产前基因诊断苯丙酮尿症发现Down''s综合征和Turner综合征各一例

例1 女，41岁，孕2产1，17年前足月顺产1男婴，1年后诊断为苯丙酮尿症。现闭经60天，要求做产前诊断。填写知情同意书后，B超引导下经阴道取绒毛组织30mg，分别进行苯丙酮尿症的基因诊断和胎儿染色体的核型分析。细胞遗传学检查：将20mg绒毛组织经Hank’s平衡盐溶液漂洗支除血液后，按我室常规方法制片，G显带，镜下分析了27个分裂相，均为47，XX，＋21。     

64例Turner综合征的临床表现与染色体分析

我们对 6 4例不同程度 Turner综合征患者 ,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　对我院遗传咨询门诊 6 4例有不同程度 Turner综合征临床表现的患者 ,都作了临床病理性体征及染色体核型分析检查。1.2　方法　常规染色体培养制片 ,用 G、C分带 ,计数 5 0个染色体中期细胞分裂相 ,用电脑染色体图文分析系统采集 10个细胞进行染色体核型分析。发现患者有异常核型 5种 ,见表 1。2　结果2 .1　 6 4例患者中年龄最小为 1天 ,最大为 2 4岁 ,身高 5 5～ 14 4cm,其中 13岁以下患儿有 2 2例 ,由于年龄较小 …     

20例Turner综合征的诊断与治疗

本文讨论20例Turner综合征染色体核型检查和临床表现特点的关系,强调了染色体核型检查的重要性。提出了适龄生育对降低性染色体异常发病率的重要意义,早期诊断、治疗对减轻临床体征的积极作用,对Ulirich—Noonan综合征作性腺染色作分析的必要性。     

郑州地区18例Turner综合征细胞遗传学分析

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育,属于性染色体的数目和结构异常所致。现将我院确诊的18例Turner综合征异常核型分析报道如下。     

Turner综合征44例染色体核型与临床观察

Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3-0.4%,在自发流产胚胎中,发生率可高达7.5%.是女性染色体畸变疾病中的常见病之一.自1992年至1999年间以身材矮小为主诉的患者44例经我院中心实验室染色体核型检查确诊为Turner综合征,现将核型与临床分析如下.     

Turner综合征合并病态窦房结综合征一例

患者　女 ,44岁 ,未婚。因劳累后心悸、胸闷 10余年 ,加重2月 ,伴反复黑目蒙 2周入院。患者为第 5胎 ,足月顺产 ,其母在妊娠期无风疹、病毒感染及服用特殊药物史。祖父母、外祖父母及父母均非近亲结婚。其父死于“冠心病、慢性支气管炎感染”,母及 4位姊姊发育均正常 ,家中无先天性心脏病及先天性畸形患者。患者属原发闭经。查体 :身高 1.42 m,体重 43kg,血压 110 /5 0 m m Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,智力正常 ,吐词不清 ,眼睑无下垂 ,腭裂延及悬雍垂致其分离 ,耳廓无畸形 ,发际低 ,颈蹼 ,双肘外翻 ,蹼状指 ,四肢活动正常 ,乳房未发育 ,腋毛…     

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型.结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断.     

北海地区73例Turner综合征患者细胞遗传学分析

目的研究Turner综合征与细胞染色体异常之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析技术对73例Turner综合征患者进行核型分析。结果73例TurnerN合征患者的临床表型复杂,核型各异。其中以X单体型、嵌合型为主,还有X缺失型等。结论Turner综合征是,临床上女性患者不孕不育、身材矮小等的重要病因,无有效的方法,及旱确诊对该病的防治具有积极意义。     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测

目的分析Turner综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系。方法将181例Turner综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析。结果 181例Turner综合征中检出45,X核型84例（46.4%）,嵌合型25例（13.8%）,X染色体结构畸变72例（39.8%）;45,X核型和结构畸变核型组患儿血清中促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于对照组（P〈0.05）,嵌合体核型与对照组差异则无统计学意义;45,X核型组中有4例患儿血清FSH、LH处于正常水平。结论对于青春前期的生长落后女性患儿建议常规进行染色体核型分析,以排除染色体异常或明确诊断。多数TS患儿伴有血清性激素水平的异常。不同核型对性激素水平影响明显,性激素水平检测对了解Turner综合征患儿生殖内分泌状态非常必要,可以为激素替代治疗提供依据。     

96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果96例Turner综合征患者的染色体核型为：45,x,39例（40．6％）;45,Ⅺ／46,XX21例（21．9％）;46,XY11例（11．5％）;46,Xi（Xq）10例（10．4％）;46,X,del（x）（q22。qter）6例（6．3％）;45,X／46,Xi（X）（q10;q10）3例（3．1％）;47,XXX3例（3．1％）;45,X／46,X,del（X）（022—pter）2例（2．1％）;45,Ⅺ／46,X,r（X）（p22q28）1例（1．04％）。结论Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

目的探讨Turner综合征（TS）不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例（41%）,45,XO/46,XX嵌合型10例（12.8%）,45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例（2.6%）,45,XO/47,XXX嵌合型4例（5.1%）,46,X,i（X）4例（5.1%）,45,XO/46,X,i（X）嵌合型9例（11.5%）,46,X,del（Xp-）7例（9.0%）,46,X,del（Xq-）7例（9.0%）,45,XO/46,X,del（Xp11）嵌合型2例（2.6%）,45,XO/46,X,del（Xq21）嵌合型1例（1.3%）。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。     

Down''s综合征产前诊断方法进展

Down's综合征(Down's syndrome,DS)又称21三体综合征,在自发流产儿和新生儿的常染色体畸变中为数最多,在新生儿中的发病率为1/600～1/1000.1959年,Lejeune等首次发现了21三体型.一条额外染色体导致大量基因的增加,破坏染色体之间的平衡,严重地干扰了胚胎发育过程.90年代,研究发现与Down's综合征发生的相关染色体区域为21q22,且为多个基因表达的结果.     

苏州地区67例儿童Turner综合征临床特征与染色体分析

目的分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。方法对67例自1988年至2008年期间来我院就诊的Turner综合征患儿体格检查和进行外周血染色体核型分析。结果Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征发育不良等,新生儿手足背淋巴水肿,部分表型男性患儿有尿道下裂、隐睾等;有12种核型,主要有X染色体数目异常42例（62.9%）、X等臂12例（17.9%）、X缺失3例（4.5%）、标记染色体6例（9.0%）、Y染色体4例（6.0%）。结论Turner综合征患儿的临床表现的核型有关,在儿科中对手足背淋巴水肿新生儿,身材矮小、第二性征发育不良、尿道下裂、隐睾等临床表现的儿童应做外周血染色体检查。     

51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 51例Turner综合征患者的染色体核型为:45,XO 19例(37.56%),45,XO/46,XX 9例(17.65%),46,Xi(Xq)8例(15.69%),45,XO/46,Xi(Xq)5例(9.8%),47,XXX 3例(5.88%),45,XO/46,X+mar 2例(3.92%),45,XO/46,XY 2例(3.92%),45,XO/45,i(Xq)2例(3.92%),46,X,del(X)(qter→q11:)1例(1.96%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

青春期Turner综合征22例临床特点与治疗现状分析

目的探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状。方法分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状。结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视。2.染色体X单体11例(50%),嵌合体6例(27.3%),等臂体5例(23.7%)。3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高。4.骨龄全部落后。5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良。6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗。结论 Turn-er综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速;染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致;性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观。     

伴精神分裂样或类躁狂抑郁症状的Turner综合征

为较全面地了解Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴精神障碍的临床特征，对１７例患者进行临床分析。躯体表现主要为缺乏女性特征、原发性闭经、乳房发育不良、外阴幼稚型、多伴身材矮小和其它躯体外形异常。肛诊和Ｂ超显示子宫和卵巢发育不良；ＩＱ平均６８．５，其中操作ＩＱ明显为低（平均５７．８），多呈边缘性至中度智力障碍；皮纹学改变主要是猿线出现率增高，ａｔｄ角增大，总指纹嵴数和ａ－ｂ嵴纹明显增加；染色体核型：４５，Ｘ／４６，ＸＸ８例，４６，Ｘｉ（Ｘｑ）和４５，Ｘ／４６，Ｘｉ（Ｘｑ）各２例，４５，Ｘ／４６，ＸＹ１例；仅４例为纯合子４５，Ｘ。１４例呈精神分裂样改变，３例类似躁狂抑郁症状群。精神障碍发生的原因除有其生物学和心理社会学的因素外，智力水平低下可作为促发因素，并对精神障碍的类型和治疗略加讨论，指出注意躯体外型特征和进行遗传学检验有助于鉴别诊断。     

易位型Down＇s综合征一例报告

病例：患儿：男，4岁半。父母主诉“疑为脑发育不全”而就诊，先天愚型面容，痴呆，面部扁平，耳位低，眼裂小而向外上方倾斜，眼距宽，鼻根扁平，舌常伸出口外，手指短而粗且双手通贯掌。     

临沂地区62例Turner综合征患者的细胞遗传学分析

目的 探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系.方法 用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名体制2005(ISCN2005)进行染色体核型分析.结果 62例Turner综合征患者检出染色体异常核型16种,包括:45,X、46,X,i(X)(q10)、45,X/46,XX、45,X/46,XY等,发现世界首报染色体异常核型1例.结论 临沂地区Turner综合征患者染色体的类型较多,临床表现差异较大.     

Turner综合征的临床与实验检查研究

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系.方法对11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价.结果染色体核型各异,患儿矮小和各种躯体畸形.B超检查患儿或无子宫和/或卵巢声像,或其发育落后(P＜0.01或P＜0.05).血E2降低,血促性腺激素升高(P＜0.01).骨龄落后2.4±1.5岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2.结论TS的染色体核型与患儿临床表现有关.矮小和骨龄(BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关.X染色体异常致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.