肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性（以下简称ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的ＨＬＤ５例报道如下：１典型病例例１、女，５８岁。２年前出现...     

肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(以下简称HLD)是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的HLD5例报道如下。     

肝豆状核变性10例误诊分析

1988年8月至2002年2月,本科共收治肝豆状核变性13例,误诊10例,现将原因分析如下。     

儿童肝豆状核变性22例临床分析

目的：分析儿童肝豆状核变性的临床特征,以加深临床医生对本病的认识,提高诊断水平,减少误诊。方法：对近１０年来的我院住院确诊的２２例小儿肝豆状核变怀病例,就其临床特征,误诊及治疗情况,进行回顾性分析。结果：本组 年龄４．５￣１４岁,平均７．３岁。临床表现复杂,其首发症状常为：肝脏受损６４％（１４／２２）,神经系统损害占１８％（４／２２）,溶血性贫血占９％（２／２２）,肾脏损害９％（２／２２）;本病极     

肝豆状核变性误诊1例报告

1病例患者，男性，10岁，学生，因间断反复性呕吐伴乏力，全身皮肤黄染二天，就诊，首诊日期：1995年9月5日，患儿1月前无明显诱因情况下，出现恶心，进食或饮水后即呕吐。呕吐胃内容物，2～3次／13，无头痛、头晕、发热、发冷、腹痛、厌油，发病以来患儿精神好，坚持上学，故未诊治，当地诊所服胃复安，1片/次，3次／日，未见效，入院前2天，乏力、呕吐加重，不进     

肝豆状核变性一家5例报告

肝豆状核变性(HLD)又称Wison病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病,我们遇一家系中5例发病,报告如下。1　病历简介例1:女,17岁。因肝脾大5年、黑便5天,于1999年11月18日入院。5年前无诱因反复鼻衄,在当地医院就诊,发现肝脾大,查血清铜升高,铜蓝蛋白低于正常,诊为肝豆状核变性,经保肝及排铜药物(青霉胺、硫酸锌)治疗,病情好转。近5天反复黑便,并感双下肢无力,遂入院。检查:神志清,精神差,面色黄。心、肺听诊无异常,腹部膨隆,腹壁静脉曲张,剑突下压痛,肝未触及,脾肋下5cm,质韧,移动性浊音阳性。神经系统检查无…     

肝豆状核变性九例误诊报告

目的:了解肝豆状核变性(HLD)的临床特点和发生误诊的原因.方法:对我院2001年3月～2007年10月收治并误诊的9例HLD临床资料进行回顾性分析.结果:本组4例以肝功能损害为首发症状,分别误诊为消化不良、肝炎;3例以神经系统损害为首发症状,分别误诊癫痫、躁狂症、神经症;以肾脏和血液系统损害为首发症状的2例分别误诊为肾炎和贫血原因待查.本组角膜K-F环阳性7例,血清酮蓝蛋白降低8例,24小时尿酮升高6例,均明确诊断为HLD.结论:本病起病隐匿,临床表现多种多样,早期易发生误诊.提示对有不明原因肝功能损害伴神经系统及精神改变,或有不明原因肾功能、血液系统损害及有类似家族史者要高度怀疑本病,尽可能到专科医院诊治,以减少误诊.     

肝豆状核变性二例误诊报告

男，15岁。患者于入院前1个月无意中发现左上腹部有一肿块，约拳头大小，可随呼吸上下移动，在外院诊断为“班替综合征”后转入我院。平时偶有鼻腔及牙龈出血。查体：贫血貌。腹壁静脉轻度曲张，腹软，无压痛，肝区、脾区叩击痛( )，腹水征(-)。神经系统检查未见异常。医技检查：肝、肾功     

肝豆状核变性一家3例报告

者男,18岁,因黑便6天,呕血2次住院.入院前6天无诱因黑便1次,柏油状,量约200g,未介意,此后每日排柏油便2～3次.入院前1天因进食油炸鱼突发呕血2次,鲜红色,带血块,总量约600ml.伴头晕、乏力、心悸.无腹痛,无返酸、嗳气.10年前因尿黄,纳差诊断为"病毒性肝炎"住院治疗,1个月后症状减轻,肝功正常出院.6年前因学习成绩较差,学习紧张逐渐出现纳吃,表情呆滞,情绪激动时尤甚.否认溃疡病史,发病前否认口服非甾体类药物(NSAID),否认家族遗传病史.     

肝豆状核变性一家3例报告

1引言肝豆状核变性也称威逊（Wilson）病,是一种常染色体隐性遗传病,由铜代谢障碍引起。我科1991～1996年共收治11例,其中3例为同胞姐妹,现报告如下。2病例报告例1女,9岁。因全身皮肤黄染月余于1991年11月2日入院。1个多月前家长发现患儿全身皮肤发黄,因当时患儿无其他不适,故未介意。近5天来患儿自觉厌食、尿黄、腹胀,遂入当地医院检查：神清,精神差。全县皮肤轻度黄染,巩膜黄染。心、肺听诊无异常,腹部膨隆．移动性法音阳性,肝肋下10cm,剑突下6cm,质韧,神经系统检查未发现阳性体征。实验室检查：尿胆原阳性;血胆红素42μ…     

小儿肝豆状核变性8例报告

肝豆状核变性,又称Wilson病(简称WD),是铜代谢障碍的隐性遗传性疾病。现将本科1975年以来诊治的8例,报告于后。一般资料男3例,女5例。年龄8～12岁,发病年龄最小为6岁半。2例为兄妹,其父母非近亲结     

小儿肝豆状核变性10例临床护理

肝豆状核变性(HLD)又名威尔逊氏病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,以肝脏疾病为首发症状者称为肝型HLD.该病自幼年起发病,发展缓慢,可延续数年或数十年,目前尚无特效治疗药物,发病早期予以驱铜治疗和相应护理是改善预后的关键.2005年1月～2008年12月,我们收治10例肝型HLD患儿,经积极治疗和精心护理,效果满意.现报告如下.     

肝豆状核变性4例

我院1993年1月～2004年8月共收治5例肝豆状核变性 患者,其中1例为神经内科成人,4例为我科住院患儿。现将我 科收治的4例报告如下: 例1:男,9岁,因全身浮肿10余天于1999年9月9日入 院。入院前10多天无明显诱因出现双下肢浮肿,行走时感到 胀痛,1周后发现双下肢浮肿为凹陷性,到当     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性1例

<正>患者男,19岁,因无明显诱因发热3d后,出现疲乏,尿黄,全身皮肤、巩膜迅速深度黄染5d在外院治疗。当时查体:体温38℃左右,伴有咽痛,无寒战、咳嗽。查肝功能:TBIL199.8μmol/L,DBIL468.0μmol/L,ALB29.4g/L,ALT171     

肝豆状核变性1例

患者男,24岁.因进行性肢体震颤,自觉乏力、纳差1个月,伴失语,流涎8天入院.病程中无发热、恶心、呕吐,休息后症状无缓解.患者否认有急慢性传染病史、家族遗传病史及先天病史.查体:全身皮肤无黄染,于颈、胸部可见多处蜘蛛痣,肝掌,肝脾肋下缘未触及,肝区无扣击痛.生化全项示ALT: 49 μ/L、AST: 52 μ/L、GGT: 95 μ/L.外院血清铜蓝蛋白120 mg/L,其余均为正常.     

22例儿童肝豆状核变性(附22例分析)

肝豆核变性(hepatolenticular degeneration),是1912年Kinnear-wilson首次发现,故又称威尔逊氏病(wilson's disease).它是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.主要累及脑基底节、肝脏、肾脏、眼.由于其临床表现复杂多样,常易造成漏诊、误诊.现将我院1991年至1998年9月收治的22例儿童肝豆状核变性的病例分析报告如下.     

肝豆状核变性一例

患者王某，男，1982年5月无明显诱因出现黄疸，腹水，脾功能亢进，在某院行脾切除术，2002年4月患者出现上肢麻木、手颤、流涎、语言不利、记忆力减退，就诊于运城市人民医院内科，经头部CT检查，未见异常，经详细询问病史及神经系统检查疑为肝豆状核变性，急查血清铜兰蛋白，结果明显低于正常值，同时请眼科会诊查眼底有明显角膜色素环，遂确诊该病例为肝豆状核变性。     

肝豆状核变性并脑挫裂伤一例报告

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,导致脑基底核变性及肝、肾功能损害,临床合并脑干挫裂伤者较少见。我院近期收治1例肝豆状核变性并脑挫裂伤,且伴有难治性、重度肌张力障碍,现报告如下。1病例资料男,20岁。因意识不清伴四肢强直5月余入院。5个月前被人打伤头部及胸部后出现意识不清,在当地医院予止血、抗感染、营养脑神经及补液等对症治疗,同时行高压