改良式Mollard术治疗先天性高位肛门直肠畸形

目的：探讨先天性高位肛门闭锁的治疗方法。方法：采用改良式Mollard术即前矢状入路结肠经直肠盲袋肌鞘内拖出治疗高位肛门闭锁18例。结果：无手术死亡，18例全部存活。腹部切口及会阴前矢状切口均工期愈合。临床评分5～6分为优，共11例，占61．1％，3～4分为良，共6例占33．3％，0～2分为差，1例占5．5％。结论：采用前矢状入路直肠盲袋肌鞘内拖出治疗高位肛门闭锁，一期完成手术，既保留了直肠盲袋及发育不全的内括约肌，又防止肥厚宽大的盲袋拖出时对肛门外括约肌复合体所造成的损伤，保留了直肠盲袋肌层内的神经反射功能，防止了直肠周围血管神经的损伤及吻合口瘘，前矢状入路准确的对合会阴外括约肌复合体及会阴体，术后获得较好的排便功能。     

新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形疗效评价CSCD

目的总结中位肛门直肠畸形患儿行新生儿期一期肛门成形术与分期肛门成形术的远期排便功能及肛门直肠测压结果,评估新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形的临床疗效。方法回顾性收集2006年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的132例中位肛门直肠畸形患儿临床资料,手术方式均为改良后矢状入路肛门成形术(mini-Peña),按照手术时期分为两组,A组为新生儿期接受一期肛门成形术的患儿,共22例;B组为接受传统三期肛门成形术的患儿,共110例。两组最远随访至术后15年。评估两组临床情况以及远期排便功能、并发症情况。术后排便功能评估采用Rintala评分,结果分为优、良、中、差四个等级。肛门直肠测压包括肛门静息压、肛门长度、内括约肌静息压及长度、外括约肌静息压及长度、直肠肛门抑制反射(rectoanal inhibitory reflex,RAIR)等。结果两组患儿性别比例、出生体重差异均无统计学意义(P>0.05)。单次肛门成形术后住院时间比较,A组长于B组[(17.1±3.9)d比(10.4±3.4)d,P<0.05];总住院时间及总手术时间比较,A组均明显短于B组,分别为(19.6±5.5)d比(37.5±10.7)d、(128.9±29.0)min比(287.9±61.2)min,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组肛门长度以及内、外括约肌长度差异均无统计学意义(P>0.05);A组肛门静息压、内括约肌静息压及外括约肌静息压均高于B组,分别为(53.8±15.5)mmHg比(36.7±10.4)mmHg、(53.5±15.1)mmHg比(34.6±8.7)mmHg、(45.7±16.9)mmHg比(33.9±11.8)mmHg,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组肛门直肠抑制反射引出率明显高于B组(66.7%比0%,P<0.05),其他肛门直肠测压数据差异无统计学意义(P>0.05)。两组Rintala评分优良率差异无统计学意义(83.3%比88.0%,P>0.05)。两组术后便秘、污粪的发生率以及术后并发症的发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),分别为25.0%比28.0%、16.7%比16.0%、33.3%比50.7%。结论中位肛门直肠畸形行新生儿期一期肛门成形术可以获得良好的肛门控便能力。早期一期肛门成形术可避免造瘘以及造瘘关闭手术的创伤。     

邻苯二甲酸二丁酯致雄性仔鼠肛门直肠畸形与相关基因表达的研究

目的 邻苯二甲酸二丁酯(di-n-butyl phthalate,DBP)孕晚期染毒诱导子代雄性大鼠发生肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs),探讨形态学变化及相关基因的表达.方法 孕鼠20只,随机分为两组,在怀孕天数第12～18天,每日分别给予DBP及大豆油850mg/kg灌胃.出生后(PND)1d统计雄性仔鼠肛门闭锁发生率,测量雄性仔鼠体重和肛门生殖器距离(AGD),观察肛门闭锁雄性仔鼠末端直肠及肛周病理学改变.Real-time PCR法检测雄性仔鼠末端直肠组织中Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2基因mRNA的表达水平.结果 与对照组相比,DBP染毒组母鼠孕期体重增量减少,孕期延长,仔鼠产量降低(P＜0.05),PND 1d肛门闭锁雄性仔鼠体重及AGD较对照组明显降低(P＜0.05).染毒组雄性仔鼠肛门闭锁发生率大约为39.5％.肛门闭锁雄性仔鼠PND1末端直肠及肛周组织病理显示典型的ARMs.与对照组相比,肛门闭锁雄性仔鼠PND1末端直肠中Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2的mRNA表达水平较对照组也明显降低(P＜0.05).结论 DBP孕晚期染毒能明显诱导雄性仔鼠ARMs发生,并对其生长发育具有不良影响,其末端直肠组织中与肛门直肠分化发育相关的基因Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2的mRNA的表达水平降低可能促进ARMs的发生.     

一期与分期腹骶会阴肛门成形术治疗高位肛门直肠畸形的疗效比较

目的：比较腹骶会阴肛门成形一期手术与三期常规手术在治疗新生儿高位肛门直肠畸形中的疗效。方法回顾性分析本院收治的48例采用腹骶会阴肛门成形手术的新生儿先天性高位肛门直肠畸形患儿临床资料,分别采用一期手术（A组）和三期手术（B组）进行治疗,比较两组疗效。结果 A组21例均接受一期手术,2例失访,19例术后肛门功能优良率87．72％;B组27例中,肠造瘘后放弃后续手术或失访4例,23例全程完成三期手术,术后肛门功能优良率88．41％,两组疗效比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论选择性一期腹骶会阴肛门成形术治疗高位肛门直肠畸形同样可达到常规三期手术的效果,且有护理方便、病程短、费用低的优点。     

伴有肛门直肠畸形骶骨发育不全的诊断与治疗

肛门直肠畸形（anorectal malformation，ARM）常常合并其他系统发育异常，以泌尿生殖系及脊柱最多见。而伴有ARM的脊髓发育不良，使得肛门闭锁术后大便失禁的治疗更加复杂。故认识ARM与潜在的脊髓发育不良之间的关系，非常重要。本文针对ARM患儿合并骶骨发育不全的诊断与治疗选择，对我院近6年的资料进行回顾性分析。     

Pena手术治疗先天性肛门直肠畸形16例报告

先天性肛门直肠畸形是儿外科常见的疾病,占消化道畸形的首位。针对中高位无肛畸形的术式繁多,有的术式如腹会阴直肠拖出术、会阴肛门成形术等术后出现大便失禁、肛门狭窄等并发症的比例较高,严重影响患儿的生活质量。近些年来,后矢状入路肛门成形术(pena 手术)治疗中高位肛门直肠畸形,已被广泛应用,并取得了很好的疗效。自1999年1月以来,我们对16例中高位肛门直肠畸形患儿施行17次pena手术(其中1例因直肠盲端在腹腔内     

改良Pena手术Ⅰ期治疗先天性中间位肛门直肠畸形

随着对维持排便功能的神经肌肉的解剖生理以及肛门直肠畸形患儿肛周肌肉的病理改变的深入研究,肛门直肠畸形的手术方法日趋完善合理,尤其对中、高位肛门直肠畸形的手术疗效有了明显提高。现总结本院2002年4月至2008年4月采用改良Pena手术治疗的28例先天性中问位肛门直肠闭锁患儿的临床资料,报告如下：     

神经生长因子及其受体在先天性肛门直肠畸形患儿直肠末端表达的下调

目的 观察神经生长因子(nerve growth factor,NGF)及其受体(TrkA、P75NTR)在先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)患儿直肠末端的表达,探讨对其肠神经系统发育的影响.方法 收集2011年1月至2013年1月遵义医学院附属医院诊治的ARM患儿直肠末端标本30例.其中,男24例,女6例;高位ARM 15例,中位ARM 6例,低位ARM 9例;手术年龄2 d～13个月,平均1.4个月.一期腹会阴肛门成形8例;分期肛门成形13例,包括:腹腔镜辅助肛门成形7例,腹会阴肛门成形2例,后矢状入路肛门成形术4例,会阴肛门成形9例.肛门成形术中取直肠末端标本,运用苏木素/伊红(HE)染色计数直肠末端黏膜下及肌间神经丛数量,免疫组织化学(IHC)及实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测NGF及其受体(TrkA、P75NTR)在低位ARM和中高位ARM患儿直肠末端的表达情况.结果 HE染色:低位ARM患儿直肠末端黏膜下及肌间神经丛分布密集,神经丛面积大,节细胞数量多;中高位ARM患儿神经丛分布明显稀疏,神经丛数量较低位ARM患儿明显减少(1.30±0.82vs5.60±1.36)个,两相比较,差异有统计学意义(P＜0.01).IHC:NGF、TrkA、P75NTR主要在直肠末端黏膜下及肌间神经丛表达,NGF主要定位于胞核,TrkA主要定位于胞核及胞质,P75NTR主要定位于胞核、胞膜.NGF、TrkA、P75NTR在低位ARM患儿直肠黏膜下、肌间神经丛大量表达,其积分光密度(IOD值)分别为43.48±7.11、18.83±3.65和23.39±3.64;NGF、TrkA、P75NTR在中高位ARM患儿直肠末端表达明显减少,其积分光密度(IOD值)分别为3.70±1.21、8.49±2.68和7.17±2.28,两相比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).qRT PCR:NGF、TrkA、P75NTR mRNA在低位ARM患儿直肠末端的相对表达量分别为(172.22±104.38、148.78±72.45和122.83±35.45);明显高于中高位ARM患儿(80.38±43.10、73.95±47.43和75.15±20.23),两相比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 NGF及其受体TrkA、P75NTR可能参与并影响ARM患儿直肠末端肠神经系统的发育.     

肛门直肠畸形-骶骨畸形-骶前肿物四例

近年来,由于对肛门直肠畸形疾病的诊断和治疗不断深入的研究,对其伴发畸形也有进一步了解和深入研究,尤其对肛门直肠畸形-骶骨畸形-骶前肿物(Currarino’s三联征)的认识有了较大提高,现将我院进行尸检的16例肛门直肠畸形病例中,有Currarino’s三联征3例和1例手术治疗的病例,现报道如下: 例1:男,高位肛门直肠发育不全、     

经会阴治疗中、低位肛门直肠畸形

目的探讨经会阴(大-W)手术方法治疗中、低位肛门直肠畸形(AA)的价值,对其长期疗效进行评价。方法对46例中、低位AA患儿进行经会阴(大-W)肛门成形术。包括充分保留直肠末端的瘘管结构,保证直肠末端从由耻骨直肠肌、肛门外括约肌组成的横纹肌复合体中心拖下,会阴倒V形皮瓣应用。术后随访时间平均7年2个月。按照修订的Wingspread Scoring肛门功能评分标准评估排便功能。结果除1例中位畸形伴其他畸形,肛门功能较差外,余患儿肛门功能均良好。结论经会阴(大-W)AA术治疗中、低位AA简便易行,因保留瘘管末端,且对控制排便的有关结构损伤少,长期随访效果满意。     

大鼠肛门直肠畸形的胚胎发育研究

目的：观察大鼠正常的和畸形的肛门直肠发育过程，探讨肛门直肠畸形的胚胎发生机制。方法：用乙烯硫脲（ethylenethiourea,ETU）致畸21只孕鼠共生产泄殖腔畸形和无肛畸形胎鼠（204只）。胎龄12．5－20d的正常（n=223)及泄殖腔发育畸形的胎鼠正中矢状连续切片HE染色。连续动态对比观察泄殖腔及肛门直肠的发育过程。结果：泄殖腔发育过程中，胎龄15d前的正常鼠胚，尿直肠隔将泄殖分为腹侧的尿生殖窦和背侧的直肠两部分，二者共同相通于泄殖腔管，尿直肠隔下降与泄殖腔膜的距离逐渐减小，直至胚胎15d时与泄殖腔膜融合，直肠与膀胱分离。16d时肛膜破裂，直肠与尾沟相通。ETU致畸的胎鼠泄殖腔发育中有以下下特点；（1）尿直肠隔始终未与泄殖腔膜融合；（2）泄殖腔构型异常；（3）泄殖腔膜过短；（4）没有尾沟形成。ETU致畸胎鼠中所有的无肛畸形均为泄殖腔畸形和直肠尿道瘘。结论：鼠胚胎15d时尿直肠隔与泄殖腔膜融合。胚胎16d肛膜完全破裂，直肠与外界相通。泄殖腔构型的变化以及尿直肠隔下降并与泄殖腔隔合使直肠与膀胱分离。尿直肠隔与泄殖腔膜融合是直肠和膀胱分离的决定因素。肛门直肠畸形发生与泄殖腔构型异常以及尿直肠隔未与泄殖腔膜融合等因素有关。尿直肠隔未与泄殖腔融合是ETU诱导的大鼠肛门直肠畸形发生的直接原因。     

直肠肛门畸形手术的个性化设计

目前,直肠肛门畸形性疾患手术治疗的并发症仍很常见。而且比例持续在一个较高的水平上,说明对直肠肛门疾患初期治疗的适应症、手术技巧以及至关重要的手术后处理仍然存在问题,值得国内同道们高度重视。     

先天性直肠肛门畸形影像学检查的研究进展

直肠肛门畸形为先天性畸形中较常见的一种,活婴发病率约1/5000。当合并其他先天性畸形如脊髓、椎管及泌尿生殖系统畸形时,常被称为尾部退化综合征,该综合征由Duham el于1961年首先报道,并定义为骨骼、泌尿生殖系及直肠肛门系贯性畸形,一方面表现为无足并腿畸胎,另一方面为肛门闭锁,对这种复杂先天性畸形儿的研究使人们认识到由于尾区胚胎发育受阻导致不同程度的畸形,通过人胚胎组织发育过程中尾区三维成像显示尾神经管与直肠肛门具有同源性,进一步揭示这种复杂畸形的相关联性。根据1984“W ingspread”分类,直肠肛门畸形分为高、中、低三类…     

先天性巨结肠和先天性肛门直肠畸形治疗的新进展

近年来 ,随着科学技术水平的提高和临床基础研究的发展 ,特别是随着多种治疗方法长期随访结果的逐步明确 ,对小儿肛肠外科疾病的治疗方法提出了一些新的观点 ,有了新的改进。一、先天性巨结肠的治疗1.手术方式的改进　传统的几种手术方式Ｓｗｅｎｓｏｎ、Ｄｕｈａｍｅｌ和Ｓｏａｖｅ及其各种改良术式受到挑战 ,而腹腔镜辅助下的直肠内结肠拖出术和单纯经肛门直肠内拖出术日益受到广大小儿外科医生的接纳和采用。此手术不但对患儿创伤小 ,切口美观 ,而且有切除痉挛段粘膜彻底 ,吻合口低且能同时处理肛门内括约肌病变等优点。手术的关键如下 :…     

小儿肛门直肠畸形术后

目的 调查肛门直肠畸形术后患儿远期生活质量状况。方法 随访６５例肛门直肠畸形术后患儿,年龄８￣１６岁。应用自行设计的问卷和Ａｃｈｅｎｂａｃｈ’ｓ儿童行为量表调查排便功能障碍对患儿的社会活动和心理行为的影响,并提出远期生活质量初步评分标准,尝试评估患儿的生活质量。结果 ６５例患儿中１４例饮食受限,１１例曾缺课,９例与同伴交往受限,１２例存在心理行为问题。排便功能差或高位肛门直肠畸形患儿受到影响较严重     

先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征及手术后肛门功能相关因素分析CSCD

目的初步分析先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)患儿的临床特征及影响手术后肛门功能的相关因素。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月湖南省儿童医院收治的488例ARM患儿临床资料,包括性别、年龄、畸形类型、合并症、手术方式、术后并发症及预后情况等。结果488例ARM患儿中,男350例,女138例;中位年龄2 d(1~89 d);根据Krinkenbeck分类法,488例ARM患儿分型为:先天性肛门闭锁伴直肠会阴瘘288例,伴直肠前庭瘘53例,伴直肠尿道瘘(含膀胱颈瘘)123例,伴直肠阴道瘘4例,泄殖腔畸形12例,无瘘管4例,肛门狭窄4例;共420例手术后获得有效随访,68例失访,失访率13.9%(68/488)。采用术后肛门功能Kelly评估量表进行疗效评价,其中疗效为优/良376例(376/420,90%),差44例(44/420,10%)。对可能影响术后肛门功能的因素进行单因素分析,结果显示,临床分型、手术方式、肛门周围切口感染是影响患儿手术后肛门功能的相关因素(P<0.05)。考虑手术方式主要取决于临床分型,本研究纳入临床分型和肛门周围切口感染2个指标进行多因素Logistic回归分析,结果显示,两者均为术后肛门功能的相关因素(P<0.05)。结论ARM以肛门闭锁合并直肠会阴瘘多见,合并畸形以心脏和泌尿系统多见,中高位肛门闭锁、肛门周围切口感染是影响术后排便功能的主要危险因素。