载脂蛋白B基因信号肽插入／缺失多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞关系的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测了４０例动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者和４２名正常人ａｐｏＢ基因信号肽插入／缺失（Ｉｎｓ／Ｄｅｌ）长度多态性。结果ＡＣＩ组中Ｉｎｓ等位基因频率为０．８５，高于对照组的０．７４，但差别无显著性。正常对照组ＩＤ＋ＤＤ基因型个体其Ｔ－ｃｈ、ＬＤＬ－ｃｈ水平，ＡＣＩ组ＩＤ基因型个体ＬＤＬ－ｃｈ水平均明显高于相应的Ⅱ型个体。本研究结果表明ａｐｏ－Ｂ基因信号肽插入／缺失多态性单独可能并不能作为中国汉族人群ＡＣＩ易感个体的遗传标记。     

载脂蛋白B基因ECORI位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞患者血 …

目的 研究动脉粥样化性脑梗塞患者载脂蛋白Ｂ基因ＥＣＯＲＩ位点的多态性与血脂水平关系。方法 应用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性技术,检测８５例ＡＣＩ患者和５６名正常人的ａｐｏＢ基因及血脂。结果 （１）ＡＣＩ组与ＮＣ组间等位基因频率分布差异无显著意义。（２）ＡＣＩ和ＮＣ组的少见基因型者血浆甘油三酯水平明显高于其Ｅ＾＋Ｅ＾＋基因型者。（３）ＡＣＩ组ＥＣＯＲＩ位点不同基因型个体,总胆固醇（ＴＣ）,Ｔ     

载脂蛋白B基因ECORI位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平关系的研究

目的研究动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＥＣＯＲＩ位点的多态性与血脂水平关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术,检测８５例ＡＣＩ患者和５６名正常人（ＮＣ）的ａｐｏＢ基因及血脂。结果（１）ＡＣＩ组与ＮＣ组间等位基因频率分布差异无显著意义。（２）ＡＣＩ和ＮＣ组的少见基因型（Ｅ＋Ｅ－或Ｅ－Ｅ－）者血浆甘油三脂（ＴＧ）水平明显高于其Ｅ＋Ｅ＋基因型者（Ｐ＜０．０２）。（３）ＡＣＩ组ＥＣＯＲＩ位点不同基因型个体,总胆固醇（ＴＣ）、ＴＧ水平明显高于ＮＣ组,而ａｐｏＡ水平明显低于ＮＣ组,差异有统计学意义。结论ａｐｏＢ基因ＥＣＯＲＩ位点的ＲＦＬＰｓ对血浆的ＴＧ水平有一定影响。     

载脂蛋白E基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

目的 探讨载脂蛋白Ｅ基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗塞的关系。方法 应用聚合酶链反应－限制性长度多态性技术,检测４３例中青年动脉粥样硬化性脑梗塞患者的ａｐｏＥ基因型,并与６０名同龄健康对照组比较。同时检测血脂,脂蛋白及部分载脂蛋白。结果 中青年ＡＣＩ组ａｐｏＥ基因ε３／４的频率为３０．２％,明显高于对照组。     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

目的探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）的关系。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测了中国沈阳籍汉族健康人１００名和ＡＣＩ患者４７例的ＡｐｏＥ基因ＨｈａＩ多态性及血脂、脂蛋白含量。结果ＡＣＩ患者组ＡｐｏＥ基因型ε３／４的频率为２７．７％，明显高于对照组。ＡＣＩ患者组血清低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］明显高于对照组，ＡｐｏＡＩ则明显低于对照组。对照组和ＡＣＩ患者组中ＡｐｏＥ基因型ε３／４的血清ＬＤＬ－Ｃ均显著高于ε３／３。结论ＡｐｏＥ基因型ε３／４与ＡＣＩ的发生相关；等位基因ε４可能是ＡＣＩ的一种遗传易感性因子。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白B基因多态性与血脂水平分析

研究中国动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者和正常人载脂蛋白B（apoB）基因XbaI和EcoRI两位点多态性与血脂水平的关系。方法采用聚合酶链式反应技术检测了85例ACI患者及56例正常人（NC）的apoB基因多态性。结果（1）NC组X-X 基因型血浆TC水平明显高于X－X－基因型（P＜0．001）;ACI组与NC组少见E＋E－或E－E－基因型,血浆TG水平明显高于E＋E＋基因型（P＜0．02）。（2）X－X－基因型个体：ACI组血浆TC、TG、apoB、Lp（a）水平明显高于NC组,apoA水平明显低于NC组。（3）ACI组EcoRI位点不同基因型个体TC、TG水平均明显高于NC组,而apoA水平明显低于NC组。结论呈X－X－基因型患者可能与ACI患者血脂异常有关,apoB基因多态性对血浆TC、TG水平影响较大。     

载脂蛋白B基因多态性与动脉粥样硬化性疾病

载脂蛋白B(ApoB)基因多态性与动脉粥样硬化性疾病如冠心病、脑卒中等的关系成为近年来的研究热点。ApoB基因多态性主要表现为:限制性片段长度(RFLP)多态性,其中X+等位基因、E-等位基因和M-等位基因的分布频率在中国人中分布较低;信号肽编码区插入/缺失(Ins/Del)多态性;3’端可变数目串联重复序列(VNTR)多态性。这些基因的多态性与血脂异常、动脉粥样硬化及心脑血管疾病存在一定的关系。     

动脉硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性与血脂…

采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术检测５０例动脉硬化性脑梗死（ＡＢＩ）患者和１１３例正常人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型，并分析ａｐｏＥ基在多太性与血脂，脂蛋白和载脂蛋白之间的关系，结果表明：ＡＢＩ组ε４／３基因型与ε４等位基因频率分别为３０．０％与１８．０％，均显著高于正常对照组的１１．５％和７．５％（Ｐ〈０．０１）ａｐｏＥ基因多态性明显影响血脂水平，不同基因型组间血清     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例ACI患者(<60岁42例,≥60岁50例)和50名性别年龄相匹配的正常对照者的ApoE基因型,并进行比较. 结果 ApoE 3/4基因型频率和ε4等位基因频率ACI组为30.4%和19.6%,正常对照组为2%和3%,两组比较差异有统计学意义(均P<0.05).ACI<60岁组和≥60岁组间,ApoE基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ApoE基因多态性与ACI发病相关,ε4等位基因可能是ACI的易感基因之一.     

载脂蛋白B基因多态性与中青年人动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

目的　探讨ApoB基因多态性与中青年人动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)的相关关系。 方法　用PCR技术检测了健康中青年人 10 0名和中青年ACI病人 36例的ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果　ApoB基因XbaⅠX X-基因型频率ACI为 14 .7% ,高于对照组的 4 .7% (P <0 .0 5 ) ;ACI组TG、TC、Lp(a)含量明显高于对照组 ,HDL -C含量显著低于对照组 (P <0 .0 1) ;ACI病人中X X-组的ApoAⅠ明显低于X-X-组 (P <0 .0 2 5 )。结论　ApoBXbaⅠ基因X 等位基因可能与中青年人ACI发病有一定关系     

载脂蛋白E基因多态性与皮质脑梗塞

本研究对４２例皮质脑梗塞患者及８５名对照者采用ＰＣＲ－ＡＦＬＰ法检测载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型及ＥＬＩＳＡ法检测血脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］水平。结果显示各ａｐｏＥ基因型频率，病人组以ε３／４多见（５７．１４％），而对照组以ε３／３型多见（５５．２９％）；病人组ε４等位基因频率显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），ε３／４基因型及ε４等位基因对皮质脑梗塞发病危险度比数比分别为２．４４和２．３１。各ａｐｏＥ基因型间的Ｌｐ（ａ）水平并无明显差异。病人组各ａｐｏＥ基因型血ＴＧ和ＴＣ水平明显差别。本研究提示ａｐｏＥε４等位基因是易感脑梗塞的遗传因素，支持ａｐｏＥ多态性与ＡＳ性疾病相关的理论假说；同时还得出Ｌｐ（ａ）水平变化不受ａｐｏＥ多态性影响，提示ａｐｏＥ多态性与Ｌｐ（ａ）代谢无明显关系     

载脂蛋白E基因多态性与年轻人动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

ApoE等位基因ε4是动脉粥样硬化(AS)和早发冠心病的显著遗传易感性因子[1,2] .我们分析了ApoE 等位基因在年轻动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常年轻人群中的分布,探讨其在年轻脑梗死发病中的意义.     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化、痴呆的关系

<正> 载脂蛋白E(ApoE)不仅参与脂类代谢,而且与脑内有多种生理和病理功能有关,ApoE基因多态性与动脉粥样硬化关系密切,从而引起心脑血管疾病。同时ApoE基因多态性与痴呆的发生有关,本文仅对ApoE基因多态性与动脉粥样硬化及痴呆关系综述如下。     

动脉粥样硬化性脑梗塞患者载脂蛋白AI-CⅢ基因簇DNA多态性及不同基因型与血脂脂蛋白的关系

本文研究了24例动脉粥样硬化性脑梗塞患者和39例正常对照载脂蛋白AI—CⅢ基因簇EcoRI限制性片段长度多态性及不同基因型与总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇之间的关系。患者与正常对照组R_2等位基因频率分别为0.40和0.12,二组间具极显著性差异(P<0.0001)。R_1R_2基因型个体总胆固醇和甘油三酯高于R_1R_1基因型个体,而高密度脂蛋白胆固醇低于R_1R_1基因型个体。结果显示载脂蛋白AI—CⅢ基因簇遗传变异与动脉粥样硬化性脑梗塞有关,其机制可能是通过调控高密度脂蛋白所致。     

用聚合酶链反应技术检测人载脂蛋白B基因多态性

血清中低密度脂蛋白胆固醇及其主要的载脂蛋白——载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）的升高可能是动脉硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）发生的危险因素之一。为了验证ａｐｏＢ基因突变与ＡＣＩ发生、发展的关系。用聚合酶链（ＰＣＲ）技术检测４０例ＡＣＩ患者和４２例正常汉族人群ａｐｏＢ基因ＸｂａＩ和信号肽插入／缺失（Ｉｎｓ／Ｄｅｌ）多态性。结果表明，正常对照组中ａｐｏＢ基因ＸｂａＩ和Ｉｎｓ／Ｄｅｌ多态性之间存在显著的连锁失衡现象。ＡＣＩ组中ＸｂａＩ和Ｉｎｓ／Ｄｅｌ多态性所组成的单倍型ＩＸ－／ＩＸ－占患者总数的６０％，明显高于正常对照组的３６％（Ｐ＜０．０５）。正常对照组中血清ａｐｏＢ、ＡＣＩ组中血清总胆固醇的水平在ＩＸ－／ＩＸ－单倍型个体均明显低于其他单倍型个体（Ｐ均＜０．０５）。本研究结果提示，ａｐｏＢ基因ＸｂａＩ和Ｉｎｓ／Ｄｅｌ多态性所组成的单倍型可能与ＡＣＩ发病有一定关系。     

载脂蛋白A5(ApoA5)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

目的研究脑梗死患者的动脉粥样硬化程度和载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T/C和553G/T两位点的关系。方法选取2011-12—2013-12间我院医学影像科计算机体层扫描和磁共振确诊的脑梗死患者156例,分析其颈总动脉(CCA)和颈内动脉(ICA)内膜厚度(IMT)与载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T/C和553G/T两位点关系。结果在-1131T/C位点基因型中,CC患者颈总动脉内膜为(1.12±0.27)mm,TT+TC患者为(1.07±0.12)mm,差异无统计学意义(P0.05)。CC患者颈内动脉内膜为(1.04±0.15)mm,TT+TC患者为(0.92±0.17)mm,差异有统计学意义(P0.05);另外,在553G/T位点基因型中,GG患者颈总动脉内膜为(1.06±0.19)mm,TT+GT患者为(1.15±0.16)mm,差异有统计学意义(P0.05);GG患者颈内动脉内膜为(0.94±0.15)mm,TT+GT患者为(0.97±0.21)mm,差异无统计学意义(P0.05)。对2组不同基因组的不同基因型患者进行相关血脂水平鉴定,发现-1131T/C位点基因型的两种不同基因型的TG水平差异有统计学意义(P0.05),其余基因型相比差异均无统计学意义(P0.05)。对载脂蛋白A5(ApoA5)基因的常见单倍体配型不同的患者进行CCA IMT和ICA IMT的测量发现,4组基因型中ICA IMT差异有统计学意义(P0.05)。结论载脂蛋白A5(ApoA5)基因对动脉粥样硬化脑梗死关系相对较大,值得进一步研究。     

脑梗塞患者ApoE基因多态性初探

本文应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对４０例脑梗塞患者及相应健康对照进行了ＡｐｏＥ基因型分析，结果显示：ＡｐｏＥ基因多态性分布在脑梗塞组和对照组有显著性差异。脑梗塞组中ＡｐｏＥ－ε４等位基因频率（０．３２５）明显高于对照组（０．１００）（Ｐ＜０．００１），而ＡｐｏＥ－ε３等位基因频率脑梗塞组（０．５５０）低于对照组（０．８５０）（Ｐ＜０．００１）。本研究表明ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法是一种简单、可靠的ＡｐｏＥ基因多态性分析方法，ＡｐｏＥ－ε４可能是脑梗塞患病易感性的遗传标志。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的载脂蛋白E(apoE)基因多态性对缺血性脑血管疾病(ICVD)发生的影响。方法临床筛选67例缺血性脑血管病病人,利用聚合酶链反应(PCR)技术进行apoE基因位点的扩增,然后用HhaⅠ酶切DNA扩增产物,进行限制性片断长度多态性分析(RFLP),检测他们的apoE基因型,并与正常对照组比较,并同时检测血脂水平及血流变学指标。结果ICVD组与健康对照组apoE基因型分布无显著差异,不同类型ICVD组apoE基因型分布亦无显著差异。结论apoE基因多态性不是缺血性脑血管病的危险因素。     

颅内动脉粥样硬化性狭窄致首发脑梗死患者载脂蛋白B、载脂蛋白B/载脂蛋白A1与脑卒中危险因素的关系研究

目的探讨颅内动脉粥样硬化性狭窄(ICAS)致首发动脉硬化性脑梗死(ACI)患者载脂蛋白B(Apo-B)、载脂蛋白A1(Apo-A1)与缺血性脑卒中危险因素的关系。方法选择232例ICAS致首发ACI病例,以Apo-B、Apo-B/Apo-A1比值为标准分为研究组(69例)和对照组(163例)。回顾性分析比较两组人口学特征、危险因素、血脂和脑卒中类型的差异。结果 Apo-B、Apo-B/Apo-A1比值水平与三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、同型半胱氨酸(Hcy)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)和多发梗死危险因素均存在相关关系(均P=0.001)。结论 ICAS致首发ACI患者Apo-B、Apo-B/Apo-A1比值与血脂异常、Hcy、hs-CRP及多发ACI密切相关。