3975例孕检地中海贫血筛查结果分析

目的了解河源地区地中海贫血患病率及其类型,为该地区地中海贫血的防治及优生优育的宣教工作奠定基础。方法采用回顾性分析的方法,分析我院3975例妊娠妇女筛查情况,通过MCV、红细胞脆性、血红蛋白电泳和基因诊断,对表型阳性和基因阳性进行研究。结果在筛查3975例妊娠妇女中,检出地贫携带者511例,检出率为12.85%,其中α-地贫356例（8.95%）,β-地贫138例,占3.47%,异常血红蛋白17例（0.43%）。结论河源地区地中海贫血检出率高,开展婚前、产前遗传咨询和诊断,对指导优生优育具有重大意义。     

琼脂电泳法分析血红蛋白成分

目的 分析地贫筛查血样的血红蛋白成分。方法 应用SEBIA 公司的HYDRASYS system 作血红蛋白琼脂电泳 (PH8.6)。结果 491例中372例呈正常人血红蛋白电泳区带,83例呈β-地中海贫血样血红蛋白电泳区带,8例呈α-地中海贫血样电泳区带,7例呈α、β-地中海贫血样血红蛋白电泳区带,21例呈异常血红蛋白电泳区带。结论 利用琼脂电泳可达到地贫筛查目的,对进一步检测及病情诊断具重要意义。     

毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果

目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积（MCV）在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇（3016人）作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白（Hb）分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果 基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义（P<0.05）。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论 联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇...     

地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究

目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。     

ROC曲线评价毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值

目的探讨血红蛋白毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值,确定血红蛋白A2（HemoglobinA2,HbA2）用于α地中海贫血诊断的截断值。方法收集66例d地中海贫血病例α地中海贫血组）和86例健康对照（正常对照组）。采集各组研究对象的静脉血进行血红蛋白毛细管区带电泳和α地中海贫血基因检测,通过建立受试者工作特征曲线（ROC曲线）对HbA2在α地中海贫血诊断中的统计学指标进行综合评价,并确定HbA2用于α地中海贫血诊断的截断值;统计工具采用SPSS17．0统计软件。结果d地中海贫血组和正常对照组的毛细管区带电泳的HbA2检测结果分别为（2．33±0．22）％和（2．65±0．29）％,α地中海贫血组明显低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2用于诊断α地中海贫血的ROC曲线下面积（AUC）为0．804（SE：0．035,95％CI：0．736～0．872）,诊断价值具有统计学意义俨〈0．011;HbA2用于仪地中海贫血诊断的截断值为2．55％,对应的诊断灵敏度和特异度分别为60．5％和89．4％。结论血红蛋白毛细管区带电泳检测HbA2用于α地中海贫血筛查是目前较好的方法,具有较高的临床价值。     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月～2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。     

红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白（Hb）A2,血红蛋白（Hb）,红细胞平均体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例HbA2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫...     

血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值

目的 探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法 选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组（α地中海贫血46例,β地中海贫血34例）,另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(Hb F)、血红蛋白A(Hb A)、血红蛋白A2(Hb A2)];比较Hb F、Hb A2、Hb A单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果 α地中海贫血患者Hb F、Hb A2水平均低于β地中海贫血,Hb A水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义（P<0.05）;α地中海贫血患者的Hb F高于对照组,Hb A2水平低于对照组;β地中海贫血Hb F、Hb A2水平高于对照组,Hb A水平低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。Hb F+Hb A2+Hb A联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于Hb F、Hb A2、Hb A单项检测。结论 血红...     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕

目的:探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法:选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象,所有孕妇进行产前地中海贫血筛查,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,基因诊断的孕妇,再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断,对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果:320例孕妇进行地中海贫血筛查,共筛查出阳性患者39例,占12.2%。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例,占11.3%。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。夫妇为同型地中海贫血的共7例,经产前基因诊断,重症地中海贫血2例,占28.6%。结论:地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断,及时发现重症胎儿,可在产前检查中推广运用。     

孕妇地中海贫血2525例筛查分析

目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和Hb电泳进行产前地中海贫血筛查。结果 2525例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性455例,筛查阳性率18.02%。其中,筛出α地中海贫血255例,筛查阳性率10.10%;β地中海贫血192例,筛查阳性率7.60%;复合型地中海贫血8例,筛查阳性率0.32%。结论强化孕妇地中海贫血筛查,必要时进行基因诊断及产前诊断,可避免重型地中海贫血患儿活产,提高人口素质。     

血液学检查在产前地贫筛查中的作用

目的0探讨常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血（地贫）产前筛查中的作用。方法选择2011年10月至2012年9月在我院接受产前筛查的2443例孕妇作为研究对象。血常规、血清铁和血红蛋白电泳检查作为孕妇的常规产检项目,孕妇的配偶同时作血常规检查,对筛查阳性病例做基因诊断检查。结果血红蛋白电泳检测发现HbA,异常孕妇629例,进一步对其进行基因检测,发现夫妻同表型者59例,夫妻同基因型54例,共确诊地贫胎儿52例（0L一地贫24例、B一地贫28例）,其中重型地贫胎儿5例（0L一地贫2例,B一地贫3例）。629例HbA：异常的孕妇红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）均明显低于正常水平（P〈0．05）,红细胞分布宽度（RDW）明显高于正常水平（P〈0．05）。结论血常规红细胞参数和血红蛋白电泳等血液学检查在地贫产前筛查中有一定的作用。     

贵阳地区孕期夫妇地中海贫血血液学筛查的研究

目的：对贵阳地区孕期夫妇进行地中海贫血（以下简称地贫）血液学筛查，预防和控制地贫重症患儿的出生。方法：采用一管定量筛查法及ＨｂＡ、ＨｂＦ定量法。结果：在贵阳医学院附院产科围产期检查的３２４例孕妇及其配偶进行血液学筛查，检出地贫阳性病例１４例，其中二对孕期夫妇双方均为阳性，患病率为４．３２％。结论：这是首次在贵阳地区进行的筛查研究工作。为产前基因诊断奠定了基础。     

1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析

目的了解新兴县育龄期妇女中地海贫血的发生情况,充分认识地中海贫血筛查在婚检、孕检、产检的重要意义。方法对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果1826例血标本中,检出地中海贫血及地中海贫血基因携带者203例,占11．12％。结论广东省云浮市新兴县属地中海贫血高发区,因此开展婚前、产前检查十分重要,对降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有十分重要而积极的社会意义。     

1421例孕中期妇女AFP和Free-βHCG联合检测的产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～21周)妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)双联法检测在早期诊断唐氏综合征胎儿缺陷的临床应用价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对1421例孕中期妇女血清进行AFP和Free-βHCG两项指标检测,结合妇女年龄、孕周、体质量等临床资料,通过配套的风险评估软件计算出该妇女的唐氏综合征(DS)风险率。对DS、18-三体综合征高风险的孕妇建议其进一步进行羊水穿刺产前诊断,对神经管缺陷(NTD)高风险的孕妇进行超声波检查确诊。结果在筛查的1421例孕妇中,高风险的孕妇为104例,阳性率为7.32%;其中DS高危78例占5.49%,经确诊有4例为阳性;NTD高危14例占0.99%,经确诊有2例为阳性;18-三体高危12例占0.84%,经确诊阳性率为0。结论利用孕中期妇女AFP和Free-βHCG两项指标的检测,有效地筛查出了本地区DS高风险孕妇,降低了DS缺陷儿的出生率,在减轻家庭及社会负担起到了重要的作用。     

增城市免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立与成效

目的探讨增城市免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立与成效。方法选取增城市2009年4月～2011年4月户籍计划内妊娠夫妇,进行孕中期葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、地中海贫血、唐氏综合征和胎儿体表、骨骼和内脏畸形免费筛查干预工作。结果免费筛查率达61%,共免费干预了61例重大缺陷胎儿。G-6-PD筛查阳性率为11.47%;确诊α地中海贫血1622例,确诊β地中海贫血624例;行孕中期唐氏综合征筛查5726例孕妇,共筛查出高风险孕妇205例;行孕中期B超排畸筛查7612例,发现和确诊胎儿体表、骨骼或内脏畸形缺陷。结论免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立降低了围生儿出生缺陷率,提高了人口素质。     

2702例孕妇中期胎儿唐氏征筛查结果的分析

目的分析2702例孕妇中期胎儿唐氏征筛查结果,探讨孕妇中期胎儿唐氏征产前筛查的临床意义。方法采用贝克曼库尔特全自动化学发光酶免分析仪及原装试剂,对孕14～20+6周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性激素β亚基(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,并将孕妇的相关信息和检测的AFP、β-HCG、uE3结果输入"腾程筛查软件"中,进行三联检测的结果运算,得出一个概率指标。结果唐氏综合征(DS)筛查结果高危例数有65例,总阳性率为2.41%;其中:20～24岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有11例(1.76%)25-29岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有26例(1.93%);30-35岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有9例(2.77%);>35岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有19例(4.73%)。结论在中期孕妇进行唐氏综合征三联筛查是必要的,能够提高唐氏患儿的早期发现和诊断,是降低唐氏患儿出生率的有效方法。     

孕期优生筛查对出生缺陷干预效果的影响分析

目的探讨检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPPA)、甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,结合B超检查、羊水检测等手段,对江苏省苏北某地区目标疾病唐氏综合征、神经管缺陷进行筛查和诊断。方法本筛查采用时间分辨荧光法测定孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合各种相关的影响因素,进行风险评估。结果接受产前筛查的中孕孕妇1807例中,共筛查出中孕高风险21-三体、18-三体、神经管缺损110例,阳性率达6.09%;且高危孕妇筛查阳性率随着孕妇年龄的增加而升高。110例筛查阳性孕妇中,有84例孕妇接受羊水染色体检查,共检查出染色体异常2例,其中21-三体1例;18-三体1例;B超检查出神经管缺损1例(脊柱裂1例),脑积水1例,先天性心脏病2例。均行引产术,引产率100%。结论采取检测孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合B超、羊水检测手段,对筛查唐氏综合征、神经管缺陷等出生缺陷,降低其出生率有重要意义。     

利用计划生育三级服务网络对某区地中海贫血群体干预的实践探索

目的依托完善的计划生育三级服务网络建立地中海贫血干预网络,以达到显著减少番禺区重症地中海贫血患儿出生的目的。方法利用计划生育服务网络的广覆盖性,动员组织番禺区符合计划生育政策的新婚和待孕夫妇参加地中海贫血筛查,通过红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCH)初筛,阳性对象用高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析和地中海贫血基因诊断,对地中海贫血基因携带者和高风险家庭进行遗传咨询,高风险胎儿知情选择产前基因诊断。对新生儿情况进行随访,评价干预的准确性。结果全番禺区共筛查28 024个家庭,地中海贫血高风险家庭108个,其中95个家庭进行了产前诊断,确诊重症地中海贫血18例,均终止妊娠。随访显示出生的21 900例新生儿中,无1例重症地中海贫血患婴出生。结论依托于完善的计划生育三级服务网络进行地中海贫血预防和监控模式,建立大人群筛查基础上的前瞻性诊断方式,可以取得良好的成效,是降低本地区重症地中海贫血患儿出生率的有效途径。     

2506例不孕不育患者地中海贫血基因分型分析

目的 调查某院生殖医学中心就诊的不孕不育患者中地中海贫血基因的携带情况、基因突变类型及构成比,制定有效可行的地中海贫血防治计划,有效降低地中海贫血的发病率,为达到“优孕”的目的提供参考.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法、跨越断点PCR方法和导流杂交技术对某院就诊地中海贫血血液学筛查阳性的不孕不育患者进行地中海贫血基因分析.结果 2 506例疑似病例中检出942例地中海贫血基因携带者,检出率为37.59％;其中654例为α地中海贫血基因携带者,占69.43％,检出11种α地中海贫血基因型,以--SEA/αα(72.32％)、-α3.7/α α(15.75％)和-α 4.2/α α(3.67％)三种缺失型α地中海贫血基因最常见;β地中海贫血基因携带者占28.77％,15种β地中海贫血基因突变类型中共检出13种,突变频率较高的前3位依次为IVS-2-654(38.75％)、CD41-42(29.89％)、CD17(10.70％);复合型地中海贫血基因携带者占1.80％,检出12种复合型地中海贫血基因类型,以-α3.7/α α复合CD17/N最多见,占23.53％.结论 安徽医科大学解放军174临床学院生殖医学中心就诊的不孕不育患者地中海贫血发生率较高,α地中海贫血以缺失型-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654 (C-T)位点的突变最为常见.应加强对不孕不育患者地中海贫血血液学筛查和基因诊断,以预防重型地中海贫血患儿的出生,达到“优孕”的目的.     

高龄孕妇产前超声筛查的临床意义

目的探讨对高龄孕妇实施系统产前超声筛查的诊断价值及临床意义。方法统计10630例接受胎儿畸形产前超声检查孕妇资料,对其中712例高龄孕妇（预产期年龄〉35周岁）实施系统产前超声筛查,并随访所有高龄孕妇妊娠结果,胎儿畸形以产后最终诊断为标准,同时以非高龄孕妇筛查作为对照组进行比较,评估产前超声诊断的价值。结果712例高龄孕妇中,产前超声诊断胎儿畸形32例（4．49％）,单发畸形15例,复合畸形17例,漏诊4例,畸形检出率88．88％（36／32）。对照组9918例孕妇产前超声诊断胎儿畸形243例（2．45％）。结论高龄孕妇畸形发生率高于低龄孕妇,对高龄孕妇根据超声筛查结果行产前诊断,可以能有效地降低畸形儿的出生率及漏诊率。