首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到17条相似文献,搜索用时 890 毫秒
1.
目的检测ADAM33基因s2位点多态性在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中的分布频率,探讨s2位点单核苷酸多态性与COPD的相关性,寻找COPD发病的易感基因,为COPD高危人群的筛选、早期预防和临床治疗提供理论依据。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS.PCR)技术及DNA测序的方法,对112例COPD患者(COPD组)及105例健康人(对照组)进行ADAM33基因s2位点单核苷酸多态性分析。结果ADAM33基因s2位点COPD组和对照组中基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律;ADAM33基因s2位点3种基因型cc、cG、GG在COPD组的分布为54.5%、34.8%、10.7%,在对照组的分布为69.5%、26.7%、3.8%,两组比较P均〈0.05。COPD组ADAM33基因s2位点等位基因c和G的频率分别为0.719、0.281;对照组ADAM33基因S2位点等位基因C和G频率分别为0.829、0.171。COPD组与对照组C及G等位基因频率比较P均〈0.05。结论ADAM33基因s2位点存在CC、CG、GG多态性;ADAM33基因s2位点多态性与COPD有明显相关性。  相似文献   

2.
目的检测ADAM33基因S2位点多态性在支气管哮喘患者中的分布频率,探讨S2位点单核苷酸多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS—PCR)技术及DNA测序的方法,对126例哮喘患者及121例健康人进行ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性分析。结果ADAM33基因S2位点在哮喘组和对照组中基因型分布均符合Hardy—Weinburg平衡定律;ADAM33基因S2位点3种基因型(CC、CG、GG)在哮喘组分布为64例(50.8%)、45例(35.7%)、17例(13.5%),在对照组分布为72例(59.5%)、44例(36.4%)、5例(4.1%),两组比较有统计学差异(x^2=6.929,P〈0.05)。哮喘组与对照组C及G等位基因频率比较差异有显著性(x^2=5.122,P〈0.05)。结论ADAM33基因S2位点在支气管哮喘人群中存在CC、CG、GG多态性;ADAM33基因S2位点多态性与支气管哮喘有明显相关性。  相似文献   

3.
目的 检测白细胞介素4受体α链(IL-4Rα)基因Ile50Val位点的多态性在汉族人群中的分布频率,探讨Ile50Val位点多态性与支气管哮喘(简称哮喘)的相关性。方法 对2002至2004年间暨南大学附属第一医院呼吸科门诊及住院患者和体检者,利用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)对103例哮喘患者(哮喘组)的IL-4Rα链基因的Ile50Val位点多态性进行检测,并与62名健康人(对照组)进行对照。结果 Ile50Val位点在汉族人群中存在3种(Ile50/Ile50、Ile50/Val50、Val50/Val50)基因型,103例哮喘组的分布频率分别为32.0%(33/103)、35.0%(36/103)、33.0%(34/103);62名对照组的分布频率分别为29.0%(18/62)、37.1%(23/62)、33.9%(21/62);各基因型分布频率哮喘组与对照组比较差异无统计学意义(χ^2=0.172,P〉0.05)。哮喘组与对照组的Ile50、Val50等位基因频率分别为49.5%、47.6%、50.5%和52.4%;哮喘组与对照组Ile50及Val50等位基因频率比较差异无统计学意义(χ^2=0.116,P〉0.05)。结论 IL-4Rα链基因Ile50Val位点在汉族人群中存在多态性(Ile50/Ile50、Ile50/Val50、Val50/Val50);Ile50Val位点的多态性与哮喘不存在相关性。  相似文献   

4.
目的探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因T1位点(rs2280091)不同基因型及等位基因的分布频率与内蒙古地区蒙、汉民族支气管哮喘的关系。方法选用限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对汉族哮喘患者112例、蒙古族哮喘患者105例进行ADAM33基因多态性的检测,并分别与110例健康汉族和108例健康蒙族进行比较,筛选有意义基因。结果内蒙古地区蒙、汉族人群均可检出T1位点3种基因型(AA、AG、GG),在蒙、汉族支气管哮喘组分布频率分别与健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05),汉族哮喘组AG、GG基因型OR值分别为0.183、0.38,蒙古族哮喘组AG、GG基因型OR值分别为0.295、0.851;蒙、汉族支气管哮喘组T1位点等位基因A和G基因频率分别与健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05),G等位基因OR值及95%可信区间分别为0.372(0.190-0.729)、0.237(0.111-0.509)。结论内蒙古地区ADAM33基因T1位点基因多态性与内蒙古地区蒙、汉族人群哮喘发病可能相关。  相似文献   

5.
目的 探讨中国汉族人群中脑源性神经营养因子(BDNF)基因Va166Met单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(A—SPCR)技术检测513例AD患者和575例健康老年人BDNF基因Va166Met位点SNP的分布,分析各基因型与发病年龄和疾病严重程度的关系。结果 AD组和对照组基因型频率(22.0%和21.7%;x^2=0.41,P=0.82)、等位基因频率(45.9%和46.5%;x^2=0.08,P=0.77)差异均无统计学意义(P〉0.05)。进一步将AD组按照发病年龄(〈65岁和≥65岁)和性别分层,也未发现差异有统计学意义(P〉0.05)。各基因型与发病年龄和疾病的严重程度不存在相关性。结论 中国汉族人群中BDNF基因Va166Met位点SNP与AD未发现关联关系。  相似文献   

6.
腹泻型肠易激综合征患者中IL-10基因多态性的研究   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的 探讨腹泻型肠易激综合征(D-IBS)与IL-10基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性之间的关系。方法用扩增受阻突变系统-PCR方法对41例健康对照和43例D-IBS患者IL-10基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性进行研究。结果 -819位点D-IBS患者T/T基因型频率显著高于健康对照组(67.4%比39.0%,P〈0.05),C/T和C/C基因型频率虽较对照组低(分别为23.3%比43.9%和9.3%比17.1%),但差异无统计学意义(P〉0.05);-0592位点D-IBS患者A/A基因型频率显著高于对照组(67.4%比39.0%,P〈0.05),C/A和C/C基因型频率均较对照组低(分别为23.3%比43.9%和9.3%比17.1%),但差异无统计学意义(P〉0.05);-1082位点基因型频率差异无统计学意义(P〉0.05)。IL-10启动子-819位点T等位基因频率在D-IBS患者显著高于健康对照组(79.1%比61.0%,P〈0.05),C等位基因频率在D-IBS患者显著低于健康对照组(20.9%比39.0%,P〈0.05);-592位点A等位基因频率在D-IBS患者显著高于对照组(79.1%比61.0%,P〈0.05),C等位基因频率在D-IBS患者显著低于对照组(20.9%比39.0%,P〈0.05);-1082位点G或A等位基因频率在D-IBS患者与对照组间差异无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域一819T/T和-592A/A基因型可能与D-IBS发生有关。  相似文献   

7.
目的探讨基质金属蛋白酶7(MMP-7)基因-18lA/G多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)遗传易感性的关系。方法采用PCR-RELP方法检测100例COPD患者(COPD组)和年龄性别相匹配的100例健康对照者(健康组)MMP-7基因-181A/G多态性等位基因及基因型频率分布情况。结果两组MMP-7基因-181A/G不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy-Weinberg平街(P均〉0.05)。多态性检测结果显示,COPD组AA、AG和GG基因型频率分别为17%、48%和35%,健康组分别为18%,70%和12%,两组不同基因型频率分布有统计学意义(P=0.05);COPD组G等位基因频率显著健康组(P=0.006)。结论MMP-7基因-180A/G多态性可能与COPD遗传易感性增加有关,G等位基因可能是COPD的易感基因。  相似文献   

8.
目的探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447x多态性位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测802例研究对象(包括哈萨克族和汉族MS患者各200例和对照各201例)的脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X基因多态性。结果(1)哈萨克族和汉族MS组H-和x等位基因频率均低于各自对照组[哈萨克族H-等位基因:22.0% vs 28.6%(P=0.031),X等位基因5.5%VS12.4%(P=0.001);汉族H-等位基因:18.0% vs 28.9%(P=0.000),X等位基因:4.0% vs 12.4%(P=0.000)],但两民族间无差别(P均〉0.05)。(2)脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性位点之间存在强连锁不平衡。(3)该两个多态性位点之间只存在H+/S、H-/s和H-/x三种单体型,两个民族MS组与对照组之间单体型频率均有统计学差异(X^2哈萨克=13.17,P=0.001;X^2汉=20.68,P=0.000),两民族间无差别(P〉0.05)。(4)哈萨克族和汉族H+H-/H—H-基因型与SX/XX基因型的组合都有升高HDL—C水平和降低TG水平的作用(P〈0.05)。结论脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性与MS相关,两位点之间存在强连锁不平衡,H-/X单体型可能是MS的保护因素,并对血脂水平产生有益的影响。  相似文献   

9.
目的研究回、汉两民族2型糖尿病肾病患者的载脂蛋白E(Apo—E)基因的遗传多态性及与生化、脂代谢的关系。方法以Apo—E为候选基因,用PCR—RFLP方法检测回、汉两民族2型糖尿病(DM)和糖尿病肾病(DN)患者的Apo—E基因多态性,并探讨与相应生化、血脂异常的关系。结果(1)回族和汉族Apo—E基因型及基因频率的分布有明显差异,回族有3种基因型:E2/E3、E3/E3和E3/E4,其频率分别为0.043,0.894和0.064;汉族有5种:E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3和E3/E4,其频率分别为0.075、0.060、0.164、0.642和0.060。E2、E3和E43个等位基因的频率在回族和汉族中分别为0.021、0.947、0.032和0.187、0.702、0.112。基因型频率的差异在回族和汉族有统计学意义(P〈0.01),基因频率的差异也有统计学意义(P〈0.05)。(2)汉族2型DM有2种基因型E2/E4和E3/E3,其基因型和3个等位基因频率分别为0.500、0.500和0.250,0.500,0.250;DN有4种基因型,即E2/E2、E2/E3、E2/E4和E3/E3,其频率和3个等位基因频率为0.238,0.191,0.191,0.381和0.429,0.476,0.095。表明基因型E2/E2、E2/E3与汉族患DM合并DN有关。而回族DM、DN仅发现一种基因型,即E3/E3。(3)在汉族DN患者中,带有E2/E2和E2/E3基因型者的血甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)水平显著高于E3/E3和E2/E4基因型患者;而带有E2/E2基因型的汉族DN患者的尿白蛋白排泄率(UAER)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)和收缩压显著升高(P〈0.05或P〈0.01)。在回族患者中仅发现一种基因型E3/E3。结论回、汉族DN患者之间Apo—E基因多态性存在种族差异,其与血脂水平和UAER、BUN、Cr的相关性存在着民族间的差异。汉族患者E2等位基因、E2/E2基因型与血脂和生化异常有关:回族患者并无这一联系,该结果提示回族人群易患ON的倾向与E2等位基因和E2/E2基因型无关。  相似文献   

10.
目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况,研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,以100例健康者为对照组,100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组,研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP276G/T)与冠心病的相关性。结果冠心病组G/G基因型频率明显高于对照组,分别为29%和16%(P〈0.05),冠心病组G等位基因频率为45%,对照组为16%,冠心病组明显高于对照组(P〈0.05);T等位基因频率冠心病组明显低于正常对照组,分别为55%和84%(P〈0.05)。相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.93(P〈0.05),G/G+G/T基因型的修正后的OR值为2.41。结论脂联素SNP+276G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型。  相似文献   

11.
Allele 2 of the polymorphism at position -308 in the promoter of the tumor necrosis factor alpha (TNF-alpha) gene, and the D allele of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene, have been associated with asthma. We hypothesized that genotypes containing these alleles would show an increased prevalence in asthmatic as compared with nonasthmatic individuals, and would be associated with asthma severity. Polymerase chain reaction-based assays were developed to determine TNF-alpha and ACE genotypes among subjects with mild/moderate asthma (n = 92), fatal/near-fatal asthma (n = 159), no asthma (n = 43), and random population controls (n = 252). The TNF-alpha -308 polymorphism was increased in both subjects with mild/moderate (p = 0.03) and those with fatal/near fatal asthma (p = 0.02) versus those without asthma, and in all subjects with asthma versus random population controls (p = 0.02). The mild/moderate group was subdivided into subjects with mild (n = 43) and those with moderate (n = 33) asthma. TNF-alpha -308 was increased in the moderately asthmatic versus the nonasthmatic subjects (p = 0.003), and in the mildly asthmatic subjects (p = 0.01). However, TNF-alpha -308 was not significantly more prevalent in the fatal/near-fatal than in the mild/moderate asthmatic group. The ACE-D allele did not show an association with either asthma or asthma severity. We conclude that the TNF-alpha -308 polymorphism may be a risk factor for asthma but does not increase the risk of a fatal or a near-fatal asthma attack, whereas the ACE polymorphism is not associated with asthma in this population.  相似文献   

12.
目的探讨白细胞介素13(IL13)基因启动子区-1112C/T多态性与支气管哮喘(简称哮喘)的相关性及对血浆总IgE水平的影响。方法将哮喘患者(100例)和健康人(100名)被分为哮喘组和对照组,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测哮喘组与对照组-1112位点多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆总IgE水平。结果-1112位点等位基因C、T频率在两组间分布的差异具有显著性(χ2=901,P<001),等位基因T与哮喘关联[OR(T/C)=203,95%CI=127~323,P<001]。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布比较差异有显著性(χ2=719,P<005),其优势比OR(TT/CC)=299,95%CI=106~841(P<005);OR(CT/CC)=204,95%CI=109~381(P<005);OR(TT/CT)=146,95%CI=049~437(P>005);在哮喘组CC、CT及TT基因型患者的血浆总IgE水平分别为(204±89)kU/L、(320±108)kU/L、(376±147)kU/L,而在对照组CC、CT及TT基因型患者的血浆总IgE水平分别为(96±34)kU/L、(122±42)kU/L、(150±36)kU/L。同组内T等位基因携带者血浆总IgE水平高于非携带者;同一基因型中哮喘组总IgE水平高于对照组。结论IL13基因-1112位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL13基因的表达影响血浆总IgE水平。  相似文献   

13.
目的探讨我国汉族人群血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ibα基因HPA-2多态性与冠心病的关系.方法选择403例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作研究对象,运用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)进行HPA-2多态性检测.结果所有年龄受试者中冠心病组Met/Met(M/M)+Thr/Met(T/M)基因型频率是13.2%,高于对照组的8.6%(P<0.05),比数比(odds ratio,OR)为1.6(95%可信区间1.1~2.4);年龄≤60岁的受试者中冠心病组T/M+M/M基因型频率(16.0%)同样高于对照组(8.8%)(P<0.05),OR值为2.0(95%可信区间1.1~2.4).结论血小板膜GPIbα中T/M和M/M基因型与冠心病之间存在相关性,在≤60岁的人中,此种相关性更强.  相似文献   

14.
目的 分析湖北汉族人群T淋巴细胞免疫球蛋白黏蛋白-3(TIM-3)启动子区-1516G/T和外显子3区4259G/T单核苷酸多态性及其连锁不平衡关系,探讨其构成的单体型与支气管哮喘(简称哮喘)易感性之间的关系.方法 2004年6月至2007年10月采用等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北汉族175例哮喘患者(哮喘组)和202名健康者(健康对照组)TIM-3-1516G/T和4259G/T的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率、两位点间的连锁不平衡系数(D')值及单体型频率.结果 TIM-3基因-1516G/T基因型GG、GT和TT在健康对照组中分布频率分别为82.7%(167/202)、17.3%(35/202)、0(0/202),哮喘组分布频率分别为82.9%(145/175)、17.1%(30/175)、0(0/175);TIM-3基因4259G/T基因型GG、GT和,TT在健康对照组中分布频率分别为0.5%(1/202)、2.5%(5/202)、97.0%(196/202),哮喘组分布频率分别为0.6%(1/175)、5.7%(10/175)、93.7%(164/175).对照组D'值为1.0,哮喘组D'值为0.9.湖北汉族人群中存在3种单体型(G-G、G-T、T-T),这3种单体型频率在健康对照组分别为1.7%(7/404)、89.6%(362/404)、8.7%(35/404),哮喘组分别为3.4%(12/350)、88.0%(308/350)、8.6%(30/350);3种单体型(G-G、G-T、T-T)与哮喘易感性无相关性(x2值分别为2.15、0.47、0.003,P均>0.05).结论 TIM-3基因-1516G/T与4259G/T之间存在紧密连锁不平衡关系,G-G、G-T、T-T与哮喘易感性无相关性.但不排除是否与其他种族人群中哮喘易感性相关或与其他过敏性疾病和自身免疫性疾病的易感性相关.  相似文献   

15.
Seedhouse C  Bainton R  Lewis M  Harding A  Russell N  Das-Gupta E 《Blood》2002,100(10):3761-3766
Polymorphisms in several DNA repair genes have been described. These polymorphisms may affect DNA repair capacity and modulate cancer susceptibility by means of gene-environment interactions. We investigated DNA repair capacity and its association with acute myeloblastic leukemia (AML). We studied polymorphisms in 3 DNA repair genes: XRCC1, XRCC3, and XPD. We also assessed the incidence of a functional polymorphism in the NQO1 gene, which is involved in protection of cells from oxidative damage. We genotyped the polymorphisms by using polymerase chain reaction-restriction fragment-length polymorphism analysis in 134 patients with de novo AML, 34 with therapy-related AML (t-AML), and 178 controls. The distributions of the XRCC3 Thr241Met and NQO1 Pro187Ser genotypes were not significantly different in patients and controls. However, the distribution of the XRCC1 Arg399Gln genotypes was significantly different when comparing the t-AML and control groups (chi(2), P =.03). The presence of at least one XRCC1 399Gln allele indicated a protective effect for the allele in controls compared with patients with t-AML (odds ratio 0.44; 95% confidence interval, 0.20-0.93). We found no interactions between the XRCC1 or XRCC3 and NQO1 genotypes. We also found no differences in the distribution of the XPD Lys751Gln or XRCC1 Arg194Trp genotypes. Our data provide evidence of a protective effect against AML in individuals with at least one copy of the variant XRCC1 399Gln allele compared with those homozygous for the common allele.  相似文献   

16.
目的:探讨白介素13(IL-13)基因内含子区+1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者(哮喘组)和150例健康对照者(对照组) IL-13基因内含子区+1923 C/T单核苷酸多态性进行检测,比较其基因型和等位基因分布频率。结果对照组IL-13基因内含子区+1923 C/T基因型CC、CT和TT的分布频率分别为41.33%(62/150)、44.00%(66/150)和14.67%(22/150),在哮喘组分别为21.33%(32/150)、41.33%(62/150)和37.34%(56/150),两组各基因型分布频率比较差异有统计学意义(χ^2=24.52,P<0.01)。 CT、TT基因型者患哮喘的危险性高于CC基因型者(χ^2=27.38,P<0.01)。结论 IL-13基因内含子区+1923 C/T多态性是影响哮喘发病的重要候选基因,T等位基因与哮喘易感性相关。  相似文献   

17.
目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区+33C/T位点和IL-13内含子+1923C/T位点单核苷酸多态性与支气管哮喘(简称哮喘)患者易感性的相关性及其对血清总IgE水平的影响.方法 2003年12月至2007年6月应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法对山东的150例汉族哮喘患者(哮喘组)与160名健康人(健康对照组)IL-4基因+33C/T位点和IL-13基因+1923C/T位点的单核苷酸多态性进行检测,应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组血清总IgE含量.两组各等位基因及基因型频率的比较用X2检验,不同基因型间IgE水平的比较采用两样本t检验.结果 IL-4基因+33C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为43%(68/160)、35%(56/160)和22%(36/160),在哮喘组分布频率分别为18%(27/150)、36%(54/150)和46%(69/150);IL-13基因+1923C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为41%(66/160)、43%(68/160)和16%(26/160),在哮喘组分布频率分别为21%(31/150)、38%(57/150)和41%(61/150).IL-4基因+33C/T位点和IL-13基因+1923C/T位点的各基因型在两组间的分布差异有统计学意义(X2值分别为27.821和26.544,均P<0.01).CT、TT基因型患哮喘的危险性高于CC基因型(X2值分别为21.870和14.206,均P<0.01).IL-4基因+33C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为(92±37)KU/L、(122±45)KU/L和(146±44)KU/L,哮喘组血清总IgE水平分别为(179±40)KU/L、(294±51)KU/L和(341±80)KU/L;IL-13基因+1923C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为(85±31)KU/L、(102±38)KU/L和(144±49)KU/L,哮喘组血清总IgE水平分别为(186±65)KU/L、(297±87)KU/L和(363±140)KU/L.在两基因位点中,相同基因型的血清总IgE水平比较,哮喘组高于对照组,差异有统计学意义(t值分别为4.653、6.547、7.754和4.673、6.784、8.157,均P<0.01).同组内的CT、TT基因型血清总IgE水平高于CC基因型,差异有统计学意义(t值分别为5.748和6.253,均P<0.01).结论 IL-4基因启动子区+33C/T和IL-13内含子+1923C/T多态性位点与哮喘易感性和血清总IgE浓度升高相关联.IL-4基因和IL-13基因是影响哮喘的重要候选基因.  相似文献   

设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号