45,X单体嵌合型Turner综合征妇女足孕分娩一例

病例 :某女 ,32岁 ,孕 1产 0 ,月经 3～ 4 /40～ 5 0 ,经量正常 ,无经期腹痛。 2 2岁结婚 ,婚后性生活正常 ,因不孕在当地医院治疗 2年 ,服药期间月经周期为 30d。因仍未孕 ,到我院就诊。查体 :身高 :14 5cm ,体重 5 5kg ,双眼距宽 ,短颈 ,蹼颈 ,第 4掌趾骨短 ,肘外翻 ,女性第二性征发育正常。妇科检查 :外阴 ,阴道 ,子宫及双附件无异常 ,查染色体核型为 4 5 ,X单体嵌合体。核型 :4 5 ,X/46 ,XX/47,XXX ,各占比例分别为88% ,2 % ,10 %。其丈夫及其父母染色体均正常。后未再行任何治疗。末次月经 :2 0 0 0年 1月 15日 ,停经 5个月时因感胎…     

21三体综合征孕妇分娩一正常女婴

患者女，24岁。第1胎孕39周，因不规律腹痛就诊。查体：身高149cm，体重70kg，智力低下，头部较小，枕骨扁平，眼距宽，外眼角上斜，耳位较低，鼻根部扁平，伸舌，双手通贯掌。心肺功能正常。细胞遗传学体检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察30个中期分裂相，核型分析10个。患者染色体核型为47，XX，＋21。诊断为单纯性21三体综合征。行剖宫产术分娩一女婴。婴儿体重2500g，身长46cm，胸围30cm。其染色体核型为46，XX。随访至今婴儿智力正常，身体发育正常。患者父母染色体核型正常，家族其他成员中无染色体病患者，丈夫智力正常，染色体核型正常。     

Wolf-Hirsehorn综合征两例

例 1　女 ,3岁 ,因智力低下、身材矮小就诊。查体 :身高 5 8cm,体重 6 .2 kg,头围 39cm。不能独自站立 ,便溺 ,语言能力低 ,只能发单音。眼距宽 ,低耳 ,通贯掌。体弱 ,常患呼吸道感染。父母无不良嗜好。母亲无流产史 ,妊娠初期患较严重流感。用药史不详。家族中无类似患者。染色体常规检查 :采用中山医科大学达安基因诊断中心的人类染色体图像分析识别系统 ,核型为46 ,XX,r(4 ) (p16→q35 )。父母拒绝染色体检查。例 2　女 ,产后 2小时 ,因“足月剖宫产后不哭 2小时”收入院。查体 :体重 2 .5 kg,神清 ,特殊头位 ,反应差 ,哭声单调。头面部…     

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

患儿　男 ,1岁半 ,因感冒来院就诊。查体 :表情呆滞 ,少哭 ,不会说话和走路 ,眼距宽 ,高腭弓 ,舌常外伸。外生殖器异常 ,睾丸如豆大小。患儿体弱多病 ,足月顺产 ,母亲怀孕期间无病史、药物接触史 ,父母非近亲婚配 ,否认有家族遗传史。细胞遗传学检查 :外周血常规培养 ,G显带 ,计数 10 0个细胞分裂相 ,核型为 4 9,XXXXY(图 1)。其父母染色体均正常。讨论　 Klinefelter综合征又称小睾丸综合征 ,是一种性染色体数目异常的遗传病 ,往往与 X染色体有关 ,通常为 2条或更多的 X染色体。最常见的为 4 7,XXY型 ,所以又称 4 7,XXY综合征 ,其他…     

“5p+”猫叫综合征的遗传学分析

猫叫综合征是5号染色体短臂缺失,又称5p-综合征。由于该病患儿哭声似猫叫而得名。本文对具有猫叫综合征临床特征的患儿及父母做外周血染色体检测,并对其5p+进行遗传学分析如下。资料与方法1.病例资料患儿,女,18天,第2胎第2产,36周早产。该患儿哭声似猫叫,眼距宽,耳位低,小下颌,枕骨突出。其父母非近亲婚配,第1胎孕8个月生后死亡。2.方法取患儿及其父母外周血,72hr淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行核型分析。图1 003患儿核型:46,XX,5p+;004患儿母亲核型:46,XX,t(5;7)(p15.1;q32)结果患儿核型为46,XX,5p+;其父核型正常为46,XY;其母核型为46,XX,t(5;7)(p15.1;q32),见图1。讨论猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,是常染色体结构畸变所致疾病中较常见的一种。新生儿发病率为1/50000[1]。高调的猫叫样哭声是该病具有诊断意义的特征。该综合征,大部分为新的突变,只有10%-15%源自平衡易位的亲本。本例患儿5号染色体的异常来自于平衡易位的母亲,其母7号染色体长臂q32及5号短臂p15.1处断裂后相互易位,易位后的5...     

三例先天性心脏病患儿脐带血异常核型

例 1　女 ,1天 ,足月顺产 ,第 2胎。其母第 1胎孕 6 0天左右自然流产。患儿娩出后 ,颜面青紫、眼距宽、鼻根扁平、双手指短粗、多皱折、小指挠侧弯曲。细胞遗传学检查 :取脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 7,XX, 2 1;din,ins(9)。父母近亲婚配 ,表型正常。其母孕期无毒物、射线接触史及慢性病史。父母外周血淋巴细胞培养 ,父核型正常 ,母核型为 4 6 ,XX,inv(9)。 1个月后因发现患儿喂养困难 ,哭闹时口唇发绀 ,经 B超检查诊断为先天性房间隔缺损。例 2　男 ,1天 ,足月顺产 ,第 3胎。其母第 1胎孕 4 0天左右自然流产 ,第 2次…     

脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…     

21三体综合征合并t(1;5)一例

患儿　男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2…     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,3岁 ,第 2胎 ,身高 6 1cm,体重 6 .2 kg,相当于 4个月正常儿。患儿不会说话 ,不会站立 ,不会坐 ,食物送至口边也不会主动张嘴 ,四肢无意识伸展。患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析 10个细胞 ,其核型为 46 ,XY,+4 ,der(2 1) (4 pter→ 4p10∷ 2 1q10→ 2 1qter) pat(图 1)。其父述第 1胎类似该患者 ,但未作染色体检查。其父染色体核型为 46 ,XY,t(4 ;2 1) (p10 ;q11.1) ;其母染色体核型 46 ,XX。例 2　女 ,32岁 ,因流产 5次而就诊。身高 16 1cm,体重 46kg。第 1次怀孕 3个月时不明原因流产 ;第 2次怀孕 2个月时 B超示胎儿死…     

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制.方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查.结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p2q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其他成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小.结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断.     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

6q+综合征一例

患儿　男,4岁,第1胎足月顺产。出生体重1.5 kg。小头畸形,眼睛小,外眦下斜,斜视,眼距宽,左耳畸形。出生时发现右脚内翻,行走困难,生长发育迟缓,身体瘦弱多病,智力极差,无语言能力。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,染色体G、C显带分析,核型为4 6 ,XY,6 q 。父母染色体核型正常。　　讨论　6 q 综合征实属罕见。由于该染色体在复制中产生错误,导致6号染色体长臂末端增长、重复,干扰了正常基因功能的发挥,引起患儿不同程序的表型效应,如严重的智力障碍,小头,面部和五官畸形等。患儿双亲染色体正常,智力、表型也正常,否认有不良嗜好和有害…     

-13,+t(13;21)携带者生育-13,-12,+t(13;21)先天愚型患儿一例

患儿男,50天,因患先天性心脏病入院治疗。该患儿为足月顺产,出生时体重2600g。查体:脸部扁平,宽眼距,鼻梁低平,颈部软,且体弱易感冒。其母,28岁,系第3次妊娠,自然流产2次。孕期无感冒及服药史。其父母非近亲婚配,表型正常。细胞遗传学检查:患儿及其父母先后行外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,经G显带,计数30个中期分裂相,分析10个染色体核型。患儿核型为:46,XY,-13, t(13;21)。其母核型为:45,XX,-13,-21, t(13;21)。其父核型正常。讨论由于患儿之母为染色体平衡易位携带者,在生殖细胞形成中经减数分裂可以产生6种类型的配子,与正常个体…     

18p部分单体综合征一例

病例:患儿,女,3岁。因语言表达能力差就诊。系第1胎,足月剖宫产出生。出生体重2300g,生后无窒息。1岁会站,1岁7个月会走,2岁起会叫爸爸、妈妈。现语言表达能力远远落后于同龄儿。患儿出生时父年龄39岁,母年龄38岁。父母体健,非近亲婚配。家族中无相同患者。母孕早期因感冒曾服重感灵数片。体检:身高96 cm,体重14kg,头围47 cm。营养中等,神志清,表情呆板。眼距宽,耳位正常,耳廓上1/3宽大,招风耳,左耳有耳前陷窝1个,鼻梁低,鼻翼宽,人中宽。腭弓高,左右上中切牙、侧切牙小。下颌小,颈部、胸部无异常,心肺听诊正常。左右手掌atd角分别为∠50°和…     

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。     

染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例

病例：例1：女，30岁。因婚后6年不孕就诊。查体，身高148cm，体重53kg，智力正常，眼距宽，小额，后发际低，颈蹼，双侧乳房发育正常。肘外翻。20岁月经初期，周期3～4个月，量少，妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。外周血染色体检查核型为：45，X／47，XXX／46，XX（88％，10％，2％），诊断为Tumer’s综合征。用人工促排卵周期治疗5个疗程后，患者妊娠，胎儿发育正常，孕20—3w取羊水做染色体培养：胎儿染色体核型为46，XX。孕39w宫产1女婴，体重3500g，表型正常。