成素和低睾酮水平,与Y染色体正常的无精及少精症患者相比较,差异有显著性(P<0.05)。而小Y染色体不同精子数组各内分泌性腺激素比较,差异无显著性(P>0.05)。结论 精子数目异常可能与小Y染色体有关,小Y染色体基因改变可能是导致其内分泌性腺激素的变化因素。     

腹腔镜联合促性腺激素释放激素激动剂治疗卵巢巧克力囊肿临床观察

目的观察腹腔镜联合促性腺激素释放激素激动剂治疗卵巢巧克力囊肿的临床疗效。方法选择在我院进行治疗的卵巢巧克力囊肿患者76例,按抽签顺序分为两组,各38例。对照组实施腹腔镜手术治疗,观察组在对照组基础上加用促性腺激素释放素激动剂治疗。将两组患者性激素水平、疗效、复发及受孕成功情况进行比较。结果治疗12个月后,观察组孕酮(P)、雌二醇(E2)、黄体生成素(LH)、血清卵泡刺激素(FSH)水平较对照组明显改善,差异有统计学意义(P0.05);与对照组比较,观察组治疗总有效率明显提高,差异有统计学意义(P0.05);观察组妊娠成功率较对照组明显提高,复发率明显降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论给予卵巢巧克力囊肿患者腹腔镜联合促性腺激素释放激素激动剂治疗效果确切,可改善患者性激素水平,提高术后妊娠成功率,降低复发率。     

垂体促性腺激素腺瘤3例

功能性促性腺激素腺瘤(FGAs)是一种罕见的垂体良性肿瘤,分泌一种或两种促性腺激素等生物活性物质。由于FGAs的发病十分罕见,而且存在非特异性的体征或症状,其流行病学的研究十分有限。本文回顾性分析三例FGAs患者的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习,旨在提高临床医生对该疾病的认识,早诊断早治疗,保护患者生育力。     

女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。     

28例低促性腺激素性闭经致不孕不育患者治疗方法临床观察

目的：探讨低促性腺激素性闭经不孕不育患者的治疗方法。方法：笔者所在计划生育服务站不孕不育门诊2010年2月-2012年10月收治的28例低促性腺激素性闭经患者,给予人工周期＋尿促性腺激素＋绒毛膜促性腺激素治疗,对患者治疗效果进行分析。结果：17例（60.7%）妊娠;4例（14.3%）卵泡发育成熟,但成熟卵泡大于3个,放弃注射绒毛膜促性腺激素及妊娠计划;5例（17.9%）卵泡成熟,但未成功妊娠;2例（7.1%）促卵泡发育失败。共用32个促排卵治疗周期。结论：应用外源性促性腺激素治疗低促性腺激素性闭经致不孕不育患者疗效肯定,但需要注意的是不一定一个周期就能成功,因为不孕不育因素牵涉到夫妻双方多个因素;还有一点就是要警惕卵巢过度刺激综合征（OHSS）的发生,治疗期间必须B超密切观察卵泡发育。     

64例女性青春期延迟患者临床特征分析

目的探讨研究女性青春期延迟患者病因归类及临床特征分析。方法采用回顾性分析的研究方法,对2016-2018年在该院青春期保健门诊诊断为女性青春期延迟的64例患者的病史、症状、体征、实验室检查结果进行系统性回顾。结果64例患者中青春期前促性腺激素水平型或正常促性腺水平型患者有20例,占31.25%,主要疾病为特发性青春期延迟、先天性生殖道畸形综合征(MRKH综合征)、多囊卵巢综合征(PCOS)等;高促性腺激素型患者有19例,占29.69%,主要疾病为特纳综合征、卵巢早衰等;低促性腺激素型患者25例,占39.06%,主要疾病为功能性促性腺激素缺乏、甲状腺功能低下、垂体微腺瘤等。结论青春期延迟根据促性腺激素的水平分为3大类,各类临床特征根据病因及染色体不同各有不同,低促性腺激素型与高促性腺激素型患者总体第二性征发育差和身高矮小,总体来说,根据不同病因采取对因治疗,维持第二性征,可取得较好疗效。     

下丘脑-垂体-性腺轴功能评估方法在诊断儿童性早熟中的进展

下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA)对人体生殖系统的发育、功能状态的维持具有重要的作用,判断 HPGA 功能状态是儿童性发育异常性疾病诊疗路径中的关键步骤之一。目前大家公认的评估儿童 HPGA 功能状态的实验室金标准是经典的促性腺激素释放激素(gonadotropin releasing hormone,GnRH)激发试验,但该试验存在采血次数多、费用较高、操作复杂、患儿及家长依从性差等缺点,使其在临床应用方面受到一定限制。随着促性腺激素(gonadotrophin,Gn)检测技术的发展,检测灵敏度得到了极大提高,为临床及科研工作者寻求更简单、更方便的方法来评估HPGA功能状态创造了条件。本文主要阐述目前在简化GnRH 激发试验以及探索可替代经典的GnRH 激发试验来评估HPGA功能状态的研究现状。