重组人红细胞生成素联合重组人粒细胞集落刺激因子治疗较低危骨髓增生异常综合征的临床研究

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组以髓系细胞发育异常而致骨髓衰竭为特征的髓系肿瘤,又称为造血干细胞的恶性克隆性疾病,临床主要表现为粒系、红系、巨核细胞一系或多系增多且形态学异常及外周血细胞一系或多系减少。虽然联合化疗和造血干细胞移植是可以治愈MDS的有效手段,但由于MDS多集中发生于老年人群,移植病死率较高,多数患者难以耐受造血干细胞移植;一般依据国际预后评分系     

骨髓增生异常综合征发病机制的研究进展

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的获得性克隆性疾病,以增生异常和无效造血为特点.其特点是外周血中表现一系或一系以上细胞减少,骨髓增生亢进,并有形态异常,包括病态红系、病态粒系或病态血小板生成.MDS是一个累及多基因的多阶段的病理过程,干细胞基因异常、造血微环境改变和免疫机制缺陷在发病中均起着重要作用.近年来随着对MDS进行的更为广泛而深入的研究,发现在MDS的疾病过程中,越来越多的基因异常起着不同的致病作用.对MDS发病机制的不断认识,为新的治疗方案提供了基础.     

骨髓增生异常综合征13例临床分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于髓系造血干细胞的克隆性疾病,好发于老年人。表现为一系或多系血细胞减少,骨髓功能异常而致三系细胞病态发育及增生异常活     

地西他滨每日两次 给药四天方案治疗骨髓增生异常综合征临床观察

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysolastic syndromes,MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞多能干细胞的异质性髓系克隆性疾病,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病(AML)。目前研究显示,在MDS病程中大量肿瘤抑制基因被高度甲基而失活,DNA甲基转移酶(DNAMT)上调,从而促进肿瘤的生成和进展,地西他滨是比5氮杂胞嘧啶更为有效的低甲基化药物,其在活体和在MDS患者的骨髓单核     

外周血涂片 骨髓细胞形态 骨髓活检三者联合检查在骨髓增殖性疾病中的应用

<正>骨髓增殖性疾病(MPD)是以骨髓一系或多系髓系细胞持续增殖为特征的一组克隆性干细胞紊乱性疾病。广义的讲包括骨髓增生异常综合征(MDS),骨髓纤维化(MF)、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、慢性     

外周血中性粒细胞形态异常对骨髓增生异常综合征的诊断意义

骨髓增生异常综合征(MDS)是以具有外周血(PB)和骨髓(BM)血细胞分化成熟障碍为特征。这种分化成熟障碍造成的细胞发育异常的现象是作为MDS诊断的基础。骨髓造血细胞发育异常可累及粒(G)、红(E)、巨核(M)三系细胞,形成病态造血是公认的,而量化外周血中性粒细胞发育异常的     

地西他滨联合支持治疗对骨髓增生异常综合征疗效及不良反应影响

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)属于克隆性干细胞疾病,具有白血病转化的固有趋势。目前的诊断基于外周血细胞减少、髓系细胞一系或多系发育异常、无效造血、骨髓造血干细胞克隆性增殖以及细胞遗传学异常。地西他滨可通过抑制DNA甲基转移酶活性,降低DNA甲基化,从而抑制肿瘤增殖、防止耐药性发生[1]。作为目前最强的DNA甲基化特异性抑制剂,已     

铁蛋白和骨髓铁染色在骨髓增生异常综合征表达的相关性分析

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干细,以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征,且具有难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。法英美协助组(FAB)根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量,将MDS分为5型:难治性贫血(refractory anemia,RA)、环形     

骨髓增生异常综合征76例的细胞形态学特点分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞形态学特点。方法用吉姆萨染色法对骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行骨髓细胞形态染色,并在光学显微镜下观察分析。结果通过对76例MDS患者骨髓细胞形态的观察分析发现,68例MDS患者骨髓增生程度在活跃和明显活跃之间,MDS粒系异常以P-H细胞(21例,28%)和中粒以下部分细胞质内颗粒减少(20例,26%)最常见;红系异常以老核幼质(34例,45%)、嗜多染(34例,45%)和中空区偏大(29例,38%)最常见;巨核系异常主要以小巨核(14例,18%)改变为主。结论 MDS的诊断主要依靠骨髓的病态造血,但是有病态造血不一定就是MDS,还需结合细胞遗传学、骨髓活检等实验室检查。此外,还要排除其他疾病引起的病态造血,要注意鉴别诊断。     

治疗过程中出现MPL基因突变的MDS/MPN一例报告并文献复习

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(myelodysplastic/myeloprolifera-tive neoplasm with ring sideroblasts and thrombocyt-osis,MDS/MPN-RS-T)是2016 年《WHO 造血与淋巴组织肿瘤分类》明确的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)中特殊亚群.MDS/MPN-RS-T是既有 MDS 伴环形铁粒幼细胞(MDS with ring sideroblasts,MDS-RS)的形态学发育异常特点,又有原发性血小板增多症(essential thrombocythe-mia,ET)或原发性骨髓纤维化(primary myelofibr-osis)的骨髓增殖性特点.     

骨髓增生异常综合症免疫方面发病机制研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于骨髓造血干／祖细胞的恶性克隆性疾病,主要特征为一系或多系病态造血、无效造血及高风险发展成为急性白血病。目前MDS的发病机制仍不完全清楚,研究显示其发病与遗传、免疫、环境等多方面因素有关。     

骨髓涂片与骨髓活检诊断骨髓增生异常综合征22例结果分析

目的探讨在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中,骨髓涂片和骨髓活检的异同性。方法对22例MDS患者同步做骨髓涂片和骨髓活检切片,观察骨髓涂片和切片的形态学特征,并对其进行比较分析。结果活检切片对骨髓增生程度的判断明显优于涂片;涂片对红系病态造血的观察优于活检,而活检对原始细胞数量、网状纤维增生、粒系、巨核系病态造血观察优于涂片。结论骨髓涂片与骨髓活检在MDS的诊断、分型中各有优点,结合应用可提高MDS诊断的准确性。     

骨髓增生异常综合征不典型形态的诊断

骨髓增生异常综合征-无法分类(myelodysplastic syndrome unclassifiable,MDS-U)属于不符合其他骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS),诊断标准的特殊类型.2008年WHO新分型标准重新定义了MDS-U:具有难治性血细胞减少伴一系发育异常(refractory cytopenia with unilieage dysplasia,RCUD)或难治性血细胞减少伴多系发育异常(refractory cytopenia with mnltlneage dysplasia,RCMD)的特点,血象原始细胞≤1％,血细胞一系或全血细胞减少,骨髓一系或多系发育异常,但病态造血＜10％,原始细胞＜5％.我们收集了11例无法归类的MDS标本,对其进行了回顾性诊断分析.     

达那唑治疗骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种表现为造血紊乱和无效造血的骨髓干细胞疾病。外周血中一系或多系细胞减少,大多数病人死于出血及感染。作者收治三例老年MDS病人,年龄66～73岁。表现为贫血、血小板减少,皮肤粘膜出血,外周血中红细胞大小不一,巨大红细胞,偶见有核红细胞和幼粒细胞。骨髓涂片和活检增生旺盛或低下,红系或粒系或巨核系生成不良。二例Coombs’试验阳性。根据FAB标准诊断为MDS,给予强的松、氟     

骨髓微环境与骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征 （MDS） 是一组起源于造血干细胞 （HSC） 的异质性克隆性疾病, 特点是髓系细胞一系或多系发育异常, 表现为无效造血、 外周血细胞减少, 高风险向急性髓系白血病 （AML） 转化。MDS的发病、 造血功能改变及预后与骨髓微环境密切相关。骨髓微环境是一个复杂的网络系统, 其中基质细胞包括间充质干细胞的形态和功能异常、 成骨细胞分化受损、 血管内皮细胞数量增加、 单核/巨噬细胞数量减少都会促进MDS发病; 细胞因子如肿瘤坏死因子-α （TNF-α） 过表达、 血管内皮生长因子 （VEGF） 及基质细胞衍生因子-1 （SDF-1） 表达异常也与MDS发病密切相关; 基因如Dicer1低表达、 AURKA高表达、 SPINT2低表达均会促进MDS发病; Wnt/β-catenin信号通路的异常激活、 异常的PI3K/AKT及Hh信号通路也参与MDS的发病、 进展。对MDS和骨髓微环境相互作用的研究, 将进一步阐明该病的发病机制、 进展和预后, 并有助于靶向治疗的发展。本文就MDS中骨髓微环境基质细胞、 细胞因子、 基因、 信号通路异常的研究进展进行综述。     

骨髓增生异常综合征40例病理观察分析

目的观察分析骨髓增生异常综合征(MDS)的骨髓病理表现。方法采用骨髓活检方法取髂后上棘骨髓组织40例,进行固定、脱钙、石蜡包埋、切片、HE染色,观察骨髓增生程度,红细胞(红系)、粒细胞(粒系)、巨核细胞(巨核系)三系髓细胞及间质的病理改变。结果骨髓增生极度活跃30%,明显活跃42.5%,增生活跃7.5%,增生减低20%;三系病态造血是红系67.5%,粒系62.5%,巨核系85%;95%骨髓可见幼稚前体细胞异常定位(ALIP)现象;间质改变17.5%;MDS合并骨髓纤维化3例(7.5%)。结论骨髓细胞的病态造血是MDS诊断的主要依据;ALIP现象和小巨核细胞出现是MDS诊断的重要依据;骨髓活检对MDS的诊断及判断预后具有重要意义。     

c-Cbl和Bcl-2蛋白在经典型骨髓增殖性肿瘤的表达及意义

<正>经典型骨髓增殖性肿瘤(MPNs)指一类后天获得性体细胞突变引起的骨髓造血功能失调控并诱发一系或多系造血干/祖细胞异常增殖,导致外周血细胞数量异常增多,Bcr-Abl阴性的骨髓增殖性肿瘤,包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)。但其大多发育成熟且功能正常,可伴有肝脾肿大及血栓形成倾向,在病程发展后期可有向白血病转化的可能[1]。虽然2008年世界     

WHO关于MDS MD/MPD CMPD的分类和诊断标准

骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞克隆性疾病,血细胞生成有量和质的异常,临床上表现有难治的、程度不等的不同系列或三系血细胞减少,骨髓有核细胞增生,有病态造血现象,约20％-40％可转化为急性白血病。关于MDS分类,多采用FAB分类。近年来,世界卫生组织(WHO)提出新分类,国内血液学界建议尽可能采用,以便与国际接轨,特介绍WHO对     

RAEBT型骨髓增生异常综合征患者白血病相关融合基因分析(附病例报告)

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组由于造血干细胞异质性克隆导致的疾病。MDS临床表现较为复杂,通常表现为外周血一系至三系降低,骨髓增生异常,并伴有造血细胞病态造血,其最终发展结局并不一致,其中约30%～60%的患者经过数月或数年后可以转变为     

骨髓增生异常综合征的治疗新进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆增殖性疾病,按照1997年世界卫生组织分类包括难治性贫血不伴有环状铁粒幼细胞(RA),伴有环状铁粒幼细胞(RARS),难治性血细胞减少伴有多系病态造血(RCMD),难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB),5q综合征,及不能分类的(MDS-u)。MDS低危患者的治疗主