帕金森病痴呆患者的神经心理测试与18氟-氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术脑显像分析

目的 研究帕金森病痴呆(PDD)患者的神经心理学特点及18氟-氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET脑代谢显像的影像学特征.方法 (1)对12例PDND患者、12例PDD患者和12名健康对照者运用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)进行检查.(2)静脉注射18F-FDG后行PET脑代谢显像,获得12例PDND患者和12例PDD患者的PET图像.结果 (1)PDD组的MoCA总成绩(分)低于PDND组,其中MoCA子项目中的视空间与执行功能(1.50±1.08与4.25 ±0.87,t=-1.891)、注意(3.67±1.37与6.00 ±0.00,t’=-2.199)、语言(1.83 ±0.94与2.67±0.49,t'=-2.745)、抽象(0.67 ±0.65与1.75±0.45,t=-4.732)、延迟回忆(0.25 ±0.45与3.00±1.28,t’=-7.021)和定向(4.25±1.71与6.00±0.00,t’=-3.545)成绩低于PDND组,差异均具有统计学意义(均P＜0.05).PDD组MoCA总成绩低于健康对照组,差异具有统计学意义(15.10 ±3.82与28.10±1.16,t'=-11.280,P＜0.05).(2)18 F-FDG PET脑代谢显像:PDND组的大脑半球脑代谢不对称性轻度减低,PDD组的大脑半球脑代谢不对称性重度减低.结论 PDD表现为多认知域受损,以视空间与执行功能、注意、语言、抽象、延迟回忆和定向障碍较为严重.18F-FDG PET脑代谢显像检测对PDD的诊断可能有一定的帮助.     

多系统萎缩不同亚型间的临床特征及脑葡萄糖代谢差异分析

目的分析多系统萎缩-帕金森亚型和多系统萎缩-小脑共济失调亚型患者的临床特征以及18氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层(l8F-FDG PET)显像的特征差异。方法收集8例多系统萎缩-帕金森亚型患者和17例多系统萎缩-小脑共济失调亚型患者的临床资料,回顾性分析包括统一帕金森病评定量表-运动部分(UPDRS Ⅲ)评分和Hoehn-Yahr分级的运动症状评估,认知功能、抑郁、嗅觉、快速眼动期睡眠行为紊乱等非运动症状评估,以及基于l8F-FDG PET脑葡萄糖代谢显像的特征差异。结果多系统萎缩-帕金森亚型与多系统萎缩-小脑共济失调亚型患者UPDRS Ⅲ评分(P=0.004)及Hoehn-Yahr分级(P<0.001)比较,差异有统计学意义,而非运动症状组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多系统萎缩-帕金森亚型在基底节(尤其是后壳核)脑葡萄糖代谢(P<0.001)、小脑及顶枕叶呈低代谢,多系统萎缩-小脑共济失调亚型基底节脑葡萄糖代谢未见减低,仅在小脑和枕叶呈低代谢。结论多系统萎缩的临床特征异质性大,l8F-FDG PET脑葡萄糖代谢显像特征差异可为深入研究多系统萎缩的发病机制、开发更精准治疗奠定基础。     

家族性致死性失眠症临床及相关特征(附1例报道)

目的研究1例家族性致死性失眠症(Familial Fatal Insomnia,FFI)的临床及相关特征。方法分析家族性致死性失眠症患者的临床特征、动态脑电图正电子发射计算机断层扫描及基因测序等相关检查结果。结果朊蛋白基因分析基因D178N突变,并与129Met等位基因连锁;动态脑电图检查未见睡梭波出现,慢波睡眠明显减少;正电子发射计算机断层扫描显示丘脑代谢明显降低。结论家族性致死性失眠症具有特征性的临床、基因学、动态脑电图及正电子发射计算机断层扫描影像学改变。     

后部皮质萎缩患者脑部葡萄糖代谢特征及其与认知功能的相关性分析

目的 利用¹⁸F-脱氧葡萄糖(¹⁸F-FDG)正电子发射断层(PET)显像分析后部皮质萎缩(PCA)患者脑部葡萄糖代谢特点及其与认知评分相关性。方法 12例临床诊断为PCA的患者和20例年龄、性别匹配的健康对照者行静息状态下脑¹⁸F-FDG PET成像,运用统计参数图(SPM)两样本t 检验比较两组的PET图像在体素水平的差异,获得PCA患者脑葡萄糖代谢异常脑区并分析其与认知量表评分的相关性。结果 SPM分析显示,与健康对照组比较,PCA患者双侧顶叶(包括楔前叶、角回)、颞中回的葡萄糖代谢降低,基底节区、额叶、小脑的葡萄糖代谢相对增高。楔前叶局部葡萄糖代谢率与视空间觉、记忆、Gerstmann’s综合征相关测验评分呈正相关(R=0.3982～0.8229,P<0.05);角回局部葡萄糖代谢率与记忆、执行功能相关测试评分呈正相关(R=0.5949～0.7317,P<0.05)。结论 脑¹⁸F-FDG PET显像可应用于PCA的临床诊断及疾病严重度评估。     

抑郁症患者局部脑葡萄糖代谢的SPM分析

目的探讨首发抑郁症患者的局部脑葡萄糖代谢特点。方法对14例首发并且符合DSM-Ⅳ的抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD17)、Montgomery-Asberg抑郁量表(MADS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)的评估及18F-FDGPET检查;对11例年龄、性别、文化程度均相匹配的健康对照者进行18F-FDGPET检查。18F-FDGPET显像后,用统计参数地图(SPM,P值设为0.001)方法分析抑郁症组和健康对照组的局部脑葡萄糖代谢分布差别。结果SPM分析显示双侧额上回、右侧额中回、右侧额叶内侧,右侧脑岛葡萄糖代谢率显著低于对照组(P<0.001);左侧丘脑,左侧前扣带回,双侧小脑前叶山顶、右侧小脑后叶山坡,左侧枕中回,左侧颞中、下回葡萄糖代谢率显著高于对照组(P<0.001)。结论首发抑郁症患者存在皮质-丘脑-边缘回路代谢异常;小脑的代谢异常是一个值得关注的区域;从神经影像学角度为抑郁症的早期诊断提供参考依据。     

盐酸氟西汀治疗首发抑郁症患者脑局部葡萄糖代谢变化的PET研究

目的探讨首发抑郁症患者经盐酸氟西汀治疗后脑葡萄糖代谢率的变化。方法8例首发抑郁症患者经盐酸氟西汀 治疗前、后进行正电子发射断层扫描术(positron emission tomographyr,PET),并采用统计参数地图(SPM,P值设为0．001)方法分析。 以汉密顿抑郁量表(HAMD)、Montgomery-Asberg抑郁量表(MADS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、临床疗效总评量表(CGI)、中国修订韦 克斯勒成人智力量表(WAIS-RC)、中国修订韦克斯勒记忆量表(WMS—RC)、威斯康星卡片分类测验(WCST)评价临床症状改善及神 经心理变化。结果SPM分析显示,首发抑郁症经盐酸氟西洒治疗有效者的左侧额上回、左侧额中回、右侧脑岛、左侧顶上小叶、右侧 顶下小叶及右侧小脑后叶的局部葡萄糖代谢率显著高于治疗前(P<0．001);左侧丘脑、左侧豆状核的局部葡萄糖代谢率显著低于治 疗前(P<0．001)。结论盐酸氟西汀可使首发抑郁症患者的前额叶皮质、丘脑的局部葡萄糖代谢率发生变化。     

克-雅病18F-FDG PET影像学特点分析

目的 总结克-雅病患者18F-脱氧葡萄糖(8F-FDG)PET影像学特点.方法与结果 共纳入2018年8月至2020年1月8例克-雅病患者(包括散发性克-雅病7例、遗传性克-雅病1例),临床主要表现为快速进展性痴呆.DWI均存在皮质和(或)基底节区高信号(8/8例);18F-FDG PET均呈单侧或双侧额顶颞叶葡萄糖低...     

致死性家族性失眠症

1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传。剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatal familial insom-nia,FFI)。目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意。     

抑郁症患者脑葡萄糖代谢研究的系统评价北大核心CSCD

目的 通过Meta分析和系统评价了解抑郁症患者不同脑区的葡萄糖代谢水平的改变。方法 参考Cochrane协作网工作手册检索PubMed、Web of Science、EMbase、Cochrane Library及中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据资源系统,检索时间为1982年1月1日至2014年4月8日。检索词包括：depression,depressive,PET,position emission tomography,氟代脱氧葡萄糖（18F-Fluorodeoxyglucose,FDG）,抑郁,正电子发射体层摄影术等,使用截词符提高查全率;手工检索了2013年10月到2014年4月精神科相关杂志及氟代脱氧葡萄糖相关文章的参考文献。运用SDM（signed differential mapping）软件进行基于体素的Meta分析（P≤0.005,阈值范围〉10）。纳入研究的MNI坐标统一转换为Talairach坐标,SDM软件重建脑区差异图后进行汇总分析。结果 共有10项研究符合纳入标准,包括188例抑郁症患者和169名健康对照者,各项研究间无异质性（P〉0.05）。SDM分析显示,抑郁症患者在右侧额下回眶部[布罗德曼分区（BA）47]和盖部（BA44）、右侧直回（BA11）、右侧额上回背侧（BA10）、右侧扣带中部/扣带旁回、左侧颞上回和左侧额中回眶部（BA47）存在脑葡萄糖代谢减低,双侧丘脑、右侧角回（BA48）和左侧中央前回（BA6）代谢增高。结论 抑郁症患者存在额颞叶-边缘系统活动降低及双侧丘脑活动增强的异常改变。     

致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征

目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 该例患者的主要临床特征包括顽固性失眠、精神和夜间睡眠行为异常、行走不稳、吞咽困难、突然死亡以及阳性家族史.患者多处脑组织神经元丢失及胶质细胞增生,以丘脑为重;患者及其1名亲属PRNP检测分析显示D178N基因突变,并与129位甲硫氨酸等位基因连锁.结论 FFI患者可表现为猝死,可有突出的精神症状;无症状携带者可出现相应基因突变;提供尸检和脑组织病理资料有助于进一步认识本病.     

致死性家族性失眠症一例临床及基因特征

目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatalfamilial insomnia,FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein,PrP)基因特征。方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法结合DNA测序技术,分析患者PrP基因突变。结果根据患者临床表现及PrP基因检测结果(PrP基因532G→A:D178N突变,129基因型为MM)诊断FFI。结论该患者特征性的呼吸困难和内环境紊乱值得重视,PrP基因检测对于确立FFI的诊断具有极其重要的作用,该FFI患者的发现,具有较大的临床和科研意义。     

Early age of onset in fatal familial insomnia

Abstract. Fatal familial insomnia (FFI) is a prion disease exhibiting the PRNP D178N/129M genotype. Features of this autosomal dominant illness are progressive insomnia, dysautonomia, myoclonus, cognitive decline and motor signs associated with thalamic nerve cell loss and gliosis. In contrast to the new variant of Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) the onset of FFI is in middle to late adulthood. We report two male patients who belong to a large German FFI kindred. They were examined clinically, and postmortem neuropathological examination was carried out in collaboration with the German reference centre for prion disease. Additionally, the prion protein gene (PRNP) was analysed. To identify further patients with disease onset under 30 years of age a comprehensive literature review was carried out. Two male patients presented with typical symptoms of FFI at the age of 23 and 24 years. In their kindred, the age of onset has never before been under 44 years of age. Our literature review identified five additional early onset cases who died at age 21 to 25 years. In all 22 reviewed FFI families the median manifestation age was 49.5 years. Although phenotypic variability of FFI is common, age of onset under 30 years has been considered to be a hallmark of vCJD with a mean manifestation at 27 years of age. Our findings underline that in addition to vCJD, FFI must be considered in cases of young-onset prion disease. This has considerable impact on clinical management and genetic counselling.* These two authors contributed equally     

以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠一例并文献复习

目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。     

Diffuse thalamic degeneration in fatal familial insomnia. A morphometric study

A morphometric investigation disclosed most thalamic nuclei severely degenerated in two patients with fatal familial insomnia. Associative and motor nuclei lost 90% neurons, and limbic–paralimbic, intralaminar and reticular nuclei lost 60%. These findings point to the disorganization of most thalamic circuits as a condition necessary for the sleep–wake rhythm being affected.     

家族性致死性失眠症的临床和睡眠多导图特征

目的报道1例经基因检查结果证实的家族性致死性失眠症(FFI)家系2例患者的临床表现、影像学检查、睡眠多导图(PSG)检查。方法对于来自于同一个家系的2例中老年亚急性进行性痴呆患者进行临床和神经心理检查,行腰穿、头颅MRI、脑血流灌注、脑电图、PSG以及PRNP基因等检查。结果(1)该家系2代中共有4位患者,先证者和其妹妹先后发病,发病年龄分别为62岁和60岁,主要表现为失眠、睡眠相关喉鸣和不自主运动,快速进展性痴呆以及自主神经障碍。自发病至去世病程分别为10个月和11个月;(2)基因检查显示20号染色体PRNP基因出现D178N突变,129位氨基酸为M/M型;(3)PSG示睡眠效率减低,睡眠结构异常,I期睡眠减少,II期睡眠比例减少,REM睡眠缺如,阻塞性呼吸暂停事件,最低血氧饱和度为83%;(4)头颅MRI基本正常;(5)PET脑血流灌注显像,双侧中下额叶葡萄糖代谢率降低,左侧丘脑前下部葡萄糖代谢率减低。结论 FFI表现为顽固性失眠及睡眠相关障碍、快速进展性痴呆以及自主神经障碍。PSG和PRNP基因检查有助于FFI诊断。     

Fluorodeoxyglucose F18 positron emission tomography in a case of slowly progressive pure alexia

We describe a 71-year-old patient with slowly progressive pure alexia in which analysis of her fluorodeoxyglucose FDG-PET scan revealed an area of focal hypometabolism in the visual word form area. She presented with difficulty reading. Examination revealed pure alexia with preservation of other cognitive domains. Brain MRI revealed only slight atrophy. A Fluorodeoxyglucose F18 positron emission tomography scan revealed hypometabolism in the occipital cortex bilaterally, left greater than right, with normal metabolism elsewhere in the brain. This case highlights the utility of FDG-PET scan in evaluating focal neurodegenerative conditions before clear atrophy can be seen on MRI.