常染色体显性遗传颞叶外侧癫癇

常染色体显性遗传颞叶外侧癫 (autosomaldominantlateraltemporalepilepsy ,ADLTE)又称合并听觉症状的常染色体显性遗传部分性癫 (autosomaldominantpartialepilepsywithauditoryfeatures ,ADPEAF) ,由Ottman等[1] 1995年首次报道。现已发现本病与染色体 10 q2 2 2 4相关。一般在儿童或成人早期发病 ,临床可见简单性、继发性全身性强直阵挛发作 ,多有典型听觉先兆和 (或 )颞叶外侧起源的其他先兆。病情较轻、癫发作次数稀少 ,无脑内器质性病变。随着年龄增长病情逐渐改善 ,治疗效果极佳 ,预后良好[2 15] 。一、临床表现本病表…     

应关注系统性红斑狼疮脑组织损害的发病机制

<正>系统性红斑狼疮(SLE)是一种严重的慢性全身性自身免疫性疾病,以大量自身抗体产生和多脏器损害为主要临床特征。系统性红斑狼疮好发于青年女性,发病高峰年龄为15~40岁,男女发病比例约为1∶9,其中儿童和老年患者男女发病比例约为1∶2,最近的流行病学调查资料显示全球患病率为(20~50)/10万[1],我国患病率约为70/10万[2]。系统性红斑狼疮的发病具有一定家族聚集倾向,单卵双生子发病率为25%~50%,而二卵双生子发病率     

血卟啉病及神经系统表现研究进展

正血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道,是一种少见的可累及神经系统或(和)皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱,属于常染色体显性遗传伴不全外显的遗传疾病。血卟啉病高发于20~40岁女性,患病率(0.5~10)/10万[1],以急性间歇性血卟啉病最为常见。由于本病患病率较低,目前对该病的认识及研究较有限,而其累及神经系统的表现又多种多样[2-8],易     

多系统萎缩喘鸣的发病机制、表现及预后

多系统萎缩(MSA)是一种散发的、快速进展的神经系统变性疾病,以自主神经系统症状、帕金森综合征、小脑和锥体系症状的不同组合为主要临床表现[1]。MSA平均起病年龄为60岁,<30岁发病者罕见,发病率约1.86/10万～4.9/10万,无男女性别差异[1-3]。睡眠相关呼吸障碍在MSA患者中     

伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.     

伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.     

伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.     

早发性精神分裂症的临床特点

早发性精神分裂症 (early onsetschizophrenia ,EOS)指 18岁以前发病的精神分裂症 ,其中发病年龄在 13岁以前被称为早早发性精神分裂症 (veryearly onsetschizophrenia ,VEOS)。在全部精神分裂症患者中 10岁以前发病者占 0 .1%～ 1% ,15岁以前发病者占 5 %。 12岁前的发病率 3/万[1] 。本文介绍EOS的临床特点[1] 。　发病年龄和性别比已报道的最小发病年龄为 6岁 ,男性较女性发病年龄早 ,预后差。儿童期发病者男性多于女性 ,随着发病年龄增长性别差异逐渐相等 ,5～ 14岁发病者男性 :女性 =10∶5 ,15～ 19岁性别比 39∶2 3[2 ] 。2　病前…     

自噬在帕金森病中的研究进展

<正>帕金森病(Parkinson's disease,PD)是神经系统第二大变性病,影响着世界约5千万人口。Karin Wirdefeldt等[1]在总结了世界各地流行病学资料后于2011年发表了1篇文献中指出PD的发病率为(1.5~22)/10万人年,其患病率约为(167~5 703)/10万。PD患病率随着年龄增长而明显增高,陈生弟[2]通过调查得出50~59岁PD患病率为25.1/10万,     

肌萎缩侧索硬化脑脊液生物标记物的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元病,脑、脑干和脊髓运动神经元选择性、进行性变性是其特征.患病率为4～6/10万[1];男性多见,平均发病年龄约为56岁[2].     

文拉法辛联合改良电休克治疗躯体症状障碍共病重性抑郁障碍1例

躯体症状障碍(somatic symptom disorder,SSD)通常以一个或多个突出的躯体症状为主要临床表现,患者过分担心,并花费过多时间和精力去关注这些症状,最终导致显著的痛苦和社会功能丧失[1]。SSD患病率5%~7%,男女比例为1:10[2-3]。SSD的治疗通常包括药物、心理、改良电休克(modified electroconvulsive therapy,MECT)等[4-5]。抗抑郁药物对SSD有一定效果,其中五羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(serotonin-norepinephrine reuptake inhibitors,SNRIs)对其疼痛症状更有效[6-7]。而MECT可改善SSD的躯体疼痛症状,心血管、胃肠道症状,及伴有的抑郁、焦虑症状[8-9]。以疼痛为突出表现的SSD共病重性抑郁障碍患者,SNRIs联合MECT是否有效,目前尚未见报道。本文报道1例盐酸文拉法辛联合MECT治疗主要表现为持续性剑突下疼痛且共病重性抑郁障碍的SSD患者。     

遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia ,HSP或SPG) ,又称Str櫣ｍｐｅｌｌ Lorrain病 ,是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病 ,按临床表现可分为单纯型和复杂型 ,单纯型只表现为进行性双下肢肌张力增高和无力 ,合并脊髓外损害 ,如肌肉萎缩、精神发育迟滞、共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、锥体外系等症状的称为复杂型 ;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X 连锁隐性遗传 (XR)。据统计 ,HSP的患病率为 2 0 / 1 0万至 9 6/ 1 0万[1 ] 。近年来 ,本病的…     

Kleine－Levin综合征1例并文献复习

Kleine Levin综合征 (KLS)又称周期性嗜睡贪食综合征 ,是一种少见的疾病 ,多见于青少年、男性 ,但现在有关女性发病的报道有增多趋势。平均发病年龄为15岁左右。在Daurilliers[1] 的研究样本中 ,发病率男女之比为 5∶1(2 5∶5 ) ,而Goadth[2 ] 的样本中为 3 2 5∶1(2 6∶8)。一般均为散发病 ,偶有家族性如母子或同胞同时发病[1,3] 。平均发病周期持续时间为 9～ 15d[1,2 ] 。本病病因尚不清楚。多种病因如基因异常、病毒感染、外伤、脑部肿瘤、脑梗死等均可引起本病发生。本文结合文献对收治的 1例KLS患者分析报道如下。病例资料患者 ,…     

多发性硬化154例临床分析

多发性硬化 (multiplesclerosis,MS)是常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病 ,其发病机制仍未彻底阐明。其临床表现多种多样 ,病情进展呈逐渐恶化的趋势。本文总结我院 1992年 6月至 2 0 0 3年8月间收治的 15 4例MS病例 ,以提高对本病的认识。1　资料1 1　一般资料 :根据 1983年Poser等人提出的诊断标准[1 ] ,全部为临床确诊病例 ,共 15 4例 ,男 4 7例 ,女 10 7例。年龄 7～ 6 2岁 ,平均 (34 8±10 8)岁 ,其中 2 5～ 4 5岁 10 2例 (6 6 2 3% )。急性 (发病 1周内达高峰 )起病者 10 1例 (6 5 5 8% ) ,亚急性 (1周至 1个月间达高峰 )起病者 4 2…     

精神分裂症的早期干预

精神分裂症是一种病因未明的疾病 ,在精神病学中占有重要的地位。据有关资料报道全世界终生患病率为 0 38%～ 0 84 % ,而每年的发病率在 15～5 4岁年龄组中为 2～ 4 /万 ,不同的国家未见有大的差异[1] 。 1982年 ,我国对十二个地区协作调查资料显示精神分裂症的终身患病率为 0 6 2 % [2 ] ,高于世界水平。由于精神分裂症病程多为迁延性 ,预后不太令人满意 ,反复发作者并不少见。Ｈｏｇａｒｔｙ(1984年 )调查精神分裂症患者出院后 1年内 ,如果不用药物维持治疗的复发率为 70 % ,继续用药物维持治疗的复发率为 30 %～ 4 0 % [3] 。所以单纯…     

偏头痛相关性睡眠障碍研究进展

<正>偏头痛(Migraine)是临床常见的慢性神经血管性头痛，成年人群患病率约12%～15%,主要表现为偏侧发作性的搏动样头痛，容易伴随恶心、呕吐、畏光等症状，严重影响患者生活质量^[1]。目前，偏头痛的确切发病机制尚无定论。但有研究表明，中枢神经系统中的间脑与脑干区域与偏头痛的发病机制和睡眠-觉醒周期调节紧密相关^[2],推测偏头痛与睡眠障碍之间直接或间接相关。睡眠障碍(sleep disorders)在人群中普遍存在，包括失眠、     

肌萎缩侧索硬化的临床研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一类累及上、下运动神经元的慢性变性疾病.本病于1869年由Charcot首次报道.作为运动神经元病(MND)的代表疾病,肌萎缩侧索硬化(ALS)为全球分布,该病的平均发病年龄在59岁,并非这一年龄组独有,低龄成人也可罹患此病,尤其是有肌萎缩侧索硬化家族史者[1].本病患者男性多于女性,比率约为3∶2,性别差异的原因不明[2].ALS的年发病率约为每1O万人口1～3人,患病率约为每1O万人口5～9人[3],是成年人最常见的导致瘫痪的疾病之一.从症状发作至死亡平均存活时间为3～5年,5年存活率约25% [4].     

成人睡眠相关节律性运动障碍1例报告

正睡眠相关节律性运动障碍(sleep related rhythmic movement disorder,SRMD)是一种与睡眠相关,以身体多部位反复节律性刻板样运动为表现的综合征。2014年发布的睡眠障碍国际分类第三版(International Classification of Sleep Disorders-Third Edition,ICSD-3)中,SRMD归类于睡眠运动障碍性疾病。SRMD多在婴幼儿时期发生,症状通常在4岁以后逐渐好转或消失,到5岁时患病率仅为5%[1-2]。成年SRMD患病有如下3种情况:婴幼儿时期发病且症状持续至成年;婴幼儿时期患有SRMD,随后自愈,成年后再次复发;青春期或成年后首次出现SRMD,后者又称为迟[1-2]     

特发性正常压力脑积水的诊断研究进展

特发性正常压力脑积水(idiopathic normal pressure hydrocephalus,iNPH)是1965年最先提出的一种以步态异常、痴呆和尿失禁(又称Hakim三联征)为特征的交通性脑积水综合征.挪威流行病学调查估计iNPH在人群中的发病率为5.5/10万人口,患病率为21.9/10万人口[1].日本的研究表明iNPH主要发生于老年人,65岁以上患病率为1.4％～2.9％[2-3],被认为是痴呆的第一位可治性病因,脑脊液分流术可使半数以上患者症状改善[4-5].因iNPH的临床和影像学表现与其它疾病相似,早期诊断比较困难,但早期干预可获得好的疗效.随着研究深入,一些新的诊断依据不断发现,本文就有关研究进展做一综述.     

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant lateral temporal epilepsy，ADLTE)又称合并听觉症状的常染色体显性遗传部分性癫痫(autosomal dominant partial epilepsy with auditory features，ADPEAF)，由Ottman等1995年首次报道。现已发现本病与染色体10q22-24相关。一般在儿童或成人早期发病，临床可见简单性、继发性全身性强直阵挛发作，多有典型听觉先兆和(或)颞叶外侧起源的其他先兆。