慢性类固醇肌病(附1例报告及文献复习)

目的报道1例糖皮质激素致慢性类固醇肌病的病例,探讨患者发生慢性类固醇肌病的原因。方法回顾性收集1例使用糖皮质激素致慢性类固醇肌病患者的临床资料,并进行文献分析。结果患者自7年前诊断为系统性红斑狼疮后开始应用糖皮质激素治疗,2017年5月诊断狼疮性肾病,行环磷酰胺和糖皮质激素冲击治疗后患者逐渐出现下肢乏力、肌肉萎缩,完善检查后诊断为慢性类固醇肌病,建议患者就诊风湿免疫科调整治疗方案,尽量减少糖皮质激素用量。结论慢性类固醇肌病发病与糖皮质激素的应用剂量无明确相关性,糖皮质激素与环磷酰胺同时应用可能会使糖皮质激素的代谢受到抑制,糖皮质激素相关不良反应也更易发生,但仍需临床研究进一步确证。     

药源性类固醇肌病(2例肌活检病理及文献复习)

<正> 例1 女、18岁,92年6月始相继出现双睑下垂、四肢无力、言语不清和吞咽困难。作新斯的明试验阳性。诊为重症肌无力,给以强的松每日60mg,一个月内病情一度好转,但一个月后病人上述症状加重,并出现四肢肌肉萎缩,无力及萎缩以双下肢近端为重。四肢肌力3级,锥体束征阴性,CPK 40IU/L.EMG示肌源性损害。病肌活检示选择性Ⅱ型肌纤维萎缩,肌核密集,无炎性细     

类固醇肌病：附2例肌活检病理报告及文献复习

报告２例结缔组织病患者在应用皮质类固醇治疗过程中出现类固醇肌病。其主要临床表现为盆带肌无力。肌活检病理组化特点为选择性Ⅱ型纤维萎缩伴Ⅰ型纤维内脂质增加。电镜观察发现肌原纤维萎缩，其间有大量变性线粒体、糖原及脂滴聚积。本文还结合文献对类固醇肌病的诊断、鉴别诊断及处理措施进行了讨论。     

类固醇性肌病1例报告

类固醇性肌病(Steroid)临床罕见,国内尚无报道,我科遇见1例,报告如下: 徐××,女,19岁,于1980年4月24日因患寻常性天疱疮住我院皮肤科,主要应用地塞米松、环磷酰胺等药物。先每日服强的松40mg,连用10天;继每日     

线粒体脑肌病(附1例报告及文献复习)

目的提高临床医生对线粒体脑肌病的认识。方法回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果。结果患者男性,28岁。因持续性头晕入院,表现为天旋地转感,伴有全头持续性胀痛,恶心、呕吐。实验室检查血乳酸增高,查体双眼右视同向性偏盲。头颅MRI FLAIR序列示双侧颞叶高信号;弥散加权成像(DWI)可见左颞枕、左侧海马可见斑片状异常信号灶;DWI加权像呈高信号,ADC像呈低信号。肌肉病理检查(左侧肱二头肌)示肌纤维大小不等,改良Gomori染色后可见大量破碎红纤维,细胞色素C氧化酶染色示淡染的COX阴性肌纤维和深染的COX阳性血管。诊断为MELAS综合征。予维生素B1,维生素B6,维生素B12,辅酶Q10等治疗。结论 MELAS综合征是线粒体遗传病,由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体功能障碍、能量合成不足所致的多系统疾病,临床早发现、早治疗以改善预后。     

脂质沉积性肌病1例报告及相关文献复习

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理。方法:分析1例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果,并复习相关文献。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡串状排列。结论:LSM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查是诊断本病的重要依据。     

激素性肌病1例(摘要)

李××,男,25岁。于来诊前20天无明显诱因,突然头痛、呕吐。在某地区医院经腰穿检查诊为“病毒性脑膜炎”收住院。经用激素(地塞米松20mg/日)治疗一周后上述症状消失四肢活动均正常。继续接受激素治疗至第17天出现双小腿肌肉自发性胀裂样痛疼及握痛,并四肢无力。无发热抽搐及尿便障碍,双小腿无感染及红肿,亦否认接受任何疫苗接种。当地医院考虑为“静脉炎”给于对症处     

线粒体脑肌病1例报告及文献复习

线粒体脑肌病 (Mitochondrialencephalomyopathy)是一组多系统疾病 ,由肌肉和中枢神经系统存在共同的线粒体代谢异常引起。现就我科发现的 1例报告如下 ,并结合文献对其临床特点及治疗进行讨论。1　临床资料患者 ,男 ,11岁。因进行性耳聋、耳鸣、发作性腹痛 4a余 ,加重并伴双手震颤 1a于 2 0 0 0年 6月 19日入院。患者 4a前无明显诱因出现耳聋、耳鸣 ,呈进行性加重 ,有时出现发作性腹痛 ,发作时伴恶心呕吐 ,面色苍白 ,无任何治疗数分钟后好转。无头痛、头晕。经某医院做“高压氧”治疗 ,病情无好转并逐渐加重。近 1a来逐渐出现双手不自主震…     

甲状旁腺功能亢进性肌病(附1例报道及文献复习)

1临床资料患者,女,31岁,双下肢近端肌无力慢性进行性加重近2年,于2004年11月10日入院。患者于2003年1月无意中发现跑步不快,3月下台阶困难,渐出现下蹬、起立费力,8个月后不能跑步并继续加重,感双膝关节下蹬、站立时隐痛,无固定压痛点,静止时无疼痛,步行呈鸭步,上下楼需扶行,后发展至双上肢也感无力,病程中无感觉障碍等不适,大小便正常,在外院曾经按“重症肌无力”、“风湿性关节炎”、“多发性肌炎”等治疗,且疗效不佳。既往健康无类似家族史。体检:眼球运动正常,伸舌居中,无吞咽困难、饮水呛咳,双下肢近端无力,肌力Ⅲ～Ⅳ级,双上肢平举不能…     

脂质沉积性肌病（附1例报告及文献复习）

本文报告１例脂质沉积性肌病，经肌肉活检确诊，并做了电镜观察。光镜中油红０染色可见肌纤维中脂滴含量过多，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型次之，ＧＴ染色未见ＲＲ纤维。结合国内外文献复习，系统回顾脂质沉积性肌病的发病机理、临床表现、病理及治疗。     

成人型亚历山大病(附1例报告及文献复习)

目的提高对成人型亚历山大病的认识。方法报告1例成人型亚历山大病病例,回顾性分析患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因检查结果,并结合复习相关文献进行讨论。结果患者为24岁青年男性,临床表现为反复头痛、夜间睡眠差、行走不稳、动作协调性差、尿失禁。无癫发作,记忆力无明显下降。头颅MRI示双侧侧脑室、第三脑室、中脑导水管、第四脑室周围、双侧岛叶皮质下及延髓的多发T2高信号征象,提示白质脱髓鞘病变并有胼胝体发育不全、小脑萎缩。基因检查示患者携带GFAP基因一个致病性的杂合变异,该突变导致编码蛋白GFAP(17q21/NM-002055. 4)第8外显子呈现c. 1246C T错义突变。其父母基因检测未见基因突变,表明该突变为新生突变及致病性突变。结论亚历山大病是一种少见的白质脑病;其基因突变为新发变异,该突变导致编码蛋白GFAP杂合变异,基因缺陷是造成成人型亚历山大病的病因,基因检测及MRI影像学检查可明确诊断。     

肝性脊髓病1例报告及文献复习

肝性脊髓病临床上少见,相关文献报道也不常见.本院近期收治1例肝性脊髓病患者,现报告如下,并查阅国内外相关个案报道资料,就肝性脊髓病的临床特点和诊治进行总结.     

酒精中毒性肌病(文献综述)

酒精中毒除可引起肝脏、心血管、血液、内分泌、神经系统等病变及代谢异常外,尚可累及肌组织产生各种不同的肌损害,称为酒精中毒性肌病。临床表现一、发病:本病主要发生于20岁以上的成人,男性多见,患者多有数年至数十年的     

肯尼迪病一例报告并文献复习

肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种运动神经元病,以下运动神经元损害为主要临床特征,可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累的表现.现将珠江医院神经内科最近经基因确诊的1例KD报道如下.     

肌阵挛性小脑协调障碍一例报告及文献复习

患者女,32岁,因"四肢抖动5年,发作性四肢抽搐伴青语障碍1年"于2008年6月30号入上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科诊治.患者于5年前无明显诱因出现四肢不对称、急速、短时的不自主抽动,常因体位改变、做精细动作、声光刺激、睡眠差、情绪改变时诱发或加剧,曾在外院诊治,服用中药及抗免疫药物(具体不详)无好转.     

替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)

目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。     

激素性肌病

激素性肌病是指由于肾上腺皮质机能亢进或由于应用肾上腺皮质激素疗法而对肌肉产生副作用所致的一类肌病。由前者引起的肌病首先为Cushing所报告,其特点是,主要侵犯近端肌群,骨骼肌有明显的肌无力,但肌萎缩很轻微,在消除肾上腺皮质的机能亢进状态后,症状即可缓解;由后者引起的     

线粒体脑肌病:六例报告并文献复习

共6例经临床与肌肉组织活检明确诊断的线粒体脑肌病患者,临床主要表现为卒中样发作、癫、眼肌受累、视物模糊或皮质盲、精神症状、智力减退等,可伴有运动不耐受;血清乳酸水平不同程度升高;MRI以多发性皮质和皮质下异常信号为主,且病灶未处于血管分布区。肱二头肌肌肉组织活检可见典型破碎红纤维。线粒体脑肌病临床表现复杂,血清乳酸水平升高、影像学改变、肌肉组织活检为确诊之重要依据。     

Marchiafava-Bignami病1例报告及文献复习

<正>Marchiafava-Bignami病(MBD)是一种主要见于慢性酒精中毒和营养不良患者的临床罕见疾病,以胼胝体脱髓鞘和坏死为主要病理特征。临床上以不同程度的意识障碍、认知受损、步态异常、构音障碍、肌张力增高、以及大脑半球间失联络征等为主要表现。现将我科2014年5月收治的1例临床确诊病例报道如下,同时结合相关文献进一步加深对本病的了解。1临床资料患者,男,56岁,主因构音不清伴行走不稳3 d,突发意识