5-HT1Dβ受体基因T371G多态性与单相抑郁症及其症状表型的关联分析

目的 探讨5-HT1Dβ受体基因T371G多态性与单相抑郁症的遗传关联性.方法 应用PCR-RFLP分析技术,对132例单相抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析;采用HAMD评定病例组症状群,分析单相抑郁症症状群与基因型的关联性.结果 病例组与对照组基因型(χ2=0.7478,df=2,P＞0.05)和等位基因(χ2=0.2637,df=1,P＞0.05)总体分布差异无统计学意义.在病例组HAMD各因子评分中,其中日夜变化症状中G/G基因型(1.74±1.25)和T/G基因型(1.61±1.06)分值均低于T/T基因型(2.44±1.19),在绝望感症状群中T/G基因型(7.09±1.93)分值低于G/G基因型(7.82±1.85)和T/T基因型(8.33±2.22).结论 5-HT1Dβ受体基因T371G多态性可能与单相抑郁症症状群中日夜变化和绝望感有关联.     

5-HT2C受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症的相关性

目的 探讨5-HT2C受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症及其症状群的遗传关联性,搜寻中国汉族人单相抑郁症可能的易感性基因.方法 应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对132例单相抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析;采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状群,分析单相抑郁症症状群与基因型的关联性.结果 病例组与对照组的基因型总体分布差异有显著性(χ2=7.089,P =0.029),但进一步按性别分层分布差异无显著性(女性:χ2=1.891,P =0.389;男性:χ2=0.879,P =0.348);病例组HAMD各因子评分基因型分布差异无显著性(P ＞0.05).结论 5-HT2C受体基因cys23ser多态性可能与中国汉族人单相抑郁症有关联.     

5-HT2c受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症的相关性

目的探讨5-HT2c受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症及其症状群的遗传关联性，搜寻中国汉族人单相抑郁症可能的易感性基因。方法应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性分析技术（PCR-RFLP），对132例单相抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析；采用汉密顿抑郁量表（HAMD）评定病例组症状群，分析单相抑郁症症状群与基因型的关联性。结果病例组与对照组的基因型总体分布差异有显著性（χ^2=7．089，P=0．029），但进一步按性别分层分布差异无显著性（女性：χ^2=1．891，P=0．389；男性：χ^2=0．879，P=0．348）；病例组HAMD各因子评分基因型分布差异无显著性（P〉0．05）。结论 5-HT2c受体基因cys23ser多态性可能与中国汉族人单相抑郁症有关联。     

5-HT2A受体基因多态性与奥氮平疗效的关联研究

目的 探讨广州地区汉族人群中5-HT2A受体A1438G和T102C基因多态性与奥氮平疗效的关系.方法 随机抽取143例精神分裂症患者,奥氮平单药治疗8周.治疗前后以阳性和阴性症状量表(PANSS)评定奥氮平临床疗效,按照PANSS减分率≥50%和＜50%分为有效组和无效组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析5-HT2A受体基因A1438G和T102C多态性.结果 (1)A1438G和T102C多态位点的基因型和等位基因在有效组和无效组之间分布均差异无显著性(P＞0.05);(2)治疗前A1438G不同基因型患者的阳性症状分及阴性症状分有显著性差异,携GG片段基因的患者阳性症状分为(22.3±2.9)分,显著低于AA型及AG型患者[(25.1±4.2)分;(25.9±3.6)分],而阴性症状分为(23.4±9.2)分,较AA型及AG型明显高;(3)经8周治疗后,携带AA型患者PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率、一般精神病理症状减分率均比AG型和GG型患者减分率高,但差异无显著性;(4)各临床指标、PANSS分值及其减分率在T102C不同基因亚型间均差异无显著性(P＞0.05).结论 5-HT2A受体A1438G和T102C基因多态性与广东地区汉族人群奥氮平疗效不存在关联,但GG基因型可能与精神分裂症的阴性症状严重程度有正关联,而与阳性症状严重程度成负关联.     

逍遥散治疗首发抑郁症的疗效与5-羟色胺2A受体基因多态性的关联研究

目的探讨逍遥散治疗首发抑郁症的疗效与5-HT2A受体基因多态性的关联。方法采用病例对照研究方法,以120例首发抑郁症患者(研究组)和120例正常人(对照组)为研究对象,研究组予逍遥散治疗,疗程8周。于治疗前后采用汉密顿抑郁量表评定。采用高温连接酶检测反应法(LDR)检测5-HT2A受体基因,分析其与抗抑郁药物疗效的关系。结果 5-HT2A受体基因(T102C)T/C基因型、C/C基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义(P﹥0.05)。不同基因型的疗效无差异(P﹥0.05)。结论 5-HT2A受体基因(T102C)多态性与逍遥散治疗抑郁症的疗效无关联。     

5-羟色胺受体与调节性T 细胞在抑郁症免疫功能紊乱中的关联作用

目的 观测抑郁症患者免疫失衡的特征,从5-羟色胺受体(5-HT1aR)和调节性T 细胞表达变化的关系,探讨抑郁症免疫失衡的可能机制.方法 采集27例抑郁症患者外周血,利用ELISA方法测定血清细胞因子IL-2,IL-10,TGF-β1浓度,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测患者5-HT1aR和FoxP3的mRNA水平,免疫磁珠分离调节性T细胞,共聚焦显微镜观察调节性T细胞5-HT1aR受体和FoxP3的共表达,并与正常对照组进行对照.结果 与正常对照组标本相比,抑郁症患者血清IL-2表达水平上调[(184.681±8.472)pg/ml,(82.845±12.292)pg/ml],IL-10[(6.765±0.611)pg/ml,(9.593±0.921)pg/ml],TGF-β1[(14.042±2.170)ng/ml,(20.981±3.98)ng/ml]的表达水平降低(均P <0.01);外周血中调节性T细胞数量减少[(13.139±4.587)107个,(20.583±3.484)107个],单个核细胞5-HT1aR和FoxP3的mRNA表达水平降低(均P <0.01);同时通过共聚焦显微镜观察到调节T细胞上的5-HT1aR及FoxP3表达减弱.结论 抑郁症患者中存在免疫失衡现象,5-HT1aR通过影响调节性T细胞在抑郁症患者免疫失衡的病理生理机制发挥着重要的作用.     

5-羟色胺转运体基因rs9863857与抑郁症及其临床特征的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因 (5-HTT )rs9863857多态性与抑郁症及临床特征的相关性.方法 运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,对符合抑郁症诊断标准的82个先证者及其父母组成的核心家系,测定5-羟色胺转运体基因rs9863857分型,进行抑郁症的5-羟色胺转运体基因rs9863857多态性的关联性分析.根据抑郁症患者汉密尔顿抑郁量表评分,分析该多态性与抑郁症临床特征的相关性.结果 rs9863857等位基因与抑郁症相关联(χ2=4.63,P<0.05),其中等位基因A是保护因素(Z=-2.142),G为危险因素(Z=2.142).症状学分析显示抑郁情绪与5-HTT基因多态性有关,具有等位基因A及其纯合子的患者抑郁情绪得分显著较低,其中A/A、A/G、G/G基因型评分分别为(2.3±0.6)分、(2.9±0.7)分、(3.8±0.9)分(F=3.23,P<0.05).HAMD量表评分比较中,等位基因A抑郁情绪项目的得分[(2.8±0.7)分]明显较等位基因G低[(3.5±1.2)分,t=2.513,P<0.05].结论 5-HTT基因rs9863857与抑郁症相关联,A/A纯合子可能是抑郁症的保护因子.     

一氧化氮及内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与抑郁症及抗抑郁疗效相关分析

目的测定抑郁症患者血浆一氧化氮(NO)浓度并分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T功能多态性与NO浓度、抑郁症及抗抑郁剂疗效相关性。方法采用分光光度计法测定抑郁症患者疗前及正常对照组血浆NO浓度;运用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估抑郁症患者治疗前后症状严重程度;根据eNOS基因G894T多态性PCR-RFLP分析结果进行基因分型。结果患者组疗前血浆NO浓度(76.8±30.3)μmol/L显著高于对照组(64.2±33.3)μmol/L,差异有显著性(P=0.009);患者组疗前血浆NO浓度(76.8±30.3)μmol/L与疗前HAMD分值[(23.9±4.6)]分呈显著正相关(r=0.262,P=0.008);患者组与对照组等位基因及基因型分布频率均差异无显著性(均P(0.05);患者组与对照组携带不同等位基因或基因型者之间血浆NO浓度差异无显著性(均P(0.05);携带不同等位基因或基因型患者疗前HAMD评分和治疗后HAMD减分率差异均无显著性(均P(0.05)。结论血浆NO浓度增高可能是抑郁症发病的影响因素,并影响抑郁症患者急性期病情严重程度;eNOS基因G894T功能多态性可能不影响血浆NO浓度、抗抑郁剂治疗疗效,也不是抑郁症发病的主要基因因素。     

一氧化氮及内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与抑郁症及抗抑郁疗效相关分析

目的 测定抑郁症患者血浆一氧化氮(NO)浓度并分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T功能多态性与NO浓度、抑郁症及抗抑郁剂疗效相关性.方法 采用分光光度计法测定抑郁症患者疗前及正常对照组血浆NO浓度;运用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估抑郁症患者治疗前后症状严重程度;根据eNOS基因G894T多态性PCR-RFLP分析结果进行基因分型.结果 患者组疗前血浆NO浓度(76.8±30.3)μmoL/L显著高于对照组(64.2±33.3)μmol/L,差异有显著性(P=0.009);患者组疗前血浆NO浓度(76.8±30.3)μmol/L与疗前HAMD分值[(23.9±4.6)]分呈显著正相关(r=0.262,P=0.008);患者组与对照组等位基因及基因型分布频率均差异无显著性(均P＞0.05);患者组与对照组携带不同等位基因或基因型者之间血浆NO浓度差异无显著性(均P＞0.05);携带不同等位基因或基因型患者疗前HAMD评分和治疗后HAMD减分率差异均无显著性(均P＞0.05).结论 血浆NO浓度增高可能是抑郁症发病的影响因素,并影响抑郁症患者急性期病情严重程度;eNOS基因G894T功能多态性可能不影响血浆NO浓度、抗抑郁剂治疗疗效,也不是抑郁症发病的主要基因因素.     

5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与情感障碍的关联研究

目的探索5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因启动子区-1438G/A多态性与情感性障碍易感性的关系.方法采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析技术,检测情感性障碍和正常对照组的5-HT2A受体基因-1438G/A多态性的基因型和等位基因频率,并根据Hardy-Weinberg遗传平衡法则,比较相互之间的区别.结果 1.抑郁症5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A1频率(58.51%)较正常对照组(42.86%)高,差异有显著性(χ2=3.929,P＜0.05);2.伴有自杀企图或行为的情感性障碍患者5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A2的频率(25.45%)较正常对照组(38.46%)偏低,差异有显著性(χ2=4.74,P＜0.05).结论 5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与抑郁症特别是具有自杀企图或行为的患者关联,提示该受体基因多态性可能是抑郁症的易感因子.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症临床效果的关系

目的：探讨5-羟色胺2A受体（5-HT2AR）基因T102C、A-1438G多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症临床效果的关系。方法选择112例首发精神分裂症患者,检测外周血5-HT2AR基因T102C、A-1438G并进行基因分型,按5-HT2AR基因T102C、A-1438G多态性分组。所有患者均给予帕利哌酮治疗,在治疗前和治疗1个月后,采用阳性和阴性症状评定量表（ PANSS）评估临床疗效,计算PANSS评分的减分率。结果5-HT2AR基因T102C基因型C／C共14例（ C／C组）、T／C型60例（T／C组）、T／T型38例（T／T组）;5-HT2AR基因A-1438G基因型A／A型70例（A／A组）、A／G型26例（A／G组）、G／G型16例（G／G型）。治疗1个月后,5-HT2AR基因T102C、A-1438G各基因型组患者 PANSS的阳性症状评分、阴性症状评分、一般病理评分及总分均较治疗前下降（P＜0．05）。5-HT2AR基因T102C C／C 基因型患者一般病理评分的减分率低于T／C、T／T基因型（P ＜0．05）,5-HTR2AR 基因 A-1438G G／G 基因型患者阴性症状评分的减分率低于 A／A、A／G 基因型（P＜0．05）。结论帕利哌酮治疗5-HT2AR 基因的各个基因亚型的精神分裂症患者均有效,但是对于5-HT2AR 基因T102C C／C基因型患者、A-1438G G／G基因型患者治疗效果比较差。     

单相抑郁和5-羟色胺转运体基因多态性的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因基因多态性（5-HTTLPR和5-HTTVNTR）与单相抑郁（UPD）临床特征的相关性。方法运用聚合酶链式反应（PCR）技术检测178例UPD患者和120名正常对照者的5-HTTLPR和5-HTTVNTR多态性分布。根据UPD患者汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分,分析该多态性与UPD临床特征的相关性。结果 UPD组5-HTTLPR多态性的L/L基因型的频率（12%）高于正常对照组（11%）,但无明显差异（P〉0.05）;女性UPD组的L/L基因型频率（8%）低于对照组（14%）,但无明显差异（P〉0.05）;症状学分析显示抑郁情绪与5-HTTLPR基因多态性有关,具有等位基因L及其纯合子的UPD患者HAMD评分明显较低（P〈0.05）。intron 2 VNTR多态性、等位基因10及基因型10/10的分布比例女性UPD明显升高,且和抑郁程度成正相关。结论 5-HTTLPR基因多态性L/L纯合子可能是UPD特别是女性UPD发病的保护因子;等位基因L及其纯合子可能是UPD患者抑郁症状的保护因子。等位基因10可能是致UPD的危险因子。     

中国首次发作的精神分裂症患者5-HT2A受体基因多态性与阴性症状的关系

目的:研究5-HT2A受体T102C基因多态性是否与首次发作的中国精神分裂症患者症状严重程度以及阴性症状相关.方法:201名首次发作的中国精神分裂症患者入组.运用PCR-RFLP技术鉴定5-HT2A受体基因T102C基因型,PANSS量表评估药物治疗前精神症状严重程度.结果:5-HT2A受体 102-T/T基因型与治疗前PANSS总基线分和阴性症状分量表分显著相关,但是与阳性症状和一般精神病理症状量表分无相关性.结论:5-HT2A受体T102C基因功能多态性可能在中国汉族精神分裂症阴性症状和预后中起一定作用.     

HTR1A基因-1019C/G 多态性与重性抑郁障碍及氟西汀疗效的关联研究

 目的探讨5羟色胺1A受体（HTR1A）基因多态性与重性抑郁障碍的相关性及与氟西汀治疗疗效之间的关系。方法采用
聚合酶链式反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测重性抑郁障碍患者（病例组,n =142）和正常人
（对照组,n=154）HTR1A 基因-1019C/G 多态性的基因型和等位基因频率。氟西汀治疗前及治疗6 周末,用17 项汉密尔顿抑郁
量表（HAMD）评价疾病严重程度及其变化,分析疗效与基因型之间的关系。结果HTR1A基因-1019C/G 多态性,病例组G 等
位基因的频率（74.3%）明显高于对照组（65.6%）（ 约0.05）。病例组HAMD 总分各基因型组间总体比较差异有统计学意义（ P<
0.05）,C/C 基因型组高于C/G、G/G 基因型组（ P<0.05）。氟西汀治疗6 周末,各基因型之间疗效比较差异无统计学意义,不同性
别患者各基因型之间疗效比较差异无统计学意义。结论HTR1A基因-1019C/G 多态性与重性抑郁障碍之间存在关联,G 等位
基因可能是抑郁障碍的危险因子;C 等位基因与重性抑郁障碍患者的病情严重程度存在关联,携带C/C 基因型的患者病情可能
较严重;该基因多态性与氟西汀的抗抑郁疗效可能无关。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。     

多巴胺D3受体Ser9Gly多态性与利培酮治疗首发精神分裂症患者疗效关系

目的探讨多巴胺D3受体基因多态性与首发精神分裂症患者精神症状严重度和抗精神病药疗效是否相关。方法对201例首发精神分裂症患者进行利培酮治疗[3～5 mg/d,平均（3.2±1.3）mg/d],疗程8周。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性。并用阳性和阴性症状量表（PANSS）评定患者治疗前和治疗第8周末的精神症状,分析基因型及其他临床指标与PANSS分值和减分率的关系。结果多巴胺D3受体基因Ser9Gly基因型在各患者组分布频率均符合H-W平衡定律（P〉0.05）;基因型在治疗显效和未显效组分布频率的差异无统计学意义（χ2=1.995,P=0.369）;各基因型亚组临床指标的差异均无统计学意义（均P〉0.05）;基因型与患者治疗前PANSS总分（χ2=6.605,P=0.018）、治疗第8周末PANSS总减分率（χ2=6.471,P=0.021）和阳性症状减分率（χ2=6.239,P=0.023）均有统计学意义。结论多巴胺D3受体基因Ser9Gly功能多态性可能影响首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应。     

中国东北地区汉族人群强迫症易感受体基因的关联研究

目的 探讨中国北方汉族人群中单胺氧化酶A（MAOA）受体基因、儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）受体基因、多巴胺D3受体（DRD3）基因和5-羟色胺2C（5-HT2c）受体基因与强迫症的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态技术测定164例强迫症患者包括103个核心家系的MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser四个位点受体基因多态性,并进行关联和连锁不平衡（TDT）分析.结果 病例组与对照组MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser受体基因的基因型和等位基因总体分布均差异无统计学意义（P＞0.05）,四个受体基因位点均符合H-W平衡,其中MAOA-T1460C受体基因在女性病例组与对照组、早发组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组、仅有强迫观念组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义（P＜0.05）,且与家系组间存在连锁（P=0.0001）;5-HT2c-Cys23Ser受体基因在男性病例组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义（P＜0.05）,且与家系组之间存在连锁（P=0.0389）;COMT-Val158Met受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义（P＞0.05）,且与家系组间不存在连锁（P=0.0622）;DRD3-Ser9Gly受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义（P＞0.05）,且与家系组间不存在连锁（P=0.1101）.结论 MAOA-T1460C受体基因多态性位点和5-HT2c-Cys23Ser受体基因多态性位点可能为强迫症易感受体基因.     

色氨酸羟化酶2基因多态性与反社会人格障碍及其冲动行为的关联研究

目的 探讨色氨酸羟化酶2(Tryptophan Hydroxylase-2,TPH2)基因多态性与反社会人格障碍(Antisocial Personality Disorder,ASPD)及其冲动行为的关系.方法 选取TPH2基因启动子上游多态-703G/T(rs4570625),采用PCR-RFLP基因分型技术测定117例反社会人格障碍患者和142名健康人的TPH2基因启动子上游多态-703G/T分布,运用Barratt冲动量表(BIS-11)评估其冲动行为.结果 ASPD组TPH2-703G/T基因型和等位基因频率分布和对照组间相比差异均有显著性(分别为x2=7.73,P＜0.05;x2=5.12,P＜0.05).基因型GG和等位基因G与ASPD间存在显著正关联[分别为比数比(OR)=1.458,95%可信区间(95%CI)=1.080～1.968;OR=1.479,95% CI=1.045～2.094].ASPD患者GG、GT、TT三组基因型间BIS总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05),而无计划因子差异无显著性.两两分析显示GG基因型组BIS-11总分及各因子分[分别为(71.28±7.50)分,(19.60±3.41)分,(25.73±4.92)分,(25.95±4.77)分]均高于GT基因型组[分别为(66.23±8.06)分,(17.79±3.02)分,(23.06±3.84)分,(25.38±4.97)分]和TT基因型组[分别为(66.55±8.49)分,(18.50±3.35)分,(23.45±4.08)分,(24.97±4.90)分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05).G等位基因组BIS-11总分及各因子分[分别为(69.38±8.04)分,(18.92±3.36)分,(24.73±4.69)分,(25.73±4.82)分]均高于T等位基因组[分别为(66.41±8.22)分,(17.98±3.26)分,(23.27±3.94)分,(25.15±4.89)分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05).结论 在中国汉族人群中TPH2-703G/T多态性可能与ASPD存在遗传关联,GG基因型和等位基因G可能与ASPD正关联,并且和冲动行为相关.     

内皮源性一氧化氮合酶基因多态性对脓毒症患者疾病严重程度及预后的影响

目的 探讨一氧化氮合酶(eNOS)894G→T,-786T→C基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后的相关性.方法 于2007年4月至2009年5月,在北京9个教学医院ICU随机收集严重脓毒症患者117例,应用PCR-RLFP及PCR-SSCP方法检测eNOS 894G→T,-786T→C等位基因和基因型.记录患者一般情况、致病微生物,入ICU后24 h内急性心理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHE)Ⅱ评分、7 d内SOFA评分、感染性休克发生率、致休克时间(从发生感染至出现休克时间)、休克持续时间、人ICU后7及28 d病死率.结果 eNOS 894 G→T基因多态性中基因型GT携带者感染性休克的发生率较基因型GG携带者有增加趋势(87%vs 68.1%,P=0.071),且致休克时间明显缩短[1.0(0.1-6.5)d vs 2.0(0.10-27.0)d,中位数(范围),P<0.05].此类患者APACHE Ⅱ(24±7 vs 19±7)及序贯器官衰竭分析(SOFA)评分(9±3 vs 5±3)显著升高(P<0.05,P<0.001),7 d和28 d病死率显著增高(34.8%vs 0%,P<0.001;78.3%vs 23.4%,P<0.001).多因素分析发现,年龄、SOFA评分以及基因型GT为影响严重脓毒症预后的独立高危风险因素.本研究未发现eNOS 0786T→C基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后存在相关性.结论 eNOS 894C→T(而非-786T→C)基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后存在密切关系.基因型GT携带者器官功能损害更加显著,并且与感染性休克的发病过程关系密切.     

5-HT2A受体T102C基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的 探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）及其表型与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关联。方法 对323例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及182名正常对照,就5－HT2A受体基因T102C多态性进行检测和关联分析。结果 （1）ADHD混合型患儿T102T基因型明显少于正常对照（22．3％vs 33.5%,OR=0.569,P=0.028,95%CI 0.344-0.943),而T102C基因型明显多于正常对照（64．0％ vs 47.3%,OR=1.987,P=0.003,95^ CI 1.264-3.124),(2)ADHD混合型女孩组T102C等位基因传递不平衡。结论 （1）T102T基因型是ADHD混合型的保护因子,T102C基因型是ADHD混合型的风险因子,（2）5－HT2A受体基因T102C多态性位点的102C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因。