Turner综合征1例

<正>患者,女,14岁。因发现身材矮小4年入院。患者系G1P1,因胎位不正,足月剖宫产娩出,生后母乳喂养,1岁断乳,辅食添加及时,平素食欲欠佳。至今未来月经。患者外祖父、外祖母系近亲结婚。父母非近亲结婚,均体健,家族无类似病史。父亲身高174cm,母亲身高155cm。查体:体重     

矮身材的诊断与治疗

身材矮小是指身高/身长明显低于同年龄30%以上或在同年龄、同性别儿平均值两个标准差以下或在第三百分位数以下的儿童,身高/身长低于平均身高/身长3个标准差及以下者称为侏儒症.16岁以后,身材矮小男性身高≤145 cm,女性≤135 cm..侏儒症,不论男女,身高均＜130 cm.身材矮小不仅影响到国民健康素质,还直接影响个人升学、招工、参军及婚姻;一些身材矮小者,由于自身生理上的缺陷,加上社会上的种种偏见,使身心发育受到很大影响,进一步加剧了身高发育的恶性循环.因此如何促进身材矮小者长高,不但是一个医学问题,也是人们关注的社会问题.     

矮身材的诊断与治疗

身材矮小是指身高／身长明显低于同年龄30％以上或在同年龄、同性别儿平均值两个标准差以下或在第3百分位数以下的儿童，身高／身长低于平均身高／身长3个标准差及以下称为侏儒症。16岁以后，身材矮小男性身高≤145cm，女性≤135cm。侏儒症，不论男女，身高均〈130cm。身材矮小不仅影响到国民健康素质，还直接影响个人升学、招工、参军及婚姻；一些身材矮小，由于自身生理上的缺陷，加上社会上的种种偏见，使身心发育受到很大影响，进一步加剧了身高发育的恶性循环。因此如何促进身材矮小长高，不但是一个医学问题，也是人们关注的社会问题。[第一段]     

家族性XX性腺发育不全2例

例1,女,22岁。因原发闭经就诊我院。患者16岁时曾用人工周期治疗,月经来潮3次,自停药后未见月经来潮。智力一般,儿童期无重要疾病史,其母妊娠及分娩期无异常。体检:发育女性型,身高154cm,指距158.5cm。乳房小,乳头直径0.8cm,乳晕范围1.6cm。无腋毛、阴毛生长。阴道通畅,宫体小如拇指约1.5×3cm,附件未扪及.FSH43mIu/ml,E_2     

性腺发育不全伴桥本甲状腺炎1例报告

一般资料 患者女性，15岁，学生，智力一般，因身材矮小，未有月经来潮，于2002年10月到本院妇科及内分泌专科就诊。患者在家中排行第三，身材比同龄人矮，哥、姐表型、身高无特殊；双亲为农民，身材中等。否认有类似家族病史。     

软骨营养障碍一例报告

患者女,34岁。主因左腹部疼痛4月就诊。患者出生时仅发现四肢软,至4～5岁仍不会行走·身材矮小,智力如常人。月经23(?),量少。26岁结婚。3年前剖腹产一1400g 女婴,仅存活11天,同时行输卵管结扎术。父、母、一姐、一弟仍健。父母非近亲结婚,家族三代无类似病人。查体:神智清,智力佳,口齿伶俐。体重19kg,身高79cm,上身52cm,下身27cm。指距90cm。头围56cm,胸围65cm。前额突出,下颌宽大前突。心、肺(一)。腹部有手术疤痕,肝脾未及。左下腹可扪及一蚕豆大小肿物,压痛。臀部后突,     

软骨发育不全一例

患儿女,2岁.因身材矮小就诊.查体:体重12 kg,身高59 cm,智力正常,摇摆步态.四肢短,上臂和股部明显.躯干正常.直立时手指尖摸不到大粗隆.     

嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发闭经1例报告

X染色体异常是闭经的原因之一,本文报告1例核型为45.x/46,psu dic(x)(q26)原发闭经患者,经细胞遗传学国家培训中心第二期研讨会鉴定为世界首报核型,现报告如下: 患者女,19岁,因原发闭经、身材矮小于1987年6月29日来本院就诊。患者足月顺产,出生时体重不详。母怀孕时26岁,父34岁,双亲非近亲结婚。母孕期无先兆流产史,无农药接触史,未患任何疾病。患者出生后生长较同龄儿童慢,智力发育一般。体检:身高150cm,体型消瘦,无颈蹼,轻度肘外翻,甲状腺不肿大,无腋毛,两乳房未发育,外阴发育幼稚,无阴毛,阴道口潮红,肛查耻骨上正中约4cm处可触     

46,X,(XP~-)性腺发育不全综合征一例报告

徐某,女,15岁,因生长发育迟缓,来我室就诊。患者系第一胎,早产,学习成绩中下,平时活动少,至今无月经来潮。母孕期内未接触有害物质,无流产史。父亲体健,妹妹身体好。体检:体形矮小,身高134cm,体重31.5kg,颈短无蹼,发际低,两肘轻度外翻,子宫呈索条状,外生殖器呈幼稚型。实验室检查:经外周血培养及染色体 G显带,分析了100个细胞,均见两个形态不一致的 X 染色体,一条符合正常 X 染色体带     

Kallmann氏综合征一例报告

患者男,20岁。因睾丸、阴茎发育欠佳7年于1987年初入院。患者自幼对各种气味闻不到。13岁时发现睾丸、阴茎较同龄者小,随年龄增长身材逐年增高,阴茎、睾丸仍不生长,偶有勃起,无遗精,智力尚好。父母非近亲结婚,有姐妹三人发育正常。体检:身高184cm,下部量101cm,指间距188cm。皮肤细腻,无喉结,嗓音尖细,无胡须,     

21-羟化酶缺乏症1例报道

<正>1病例资料患者女性,16岁,主因"发现外生殖器异常16年,声音变粗、喉结突出4年伴闭经"入院。患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时无窒息,身高、体质量正常。其母无服避孕药史,妊娠期无服药史、未患感冒,无化学品及放射线接触史。出生后家长发现其呈女性外阴但异常,阴蒂大(具体不详)。母乳喂养,坐、爬、走、说话与同龄无异,8岁时较周围儿童高,智力无差异,并于北京儿童医院行外阴整形术。12岁后身高增长速度减慢,声音逐渐变粗,喉结突出,曾有1次月经后再未来潮。查体:血压110/70mmHg,神情语利,身高135cm,皮     

基因重组生长激素治疗生长激素缺乏症患儿的临床观察与护理

生长激素缺乏导致身材矮小患儿,多由于垂体前叶分泌的生长激素(GH)不足或伴不同程度GH分泌障碍,致使患儿身高低于正常两个标准差(-2SD)或在同龄健康儿童生长曲线第3百分位数以下.为促进儿童身高的正常发育,减低家长、患儿心理压力,满足社会迅速发展需要,我科于2001-02～2006-04,应用国产基因重组人生长激素(r-hGH),治疗身材矮小患儿12例,均取得满意疗效,现报道如下.     

46,XX男性综合征1例报告

患者男，19岁。因男性功能发育低下3年，双乳房发有半年，于1996年月10月27日入院。患者于1993年起生长发育较同龄男孩明显缓慢，无第二性征发育，无胡须、腋毛，虽自诉有遗精，但两次取精液均失败。患者手半年前出现双乳房发育，开始有触痛，此后渐减轻至消失。患者1982年曾住我院行“尿道下裂”矫形手术。父母适龄结婚，母妊娠时无异常反应。一弟健康。体检：身高155cm，体重45kg。神智清楚，智力正常。身材矮小，声音较细，无胡须、腹毛，阴毛较少，限结不明显。心肺无明显异常。双侧乳房发育，质轨，无错节、包块。腹软，肝脾助下未及。…     

Satoyoshi综合征1例

患者,女,16岁,身高1.3 9m ,体重3 0kg。主因反复四肢、躯干肌肉痉挛疼痛8年,颌面部肌肉痉挛疼痛1周就诊。患者从8岁开始自觉着凉或无诱因出现肢体、腹部、胸部肌肉痉挛,疼痛不适,但未曾影响正常生活,经补钙治疗无效,上述症状仍间断反复出现。患者自幼每日大便4～5次,不成形,营养不良,发育迟滞,月经仍无来潮。近1周出现颌面部肌肉痉挛疼痛,每次发作持续几分钟,1d可发作数十次至上百次,牙齿脱落数颗。查体:身材矮小,方颅,头发稀疏,眉毛脱落,腋毛、阴毛无。上下切牙、侧切牙脱落。精神、智能检查正常。查体中发作数次颌面部肌肉痉挛,余神经系统…     

遗传性成骨不全1例

患儿,女,4岁。出生后10~ 月不能坐且头颅大,四肢粗、短,如今仍不能行走,前来我院诊治。患儿母亲身材矮小,身高80~ cm,自述小时因外伤后就不能独立行走,必须依靠拐杖支撑才能站立及行走。其父亲身体健康。患儿身材矮小,能坐,站立困难。头颅大,蓝色巩膜,智力正常,囱门未闭,四肢肌无力。血钙2.8mmol/L,血磷正常,AKP     

先天性无子宫和卵巢1例报告

患者,女,19岁,江西高安市人。患者以月经未来潮而就诊。经我门诊部初诊为“性发育不全”。体检:其身高145cm,体型偏胖,无喉结,乳房未发育,无腋毛,无阴毛,幼稚型外阴,阴道窄仅能容纳一常人小指头,阴道长约5cm,未触及子宫及卵巢。 在膀胱充盈后,行下腹部B型超声多切面扫查,未发现子宫、卵巢回声,但声像图上可见少许的阴道回声,为防子宫、卵巢易位生长而错诊,再行全腹探查,均未发现子宫、卵巢回声。经市人民医院B超医     

残角子宫误诊1例

患者女,20岁,因停经37+3周,规则腹痛4h于2010-08-04,6:00入院。患者诉孕期一直无不适,未定期产检。平素月经正常,量中等,有痛经史,19岁结婚,生育史0-0-0-0。入院查体:T37.0℃,P80次/min,R20次/min,BP125/90mmHg,身高162cm,体重68kg。产科检查:     

女孩月经初潮后身高增长(预测)与骨龄相关探讨

目的探讨分析女孩月经初潮后身高增长与骨龄相关性。方法选取我院2015年6月～2016年6月收治的80例月经初潮女生,对其初潮时及初潮后18个月当中每半年的身高、骨龄进行随访。结果所有研究对象初潮时平均年龄(10.3±2.1)岁,平均身高(153.27±3.25)cm,骨龄(12.75±0.27)岁。女生初潮骨龄将其按照大于12岁和小于12岁进行分组观察,每隔6个月生长速度,初潮后6个月,12个月以及18个月之间进行组间对比,差异有统计学意义(P 0.05),不同骨龄组在后半年的生长速率存在差异性,骨龄比较大的组,其生长速率比较小。在初潮时骨龄与18个月的身高增长量之间呈现负直线相关性。结论女孩在月经初潮之后对其进行身高和骨龄的评价具有显著作用。     

有生育能力的 Klinefelter 氏综合征一例报告

患者,男性,40岁。主因双侧乳房发育约十年就诊。患者于青春期乳房逐渐增大,近几年更加明显,有触痛。无头痛、视力改变,性欲正常,平素体健,婚后性生活正常并生育子女各一个均健康,发育正常。父母非高龄或近亲结婚。查体:身高180cm,体重75kg,指间距180cm,上部量82cm,下部量98cm。智力正常,无胡须,喉结不明显,眼间距略宽。粗测视野正常,牙齿稀疏。胸廓对称,双侧乳房发育如青春     

ANKRD11突变导致KBG综合征1例

患儿,男,4岁3个月,于2020年9月26日因"生长发育迟缓4年余"至门诊就诊.患儿自出生起较同龄人生长缓慢,近1年身高生长约5 cm,就诊时身高92 cm,体重13 kg,身高标准差为-3.5SD.患儿于14个月独立行走,脾气暴躁,既往无抽动癫痫史,无特殊慢性疾病史.平素饮食欠佳,挑食,幼时无喂养困难,睡眠正常,大小...