地中海贫血治疗及综合管理

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血,临床以β和α肽链合成障碍而出现的β地贫和α地贫最为常见。这2类地贫的中间型和重型患者均出现明显的贫血,对患儿生长发育和生活质量影响极大。特别是重型地贫患者若不接受造血干细胞移植,需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命,医疗费用高,给家庭、社会和国家带来极大的负担。因此,如何加强地贫人群的管理,规范中、重型地贫患者的输血及祛铁治疗,有效改善地贫患者生存质量,做好地贫基因携带人群的监测和健康教育及出生干预至关重要。     

ζ链检测对α地中海贫血家庭遗传咨询的作用

α地中海贫血（α地贫）家庭主要指ＨｂＢａｒｔ’ｓ家系和ＨｂＨ家系。先证者父母一般都是α地贫１或α地贫２杂合子、缺失型或非缺失型ＨｂＨ病患者。在地贫高发区控制重型或中间型患儿的出生是目前α地贫防治的重要目标。既往的研究多侧重于家系的基因分析和产前诊断［...     

广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现

目的 　研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法　应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变进行基因检测 ,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 　 1 .50例轻型β地贫中有 7例 ( 1 4 0 % )同时合并有α地贫基因 ,31例重型 β地贫中有 3例 ( 9 6 % )同时合并有α地贫基因。 2 .重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论 　 1 .αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。 2 .αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。     

广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现

目的 研究广东地区αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率及其临床表现的特点。方法 应用基因芯片技术(Microasay)对50例轻型β地贫，31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫1，α地贫2，HbCS，HbQS，及11种β珠蛋白基因突变进行基因检测，并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 1．50例轻型β地贫中有7例(14．0％)同时合并有α地贫基因，31例重型β地贫中有3例(9．6％)同时合并有β地贫基因。2．重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论1．αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。2．αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。     

深圳地区小儿地中海贫血实验室检查结果分析

本文对来自门诊403例有不同程度贫血或黄疸的儿童进行了地中海贫血筛查,检出各种地贫231例,占57.32%。对部分病例进行基因分析,α-地贫以缺失型(α1杂合子)为常见,β-地贫以CD41-42(-CTTT)和IVS-2nt654(C→型T)突变比例最高。重型地贫患儿家系调查发现其父母均为地贫基因携带者,因此在地贫高发区对婚检或产检人群中进行地贫筛查和遗传咨询是控制和减少重型地贫患儿出生的唯一有效途径     

各类多重珠蛋白异常158例血液学特点分析

目的 探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式.方法 分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MCV值、红细胞渗透脆性试验及血红蛋白电泳检测结果.结果 158例多重珠蛋白异常患者中,血红蛋白H病79例(49.38%),α复合β地贫45例(28.13%),β地贫双重杂合子/纯合子30例(18.75%),α地贫复合其他异常血红蛋白病4例(2.5%).贫血程度以α复合β地贫者的贫血程度最轻,其次为血红蛋白H病,α地贫复合异常血红蛋白病者贫血程度明显加重,β地贫双莺杂合子/纯合子地中海贫血患者最为严重.α复合β地贫杂合子基因携带者血红蛋白水平无明显变化,但血红蛋白电泳呈现β地贫的电泳特点.若不进行基因检测,多重α地贫携带状态易被临床漏诊.结论 多重珠蛋白异常形式多样,血液学特点不一,贫血程度与基因表型有关.建立规范、完善的血红蛋白病及地贫筛查和诊断模式,注重家系调查,有助于提高地贫的诊断率,减少漏、误诊率.     

ζ链检测对α地中海贫血家庭遗传咨询的作用

α地中海贫血(α地贫)家庭主要指Hb Bart’s家系和HbH家系。先证父母一般都是α地贫1或α地贫2杂合子、缺失型或非缺失型HbH病患。在地贫高发区控制重型或中间型患儿的出生是目前α地贫防治的重要目标。既往的研究多侧重于家系的基因分析和产前诊断,忽视了产前诊断前一系列有针对性的杂台子筛查和遗传咨询、建议和动员高危夫妇进行产前诊断等工作。而在远离城市的地区,仅有常规的血红蛋白电泳不能诊断成年人α地贫杂合子,对遗传咨询极为不利,不能满足众多先证家庭的咨询要求,所提供的口头咨询使他们将信将疑,在作出是否进行产前诊断时犹豫不决,最终影响到优生的目的。     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传性疾病,是由于血红蛋白(Hb)中构成珠蛋白的一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制所引起的慢性溶血性贫血。临床上常见的有α地贫和β地贫     

地中海贫血产前诊断操作规范建议

产前诊断是地中海贫血（简称地贫）防控最有效的二级预防手段, 其目的是预防重型地贫患儿出生。对有生育重型或中间型地贫患儿的高风险孕妇, 在妊娠10～
14周或17～26周通过介入性取材得到胎儿细胞,提取胎儿脱氧核糖核酸（DNA）后进行地贫基因突变检测,从而对胎儿出生后是否患病做出产前诊断。地贫产前诊断的临床及实验室工作均需要严格的技术要求和质量控制。地贫的植入前遗传诊断技术要求较高,β地贫基因检测结合HLA配型的植入前产前遗传学诊断技术对生育过重型或中间型β地贫患儿的家庭有较高预防和治疗价值;地贫的无创产前诊断技术尚处于研究阶段,目前仍不能取代介入性取材的产前诊断方法。     

β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析

目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β~(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为β~(CD17)杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测ααα~(anti4.2)片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测ααα~(anti3.7)片段阳性。结论β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。     

深圳地区小儿地中海贫血实验室检查结果分析

本文对来自门诊４０３例有不同程度贫血或黄疸的儿童进行了地中海贫血筛查,检出各种地贫２３１例,占５７．３２％。对部分病全的含量α－地贫以缺失型为常见,β－地贫以ＣＤ４１－４２（－ＣＴＴＴ）和ＩＶＳ－２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）突变比例最高。重型地贫患儿家系调查发其父母均为地贫基因携带者,因此在地贫高发区对婚检或产检人群中进行地贫筛查和遗传咨询是控制和减少重型地贫患儿出生的唯一有效途径。     

β地中海贫血基因调控治疗概况及展望

β地中海贫血(简称β地贫)是β珠蛋白基因单基因缺陷的遗传病,理论上是基因治疗最理想的模型。自从β珠蛋白基因被克隆之后,医学科学家们就不断地对β地贫的基因矫正治疗进行探索,在转基因载体、珠蛋白的转导、靶细胞、转基因鼠等方面都取得了很大的进展。但是,由于珠蛋白基因在胚胎至成人的发育过程中调节非常精细而复杂,α和β珠蛋白基因分别在不同的染色体上,而二者的表达必须维持1∶1的比例。因此,基因矫正治疗还有几个非常关键的问题需要解决,而要解决这些问题,还需要进行更深入、更广泛的研究,还有待时日才能实现。正因为如此,基因治…     

重型β地中海贫血的输血治疗

<正>地中海贫血(地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是我国南方最常见的遗传性疾病,地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白(Hb)合成缺陷,红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血[1]。     

重型β地中海贫血并发糖尿病4例

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,是珠蛋白合成障碍性贫血.重型β地中海贫血并发糖尿病及糖尿病酮症酸中毒临床上早已有报道,其发病机制与患儿体内含铁血黄素沉着于胰腺等内分泌组织有关.     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传性疾病,是由于血红蛋白(Hb)中构成珠蛋白的一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制所引起的慢性溶血性贫血。临床上常见的有α地贫和β地贫两大类型。本病分布广泛,国外以地中海沿岸和东南亚地区多见,我国广大南方地区常见,尤以广东、广西、四川、云南等地多见。目前本病尚无满意的根治疗法,常用的一般对症治疗有输血、铁整合剂     

中间型地中海贫血

β地中海贫血（简称β地贫）系因血红蛋白的β珠蛋白基因（简称β基因）发生突变致使β球蛋白肽链（简称β链）合成减少或缺失的遗传病。已往传统的概念，认为患儿从父母之一方遗传获得一个突变的β基因，再从另一方获得一正常基因，叫做杂合子，临床表现很轻称为轻型地贫；若患儿从其父母各获得两个β地贫基因（无正常β基因）叫做纯合子，临床症状见重，称为重型地贫（又称Cootey氏贫血）。但在长期临床观察中，有些患儿，在临床表现比上述的重型见轻而比轻型者见重。经过近年来基因分析进展的观察，明确认识，这些症状比重型较轻的地贫…     

中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的分子基础

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫.其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注.中间型地贫发病的分子基础主要包括α、β和γ珠蛋白基因3种主要修饰因素,以及部分新发现的二级修饰因素.阐明中间型β地贫的分子病理学机制对于指导临床诊治、遗传咨询和病例随访具有重要意义.     

建国50年来重型β地中海贫血的治疗研究概况

β地中海贫血 ( β地贫 )是由于 β珠蛋白基因突变或缺失而致成人血红蛋白 ( Hb A)中的 β珠蛋白肽链合成减少或缺乏 ,导致 α和 β肽链合成率失衡的遗传性溶血性贫血。临床上分为轻、中、重三型 ,重型约占 1 /5。β地贫在我国的发病率为 0 .6 7% ,华南、西南地区的发病率较高 ,患者除见于汉族外 ,还见于壮、黎、苗、回和瑶等 1 1个少数民族。β地贫对人类健康危害性很大 ,尤其是重型患者 ,其预后严重。因此 ,开展对重型患者的治疗研究 ,不仅关系到保障小儿健康 ,而且也是提高我国人口素质的一个具有重要意义课题。虽然早在 1 940年 β地贫…     

116例地中海贫血血糖检测及临床意义

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,是珠蛋白合成障碍性贫血。我国的南方尤广东、广西为该病的高发区,地中海贫血患儿因慢性血管外溶血及反复输血,致铁的沉着,会导致多个器官的损害,其中会出现内分泌的改变。作者对2000年1月~2005年12月在本院住院的116例地中海贫血的空腹血糖进行回顾性分析,发现地中海贫血患者存在血糖改变,现报告如下。材料和方法1一般资料116例患儿为2000年1月~2005年12月在我院住院的地贫患儿。α地中海贫血65例,β地中海贫血51例。65例α地中海贫血中,中间型36例,重型11例,轻型18例;男36例,女29例;年龄1岁~18岁(…     

异烟肼对β地中海贫血患儿网织红细胞体外肽链合成速率的影响

β地中海贫血(简称β地贫)是β珠蛋白基因表达障碍所致的遗传性溶血性贫血。相对过剩的α肽链的存在是其根本病因。为探讨利用肽链合成抑制剂进行β地贫的治疗,我们用异烟肼对患儿网织红细胞体外肽链合成速率的影响进行了研究,现将结果报道如下。