80例男性不育患者的细胞遗传学研究

本文对80例男性不育患者行进行了染色体分析,发现Klinefelter综台征21例,其中核型为47,xxy13例;46,xy/47,xxy8例;罗伯逊易位(21/22)1例;46,xy/92,xxyy4例;46,xy/46,xy~(-2)例。总的染色体异常发生率为35％。本文还讨论了不育男性染色体异常类型及发生率,分析了表现型与核型的关系     

NOR(核仁组织区)活性和Ag-AA代谢补偿的研究

本文对一例额外小染色体(两臂末端,存在随体区)携带者及其同胞兄妹的中期染色体进行了银染核仁组织区(Ag-NOR)和银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)分析。结果表明:(1)额外小染色体(E.S.C)携带者的Ag-AA与同胞(无E.S.C)间无显著性差异(P>0.25);(2)E.S.C携带者的Ag-NOR阳性率显著高于其同胞兄妹(P<0.025);(3)若不计数ESC的Ag-NOR阳性率或仅计数其任何一端,则与同胞间无显著性差异(P>0.25;P>0.5)。     

高压实验室中空气间隙放电影响人类rRNA基因转录活性的研究

用银染方法探讨高压实验室中空气间隙放电对暴露人群的rRNA基因的转录活性的影响。结果发现,Ag-AA频率在两组人群中无显著差异(P>0.20);暴露人群的Ag-NOR频率高于非暴露人群(P<0.05),说明高压实验室中空气间隙放电可能是影响rRNA基因转录活性的因素。同时,发现Ag-AA频率与Ag-NOR频率之间无相关关系(r=0)。     

两种甾体激素避孕药对用药妇女rRNA基因功能的影响

应用人类核仁形成区(NOR)选择性银染技术,对分别注射复方己酸孕酮注射剂和复方甲地孕酮微囊注射剂,以及正常对照妇女进行外周血淋巴细胞NOR的研究。结果注射组、自身对照组及正常对照组银染核仁形成区(Ag-NOR)的分布,在丹佛体制分组水平上呈随机分布。注射组与对照组的 Ag-NOR频率,以及自身对照组注射前后的Ag-NOR频率,均无显著差异,表明这两种药物对用药妇女外周血淋巴细胞有活性的rRNA基因数目没有影响。注射组和自身对照组注射后银染的近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率,均比对照组和自身对照组注射前显著增高,表明这两种药物有增加用药妇女外周血淋巴细胞rRNA基因活性的作用。     

对铬作业工人银染核仁形成区、姊妹染色单体互换及微核的研究

作者对31名从事铬酸盐生产的工人及31名健康人的外周血淋巴细胞银染核仁形成区(Ag-NOR)、姊妹染色单体互换(SCE)及微核率进行了研究。结果:连续工龄在8年以上者,Ag-NOR、银染近端着丝粒染色体的联合频率(Ag-AA)及SCE与对照组间有高度显著性差异(P<0.01);微核率,各工龄组与对照组间均有高度显著性差异(P<0.001)。表明长期接触铬酸盐工作者,其遗传物质可能遭受到一定程度的损伤。     

男性吸毒患者银染核仁组织区的研究

目的：研究毒品对男性NOR的rRNA基因活性的影响。方法：采用Ag-NOR技术,分别对30名男性吸毒患者和30名正常男性的NOR及近端着丝粒染色体联合进行了初步研究。结果：吸毒组与对照组的Ag-NOR和Ag-AA均呈随机分布;吸毒组的Ag-NOR频率低于对照组,差异显著（P＜0．05）;两组之间的Ag-AA频率无显著性差异（P＞0．05）。结论：吸毒两年以上的男性患者表现出毒品对rRNA基因的活性有一定程度的抑制作用。     

克氏综合征一例

克氏综合征(Klinefelter综合征)是男性性腺功能低下疾病。1242年Klinefelter首先报道其特征是有男性表型,小睾丸、无精子,乳腺增生肥大,促性腺激素排量增加。1959年Jacob等发现患者的染色体组型为47,xxy型。目前把这一有y的染色体异常系统分为xxy型,约占80％;xy/xxy等嵌合型约占10％;其它罕见的xxyy等型约占10％。各型的临床表现大同小异,现将我组所见的1例47,xxy型报告如下:     

人类D,G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究

本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp~+、Gp~+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp~+、Gp~+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p~+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p~+病例结果不同,提示p~+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。     

Ag—NOR检测技术及其在肿瘤研究中的应用

核仁形成区(NOR)是位于某些染色体上特殊部位的核糖体基因,与核仁形成密切相关。NOR可以用银染的方法加以显示(Ag-NOR),且行定量检测。其含量及分布的变化直接反映细胞的增生活性。本文就Ag-NOR的生物学特性、检测技术以及在肿瘤研究中的应用,作扼要综述。     

78例男性原发不育的染色体分析

目的探讨染色体分析对明确男性原发不育患者无精子、少精子症的发病原因的临床应用及意义.方法对门诊男性原发不育患者作精液常规分析,证实为无精子或少精子症者,行睾丸穿刺活检及外周血染色体培养分析.结果共收集病例78例,年龄25～38岁,其中无精子症35例,少精子症43例;睾丸穿刺活检显示曲细精管境界不清,管腔内未见或偶见初级精母细胞、精子细胞和精子;染色体分析结果为47,xxy8例、46,xy/47,xxy8例,小y3例,y短臂缺失3例.结论染色体分析能快捷地明确由于染色体异常引起的男性原发不育症病因,对ICSI也有重要的指导意义.     

Sex Chromosomal Analysis of Fifty Cases with Azoospermia

ＳｅｘＣｈｒｏｍｏｓｏｍａｌＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＦｉｆｔｙＣａｓｅｓｗｉｔｈＡｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ￥ＸｕＣｈａｎｇｆｅｎ，ｅｔａｌ．ＡＣＴＡＡＣＡＤＥＭＩＡＥＭＥＤＩＣＩＮＡＥＮＡＮＪＩＮＧ，１９９４，１４（１）：２２－２５Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｍａｌｅ...     

细胞遗传学检查和血清内分泌测定在Klinefelter综合征诊断中的意义

本文对9例 Klinefelter 综合征和10例非 Klinefelter 综合征不育男性的细胞遗传学和血清内分泌检查结果进行了对比分析,Klinefelter 综合征患者的核型为 47.XXY 和47.XXY/46.XY,X染色质阳性,血清睾丸酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素高于正常值.非 Klinefelter 综合征核型为46,XY,X 染色质阴性,睾酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素一般正常.文中还探讨了差异形成的机理和在临床诊断治疗中的作用。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

原发性无精子症病人的细胞遗传学分析

①目的 探讨无精子症病人的细胞遗传学效应。②方法 采用外周血培养方法对57例原发性无精子症病人进行染色体核型分析。③结果 检出染色体核型异常病人23例．均涉及性染色体。最多的为47．XXY共17例，检出率为29．83％,占异常核型的73．91％。其次为大Y染色体4例．检出率为7．02％,占异常核型的17．39％。46，XY／47，XXY和47，XYY各1例，检出率为1．75％，占异常核型的4．35％。④结论 性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一。     

一个白血病家系成员的SCE,Tc及AgNOR观察

一个急性髓系白血病高发家系的11名血缘亲属、4名非血缘亲属和10名正常对照进行外周血淋巴细胞的细胞周期时间(Tc),姐妹染色单体交换率(SCE)、银染核仁形成区(AgNOR)和银染近端着丝粒染色体的随体联合(Ag-AA)等检查,发现至少2名血缘亲属Tc延长、SCE和AgNOR异常,可能是白血病高危个体,正在进一步随访中。     

对铬作业工人银染核仁形成区,姊妹染色单体互换及微核的研究

Ag-NOR, SCE and micronucleus test of peripheral blood lymphocyte obtained from 31 chromate producers had been studied. We found that (1) in the workers who had been exposed over eight years, the frequency of Ag-NOR, Ag-AA and SCE were 6.905 +/- 1.100, 0.380 +/- 0.652 and 8.190 +/- 3.727, but in the control group, 6.512 +/- 1.595, 0.215 +/- 0.529 and 7.171 +/- 2.683, respectively. So there was considerably significant difference between the exposed and the unexposed (P less than 0.01); (2) the frequency of micronuclei was 3.71 +/- 1.419% in the exposed group; however, in the control group it was 0.333 +/- 0.479%. So there was also remarkably significant difference between them (P less than 0.001). The observations lead the authors to conclude that the genetic material of the workers who have been working over eight years may be damaged because of being exposed to chromate.