Leber遗传性视神经病变

L eber于 1871年首次报道了一种遗传性视神经病变的临床症状、体征和遗传特性 ,该病以急性或亚急性双侧中心视力丧失为主要特征 ,可通过无临床症状的母亲传递给后代 ,似乎更好发于年轻男性 [1～ 5] ,此后该病被称为莱贝视神经萎缩 (L eber's hereditary optic neuropathy,L HON)。 1988年 ,Wallace等首次发现 L HON存在线粒体 DNA(m itochon-drial DNA,m t DNA)的病理性突变 ,他们发现在许多 L HON家族成员均有 m t DNA11778位点的点突变 [6]。此后 ,许多研究证实 L HON为母系遗传性疾病 ,其主要病因是线粒体基因组某些位点发…     

Leber遗传性视神经病变1例

Leber遗传性视神经病变是一种家族遗传性视神经病变,其患者视力一般欠佳,视力损害及恢复程度与基因突变位点相关。本文报道Leber遗传性视神经病变患者一例,由该病例讨论、总结Leber病视力下降及恢复的特点。     

乙胺丁醇毒性视神经病变四例

乙胺丁醇已逐渐成为第一线抗结核药物,临床应用增多,但会引起视神经视网膜损害,且有些不易恢复,为引起注意,现把遇到的四例报告如下。例1,黄××,男,57岁,住院号75945,1985年1月在治疗浸润性肺结核中因不能     

Leber遗传性视神经病变1家系报道

<正>先证者,男,30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体:一般情况良好,心肺腹未见异常。实验室检查:血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健,无烟酒不良嗜好,无毒物接触史。专科查体:右视力0.02,左侧视力0.04,双眼矫正视力不提高;眼压:右20mmHg,左19mm     

乙胺丁醇致视神经病变的漏诊分析

我院眼科１９８７年至１９９８年近１１年便遇到这种病人６例,在诊断时就遗漏了乙胺丁醇这个病因。现将这６例病人的情况总结报告如下：１临床资料１．１一般资料：６例病人在本院漏诊的２例,外院漏诊转本院就诊的４例;其中男性１例,女性５例;年龄２１岁至５４岁,平...     

Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LHON 有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型.本文结合国内外研究进展,对LHON 发病的分子生物学机制进行综述.     

Leber氏遗传性视神经病变的临床研究进展

Leber氏遗传性视神经病变(Leber’s hiriditary opticneuropathy,以下缩写为LHON)占不明原因的视神径萎缩之25～30％,近10年来许多作者对其病因病机作了较深入的研究并取得了长足的进展。临床上也提出了一些新的观点,现综述如下：     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

儿童Leber遗传性视神经病变1例报告

<正>1病例摘要患者,男,7岁,双眼进行性视力下降1年来诊。患者自1年前无明显诱因出现双眼视物模糊,无疼痛、眼红、畏光等不适。当时在县级医院诊断为弱视并配镜以矫正治疗,1年来视力仍逐渐减退。于2013年3月来吉林油田总医院就诊。患者既往健康,但其母述其舅舅16岁时视力突然减退,现已全盲。眼科检查情况:慢散第4天电脑验光显示右眼+1.25DS,左眼+1.00DS,右眼裸眼视力:0.05,左眼裸眼视力:0.04,戴镜后矫正视力无提高,屈光间     

Leber遗传性视神经萎缩

报告５个家系７例Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩（ＬＨＯＮ）。临床检查显示：病人视野有中心暗点，Ｐ－ＶＥＰ峰潜时延长，心电图异常发生率高于普通人群，血清锌含量低于对照组。急性期视盘充血水肿、边界不清，视盘周围微血管及大中小动脉极度扩张，神经纤维层水肿，荧光血管造影（ＦＡ）显示血流快，微血管扩张区有动静脉短路。萎缩期视盘苍白、神经纤维层萎缩，ＦＡ显示动脉变细、微血管减少、动静脉短路消失，动脉至静脉循环时延迟，无荧光渗漏。     

Leber遗传性视神经病变24例临床分析

回顾分析了 2 4例 ( 4 8眼 )Leber遗传性视神经病变的临床特征。患者年龄从 1 2岁到 44岁 ,平均 ( 2 0 3± 7 2 )岁 ,男性占 83%。发病典型者多为 1眼无痛性视力下降。视力下降程度从眼前手动到 1 2 ,其中 40眼 ( 83% )≤ 0 1。视野缺损主要为中心暗点或旁中心暗点 ,色觉障碍严重。本组部分病例发病早期有特征性眼底改变 ,包括视盘明显充血 ,视盘周围小血管扩张迂曲 ,神经纤维层水肿。眼底荧光血管造影视盘及盘缘血管无荧光素渗漏。     

Leber遗传性视神经病变10例临床分析

目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征,以提高对该病的认识.方法 收集4年来诊断为Leber遗传性视神经病变患者共10例,回顾性分析其病史、家族史、临床表现及辅助检查结果.结果 10例患者眼底表现分别为视盘充血、视盘附近毛细血管扩张、视盘颞侧变淡和视神经萎缩.荧光素眼底血管造影表现为视盘表面及周围毛...     

乙胺丁醇中毒性视神经病变一例报告

<正> 乙胺丁醇是口服的抗结核新药。近几年来,临床应用逐渐广泛,眼部表现中毒的病例随之增多,但本地区未见报道。作者于1987年10月遇到1例,现报告如下。病例报告覃某,男,49岁。因结核性胸膜炎用异烟肼0.3g、利福平0.6g、乙胺丁醇1 g(<25mg/kg/日),每天1次。服药4个月出现双眼视物模糊,于1987年9月28日来诊。检查:双眼视力均1.5。未引起重视。至10月6日感双眼视物模糊加重。检查:视力右眼1.2,左眼1.5。按球后视神经炎处理,但病情无明显好转。至10月22日感双眼视力急剧下降。检查:视力右眼0.1,左眼指数/1市尺,双眼均不能矫正,视野和     

乙胺丁醇中毒性视神经病变1例报告

乙胺丁醇是口服第二线抗结核药，由于临床应用广泛，眼部表现中毒的病例也逐渐增多。我科曾遇到一例，现报告如下。病例报告患者女，29岁，住院号：93115，干1990年9月29日因双眼视力减退2个多月，以“双球后视神经炎”收入院。患者半年多前因肺结核服用乙胺丁醇1g、异菸肼0．3g，每天1次，共五个月。2个多月前已停取抗结核药，但出现不明原因的双眼视力下降，曾在多家医院就诊，因诊断不明，治疗效果欠佳．体空：眼科检查：双眼矫正视力：0．8，瞳孔时光反应迟钝，持续光照射，瞳孔呈扩大趋势。眼底检查：正常，周边视野检查：双眼向心性缩…     

Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究

目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究.结果 83个家系690名...     

乙胺丁醇致中毒性视神经病变1例

1病例资料患者,女,55岁。因自觉间断性视物模糊2周,于2009年10月15日到当地医院眼科就诊,未予正规治疗。其后双眼视力明显进行性下降,于2010年1月2日到我院眼科就诊。该患者因肺结核于2008年6月19日起在当地医院接受抗结核治疗,口服乙胺丁醇1.0 g/d、异烟肼0.3 g/d,否认既往全身及眼部其他疾病史。视力:右0.15,左0.12,均不能矫正,双眼角膜透明,前房正常,瞳孔大小及对光反射正