地中海贫血患者铁超载的现状分析

当人体血清铁蛋白超过1000ng/ml时称为铁超载,超过2500ng/ml时称为重度铁超载。铁超载在地中海贫血患者尤其是输血依赖型地中海贫血患者中普遍存在,并且程度轻重不一,严重影响地中海贫血患者的生存质量。地中海贫血患者对铁超载的危害认识尚不充分,对铁超载的治疗方案依从性较差。铁超载的临床检测指标也相对单一。本文对输血依赖型和非输血依赖型地中海贫血患者铁超载的发生原因进行了分析,就铁超载对地中海贫血患者危害的临床表现、铁超载的检测评估指标和方法、3种常用铁螯合剂的药物特点以及铁代谢的基本过程做一综述。     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血的治疗进展广西南宁市红十字会医院张芹（南宁５３００１２）地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性血液病，目前尚无根治疗法，常用对症治疗有输血、铁螯合剂以及脾切除等，骨髓移植虽是目前最有效的治疗，但因供髓来源困难等原因，开展受到一定限制。现主...     

β-地中海贫血的治疗进展

β 地中海贫血 (β 地贫 )是一种遗传性溶血性贫血 ,在我国东南沿海和西南地区发病率较高。重型β 地贫的治疗目前仍有较大困难 ,严重威胁儿童的健康和影响我国人口素质。因此 ,加强对 β 地贫的研究 ,提高防治水平 ,减少其对儿童健康的威胁 ,具有重要意义。下面就 β 地贫的治疗进展作一介绍。1　红细胞输注和去铁治疗在目前 ,本疗法仍是最基本治疗方法。近 2 0多年来国内外广泛采用高、中量输血配合铁螯合剂 ,已使患者的生存质量明显提高 ,能活到成年并达到正常人的生活能力。因此 ,对无机会进行造血干细胞移植患者仍不失为有效的治疗方法…     

地中海贫血的治疗进展

近年来β-地中海贫血的治疗取得了很大进展,尤其是铁螯合剂、造血干细胞移植等方面取得了可喜的成绩,为治疗β-地中海贫血开辟了广阔的前景。现对地中海贫血的治疗进展作一综述。     

不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血患者疗效观察

目的探讨不同铁螯合剂在治疗重型β地中海贫血患者铁负荷的临床疗效。方法收集既往两家医院诊断治疗并完成随访的重型β地中海贫血铁过载患者49例,根据使用不同祛铁治疗方案分为三组,A组18例,B组21例,C组10例,A组患者采用足疗程联合祛铁治疗方案:去铁胺(DFO)30～50 mg/(kg·d),每周使用≥5 d;去铁铜(DFP) 75 mg/(kg·d),每周使用7 d。B组患者采用不足疗程联合祛铁治疗方案:DFO 30～50 mg/(kg·d),每周使用2～5 d;DFP 75 mg/(kg·d),每周使用3～7 d。C组单用祛铁治疗方案:地拉罗司(DFX)20～30 mg/(kg·d),每周使用7 d。疗程均为一年。三组患者治疗前后都经MRI T2~*技术检测心脏及肝脏铁过载情况,对比分析治疗前后三组患者血清铁蛋白(SF)值、心脏MRI T2~*值、肝脏MRI T2~*值的变化。结果患者治疗1年后,三组的SF值与治疗前比较均有下降(P<0.01),治疗后三组SF值比较,差异有统计学意义(F=4.310,P<0.05),A组的SF较其余两组下降更明显(P<0.05);治疗1年后,心脏MRI T2~*值与治疗前比较均显著升高(P<0.05),治疗后三组心脏MRI T2~*值比较,差异有统计学意义(F=340.135,P<0.01),A组的心脏MRI T2~*值较其余两组升高更明显(P<0.01)。治疗1年后肝脏MRI T2~*值与治疗前相比均显著升高(P<0.01),治疗后三组患者肝脏MRI T2~*值比较差异无统计学意义(F=0.118,P>0.05)。消化道反应、骨关节疼痛及粒细胞减少是最常见的不良反应。结论足疗程或不足疗程联合祛铁治疗及地拉罗司均可以有效缓解重型β地中海贫血患者铁负荷,其中以足疗程联合DFO+DFP治疗地中海贫血患者在降低SF值、心脏铁过载效果更优,不良反应轻微,常见消化道反应及骨关节疼痛,值得在临床中推广。     

地中海贫血的产前诊断及治疗进展

地中海贫血是一组常见的先天遗传溶血性疾病,是由于珠蛋白基因的缺失或突变导致一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性溶血。临床上常采用输血配合去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植等治疗地中海贫血,近年来,应用分子诊断技术对高风险胎儿进行产前诊断,有效地控制了重症患儿出生,并且造血干细胞移植及基因治疗亦取得了显著进步。     

铁螯合剂治疗高量输血重型β地中海贫血患者铁过载的疗效观察

目的 探讨铁螯合剂治疗高量输血重型β地中海贫血铁过载的临床疗效.方法 选择长期维持高量输血的重型β地中海贫血铁过载患者84例,其中不足量使用铁螯合剂患者36例,足量使用铁螯合剂患者48例.不足量使用铁螯合剂患者分为去铁胺(DFO)组、去铁酮(DFP)组、DFO联合DFP组;足量使用铁螯合剂患者分为DFO组、DFP组、地拉罗司(DFX)组、DFO联合DFP组.观察1年后血清铁蛋白(SF)的变化.结果 不足量DFO、DFP组,SF均较1年前升高,DFO联合DFP组SF无明显变化;足量DFO、DFP组SF变化差异无统计学意义(P>.结论 .05),DFX组、DFO联合DFP组sF下降差异均有统计学意义(P<.结论 .05),其中DFX组疗效最佳,其次为DFO联合DFP组.结论 高量输血重型β地中海贫血患者铁过载的治疗,应长期坚持使用足量的铁螯合剂,DFX以及DFO联合DFP祛铁效果明显.不良反应以骨关节疼痛及胃肠道反应为主.     

地中海贫血的铁负荷状况

地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,重型及部分中间型地中海贫血多需反复输血治疗,可导致铁负荷过重,血色病,临床上可出现心肌病、充血性心力衰竭、肝硬化、糖尿病、关节炎、垂体功能减退等。轻型地中海贫血一般不需特殊治疗,比较关注的是其遗传学意义,但是机体铁负荷情况不甚明了,了解其铁负荷情况,对防治可能发生的高铁负荷危害有重要价值。     

铁调素与地中海贫血研究进展

铁调素是维持机体铁代谢平衡的关键物质,通过调节机体血液和肝脏等储铁脏器的铁负荷程度,协调体内铁稳态。地中海贫血是一种危害严重的单基因遗传病,我国发病地区主要集中在广东、广西。地中海贫血患者常因并发严重的铁超载导致脏器损伤甚至死亡。本文就铁调素的表达与调控及其治疗地中海贫血患者铁超载的前景进行综述,为地中海贫血铁超载的治疗提供崭新的视角。     

地中海贫血预防和诊疗技术进展

地中海贫血(thalassemia,以下简称“地贫”)是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病,也是中国南方区域性高发疾病。该病可防难治,阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础。通过人群筛查和产前诊断降低受累胎儿出生率是实现疾病防控的首要措施;已出生患儿的临床表型高度异质性是临床诊治的难点,及时诊断和有效治疗可提高患者生存状态,并减轻家庭和社会的经济和精神负担。本文在阐述本领域医学实践中传统方法的基础上,分别聚焦于地贫的表型筛查、分子诊断和基因治疗三个方面的技术新进展及其应用进行综述,为读者提供该病预防和诊疗的专业知识。     

补铁治疗用于地中海贫血伴缺铁性贫血患者的临床效果观察

目的:研究补铁治疗用于地中海贫血伴缺铁性贫血患者的临床效果。方法:选择120例地中海贫血伴缺铁性贫血患者,将其按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组60例,对照组实施输血治疗,观察组给予铁剂进行补铁治疗,比较两组的临床疗效、血常规指标、铁代谢指标、细胞免疫功能指标、免疫球蛋白指标、不良反应发生率、生活质量评分。结果:①组间临床疗效比较,观察组的总有效率为96.67%,对照组为85.00%,观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。②两组治疗后的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白含量均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),而治疗后观察组的各项血常规指标均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。③两组治疗后的血清铁蛋白、转铁蛋白、铁饱和度均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后观察组的血清铁蛋白、转铁蛋白、铁饱和度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。④两组治疗后的CD~+_3、CD~+_4/CD~+_8均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),而治疗后观察组的CD~+_3、CD~+_4/CD~+_8高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。⑤两组治疗后的IgG、IgA、IgM等指标均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),而治疗后观察组的免疫球蛋白各项指标均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。⑥治疗期间,两组均未发生明显不良反应。⑦两组治疗后的生活质量各项评分均较治疗前增高,差异有统计学意义(P<0.05),而治疗后观察组的生活质量各项评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:补铁治疗用于治疗地中海贫血伴缺铁性贫血患者具有良好的临床疗效,可有效纠正患者机体内铁代谢,有利于改善患者细胞免疫功能和体液免疫功能,提高其生活质量水平,且安全性良好,不良反应少。     

地中海贫血的诊治进展

地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血.1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同.地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称为α型地中海贫血和β珠蛋白肽链合成减少或缺乏称β型地中海贫血.     

地中海贫血孕期预防、治疗临床研究

目的：探讨妊娠合并地中海贫血筛查的方法、预防及临床治疗。方法：选择2005年1月～2007年1月在我院妇产科门诊进行常规定期产前检查孕28周前在本院常规产检并住院分娩病例共700例。依据首次产前检查时血常规及血红蛋白结果分为3组。地贫组在补充叶酸、维生素E、复合维生素B,各2周,并指导孕妇均衡饮食,重新复查血常规及血红蛋白。结果：地贫组红细胞平均体积（MCV）及平均红细胞血红蛋白含量（MCHl明显低于非地贫组和对照组fP〈0．01）,而RBC计数明显高于后两组伙0．01）。在给予叶酸、维生素E、复合维生素B后,28周及孕32周的地贫组孕在血常规RBC、Hb、MCV、MCH与初检时有统计学差异（P〈0．05）。结论：孕期血细胞分析、血红蛋白电泳和基因诊断等方法可以有效并且准确筛查地中海贫血,通过补充叶酸、维生素E、复合维生素B,各2周,并指导孕妇均衡饮食,是可以改善临床症状的,从而保证优生优育。     

地中海贫血时Hepcidin对铁代谢的影响

广西地区是地中海贫血（地贫）的高发区,广西南宁地区的地贫基因携带率高达26％,由此,国家基金资助进行专项研究。重型地贫患者需定期输血以维持生命,随红细胞输入的血红蛋白铁在红细胞破坏后沉积于肝脏、心脏、胰腺、性腺等重要脏器,导致器官功能障碍,形成继发性血色病,是地贫患者的主要死亡原因。中间型地贫不需定期输血,但是由于长期贫血,导致机体肠道铁吸收增加,同样存在铁超载现象。研究地贫中铁代谢基因,有助于探索地贫时去铁治疗。Hepcidin是新近发现的调节铁代谢基因,     

试用马利兰治疗β—地中海贫血

对3例重型β-地中海贫血(β-地贫)患儿试用马利兰治疗。患儿每日口服马利兰(0.2mg/kg),20d后,Hb,HbF,RBC等主要血液学指数均有所改善。临床症状缓解,肝脾肿大减轻。2例患儿姐妹染色体互换(SCE)有轻度增加,停药后即可恢复,1例基本无变化,提示所用剂量的马利兰对患者染色体DNA无明显损伤。用多聚酶链反应(PCR)和寡聚核苷酸探针杂交测定13例经马利兰治疗的重型β-地贫患儿的DNA,在22条β-地贫染色体中发现有7种β-珠蛋白基因突变类型,提示马利兰对不同突变类型β-地贫均有疗效。     

羟基脲治疗β地中海贫血进展

地中海贫血（thalassemia,地贫）是我国南方地区最常见的遗传性疾病。成人血红蛋白由α链和β链组成α2β2（HbA）,当β基因缺陷时,β链合成障碍,多余的α链沉积于红细胞膜,使得红细胞脆性增加形成先天性溶血性贫血,称为β地中海贫血。     

地中海贫血的实验室诊断技术进展

地中海贫血是血红蛋白链合成发生问题 ,导致该种血红蛋白链合成量降低或完全无法制造 ,使得红血球体积较小或寿命缩短。此病为自体隐性遗传疾病 ,因此在筛查携带者、遗传咨询、产前诊断和选择性流产综合预防措施中起着重要的作用。地中海贫血 (以下简称地贫 )除好发地中海沿岸居民外 ,也常见于中国大陆、台湾、东南亚地区。不同地区、不同种族发生情况各异 ,西北三省区的地贫分布明显高于全国水平 ( 1,4)。由于血红蛋白链的异常位置 ,可将地贫分为 α、 β、 γ、δβ等类型 ,其中以 α、 β地贫最常见 ,危害最大。夫妻为同型地贫带因者 ,其…