新生儿骨皮质层增生症一例

患儿男,28 d,因阵发性哭闹7 d住院.患儿于住院前7 d无诱因哭闹,尤以下午及傍晚哭闹剧烈,有易激惹现象.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体质量3000 g,母乳喂养.     

婴儿骨皮质增生症1例

患儿女,6月,1月前右颊部肿胀,予青霉素肌注3ｄ,无好转。入院前1周右颊部皮下一(3×4)ｃｍ包块,触之较硬,不活动。ＷＢＣ16.0×109/Ｌ,Ｌ0.463,Ｎ0.44。下颌骨摄片示右下颌骨化脓性骨髓炎?。静脉输先锋必、青霉素5ｄ,右颊部肿胀无明显好转。个人史、既往史和家族史均无特殊。查体:右颊部肿胀,扪诊边界不清,质地较硬,无波动感和触痛。局部皮肤无发红、溃破。不伴张口和吞咽困难。余查体阴性。血ＷＢＣ12.0×109/Ｌ,Ｌ0.20,Ｎ0.78,ＲＢＣ3.91×1012/Ｌ,Ｈｂ99ｇ/Ｌ,ＢＰＣ495×109/Ｌ。血清碱性磷酸酶(ＡＬＰ)218ＩＵ/Ｌ(正常值54～301ＩＵ/Ｌ)…     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

1临床资料男,18d,因“血钾进行性增高5d”转入华中科技大学同济医学院附属胁和医院（我院）。患儿系G2P1,孕35^＋4,自然分娩,其母患有甲亢,孕期未行治疗,患儿…生体面2800g,Apgar评分9～10分,羊水和胎盘未见特殊记载     

婴儿性骨皮质增生症误诊1例

女,1(7/12)。因发热7天伴左前臂,左小腿肿痛入院。患儿10天前鼻尖被一小孩咬伤,3天后发热,左前臂,左小腿中下部肿痛,逐渐加剧,哭闹不休。既往无类似发作史。家属无类似患者。体验:T38℃,鼻尖咬痕轻度发红,无肿胀及分泌物。心肺无异常,肝脾未及。四肢关节活动自如,无畸形。左前臂中下段内侧,左小腿中下段各扪及5×3cm包块,质硬,边缘不清,表面不红,不热,无波动感,有压痛。血白细胞11×10~9/L,P65%、L35%。左尺骨X片中段骨膜改变,提示早期骨髓炎。拟诊败血症、急性骨髓炎。入院后2次左前臂、左下肢X片报告均为骨膜增生,不能排除早期骨髓炎。2次血培养(一)。     

婴儿骨皮质增生症1例误诊分析

患儿男,50天。以哭闹不安,间断低热1个半月入院。患儿于出生后4～5天出现烦躁不安,哭闹,抱起轻拍患儿时哭闹更甚。查体:体温37.8℃,脉搏150～160次/分,呼吸56～60次/分,发育正常,营养中等。心肺无特殊。腹稍胀,脐膨出,肝肋下2.5cm,质软,脾未触及。血红蛋白93～120g/L,红细胞     

婴儿骨皮质增生症2例报告

<正>例1:男,5月,因发热8d入院,伴有左肩组织肿胀,哭吵不安。门诊考虑"蜂窝组织炎,败血症?",予抗感染治疗7d无好转。入院后查体发现左肩组织肿胀,压痛明显,局部不红,皮温不高,前囟     

婴儿骨皮质增生症 7 例报告

我院 1986～ 1996年共收治婴儿骨皮质增生症 7例 ,现报告如下。临床资料 :7例中男 4例 ,女 3例。发病年龄均 <5个月。例 1、例 2因下颌部肿胀、触痛伴烦躁发热 2～ 3天就诊。例 3～ 6分别因左、右上肢活动受限 3～ 7天而就诊。例 7因下肢活动受限 1周就诊。 5例 (例 3～ 7)患儿均有不同程度的烦躁 ,伴低热 (<38 5℃ )。体检 :患儿一般情况好 ,局部软组织水肿 ,皮肤略硬 ,触痛 ( ) ,但局部皮肤无红、热。实验室检查 :外周血红细胞正常 ,白细胞 (1 0～ 2 0 )× 10 9/Ｌ为5例 ,>2 0× 10 9/Ｌ 2例。血沉为 2 6～5 6ｍｍ/ｈ。例 1、例 2因早…     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

1例,男婴,17 d,2例女婴分别为20 d、22 d;均主因频繁呕吐、腹泻3 d,拒乳1 d入院.查体所见共同体征为发育营养差,神志淡漠,皮肤黑,皮肤弹性差,皮下脂肪消失,前囟凹陷,双眼窝凹陷,口唇干燥,唇色发绀,双乳晕色深,心肺无异常,腹中线色深.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期的诊断及治疗。方法分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例的临床表现，结合血钠、钾、血17-羟孕酮(17-OHP)、睾酮(T)、雌二醇(E2)及肾素等检查进行诊断，并用激素替代治疗。结果诊断为21-羟化酶缺乏失盐型11例，单纯男性化1例。1例确诊后放弃治疗，余11例治疗好转出院；2例发生感染后出现失盐危象，第2次住院治疗；1例女性患儿病情稳定，2岁时行阴蒂短缩术。结论本病早期诊断及治疗可防止新生儿肾上腺危象、休克、后遗症发生及死亡。     

婴儿骨皮质增生症4例报告

婴儿骨皮质增生症又名 Caffey 病,是发生在生后几个月内。以激惹,发热,软组织肿胀,X 线上有明显骨膜反应的一种病因不清的疾病.该病较少见,临床医师往往认识不足,易误诊而误治.现将我院1985～1988年收治的4例报道如下.临床资料:男3例,女1例,发病年龄:26     

婴儿骨皮质增生症一例报告

男性,35天,因生后常哭闹不安,双下肢肿痛进行性加剧20天,于1987年1月22日入院。系第一胎,足月臀位剖腹产。父母体健。生后混合喂养,但常哭闹不安,当换尿布时更明显。生后15天发现右小腿肿胀,硬实和触痛,活动减少,3天后左小腿出现同样症状,即行X线照片,提示双胫骨增粗,     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿：男，18天。第一胎。足月顺产，生后2天出现反复呕吐、渐加重，消瘦。家族史无特殊。因拒食一天伴发热而入院。体温38．5℃，体重2600g，反应极差，哭声弱，呼吸规则，明显脱水貌，全身皮肤黝黑，以唇、乳头、阴囊阴茎、皮肤皱折处更明显，心音低钝、肺部未见异常，四肢肌张力减低，阴茎较大，实验室检查：血钾年7mmol／L、血钠115．9mmo／L、血氯88mmol／L、血钙2．62mmol／L、血糖0．6mol／L，二氧化碳结合力16Zmmol／l。，24／j‘时尿17酮类固醇4．O3mg／d，17羟皮质酮1．OZmg／d，诊断完天性肾上腺皮质增生症伴肾上腺危象，经…     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析

目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗.方法 选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激素治疗和预后情况.结果 共收治20例CAH,21羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化型9例.10例出现肾上腺危象.1例确诊后放弃治疗,余19例好转出院.随访10例,其中3例感染后病情加重,再次住院治疗;3例继续应用小剂量激素维持,感染后无明确病情加重;2例已停止应用激素,除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例死亡.失访10例.结论 新生儿期CAH以21羟化酶缺乏最为常见,易发生肾上腺危象,激素治疗有效,部分患儿是否不需终身服用激素值得探讨.     

16例婴儿骨皮质增生症临床治疗观察

婴儿骨皮质增生症是骨骼系自限性少见病,现将我们自1992年2月至1994年12月收治的16例报告如下。 临床资料 男11例,女5例;年龄最小12天,最大5个月。主要临床表现烦躁不安、哭闹、易惊、拒乳。部分有发热,体温达38.5℃。全部病例均有不同程度患部软组织肿胀,皮肤变硬,触痛明显,多数肤     

婴儿骨皮质增生症合并佝偻病一例报告

婴儿骨皮质增生症是一种病因不明但可以自愈的疾病。本症较少见,首先由Caffey 和Sierman 在1945年报导,国内文献报道亦少,而并发佝偻病者,文献中尚未寻及。现将我们最近所遇一例介绍如下。患儿,沈×,男,出生80天,因低热咳嗽18小时,于1985年2月23日收住院。患儿系第一胎,7月早产,体重2.1kg以牛奶喂养为主。体检:体温38.7℃,发育差,心肺     

纤维性骨皮质缺损1例

纤维性骨皮质缺损１例中国医科大学第二临床学院儿科（１１０００３）王丽杰，王晓茵患儿，男，１２岁，以间断发热２个月、张口困难、四肢关节肿痛１个半月入院，症状晨重晚轻。查体．双膝关节、右足第２趾、左足第２趾肿胀，膝关节不能完全伸宜，不能下蹲，走路破行，拟...     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17．羟孕酮（17-OHP）浓度,通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查46592例新生儿,初筛阳性304例,确诊1例CAH。同一胎龄组中17-OHP浓度随体重增加而降低,同一体重组中早产儿17-OHP浓度大于足月儿,差异均有统计学意义（P〈0．05）。3327例早产儿97．5^th和99^th分位数值分别为40．1nmol／L和57．3nmoL／L,体重〈2500g早产儿切值定为40．0nmo]／L,体重≥2500g定为30．0nmol／L;足月儿中,体重〈2500g者97．5^th和99^th分位数值分别为20．9nmol／L和27．5nmol／L,体重2500～4000g 97．5^th和99^th分位数值分别为16．8nmol／L和21．1nmol／L,但初筛17-OHP浓度分布显示99．8％的新生儿筛查结果分布在O．0～30．0nmol／L,所以,足月儿无论体重大小17-OHP实验室筛查切值均定为30．0nmoL／L。结论确立17．OHP筛查切值,规范实验室管理,具有临床意义。