新生儿获得性凝血因子V缺乏症1例报告

1 临床资料 患儿,男,8 d.因"脐部出血不止、肉眼血尿半天"第1次入院.患儿系G2P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,Apgar评分、羊水、脐带无异常,出生体质量3.3kg.体检:体温(T)36.9℃,心率(P)140次/min,呼吸(R)60次/min,入院体质量3.7kg,血压(BP)60/36 mmHg,经皮氧饱和度90%,足月新生儿貌,发育营养可,反应差,呼吸急促,哭声低,皮肤黏膜苍白,无皮疹、出血点及瘀斑,前囟平软,口唇无发绀,心肺未见异常,腹部平软,脐带未脱落,渗血不止,肝肋下1 cm,质软,脾不大,肠鸣音正常,四肢无异常,原始反射均存在.血常规:白细胞计数(WBC)25.03×109/L,中性粒细胞(L)0.27,淋巴细胞(N)0.57,红细胞计数(RBC)2.33×1012/L,血红蛋白(Hb)75 g/L,血小板计数(Plt)334×109/L,网织红细胞(Ret)4.1%.尿RBC++,大便常规正常.血型:AB型,Rh阴性.     

先天性凝血因子X缺乏症1例

<正>先天性凝血因子X缺乏症(congenital coagulation factor X deficiency)是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国外报道50余例[1],国内儿童仅有1例报道。现将2009年中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例报告如下。患儿男,12岁。外伤致左股骨干骨折,术前检查时发     

新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

目的 探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（FⅦD）的临床特征、诊断和治疗。 方法 对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析，并通过复习相关文献，分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果 2例FⅦD患儿均为女性，临床表现为严重消化道和颅内出血，实验室特点为反复、非VitK1依赖的凝血酶原时间（PT)持续延长，部分凝血酶原时间（APTT）正常，凝血因子Ⅶ活性分别为1.5%和3%，分别于31 d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡，基因检测证实均为F基因IVS7+1G＞T剪切位点纯合突变。文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD，合并本文2例后共24例。24例均为足月，男女均可发病，多为生后7 d内发病（17/24，70.8%）；首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状（嗜睡、抽搐和反应差等）8例、皮肤苍白7例。颅内出血比例高（23/24）；PT显著延长，Ⅶ因子活性明显下降（≤5%占83.3%）；病死率及致残率高（70.8%）；14例经基因检测确诊。结论 FⅦD在新生儿期发病罕见，一旦发病，易发生致命性出血，预后不良。PT延长且不易纠正，Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断，F基因某些位点突变可导致严重出血，基因诊断有助于产前诊断。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿均为正常出生体质量的足月儿,男7例、女4例,父母近亲结婚3例,有家族史3例。生后即发生出血3例,生后1周内发病8例;10例(90.9%)伴颅内出血,6例(54.5%)伴呕血或便血,2例(18.2%)伴脐带出血,1例(9.1%)伴鼻衄。实验室检查均见凝血酶原时间明显延长、部分凝血活酶时间正常以及凝血因子Ⅶ活性降低,其中10例(90.9%)患儿因子Ⅶ活性5%。输注血浆治疗者7例(63.6%),输注凝血酶原复合物2例(18.2%),应用人重组活化因子Ⅶ制剂5例(45.5%)。4例(36.4%)患儿出院后定期输注血浆或人重组活化因子Ⅶ制剂,目前生长发育正常;4例(36.4%)死亡,3例放弃治疗。结论对于出血较严重,凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间正常,维生素K治疗不能纠正的患儿,应考虑到遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的可能。人重组活化因子Ⅶ制剂为该病治疗的最佳选择。基因突变类型的研究对该病的筛查、诊断、治疗及判断预后具有重要意义。     

婴儿复合凝血因子缺乏症16例报告

本文按凝血象操作常规,共确诊婴儿复合凝血因子缺乏症16例,计Ⅱ、Ⅸ因子缺乏症11例,Ⅰ、Ⅷ因子缺乏症3例;Ⅰ、Ⅶ、Ⅺ因子缺乏症2例。这与患儿的生理或/和病理因素、先天缺陷、肝脏疾患及维生素K 依赖性凝血因子缺乏有关,应引起临床重视。     

先天性遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并肾上腺出血一例

患儿女,4天,主因“发现皮肤黄染2天,加重1天”入院。系第2胎第2产,足月顺产,体重3580 g,父母非近亲结婚,其母1年前自然分娩1足月男婴,生后10天因凝血功能异常致颅内出血夭折,余家族成员无类似病史。患儿入院时吮奶无力,全身皮肤及巩膜黄染,肠鸣音减弱,脐带无渗出,四肢肌张力稍低,心肺查体无异常。洗胃可见新鲜血性液体。血常规：WBC 5.7×109/L,Hb 92 g/L,     

遗传性凝血因子Ⅷ缺乏症1例

患儿,女,4岁,因腿部外伤后出现血肿而就诊。患儿出生后第2天脐带渗血不止,在当地医院加压包扎,输血浆后10余天止血,8个月时头部受外伤后出血不止;此次患儿腿部磕碰后出现血肿最大为4cm&#215;4cm,躯干,鼻腔,口腔等部位未见出血点。患儿系第2胎第2产,足月顺产,生长发育同正常同龄儿。平时无自发性出血史。父母非近亲结婚,有一姐,体健,否认家族中有出血性疾病病史。     

先天性性联丙种球蛋白缺乏症二例报告

例1,男性,2岁2个月。反复发热、咳嗽、腹泻年余,系第三胎第三产,足月顺产,母乳喂养。生后6个月开始发热、咳嗽,11个月开始腹泻,每日约10次,为黄色稀便,近来全身浮肿,且进行性消瘦。其胞兄生后7～8个月后也反复发热,并死予,“结核性脑膜炎”。体检:体温39℃,四肢、颜面凹陷性水肿,颈部及下颌下淋巴结可触及约绿豆大5～6枚,心率150次/分,律齐,两肺呼吸音粗,肝右肋下8cm,脾未及;实验室检查:总蛋白5.3g,白     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并肺含铁血黄素沉着症一例

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并肺含铁血黄素沉着症一例续瑞芳沈微先天性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种少见的出血性疾病，迄今国内外有百余例报道，我院收治合并肺出血者１例，报道如下。患儿男，８岁，因鼻衄５年、齿龈出血４个月、深红色尿伴发热咳嗽１天入院。既往史：足月急产...     

先天性疟疾2例报告

先天性疟疾国内外虽有报告,但就当前临床实践中仍属少见,现将本文所见2例报告如下: 病例介绍例一:袁××,男,日龄38天,住院号44126,患儿以间歇性发热伴面色苍白20天为主诉入院,20天前无任何诱因开始发热,体温高达40℃,热度以下午或晚上为高,次晨退热,无寒战,发热后可见面色更加苍白,贫血加重,精神差,乳量减少,近3—4天     

先天性成骨不全2例报告

先天性成骨不全(Osteogenesis imperfecta congenita)是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质松脆、多发性骨折、蓝巩膜、早老性耳聋及牙发育不良,终死于新生儿期。我院在1985～1987年发现2例,现报告于下。 病史摘要 例1:男婴,生后20分钟入院。G_2P_1,孕40~( 2)周顺产娩出,体重3700g,身长48cm,     

先天性白细胞缺乏症一例

患儿男,17天。因哺乳呛咳3～4d,不吃、不哭、不动、嗜睡1d于2004年2月11日入院。患儿系36周早产,出生体重2500g。入院前3～4d开始哺乳时偶有呛咳,无口吐泡沫、发热及咳喘,睡眠正常,未诊治,哺乳量渐减。入院前1d下午出现不吃、不哭、不动及嗜睡。入院当日晨触之全身发凉,体温35℃,来院就诊。体检：35℃,R400次／min,P1200次／min,呼吸浅表,脉搏细弱,皮肤发凉,无出血点及硬肿。前囟门平坦,张力不高。口周发绀,双肺呼吸音粗糙,     

新生儿凝血因子V缺乏一例

患儿,女,从新生儿期因头颅血肿、颅内出血反复3次在我院住院,最后诊断先天性凝血因子V缺乏,头颅血肿,颅内出血,失血性贫血,于生后77 d因严重颅内出血死亡.先天性凝血因子V缺乏临床比较少见,现报告如下.     

新生儿先天性成骨不全症2例报告

先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病 ,特点是骨质疏松、骨折 ,蓝巩膜及早老性耳聋 ,现将我科多年来发现的两例报告如下。例 1　男 16小时 ,第一胎第一产 ,孕38 3周顺娩 ,因青紫窒息后 16小时入院。入院查体 ,一般情况差 ,面色口唇发绀 ,颈有抵抗 ,面肌抽动 ,巩膜色蓝 ,头皮水肿 ,颅骨软 ,前囟 4× 4cm,膨隆紧张 ,矢状缝、冠状缝 0 .5～ 0 .8cm,四肢粗短 ,双下肢似蛙肢 ,右下肢皮肤青紫 ,肿胀、弯曲畸形。全身骨骼 X线摄片 ,发现颅骨板菲薄 ,胸骨、肋骨 ,四肢管状骨(肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨 )多发性骨折 ,弯曲畸形 ,断端有骨痂 …     

新生儿先天性成骨不全症2例报告

先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折,蓝巩膜及早老性耳聋,现将我科多年来发现的两例报告如下.     

新生儿先天性疟疾2例报告

新生儿先天性疟疾系指婴儿出生后不久,在没有按蚊感染或输血等情况下经母体血液直接感染的疟疾。国内关于先天性疟疾的文献报道,自1944     

先天性右膝关节脱位2例报告

例1:女2天。右膝关节活动少伴肿胀2天。患儿系第1胎第1产,孕37周,顺产,生后无窒息。其母孕期无明显外伤史。查体:体温36、,呼吸40次/分,脉搏120次/分,体重3.37kg。精神反应好,心、肺、腹无异常。右膝半屈位,略肿,髌骨可触及,膝关节被动伸展可达60°位,屈曲100°位,完全伸直有侧向活动,浮髌试验阴性,右肢色泽正常,各足趾可主动屈伸。左膝关节检查正常。余无畸形。X线:双膝关节所示诸骨骨质清晰,骨小梁、关节、关节间隙正常,股骨及胫腓骨未见异常。诊断:先天性右膝关节脱位。给予石膏绷带屈膝15°功能位固定。例2:女,1天,右膝关节过度伸展1天…     

先天性心脏异位2例报告

例1 女,48天。生后发现上腹部搏动性肿物。体检:脐上剑突下可见—6×7cm大小肿物,中央约有4×3cm暗红色区,外周皮肤色泽正常,可见肠形及蠕动波,并闻及Ⅲ级收缩期杂音。手术所见:心脏位于腹腔,下腔静脉较短,右心房扩大。切开左侧膈肌、肋骨,将心脏放入左胸腔,修补腹壁疝,木后5小时死亡。     

先天性维生素B_1缺乏症(附5例报告)

维生素 B_1(简称 B_1)缺乏症或叫硫胺素缺乏症,俗称脚气病。先天性脚气病是指新生儿出生或不久即出现脚气病者。此病早已为人们所熟知,但小婴儿(包括新生儿)脚气病直到19世纪末才被认识。我国自     

先天性Ⅶ因子缺乏症1例

先天性Ⅶ因子缺乏症十分少见,最近我院收治1例,介绍如下: 患儿男,3个月,因左面颊部隆起12小时,而在门诊采耳血后局部流血不止1小时急诊入院。患儿既往无出血史。父母无出血性疾病。查体:体温36℃,表情淡漠,反应迟钝。中度贫血貌,四肢发凉。左面颊C部有一约5×5cm弥漫性隆起,周界不清,表面苍白,触之软,无灼热感。左球结膜下出血,左耳垂针刺部位出血。心率140次/分,律齐,心音弱、未闻及病理