河南汉族人群血小板抗原HPA1-16bw基因多态性研究

摘要：目的：研究河南地区汉族人群血小板抗原基因分布频率,建立地区性血小板抗原基因库,为血小板配合输注提供实验依据。 方法：用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）对160例无血缘关系的河南汉族体检健康者进行HPA1-16bw系统基因分型。 结果：HPA1-6和HPA-15基因频率分别为1a 0.987 5,1b 0.012 5; 2a 0.946 9,2b 0.053 1; 3a 0.590 6,3b 0.409 4; 4a 0.996 9,4b 0.003 1; 5a 0.990 6,5b 0.009 4; 6a 0.981 2,6b 0.018 8;15a 0.540 6,15b 0.459 4。 HPA7-14bw,16bw仅检测到a/a等位基因,基因频率均为1.000 0。经χ²检验各系统HPA符合Hardy-Weinberg平衡法则。HPA基因分布存在种族和地区差异。 结论:河南汉族人HPA-15 和HPA-3基因型杂合率最高。HPA基因分型有助于输注血小板时降低免疫性血小板减少症的发生概率。     

HPA-1-28w基因分型检测技术体系的建立和广西瑶族、汉族人群HPA-1-28w基因多态性研究

目的建立HPA-1-28w基因分型检测技术体系并用以研究广西瑶族和汉族人群的血小板抗原(HPA)-1-28w基因多态性。方法通过设计序列特异性引物和优化PCR反应条件,摸索HPA-1-28w基因分型检测技术体系,其组成包括前期已建立的HPA-1-17w多重PCR-SSP技术和新研发的HPA-18-28w PCR-SSP方法 2部分组成。使用10例已预先测序确定HPA-18-28w基因型和20例已预先使用商品试剂盒检测HPA-18-21w基因型的本研究广西瑶族标本,对新研发的HPA-18-28w PCR-SSP方法做验证。应用所建立的HPA-1-28w基因检测技术对广西地区无血缘关系的1424名健康瑶族人和908名健康汉族人做HPA-1-28w基因分型和多态性分析。结果所建立的HPA-1-28w基因分型技术系统,不仅对HPA-18-28w基因的分型结果与对验证用标本的测序分型结果完全一致,而且对HPA-18-21w基因的分型检测结果与商品试剂盒的分型结果完全一致。广西瑶族人群的HPA各等位基因频率分别为:HPA-1a 0.998 2、1b 0.001 8,2a 0.874 6、2b 0.125 4,3a 0.661 5、3b 0.338 5,5a 0.996 8、5b 0.003 2,6a 0.9786、6bw 0.021 4,15a 0.407 7、15b 0.592 3;汉族人群HPA各等位基因频率分别为:HPA-1a 0.998 3、1b 0.001 7,2a0.957 6、2b 0.042 4,3a 0.532 5、3b 0.467 5,4a 0.999 4、4b 0.000 6,5a 0.984 0、5b 0.016 0,6a 0.989 0、6bw 0.011 0,15a 0.534 1、15b 0.465 9;广西瑶族和汉族人群的HPA-7-14w、HPA-16-28w基因均以aa纯合子形式存在。在本组广西瑶族人群中发现2例罕见的HPA-6bb纯合子基因型个体,而在汉族人群中发现了1例中国人群中罕见的HPA-4ab基因型个体。结论建立了完善的HPA-1-28w PCR-SSP基因分型检测技术体系,并成功应用于广西瑶族和汉族人群的HPA-1-28w基因筛查和分型研究;广西瑶族、汉族人群HPA基因频率分布在HPA-2,-3,-5,-15系统和HPA-6w等均不同(P0.05),藉此有助于了解广西瑶族和汉族人群HPA的免疫学特点。     

吉林地区汉族人群血小板抗原系统基因分型研究

目的研究吉林省汉族人群人血小板同种抗原系统(HPA)基因及其多态性分布特征,建立已知HPA基因型的血小板捐献者资料库。方法用DNA试剂盒提取外周血标本中DNA,通过特异性引物(PCR-SSP)扩增HPA等位基因。检测200名HPA1-6,15抗原系统共14个抗原的基因分型。结果 200名健康、无血缘关系的吉林省汉族人群HPA基因频率为:HPA-1a0.9900、-1b0.0100;-2a0.9300、-2b0.0700;-3a0.5575、-3b0.4425;-4a1.0000、-4b0;-5a0.9900、-5b0.0100;-6a0.9875、-6b0.0125;-15a0.5125、-15b0.4875。HPA-3与我国其它地区同类资料比较χ2=3.18,P>0.05;与亚洲印尼、泰国、英国及刚果相比χ2=5.98,P>0.05;HPA-5与HPA-15和刚果、喀麦隆比较χ2=55.06、χ2=15.63,P<0.01结论吉林地区血小板志愿捐献者HPA-1～6和HPA-15抗原系统的基因频率符合Hardy-Wein-berg遗传定律,与其它地区和国家的同类资料相比显示出种族和地域性差异,由此建立起了吉林地区已知HPA基因型的血小板捐献者资料库。     

石家庄汉族血小板捐献者HPA1-17基因多态性分析

目的建立石家庄地区已知HPA基因型别单采血小板捐献者基因资料数据库,分析石家庄地区3591名汉族血小板捐献者HPA基因多态性分布特点。方法 HPA基因分型采用聚合酶链反应—序列特异引物(PCR-SSP)方法,计算等位基因频率、基因型频率及HPA-1～17组合型频率。结果 3 591名无血缘关系的血小板捐献者HPA基因HPA-7～14、HPA-16、HPA-17系统均为aa纯合子,未检出b等位基因。HPA-1～6、15中杂合度最高的为HPA-3系统,不配合率为37.44%;其次为HPA-15系统,不配合率为37.40%;HPA-4系统的杂合度最低,不配合率仅为0.38%;与国内部分地区人群数据比较分析,发现石家庄地区汉族血小板捐献者HPA-5系统分布与国内其他地区人群存在显著差异。结论建立了石家庄地区血小板捐献者HPA-1～17基因分型数据库,可为患者提供HPA相合的血小板,对减少临床血小板输注无效的发生具有重要意义。     

上海地区汉族人群人类血小板抗原基因的多态性研究

目的研究上海地区汉族人群人类血小板抗原HPA-1～16系统基因多态性分布,为快速寻找更合适的血小板输注提供实验依据。方法采用PCR-SSP方法对137名上海地区汉族健康成年人进行HPA-1～16系统基因分型。结果HPA-1～6和HPA-15的基因频率分别为HPA-1a 0．9854,HPA-1b 0．0146,HPA-2a 0.9453,HPA-2b 0．0547,HPA-3a 0．5511．HPA-3b 0．4489,HPA-4a 0．9964,HPA-4b 0．0036,HPA-5a 0．9891,HPA-5 b0．0109,HPA-6a 0．9781,HPA-6b 0．0219,HPA-15a 0．5292,HPA-15b 0．4708;其余HPA系统只检测到a等位基因,其基因频率均为1．0000。经χ^2检验,符合Hardy-Weinberg遗传定律。结论HPA基因多态性分布存在明显的种族和地域性差异。HPA-1～6和HPA-15系统基因频率分布具有多态性,其中HPA-3和HPA-15系统杂合度最高,抗原分布不配合比例相对高,在临床配合性血小板输注中必须加以重视。HPA-3基因多态性分布更具有上海地区特点。     

吉林地区人群HPA-1～6,15系统基因多态性分析

目的调查吉林地区人群人类血小板抗原(HPA)基因多态性。方法采用PCR-SSP方法对419名血小板捐献志愿者进行血小板抗原HPA-1~6,15系统基因分型,通过统计方法对分型结果进行基因多态性分析。结果血小板抗原HPA-1~6,15系统基因频率分别为HPA-1aa 0.984,HPA-1ab 0.016,HPA-2aa 0.872,HPA-2ab 0.123,HPA-2bb 0.004,HPA-3aa 0.350,HPA-3ab 0.483,HPA-3bb 0.166,HPA-4aa 0.992,HPA-4ab 0.008,HPA-5aa0.996,HPA-5ab 0.004,HPA-6aa 0.984,HPA-6ab 0.016,HPA-15aa 0.318,HPA-15ab 0.492,HPA-15bb 0.190。结论吉林地区人群HPA-1~6和HPA-15系统基因多态性具有本地区特点,HPA-3和HPA-15系统不配合率最高,HPA-2系统次之。     

南昌地区无偿捐献者血小板基因频率调查分析

目的研究南昌地区人群HPA1-6,9,15基因多态性。方法采用PCR-SSP方法对南昌地区158例无血缘关系的血小板无偿捐献者进行HPA1-6,9,15系统的基因分析。结果 HPA-2b、-3b、-4b、-5b、-6b、-15b基因频率分别为0.0443、0.4399、0.0032、0.0222、0.0158、0.4937,未检出HPA-1b、-9b.HPA-3,15抗原系统血小板随机输注不配合率分别为0.3714,0.3749。结论南昌地区人群HPA分布具有本地人群特点,调查数据分布符合Hardy-Wernberg平衡定律。HPA-3,15系统具有多态性,在同种免疫性血小板随机输注时易产生同种免疫反应。     

浙江汉族人群血小板抗原1-16多态性调查

目的了解浙江汉族人群血小板抗原1-16多态性分布。方法采用PCR-SSP方法对120份浙江无血缘关系汉族样本作HPA-1—16等位基因分型。结果HPA-1b、-2b、-3b、-6bw、-15b的基因频率分别为0.0125、0.0542、0.3833、0.0125、0.4833,未检出HPA-4b、-5b、-7bw、-8bw、-9bw、-10bw、-11bw、-12bw、-13bw、-14bw、-16bw等位基因。浙江汉族人群HPA-3、15抗原系统血小板随机输注错配概率分别为0.36、0.37。结论浙江汉族人群HPA多态性分布与中国其他地区汉族人群比较没有差异,HPA-3和15系统多态性较丰富,因此在随机血小板输注或胎母之间比较容易发生同种免疫反应。     

岳阳地区无偿献血者HPA1-6,15基因分型及频率调查

目的 了解岳阳地区汉族人群血小板抗原1-6,15多态性分布及基因频率.方法 采用PCR-SSP方法对岳阳地区204名无血缘关系固定血小板无偿捐献者进行HPA1-6及HPA-15系统的基因分型.结果 岳阳地区无偿献血者HPA1-6,15基因分型未发现HPA-1bb、-2bb、-4bb、-5bb.其中基因频率占98％以上的有HPA-1aa、-4aa、-5aa,本研究首次发现HPA-6bb,说明HPA-6具有多态性,杂合程度较低.结论 岳阳地区汉族人群HPA分布具有本地人群特点,调查数据分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,HPA-3和15系统具有多态性,在同种免疫性血小板随机输注时易产生同种免疫反应.     

河北地区汉族人群人类血小板同种抗原等位基因频率研究

目的 调查河北地区汉族人群人类血小板同种抗原(HPA)系统等位基因频率.方法 该地区汉族人群血小板捐献者血液样本765份,采用PCR-SSP方法检测HPA1-17基因型,统计基因频率.结果 河北地区汉族人群中除HPA-1、2、3、4、5、6、15基因系统有b基因型别外,其他HPA基因系统均为a/a纯合子,HPA-3、15抗原不配合概率较高,分别为0.369 4、0.374 8.结论 在河北汉族人群中,HPA-3、15抗原不配合概率高,推测HPA-3、15是引起本地区血小板输注反应的主要原因,在血小板输血中应加以重视.     

广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的基因频率调查

目的：了解广东壮族、瑶族和汉族人群葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率。方法：先进行G6PD定性筛查，再取阳性者进行基因突变检查。结果：（1）3524人受检者中，G6PD缺乏症362例（缺乏率10．3％），其中壮族295例，瑶族42例，汉族25例；（2）3个民族人群均具有G6PD基因突奕型G1388A（C2）、G1376T（C1）、A95G（C6）、C1024T（C5）及C592T（C7），瑶族的G1376T发生率高于G1388A，而壮族中G1388A发生率高于G1376T；（3）基因cSNPs C1311T壮族6．6％、瑶族7．9％，与汉族（16％）比较有统计学意义。结论：广东壮族、瑶族人群中具有共同的G6PD基因突变型。壮族、瑶族中的C1311T发生率明显高于汉族。两种民族的cSNPs C1311T均不符合其它突变。     

新疆不同民族实习护生问题解决能力比较及影响因素分析

目的：分析新疆维吾尔族、汉族和回族实习护生解决问题的能力及其影响因素。方法随机抽取乌鲁木齐市3所三级甲等综合医院实习的应届护理大专/本科维吾尔族、汉族和回族实习生共210名作为研究对象进行问卷调查。分析护生解决问题的能力,并分析其影响因素。结果正性问题定向条目汉族护生得分为（9．4±3．2）分,回族护生为（9．6±0．7）分,均高于维吾尔族护生的（8．6±2．8）分,差异有统计学意义（F＝3．010,P＝0．019）。理性问题解决条目维吾尔族护生得分为（21．5±5．6）分,高于回族护生的（19．0±4．1）分和汉族护生的（20．2±6．6）分,差异有统计学意义（F＝5．114, P＝0．003）。冲动/疏忽风格条目汉族护生得分（13．1±3．2）分,回族护生得分为（13．4±4．1）分,均高于维吾尔族护生的（12．0±2．0）分,差异有统计学意义（ F＝4．991,P＝0．004）。回避风格条目维吾尔族护生得分为（11．2±2．8）分,回族护生得分为（10．0±4．0）分,汉族护生为（10．6±2．1）分,差异有统计学意义（ F＝6．765,P＝0．001）。影响维吾尔族、汉族和回族实习护生问题解决能力的因素有学历、喜欢本专业程度、有无评判性思维培训经历、有无自主学习培训经历及对临床带教方式的满意度。结论在临床带教过程中,应结合维吾尔族、汉族和回族实习护生问题解决能力的特点采取有针对性的、灵活多样的教学方式,加强实习护生的爱岗培训,提高实习护生的专业满意度,同时增加自主学习和评判性思维能力的培训来提高实习护生问题解决能力。     

攀枝花市彝族和汉族吸毒人员流行病学差异比较

目的比较分析攀枝花市彝族和汉族海洛因依赖者的流行病学差异。方法采用问卷调查方式随机抽取2007年1月1日至2008年1月1日进入攀枝花市某戒毒所和本院自愿戒毒治疗的海洛因依赖者共258例,其中彝族128例,汉族130例,进行访谈,记录访谈情况,进行横断面研究。结果彝族和汉族吸毒者在婚姻状况、文化程度、家人多人滥用尤其是夫妻双方吸毒、滥用药物、滥用药物的资费来源上差异有统计学意义。结论彝族和汉族海洛因依赖者有不同的流行病学特点,禁毒重在预防,应对不同人群实施不同的防治措施。     

藏族和汉族健康人群血浆miRNA表达谱的差异

目的检测并比较藏族和汉族健康人群血浆miRNA表达谱。方法分别采集246例藏族健康人和128例汉族健康人血浆样本,用Taq Man低密度芯片技术对50例藏族和50例汉族组成的2组人混合血浆中的754种miRNA进行检测,随机选取存在miR-130a-3p和miR-629-5p表达差异的样本,用qRT-PCR法进行验证。结果低密度芯片结果显示,藏族和汉族健康人群血浆中miRNA表达谱的相关系数(r)为0.592。与汉族组相比,藏族组血浆中139种miRNA的表达水平发生明显改变,其中62种miRNA表达上调,77种miRNA表达下调。qRT-PCR进一步证实miR-130a-3p和miR-629-5p在藏族组血浆中的含量明显高于汉族组[(467±27.30)×10-5vs(236±9.69)×10-5和(14.67±0.94)×10-5vs(7.58±0.52)×10-5,P均0.01]。结论藏族人群血浆miRNA的表达谱与汉族人群存在明显差异,临床检测miRNA时应考虑民族因素的影响。     

汉族和藏族Rh表型分布特征比较研究

目的:比较广东汉族和西藏藏族Rh表型分布特征。方法:用微柱凝胶法检测200例汉族和50例藏族样本Rh表型并进行比较。结果:汉族共检出DCCee(55.00%)、DCcEe(29.00%)、DCcee(7.00%)、DccEE(5.50%)、DccEe(3.00%)、dccee(0.50%)6种表型,藏族共检出DCCee(28.00%)、DCcEe(54.00%)、DCcee(2.00%)、DccEE(8.00%)、DccEe(8.00%)5种表型。汉族和藏族在DCCee和DCcEe这2种表型分布中均存在差异(P<0.01),汉族以RhCC(55.00%)和Rhee(62.5%)纯合子多见,而藏族以RhCc(56.00%)和RhEe(62.00%)杂合子多见(P<0.01))。结论:西藏藏族与南方汉族人群的Rh表型分布差异较大,藏族Rh表型有自己的地域分布特点。     

新疆维吾尔族、汉族育龄妇女多囊卵巢综合征临床特征分析

目的:探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族育龄妇女多囊卵巢综合征患者的临床特征.方法:问卷调查新疆部分地区2 867名育龄妇女,对检出的217例(汉族126例、维族91例)多囊卵巢综合征患者与同期166名正常妇女(对照组)比较其临床特征及激素水平.结果:(1)多囊卵巢综合征总体以及维族、汉族发生率分别为7.569%,8.675%,6.931%,以≤35岁育龄妇女多见.(2)与对照组相比多囊卵巢综合征组肥胖、多毛、痤疮及黑棘皮症的发生均高于对照组(P<0.05),体质量指数、腰臀比高于对照组(P<0.05).(3)多囊卵巢综合征组及对照组组内比较,维族高雄激素表现较汉族多见(P<0.05),尤其是多毛评分.(4)多囊卵巢综合征组肥胖患者的雌二醇、黄体生成素、黄体生成素/促卵泡素、睾酮、游离雄激素指数较非肥胖者高(P<0.05),而性激素结合球蛋白、胰岛素敏感指数、低密度脂蛋白低于非肥胖患者(P<0.05).结论:≤35岁育龄妇女是多囊卵巢综合征的主要群体;且维族在高雄激素、多毛方面表现较汉族突出,可能与种族差异有关;育龄期多囊卵巢综合征肥胖患者存在糖代谢和脂肪代谢方面的改变,应重视其胰岛素抵抗及肥胖对疾病发生、发展的影响.     

汉、维吾尔族精神分裂症患者血清甲状腺激素水平对比研究

目的：探讨汉族与维族精神分裂症患者间甲状腺素T3、T4及TSH水平是否有差异。方法：141例精神分裂症患者作为实验组（汉族88例,维族53例）;192例在同一医院住院的非精神分裂症和非内分泌疾病患者作为对照组（汉族96例,维族96例）。对2组患者均进行血清T3、T4及TSH测定并进行比较。结果：2组中维族与汉族患者T3、T4及TSH水平测定均差异无统计学意义;2组间比较,实验组患者T3及T4均低于本民族的对照组（均P〈0.05）,TSH差异无显著性意义;结论：汉族、维族患者间血清甲状腺激素水平无显著变化;精神分裂症患者的甲状腺素有明显改变,可能由于神经递质遗传代谢紊乱所致。     

蒙汉两族12岁年龄组恒牙龋患病情况调查及相关因素分析

【目的】了解内蒙古锡林浩特市两所中学蒙汉两族12岁年龄组人群恒牙龋病情况,为本市口腔卫生保健提供相关信息。【方法】按照《第3次全国口腔健康流行病学调查方案》,采用分层随机抽样的方法,抽取内蒙古锡林浩特市蒙古族中学12岁年龄组1243人,进行口腔健康状况的流行病学调查。【结果】蒙族12岁年龄组人群恒牙患龋率37．69％显著低于汉族54．81％（P〈0．05）,蒙族恒牙龋均0．88显著低于汉族1．32（P〈0．05）;不同性别蒙汉两族12岁年龄组患龋率存在差异（P〈0．05）,女生龋均显著高于男生（P〈0．05）;当地12岁年龄组患龋率、龋均高于全国水平。【结论】加强口腔健康教育,增强口腔健康知识,饮食习惯对口腔龋齿的发病有一定影响。     

516例维、汉两民族住院肺血栓栓塞症患者危险因素分析

目的回顾性分析新疆医科大学第一附属医院近7年住院的516例肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)患者的危险因素、临床资料,探讨维、汉两民族PTE患者危险因素构成特点的差异性。方法回顾性分析2004至2010年7年间在新疆医科大学第一附属医院住院的PTE患者的临床资料。统计学处理采用t检验、χ2检验。结果①共纳入资料完整的PTE患者516例,其平均年龄57.5±14.8岁。其中汉族360例(69.8%),平均年龄63.5±15.5岁;维吾尔族156例(30.2%),平均年龄52.8±14.3岁。汉族PTE患者高峰年龄在70岁以上,维吾尔族PTE患者高峰年龄为60～69岁。②维、汉两民族PTE患者临床表现比较差异无统计学意义。③维、汉两民族PTE患者较常见的基础病因和获得性危险因素为年龄≥40岁(87.0%),其次为肥胖(70.5%)、既往栓塞史(60.9%,包括DVT、PTE、脑梗塞、心肌梗死)及高脂血症(38.0%)。维吾尔族PTE人群的主要获得性危险因素中肥胖多见(79.5%),而汉族人群是吸烟(37.8%)。结论年龄≥40岁、肥胖、既往栓塞史及高脂血症可能是PTE患者较常见的获得性危险因素及基础疾病,维吾尔族PTE人群肥胖较多见。本结论尚需进一步开展更多大样本的病例-对照研究验证。     

新疆维、汉两民族50岁及以上人群高血压患病率调查

目的了解新疆地区维、汉两民族≥50岁人群高血压的现患状况,为高血压的防治工作提供依据。方法采用分层随机多级整群抽样的方式,以现场问卷调查与入户调查相结合的方法,于2004年9月至2007年6月随机抽取新疆南疆≥50岁维、汉常住居民(1年以上)进行高血压的普查。共调查8583例,其中维吾尔族4936例,汉族3647例。结果新疆地区维、汉两民族≥50岁抽样人群高血压粗患病率为50.55%(标化率49.57%),高血压患病率随着年龄的增长而上升(χ2=78.303,P<0.05);其中汉族的患病率高于维族(χ2=4.829,P<0.05);抽样人群女性高于男性(χ2=8.862,P<0.05);维族女性高于维族男性,汉族男性高于维族男性,维族男性患病率最低(均P<0.05)。单纯性收缩期高血压粗患病率为14.63%(标化率13.74%)。结论新疆维、汉两民族≥50岁人群高血压的患病率较高,女性高于男性,汉族高于维族;单纯性收缩期高血压的患病率较低。