串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用

目的：了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法：对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49828例；临床高危儿1830例，应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，可疑阳性患者召回确诊。结果：共筛查49828例新生儿，其中可疑阳性2266例（4．5％），确诊6例（总发病率1：8304）；筛查临床高危儿1830例，其中可疑阳性311例（阳性率17．0％），确诊18例（1．0％），除苯丙酮尿症外，希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论：以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率，新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，有助于早期诊断、治疗。     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

江苏省响水县2002-2008年新生儿遗传代谢性疾病筛查情况调查分析

目的分析和总结2002-2008年响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查情况。方法响水县接产单位住院分娩的新生儿在出生后72 h并充分哺乳后,采集新生儿足跟部血液,滴渗在特定的滤纸上,集中送检后由盐城市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种新生儿遗传代谢性疾病进行检测。结果2002-2008年,共筛查新生儿25860例,确诊CH患儿17例,发病率为0.66‰,PKU患儿3例,发病率为0.12‰。结论响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平不断提高。提示加强新生儿疾病筛查知识的宣传、培训,加强新生儿疾病筛查工作的质量管理、督导,做好筛查儿童随访工作是提高新生儿疾病筛查工作水平的有效措施。     

3228例疑似遗传代谢病串联质谱检测结果和临床分析

目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月～2019年5月桂林市妇女儿童医院出生的新生儿和门诊或者住院部疑似遗传代谢病患儿共3228例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对初筛阳性或者可疑病例召回复查并结合其他检测进行临床分析。结果 3228例中,可疑阳性171例,筛查阳性率5.30%,确诊遗传代谢病7例(2.17‰)。分别是苯丙氨酸羟化酶缺乏症3例(0.93‰),母源性肉碱缺乏症1例(0.31‰),同型半胱氨酸血症1例(0.31‰),糖原累积症2例(0.62‰)。结论本研究检出的遗传代谢病发病率较高,检出病种有限,需进一步进行全员、大样本量覆盖到桂林市每个县的新生儿筛查中。     

20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告

目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况.方法 采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢疾病的筛查,对可疑阳性病例进行尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS进行确诊,并对阳性病例随访分析.结果 新生儿串联质谱筛查阳性率0.19％,总阳性预测值为3.38％,最终确诊新生儿遗传代谢病8例,总体发病率为1∶2 503,其中氨基酸代谢异常4例、有机酸代谢异常4例;筛查假阳性达1.16％,其中以脂肪酸氧化代谢异常假阳性率最高,氨基酸代谢异常其次、有机酸代谢异常最低;所有确诊患儿均得到及时干预,除1例甲基丙二酸患儿外其他7例患儿现生长发育良好.结论 串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预.     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

运城市新生儿“两病”筛查发病率分析

目的：了解新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的发病率,促进新生儿疾病筛查工作更好地开展。方法选取2012年1月—2015年6月运城市167423例接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素（TSH）和茚三酮荧光法检测血片中苯丙氨酸（PHE）含量,Tsh值≥10μIU/mL或PHE值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果所选新生儿中共确诊CH患儿77例,检出率为46.0/10万;PKU患儿28例,检出率为16.72/10万。运城市CH发病率与全国、山西平均水平一致,PKU发病率明显高于全国平均水平。结论新生儿“两病”我市是高发区,应加大宣传力度,加强新筛管理,提高血片质量,保证新生儿疾病筛查的覆盖率。新生儿“两病”的预防工作已卓有成效,应进一步增加新生儿疾病筛查新项目,降低新生儿出生缺陷发生率。     

珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367 429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1 884;PKU 11例,发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。     

不能通过新生儿听力筛查的相关危险因素探讨

目的探讨就不能通过新生儿听力筛查的相关危险因素。方法选择该院2010年1月—2012年1月所收治的7072例新生儿作为研究对象,利用耳声发射分析仪(OAE)来对新生儿进行听力筛查,并对其相关危险因素进行分析。结果在初次筛选的过程中,通过人数有5698例,通过率为80.57%,复筛的839例患者中通过人数有772例,通过率为92.01%,Logistic回归分析的结果显示,导致新生儿不能通过听力筛查的主要危险因素有先兆流产、先天性耳廓、外耳道畸形、高胆红素血症。结论在对新生儿进行听力筛查的过程中,OAE可以将伴有先兆流产、先天性耳廓、外耳道畸形、高胆红素血症的患儿筛查出来,在临床中值得大力推广并普及使用。     

产科医院感染危险因素前瞻性调查分析

目的通过前瞻性监测,探讨影响围生期产科医院感染的相关因素,采取相应措施,控制围产期产科医院感染发生率。方法以2004年5月--2005年5月住院产妇（包括顺产、剖宫产）、新生儿为调查对象,制定相关的调查表,内容包括：产妇阴道分泌物检查、HIV初筛、新生儿护理用品的管理、切口的护理、抗生素使用的管理、无菌物品的管理、产房的管理,院感专职人员每天到病房对上述各项院感的危险因素进行追踪、监督、管理、干预。结果调查期间的产科医院感染率控制在0．3％以下,与2003年5月--2004年5月的感染率0．9％相比明显下降,经X2检验,P〈0．05,差异有统计学意义,无一例新生儿发生医院感染。各环境类别监测扣无茵物品监测合格率大大提高。结论开展产科医院感染的前瞻性调查,对控制产科的医院感染的效果显著,故医院感染的监测应在综合性监测的基础上结合本院的实际情况,对其他院感的危险因素也推行靶位的前瞻性监洲、调查,以主动的前瞻性监测取代被动的回顾性监测,提高监控效率。     

6908例新生儿听力筛查结果分析

目的初步了解新乡市长垣县新生儿先天性听力损失发病情况,探讨如何提高新生儿听力筛查率。方法采用TEOAE筛查仪对2010年10月-2012年12月在河南宏力医院出生的6 908例新生儿进行听力筛查,初筛未通过者42 d复筛,复筛仍未通过者,出生后3个月转诊至郑州儿童医院听力诊断中心进行听力学诊断并电话随访、跟踪。结果同期间共出生新生儿8 240人,6 908例接受筛查,筛查率83.83%（6 908/8 240）,初筛通过6 149例,通过率为89.01%（6 149/6 908）,未通过759人,42 d实际复筛402人,复筛率52.96%（402/759）,复筛通过350例,通过率87.06%（350/402）。未通过52人,40例接受诊断性评估,最终确诊8例听力损失,其中足月儿3例,高危儿5例（早产儿3例、高胆红素2例）,先天性听力损失检出率为1.16‰（8/6 908）。结论 2010年10月-2012年12月河南宏力医院新生儿听力损失检出率为1.16‰;新生儿听力初、复筛率偏低,听力高危因素儿的先天性听力损失发生率明显高于正常足月儿。     

兴山县医院产科新生儿首针乙型肝炎疫苗接种分析

目的了解兴山县乙型肝炎(乙肝)疫苗纳入儿童计划免疫后,医院产科新生儿首针乙肝疫苗的接种情况。方法采取分层随机抽样的方法,对617名新生儿进行调查。结果医院产科新生儿首针乙肝疫苗的接种率、及时接种率分别为97.73%、92.37%,母亲HBsAg阳性率0.61%。结论兴山县医院产科新生儿首针乙肝疫苗的接种率达到了国家乙肝防治规划规定的接种率达90%的目标。加强产科接种点建设是提高乙肝疫苗首针及时接种率的关键。     

新生儿听力筛查依从性的临床干预

目的：探讨新生儿听力筛查依从性的临床干预,为提高新生儿听力筛查覆盖率、降低未通过听力筛查的婴幼儿的失访率,提供科学有效的方法.方法：回顾性调查统计本院2006年10月-2009年9月新生儿听力筛查覆盖率、未通过听力筛查的婴幼儿失访率,分析讨论筛查率低、失访率高原因,并提出干预控制措施;前瞻性监测2010年10月-2012年9月新生儿听力筛查覆盖率、未通过听力筛查的婴幼儿失访率,比较干预前后新生儿听力筛查率、失访率变化.结果：干预前本院新生儿听力筛查初筛率为75.27％,复筛率为52.13％,失访率为82.01％,而干预后初筛率为97.14％,复筛率为91.77％,失访率为40.19％,干预前后比较差异均有统计学意义（P＜ 0.01）.结论：新生儿听力筛查依从性的临床干预,可提高家属对新生儿听力筛查重要性的认识,有效提高筛查覆盖率,降低未通过听力筛查婴幼儿的失访率,有助于早诊断、早干预.     

大规模新生儿听力筛查与早期干预效果的评估

目的探讨大范围实施新生儿听力普遍筛查(UNHS)的可行性,以及对筛查出的听力障碍新生儿进行早期诊断和早期干预的效果。方法分析2002年1月~2005年12月上海市实施新生儿听力普遍筛查的情况,包括筛查人数、初筛率、初筛和复筛阳性率、确诊人数以及听力障碍程度的分布。筛查技术采用筛查型畸变产物耳声发射(DPOAE)法,于出生后3 d内和42 d内分别进行初筛和复筛,对复筛未通过者三个月内转至上海市儿童听力障碍诊治中心予以确诊。确诊后的婴幼儿六个月内进行干预,并进行跟踪随访和评估,比较干预和未干预组之间的差异。结果2002~2005年筛查总人数分别为56191、82662、86940、121460例,初筛率分别为83.38%、93.93%、94.01%和98.03%,初筛阳性率分别为12.53%、11.41%、12.00%和11.92%;复筛率分别为63.92%、63.47%、71.50%和70.04%,复筛阳性率分别为10.40%、13.48%、11.00%和10.74%,最后确诊人数分别为125、128、129、433例。由此得出上海市新生儿听力障碍的发生率为2.35‰(815/347 253)。确诊患儿中双侧中度以上听力损失319例(39.14%,319/815),截止2005年6月随访资料完整者194例,其中中度以上进行系统干预者34例,因经济原因等未行干预者31例,两组语言及认知发育相差显著(P<0.05),接受干预组语言和认知发育接近正常儿童水平。结论在较大范围内实施政府统一协调和学科合作的UNHS可以取得较为满意的结果,对确诊患儿进行早期干预效果确切。     

新生儿遗传代谢病的筛查及分析

目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率,为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例,采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪,对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例,阳性率0．63‰,其中氨基酸代谢异常4例,阳性率0．35‰,有机酸代谢异常2例,阳性率0．18‰,脂肪酸代谢异常1例,阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病,对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。     

瞬态诱发耳声发射在住院新生儿听力筛查中的临床应用

目的研究瞬态诱发耳声发射（Transient evoked otoacoustic emissions,TEOAE）应用于新生儿听力筛查的可行性。方法应用瞬态诱发耳声发射和脑干听觉诱发电位（Automatic auditory brainstem response,AABR）对本院产科出生及新生儿科收治的986例活产新生儿进行听力筛查。初筛时间为出生后2—5d,用TEOAE进行;复筛应用TEOAE和从BR于出生后42d进行。复筛”未通过”者于3个月龄时做诊断性检查评估听力水平,并跟踪随访6个月。结果筛查新生儿986例,初筛、复筛通过953例,通过率为96．65％。33例未通过初筛的新生儿进行了第3阶段筛查,通过30例,通过率为90．91％。3例未通过TEOAE和AABR筛查的新生儿在6个月龄时进行AABR测试及其他耳科学检查,最后确诊听力损失为2例,均为单侧耳聋,占所有筛查新生儿人数的2．03‰。其中中度耳聋1例,中重度耳聋1例。正常儿三组不同初筛时间通过率的比较差异有统计学意义（P〈0．05）。生后4—6d初筛通过率明显高于生后24h-3d和生后7—10d的初筛通过率（P〈0．05）,生后24h～3d和生后7—10d的初筛通过率比较元统计学意义。TEOAE筛查986例,假阳性30例,假阳性率为3．04％;第3阶段筛查33例,3例进入诊断程序,其中1例正常,复筛的假阳性率为3．03％。整个TEOAE筛查程序的灵敏度为100．00％,特异度为96．65％,假阳性率为3．14％。结论对新生儿应进行早期听力筛查,TEOAE、AABR测试有利于新生儿先天性耳聋的及时发现和早期干预,提高聋儿生活质量。     

丽水市2010年新生儿听力筛查结果分析

目的探讨丽水市新生儿听力筛查情况,为进一步开展新生儿听力筛查工作提供参考。方法采取畸变产物耳声发射法对丽水市2010年1~12月出生的2848名新生儿听力进行筛查,主要观察指标为不同日龄、不同分娩方式新生儿的听力筛查通过情况。结果初筛通过2505例,未通过343例,初筛通过率为88.0%;新生儿出生24、48及72 h的筛查通过率分别为64.9%、91.3%、98.9%,不同日龄新生儿筛查通过率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;剖宫产分娩的新生儿筛查通过率（85.0%）与自然分娩的新生儿筛查通过率（90.6%）比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论丽水市新生儿听力筛查通过率总体效果较好,而且随着新生儿日龄的不断增加,其听力筛查通过率也不断升高。有效地做好新生儿听力筛查前准备工作,能够提高工作效益,且可有效预防和尽早发现听力功能障碍。