TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理研究

目的分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点。方法对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛为首发症状,2年内逐渐向小腿及上肢进展,并出现自主神经症状。通过对先证者及其家系中相关者进行临床表现、电生理检查及基因检测,分析该病的临床和电生理特点。结果先证者的外祖父、母亲、舅舅、弟弟(其外祖父、母亲、舅舅已故)与其具有相似症状。先证者电生理检查上肢正中神经感觉传导受累,运动正常,尺神经的感觉传导及运动传导均正常,但尺神经F波异常,下肢胫神经和腓总神经的感觉传导及运动传导均未见肯定波形,腓肠神经受累,交感皮肤反应未引出。其弟弟上肢正中神经及尺神经改变同先证者,下肢胫神经运动波幅下降,腓总神经运动正常,交感皮肤反应四肢波幅降低,余同先证者。其女儿上述电生理检查未见异常。基因检测发现三者均在TTR基因exon2存在c.148GT突变,TTR蛋白存在Val50Leu突变。结论 TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系属早发型,以足部疼痛为首发症状,进展迅速,自主神经症状出现较早。电生理符合多发性神经病表现,早期可伴有交感皮肤反应波幅降低。     

夏科-马里-图斯病2A2型一家系的临床病理特点

目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果 病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论 我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大.     

遗传性压力易感性周围神经病临床神经电生理检测的意义

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）的临床神经电生理改变。方法对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传导速度检测，并对先证者进行病理组织学检查。结果先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度（SCV）均减慢；正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度（MCV）均减慢。病理结果提示腊肠样结构改变（部分有髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚，符合髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变，提示HNPP）。共检查家系中5例患者的36条神经。感觉神经传导检测结果：30条神经SCV异常。其中正中神经异常率12／12；尺神经异常率10／12；腓肠神经异常率8／12。感觉纤维最易累及的神经为正中神经，其次为尺神经、腓肠神经。正中神经SCV平均减慢35．1％，平均37．7m／s；尺神经SCV平均减慢31．6％，平均39．7m／s；腓肠神经SCV平均减慢19．4％，平均38.6m／s。受损程度以正中神经最重，其次为尺神经、腓肠神经。运动神经传导检测结果：运动神经诱发电位潜伏期延长者21条。所查神经远端MCV异常率24／36，其中尺神经异常8条。正中神经异常7条，腓总神经异常9条。减慢的尺神经沟下至腕部MCV平均39．7m／s，减慢31．6％；减慢的正中神经平均50，0m／s，减慢11，3％；减慢的腓总神经平均39．3m／s，减慢21．2％；尺神经沟上至沟下异常率75．0％，平均40m／s，平均减慢34，4％；腓骨小头上下异常率33．3％。减慢的MCV平均35，3m／s，平均减慢31％。运动纤维最易累及的神经为腓总神经，其次为尺神经、正中神经。结论HNPP患者可伴有大部分神经传导障碍，可靠的神经电生理检查是诊断HNPP的重要依据，在无症状的HNPP患者及其家属也可出现神经传导障碍。在HNPP患者，嵌压处神经更易受损。     

远端型遗传性运动神经病Ⅴ型一家系

目的 报道1个远端型遗传性运动神经病Ⅴ型(dHMN-Ⅴ)家系的临床、病理和基因改变特点.方法 该家系中连续4代有9例(4例男性,5例女性)在13～40岁之间发病,其中6例出现下肢无力;有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩,其中1例出现锥体束征.先证者为20岁女性,13岁时发现双手肌肉萎缩和无力,15岁后出现下肢无力;肌电图提示神经源性损伤,神经传导速度检查显示运动神经复合肌肉动作电位波幅显著降低,伴随传导速度轻度减慢,感觉神经传导速度和动作电位波幅均正常.对先证者进行腓肠神经活体组织病理检查,并对先证者和其他4例发病者进行血Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良基因2(BSCL2)基因检查.结果 病理检查显示腓肠神经的有髓神经纤维数量轻度减少,伴随个别有髓神经纤维再生簇以及洋葱球样改变.基因检查显示BSCL2基因的第3号外显子存在263A→G杂合突变.结论 临床和基因检查证实该家系为dHMN-Ⅴ,其发病年龄和临床表现在同一家系中存在异质性,可以伴随轻微锥体束征和感觉神经损害.     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的周围神经改变

目的报道常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）患者的周围神经电生理和病理改变特点。方法7例经病理和基因检查确诊的CADASIL患者，女性5例，男性2例。年龄在33～46岁之间，病程从4个月到3年不等。其中1例出现手套袜套样痛觉减退及四肢腱反射减弱。除1例有长期饮酒史外，所有被检者均无其他导致周围神经损害的危险因素。其中3例进行了周围神经电生理检查。7例患者均进行了腓肠神经活体组织的光镜和电镜检查。结果电生理检查显示1例患者的感觉和运动神经以及另1例患者的运动神经传导速度减慢。腓肠神经病理检查显示7例患者均出现轻到中度的有髓神经纤维脱失，6例出现薄髓鞘有髓神经纤维，4例出现个别小有髓神经纤维变性改变，3例伴随小有髓神经纤维的再生簇结构。1例可见血管周围少量炎细胞浸润，5例患者神经滋养动脉的血管平滑肌细胞出现脱失，2例出现增生改变，5例毛细血管基底膜肥厚。结论CADASIL周围神经病多存在亚临床的神经纤维脱失，髓鞘损害比较突出。周围神经的病理改变可能主要与组织缺血有关，不同Notch3基因突变者周围神经损害程度存在差异。     

急性感觉性神经元神经病两例的临床病理观察

目的明确感觉性神经元神经病（SND）的临床表现、神经电生理、颈椎核磁共振的影像学特点以及皮肤神经活检、腓肠神经活检和脊髓后索病变的病理学特征。方法分析2例胃肠道感染后死于SND的患者的临床与辅助检查资料，后者包括神经电生理检查、周围神经和脊髓的尸检病理，结合相关文献进行复习。结果患者独特的临床表现为早期出现共济失调，广泛分布的感觉减退和腱反射减低。电生理检查见感觉神经动作电位广泛异常，与神经纤维长度无关。SND患者脊髓后索髓鞘脱失，腓肠神经活检可见以大有髓纤维为主的神经纤维丢失，无再生神经丛。本组2例患者颈椎磁共振检查结果正常。结论SND独特的临床表现与神经电生理检查特点提示周围感觉神经纤维广泛受累。脊髓后索尸检病理证实感觉神经中枢传导纤维变性脱失，支持病变位于脊髓后根神经节。SND早期颈椎磁共振可能正常。     

线粒体融合蛋白2基因新突变导致的遗传性运动感觉性神经病6型一家系

目的 报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法 先证者男性,15岁。患者5岁出现双下肢无力,症状进行性加重,伴随出现双足跟腱挛缩;11岁开始出现慢性进行性视力下降;12岁出现双手肌肉萎缩,无肢体麻木。周围神经传导速度检查显示诱发电位未能引出或波幅显著下降,感觉神经较运动神经改变更明显。视诱发电位提示双眼P100潜伏期均延长,波幅正常。眼底照相提示视神经萎缩,视网膜电图正常。患者母亲7岁时开始出现走路费力,10岁出现视力下降。对先证者进行腓肠神经活体组织检查。对先证者及其母亲进行线粒体融合蛋白2( MFN2)基因测序,100名健康人作为正常对照。结果 腓肠神经病理改变主要为有髓神经纤维显著减少,电镜检查发现个别有髓神经纤维出现洋葱球样结构和再生簇结构,个别神经纤维的轴索内可见线粒体聚集和空泡化。先证者和母亲的MFN2基因第19号外显子存在c.2218T＞C杂合突变,导致MFN2第740位的色氨酸由精氨酸替代(W740R)。100名健康对照没有发现该突变。结论 MFN2基因c.2218T＞C突变导致了遗传性运动感觉性神经病6型,其视力下降多出现在脊神经损害之后,周围神经可以存在髓鞘损害。     

缝隙连接蛋白B1基因I20T新突变导致伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型

目的 报道1个伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1x)家系的临床、影像学和基因改变特点.方法 先证者为14岁男孩,出现短暂发作性言语不能和轻度肢体麻木无力2年5个月.其母亲存在弓形足.对先证者进行头颅MRI、神经电生理检查和腓肠神经活体组织检查;对先证者及其父母,50名女性无周围神经病及脑病对照者进行缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因检测.结果 先证者周围神经的运动神经动作电位波幅显著下降,传导速度轻度减慢.听觉和体感诱发电位潜伏期明显延长.MRI显示胼胝体和大脑后部白质对称性异常信号,6个月后病变显著减轻.病理检查提示慢性轴索性周围神经病,电镜检查还可见有髓神经纤维的髓鞘施兰切迹加宽.先证者及其母亲GJB1基因存在I20T突变,其父和50名女性对照者无此突变.结论 伴短暂性脑白质损害的CMT1X可能与GJB1基因I20T新突变有关,其大脑白质的MR1改变具有可逆性.     

GM1-IgM抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多神经病临床、电生理与病理特点

目的探讨GM1-IgM抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)的临床、电生理和病理改变特点。方法纳入研究的4例患者,分别为2例男性和2例女性,发病年龄在12~64岁之间,发病到就诊时间在6 m~2 y之间,3例出现非对称性下肢无力,1例表现为单侧上肢和对侧下肢无力。对4例患者进行血和脑脊液的GM1-IgM和IgG抗体检查,进行神经电生理检查和腓肠神经活检。结果 4例均出现血清GM1-IgM抗体阳性,电生理检查提示多个感觉神经和运动神经传导速度减慢和诱发电位波幅降低,1例出现神经传导阻滞现象。病理检查发现腓肠神经的轻度有髓神经纤维轴索变性和髓鞘脱失。结论GM1-IgM抗体阳性CIDP多表现为以下肢无力为主的非对称性神经病。     

X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型六个家系的病理和基因突变特点

目的 报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的神经病理和基因型改变特点.方法 6个CMTX1家系的先证者均为男性,发病年龄11 ～24岁,出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退.先证者1伴随发作性白质脑病,先证者5伴随小脑性共济失调.12名家系成员也出现周围神经损害症状,另7名存在高弓足或腱反射减低.对6例先证者行腓肠神经活体组织检查,并对6例先证者、8名受累家庭成员和10名无症状家系成员及50名健康女性进行缝隙连接蛋白32( Cx32)基因测序.结果 6例先证者有髓神经纤维出现轻-中度减少伴轴索再生变性,5例出现薄髓鞘神经纤维,其中3例伴洋葱球样结构,2例伴炎细胞浸润.6个家系的Cx32基因存在5种新突变和1种同义突变,即L20T、I127F、D178G、A197V错义突变,403_404T insT插入突变和L10L沉默突变,10名无症状家系成员中有4名女性为携带者,6名男性和健康对照均没有这些基因突变.结论 该组CMTX1患者的周围神经病理改变以慢性轴索损害为主,Cx32基因较多新突变的出现提示我国CMTX1患者具有个体突变特点.     

儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点

目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。     

高同型半胱氨酸血症对大鼠周围神经结构和功能的影响

目的 观察高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,Hhcy)对大鼠周围神经组织结构和传导功能的影响.方法 通过高蛋氨酸饮食建立Hhcy大鼠模型.应用电生理技术检测大鼠尾神经传导功能;光镜下计数大鼠腓肠神经单位面积有髓神经纤维密度(fiber density,FD)、平均髓鞘面积(mean myelin area,MMA);免疫组化方法分析腓肠神经髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)、神经丝蛋白(neurofilament protein,NF)表达;电镜观察腓肠神经超微结构.结果 Hhcy组大鼠尾神经运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)、感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV)与复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)、感觉神经动作电位(sensory nerve action potential,SNAP)波幅均较对照组减慢和下降(均P＜0.05);Hhcy组大鼠腓肠神经FD、MMA与MBP、NF积分光密度均较对照组减小(均P＜0.05);Hhcy组大鼠有髓神经纤维出现了髓鞘脱失、轴突肿胀、间质水肿等超微结构改变.结论 Hhcy可造成大鼠周围神经组织结构与传导功能的损害.     

替比夫定与聚乙二醇干扰素α-2a联用导致感觉神经病二例

目的 报道2例使用替比夫定和聚乙二醇干扰素α-2a联合治疗乙型肝炎导致的感觉神经病患者,对其临床、电生理和病理改变规律进行讨论.方法 2例男性患者分别为48岁和20岁,均为慢性乙型肝炎病毒感染者,在应用替比夫定和聚乙二醇干扰素α-2a治疗4个月后出现双下肢麻木和疼痛,症状进行性加重.体检发现均出现四肢远端痛觉减退,例2出现腱反射减低.2例均出现四肢远端无汗,例1出现手指和足趾的甲根部灰白样改变.例2伴随出现下肢轻度肌力下降和血清肌酸激酶轻度升高.对2例患者进行电生理检查及腓肠神经病理检查.结果 2例患者的电生理检查发现感觉神经动作电位波幅显著减低,传导速度轻度下降,其中1例出现运动神经动作电位波幅减低.腓肠神经活体组织检查显示有髓神经纤维中度减少、有髓神经纤维轴索变性和轻度再生簇形成.电镜检查进一步发现无髓神经纤维也出现减少.停止药物治疗并给予B族维生素、辅酶Q10和左旋肉碱治疗后症状好转.结论 替比夫定联合聚乙二醇干扰素α-2a治疗可以导致感觉神经病,出现轴索性神经病的电生理和病理改变特点.此病具有可逆性.     

腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)

目的:探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点.方法:对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果:本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足.神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度＞38m/s.先证者肌肉病理示I型...     

确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点

目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段重复突变CMT家系患者中,发病年龄10～56岁,平均年龄16.6岁,病程3～26年,平均14.1年,首发症状为双下肢肌肉萎缩伴乏力者最为常见,占88.9%,所有患者均存在不同程度的双下肢萎缩,双上肢无力伴萎缩9例,占50%,跨阈步态8例,占44.4%,弓形足畸形10例,占55.6%,双下肢感觉减退7例,占38.9%,双上肢感觉障碍3例,占16.7%,颅神经损害罕见;肌电图检查15例出现纤颤电位,16例出现运动单位时限延长,神经传导速度(NCV)检查:15例NCV速度减慢,平均正中神经传导速度为(25.68±7.6)m/s;病理检查显示15例神经纤维间结缔组织增生,有髓纤维数目减少,14例患者可见洋葱球样改变。结论本病临床特点与国外文献报道非常相似,大多于青少年期起病,均以肢体远端无力与萎缩,骨骼畸形为主要表现,感觉障碍较国外患者常见;电生理改变以纤颤电位和运动单位时限延长为主,病理改变以神经纤维结缔组织增生、有髓纤维数目减少和洋葱球样改变多见。     

慢性炎症性脱髓鞘性多神经病的轴索损害

目的探讨慢性炎症性脱髓鞘性多神经病（CIDP）的轴索病理改变。方法对18例CIDP患者进行电生理和腓肠神经的病理检查，分析不同患者的腓肠神经病理改变特点，并对病理改变不同的两组进行临床、电生理及病理比较。结果5例以脱髓鞘改变为主者，主要出现薄髓鞘神经纤维和有髓神经纤维的洋葱球样结构，其中3例出现轴索损害。8例以轴索损害为主者，主要出现有髓神经纤维的Wallerian变性和再生簇结构。3例出现有髓神经纤维的髓鞘和轴索混合性损害。2例轻微病理改变。脱髓鞘损害为主者和轴索损害为主者的单核细胞浸润程度无明显差异，且两者可同时存在脱髓鞘和轴索损害的电生理改变特点。结论轴索损害是CIDP比较常见的病理改变，不应当作为该病的绝对排除标准。单核细胞的浸润是一种普遍改变。     

甲状腺运载蛋白Val30Ala突变致家族性淀粉样多神经病一家系的临床、病理和分子遗传学研究

目的探讨一个甲状腺运载蛋白（TTR）Val30Ala突变所致家族性淀粉样多神经病（FAP）家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法回顾一个多发性感觉运动神经病家系，共4代27人的临床表现，并对其中2例先证者行电生理检查及腓肠神经活检；对部分患者及健康家属的TTR基因以PCR方法扩增后进行测序。结果发病年龄31—36岁，呈慢性进展性病程，首发症状为双下肢开始的四肢无力、麻木、疼痛，同时或随后出现自主神经功能障碍，消化道症状较为突出。可有心脏受累，表现为肥厚性心肌病，严重的心律失常和直立性低血压。病程后期有耳聋、声音嘶哑等脑神经损害。电生理检查显示周围神经传导测定无波形引出。腓肠神经活检显示有髓纤维几乎全部消失，HE染色可见神经内膜毛细血管周围均匀粉染的物质，刚果红染色阳性，电镜下为直径7—10nm不分支的细丝。对TTR基因检测，证实外显子2存在T1099C突变，导致TTR VaL30Ala突变。结论国内存在TTR基因Val30Ala突变导致的FAP家系，符合Ⅰ型FAP的临床表现，除周围神经临床症状外，尚有消化道、心血管和脑神经损害。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告

目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41～43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性。3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高。3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检。结果 3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和无异常。3例患者的四肢感觉神经传导速度显著减慢或不能引出,运动神经传导速度仅在1例出现轻度减慢。3例患者的骨骼肌均可见肌纤维内脂肪滴显著增多,2例有个别破碎红纤维,2例出现小角状肌纤维。2例患者的腓肠神经均可见有髓神经纤维中-重度减少,伴随有髓神经纤维轴索变性和再生。3例患者均携带ETFDH基因的复合杂合突变,其中2兄弟为c.65A>G和c.242T>C,另1例为c.770A>G和c.1450 T>C。结论 ETFDH基因突变导致的核黄素反应性脂质沉积性肌病可以伴随感觉共济失调性神经病。     

腊肠体样周围神经病的临床和病理

报告４例经腓肠神经活检病理证实的腊肠体样周围神经病，以提高该病的临床认识和诊断能力。方法局麻下做腓肠神经活检，活检标本分别做ＨＥ和Ｍａｓｓｏｎ染色；髓鞘染色；剥离单神经；半薄和超薄切片，分别在光镜或电镜下观察。结果４例均为男性，１３～２１岁发病，其中３例有家族史，临床特征为反复发生的轻微机械性压迫或牵拉后单神经麻痹。电生理检查显示广泛性周围神经损害，传导速度明显减慢。临床符合遗传性压迫易感性麻痹神经病和痛性臂丛神经病。腓肠神经活检可见少数明显增粗的有髓纤维，直径达２０～２８μｍ，髓鞘增厚，而轴索正常，还可见到薄髓纤维。剥离单神经纤维可见局灶性髓鞘增厚，形似腊肠样。电镜下见到髓鞘板层层数增多，无轴索变性，雪旺细胞和无髓纤维未见明显异常。结论腊肠体样周围神经病有周围神经髓鞘发育缺陷，使周围神经易于损伤，是多发性单神经病的病因之一。     

腓骨肌萎缩症2F型1家系临床分析

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)2F型的临床特点。方法对1家系内3例患者的临床表现和神经电生理资料进行回顾性分析。结果该家系为晚发(37~60岁),感觉障碍轻,1例伴右侧听力下降;神经传导速度检查示下肢感觉和运动传导速度减慢,甚至引不出反应波,但上肢正常或接近正常;躯体感觉诱发电位示中枢神经和周围神经均受累,运动诱发电位示运动通路周围段传导减慢,脑干听觉诱发电位示一侧听通路周围段严重受累。结论CMT2F型患者的临床特征有助于CMT患者的诊断和分型。