世界首报核型46，xx,t（9;11）（9qter—9p12：：11p15→11pter;11qter→11p15：：9p12→9pter）致自然流产1例

患者，女，２６岁，农民。孕２胎均于孕２～３月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其４个兄长及２个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父５０岁，其母４５岁。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞７２...     

46,XX,t(11;12)伴自然流产1例

1病例报告 患者女,30岁.婚后妊娠3次,前2次均于孕70天左右自然流产,第3次妊娠为葡萄胎,行清宫术.患者表情、智力正常.否认有毒物质接触史及孕期感染史.     

46,XY,t(9；22)致反复流产1例报告

1 临床资料 患者,男,28岁,以流产2次就诊.患者表型正常.按本室常规方法进行细胞培养、制片、胰酶消化、G显带.每例计数20个中期分裂相,分析3～5个核型.患者染色体核型为46,XY,t(9;22)( q22;q13),女方染色体核型正常.     

世界首报染色体异常核型t(1;2)1例

我们在对习惯性流产夫妇进行染色体检查时,发现1例染色体异常核型,并经湖南医科大学医学细胞遗传学国家检测中心确证为世界首报,现报告如下。男,34岁,因妻自然流产3次就诊。病人结婚8年,其妻先后3次怀孕,均在停经40～60天内无     

46,xx,t(3;6)携带者伴习惯性流产1例

病人,女,27岁。结婚3年,妊娠2次,第1次妊娠60d自然流产,第2次妊娠90d自然流产,夫妻非近亲婚配,无毒物接触史,家庭成员中无同样病史。体检:发育良好,智力正常,无阳性体征。病人14岁来月经,月经规律,每次28d,每次行经3~5d,血量中等。其夫精液检查无异常。夫妇同时进行外周血淋巴细胞染色体检查。方法:细胞培养72h,常规制片,G     

46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,异常染色体核型一例

患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查：发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白.     

46,xx,t(x;4)1例报告

我院妇产科细胞实验室,在1985年发现1例罕见的染色体畸变46,xx,t(x;4)(q~(22);p~(16))(xp~(ter)-xq~(22)::4p~(16)-4p_(ter);4q~(ter)-4p~(16)::xq~(22)-xq~(ter))。经医学细胞遗传学国家培训中心及 BorgaonkarDS 鉴定,定为世界首报病例,并已编入 Borga-onkar DS 主编的世界权威著作《ChromosomalVariation in Man》第5版和《Repository ofChromosomal Variation and Anormaliesin Man》一书1986年版本的第12个目录中。报告如下:     

46，XY，t（9；13）致死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）致死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲（郧阳医学院附院儿科十堰４４２０００）患者，男性，２７岁，农民，婚后三年余。其妻妊娠三次均失败，第一胎孕７月娩一无脑儿，第二胎孕６月生一死胎，第三胎孕３个月自然流产。夫妇于１９９４年...     

46,XY,t(6;9)平衡易位致反复流产一例

1 病例介绍患者,男,23岁,农民,因其妻四次不明原因流产来院就诊。每次流产均在停经后,怀孕前后无患病史及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常、非近亲婚配。家系调查:母亲表型、核型均正常,而父亲表型正常,但核型与患者相同。患者精液常规检查:     

46，xx，t（12；20）（q~（2．3）；q~（1．2））核型1例分析

４６，ｘｘ，ｔ（１２；２０）（ｑ~（２．３）；ｑ~（１．２））核型１例分析周瑛琳，孟建华，蔡雁哈尔滨铁路中心医院遗传室，哈尔滨铁路中心医院妇产科１５００００患者，女，年龄，２３岁。因葡萄胎刮宫后２９日，腹痛１０日入院。患者结婚２年，既往月经正常，未采取...     

新发现1例t(1∶8)(p32;p23)平衡易位核型

我室在开展孕前咨询,对有不良妊娠分娩史的夫妇行染色体核型检查中,发现一例t(1:8)(p32;p23)平衡易位携带者,经查对人类染色体国际目录属世界尚未记载过的核型。特报道如下: 患者男性,35岁,结婚12年,其妻先后五次均为     

46,xy,t(2;16)(q23;q22)首报一例

临床资料男,26岁.婚后其妻孕两次,一次孕d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产.     

t(9;15)携带者生育9p部分三体1例

1 病例资料 患儿,男,6岁,易感冒,语言障碍,眼神无法专注,不会玩耍,大运动明显落后。其父母身体健康,非近亲结婚,表型正常。体检：体重17kg,身高108cm,营养发育欠佳,双手通贯掌,眼距较宽,脚趾甲厚。     

染色体平衡易位t (4 ;9) 致习惯性流产1 例

染色体异常是导致流产的重要原因之一。而在习惯性流产中,平衡易位最为常见,是最多的一类染色体结构畸变,约占染色体异常者的８３３３％［１］,本文报导１例ｔ（４;９）男性携带者结婚后致其妻连续４次流产死胎。１临床资料患者,男,２８岁,农民,结婚４ａ余,其...     

46,xy;t(5;7)(p13;q22)一例

６，ｘｙ；ｔ（５；７）（ｐ１３；ｑ２２）一例刘菲予李坊贞吕军华夏建川俞剑飞（遗传教研室３４１０００）患者男，１１岁，第一胎。３４＋周胎吸早产，出生体重２．３ｋｇ，出生心跳、呼吸均好，无抢救。自幼体弱，易感冒，有高热抽搐史。现身体状况一般。该小孩手脚多...     

46,XY,t(6;15)伴习惯性流产及死胎一例

患者男 ,2 9岁 ,结婚 5年。妻子妊娠 4次 ,在无任何诱因的情况下 ,前 3次于孕 50天～ 60天时发生自然流产 ,第 4次在妊娠 7 月时胎儿死于宫内。孕期均无病毒、细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线接触史。夫妇非近亲婚配。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子 2 5岁 ,身体健康 ,妇科检查正常。双方务农 ,家族中无类似病史。夫妇双方外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。患者核型为 4 6,ＸＹ ,ｔ( 6;15) ( 6ｐｔｅｒ→ 6ｑ 2 5::15ｐ12→ 15ｐｔｅｒ;15ｑｔｅｒ→ 15ｐ 12 ::6ｑ 2 5→ 6ｑｔｅｒ)妻子核型4 6,ＸＸ。讨论　染色…     

用Y特异DNA探针对染色体核型46,X,t(X;Y)(p22.3;q12.1)患者的分析

本文报道一女性的第一、二性征均正常,但GTG显带的核型中可见到下条异常X染色体短臂增长,断裂点为Xp22.3,CBG显带核型中异常X染色体均连接1个额外浅染片段。用凝胶原位杂交法以Y特异DNA探针进行DNA分析,分子杂交图谱与正常男性相一致,证实患者基因组DNA含有DYZ_1重复顺序。故该女性染色体核型为46,X,t(X; Y) (qter→p22.3::q12.1→qter).此外,对患者的临床特征、女性性腺激素、染色体异常产生原因及有关问题作了讨论。     

罕见的46,xy,-2,+der(2),t(2;20)(q37;p11)pat足月新生儿1例报道

作者报道一不良产史患者的男方为一罕见的46,xy,t(2q;20p)平衡易位染色体携带者。该患者于1988年4月19日因孕39周,羊水过多入院。10日后引产一足月体表正常的活新生儿,其核型为46,xy,     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。