广西扶绥县壮族肝癌家系人群Itgb1基因多态性与肝癌遗传易感性的研究

目的 研究广西扶绥县壮族肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC,以下简称肝癌)高发家系人群Itgb1基因rs2298141位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和肝癌遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,选择扶绥县20个肝癌高发家系共79例(肝癌高发家系组)和10个正常对照家系共40名(正常对照家系组)为研究对象,应用时间飞行质谱技术(MALDI-TOF MS)检测两组Itgb1基因rs2298141位点的基因型及等位基因频率,并应用非条件logistic回归分析该位点基因多态性与肝癌遗传易感性的关系.结果 正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为40.00％、47.50％、12.50％.肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为50.00％、40.00％、10.00％;两组Itgb1基因rs2298141位点各基因型频率与期望值吻合度较好(P＞0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险分别是AA基因型个体的0.67倍(95％CI:0.22～2.1,P=0.50)和1.05倍(95％CI:0.17～6.6,P=0.96);肝癌高发家系组人群中未患肝癌者AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险分别是AA基因型个体的0.91倍(95％CI:0.31～2.71,P=0.86)和2.2倍(95％CI:0.40～11.96,P=0.37),但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西扶绥县壮族人群中Itgb1基因rs2298141位点的SNP与罹患肝癌无明显相关性.     

广西扶绥县人群DDX39基因单核苷酸多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的 探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC,以下简称“肝癌”)高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法 选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(matrix assisted laser desorption ionization-time of fight-mass, MALDI-TOF-MS)检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果 正常对照家系组人群DDX39 基因rs12461754 位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍(95%CI:0.125~1.326,P=0.136);在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍(95%CI:0.298~3.326,P=0.976); DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。     

Rac 1基因rs 6951997位点多态性与广西扶绥县壮族肝癌家族聚集的遗传易感性关系

目的探讨广西扶绥县壮族Rac 1基因rs 6951997位点多态性与肝癌家族聚集的遗传易感性关系。方法以广西扶绥县壮族20个肝癌高发家族(肝癌家族组79例)和10个健康对照家族(健康对照家族组40名)为研究对象,应用飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)检测两组中Rac 1基因rs 6951997位点的基因型及等位基因频率,以非条件logistic回归分析其多态基因型与肝癌发生危险性的关系。结果肝癌家族组Rac 1基因rs 6951997位点的GT基因型的分布频率(6.30%)高于健康对照家族组(2.50%),二者差异无统计学意义(OR=3.76,95%CI∶0.28~51.45,P=0.32)。其位点等位基因T型、G型在肝癌家族组中的分布频率分别为96.83%、3.16%,在健康对照家族组中的分布频率分别为98.75%、1.25%,两组差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 Rac 1基因rs 6951997位点多态性与广西扶绥县壮族肝癌家族聚集的遗传易感性未有显著相关。     

广西扶绥县壮族人群 ATF 5 基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的:探讨广西扶绥县壮族人群ATF5基因rs283526和rs8647位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,选择广西扶绥县壮族人群HCC家系79例(观察组)、正常对照家系40例(对照组),运用质谱方法检测ATF5基因rs283526和rs8647位点基因型分布频率;应用非条件Logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的相关性.结果:对照组人群ATF5基因rs283526位点CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.181倍(95％ CI =0.440-0.736,P＜0.05)和0.348倍(95％ CI=0.151-0.804,P＜0.01)、rs283526位点携带T等位基因型的个体发生HCC的风险是C等位基因型个体的0.405倍(95％CI=0.226-0.726,P＜0.01).ATF5基因rs8647对照组人群GA、AA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的1.022倍和1.949倍,其携带A等位基因型的个体发生HCC的风险是G等位基因型个体的0.952倍,但差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:广西扶绥县HCC家系ATF5基因rs283526多态性与肝癌遗传易感性有相关性,其等位基因T是HCC的保护因素.     

广西扶绥县壮族人群 ESR1 基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系

目的：探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因（estrogen receptor1 gene, ESR1）单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法： 采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行 ESR1 基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。 结果： （1）经 ESR1 基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36%、17.95%和7.69%;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53%、11.76%和4.71%;（2）基因型在两组人群中的分布符合 Hardy-Weinberg平衡定律;（3）正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218（95% CI =0.025~1917, P =0.170）和0.509（95% CI =0.049~5.260, P =0.571）,肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298（95% CI =0.035~2.515, P =0.233）和0.671（95% CI =0.070~6.391, P =0729）,差异均无统计学意义。 结论： 广西扶绥县壮族人群中, ESR1 基因rs3798757位点SNP多态性与罹患肝癌无关。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与家族聚集性肝癌的遗传易感性研究

目的探讨GSTM1、GSTT1基因多态性与家族聚集性肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测GSTM1、GSTF1在家族聚集性肝癌和肝癌高发家系的基因表型。结果家族聚集性肝癌组GSTM1（-）、GSTT1（-）基因型频率分别为68．8％、47．5％,显著高于非家族聚集性肝癌组（54．6％、30．8％）和对照肝组织组（53．3％、25．3％）（P〈0．05）;随着家族中患肝癌病例数的增加,GSTM1（-）、GSTT1（-）基因型的频率逐渐升高,肝癌高发家系组GSTM1（-）、GSTT1（-）基因型频率分别为68．1％和44．9％,显著高于对照家系组（47．5％、25．0％）（P〈0．05）。若将GSTM1（-）T1（-）基因型视为危险暴露因素．．家族聚集性肝癌组GSTM1（＋）T1（＋）和GSTM1（＋）T1（-）／GSTM1（-）T1（＋）基因型频率均显著低于非家族聚集性肝癌组和对照肝组织组（P〈0．01）。结论GSTMI、GSTF1遗传多态性与家族聚集性肝癌的遗传易感性有关,GSTM1（-）、GSTT1（-）基因型可能是肝癌家族成员的危险暴露因素。     

广西扶绥县肝癌家系XRCC1基因Arg399Gln多态性与肝细胞癌的遗传易感性

目的研究广西扶绥县肝癌家系人群DNA修复基因XRCC1Arg399Gln多态性与肝细胞癌（HCC）遗传易感性的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对扶绥县21个肝癌家系人群和10个正常家系人群,运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg399Gln位点多态性,并应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系。结果通过XRCC1Arg399Gln基因型检测分型,肝癌家系人群携带变异等位基因Gln的频率为23.68%,正常家系人群为13.16%,等位基因在两组间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常家系人群中携带Arg/Gln者发生HCC的风险是携带Arg/Arg者的1.622倍（95%CI=0.475～5.541,P=0.440）。肝癌家系人群中除肝癌患者外,携带Arg/Gln、Gln/Gln者发生HCC的风险分别是携带Arg/Arg者的1.198倍（95%CI=0.362～3.968）和2.964倍（95%CI=0.434～20.220,P分别为0.768、0.267）。结论广西扶绥县肝癌家系人群中,XRCC1399Arg/Gln基因型和Gln/Gln基因型者患HCC的风险较Arg/Arg基因型者有增加的趋势,但不存在显著相关性。     

广西扶绥县壮族人群 XRCC1 Arg399Gln（rs25487）和Arg280His（rs25489）多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的:研究广西壮族自治区扶绥县壮族人群肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)家系DNA修复基因XRCC1Arg399Gln(rs25487)和Arg280His(rs25489)多态性与HCC家系遗传易感性的相关性。方法:采用病例-对照研究和质谱检测方法,对广西扶绥县壮族人群20个HCC家系组79例和10个正常对照家系组40例进行XRCC1基因Arg399Gln(rs25487)和Arg280His(rs25489)基因型分布频率检测,应用非条件Logistic回归分析基因多态性与HCC发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。结果:正常对照家系组人群XRCC1 Arg399Gln(rs25487)中AG、AA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的9倍(95%CI=0.828~97.780,P=0.071)和5.14倍(95%CI=0.445~59.450,P=0.190);HCC家系组人群中非HCC患者AG、AA基因型的个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的4倍(95%CI=0.689~23.230,P=0.122)和2.85倍(95%CI=0.464~17.583,P=0.257),差异均无统计学意义。Arg280His(rs25489)正常家系组人群中GA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的2.4倍(95%CI=0.530~10.877,P=0.256);HCC家系组人群中非HCC患者GA基因型的个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的1.02倍(95%CI=0.286~3.650,P=0.973),差异均无统计学意义。结论:广西扶绥壮族人群中XRCC1 Arg399Gln(rs25487)和Arg280His(rs25489)多态性与患HCC的风险无显著相关性。     

PLXNC1 多态性与广西肝癌遗传易感的关系及其表达*

目的：探讨PLXNC1 基因多态性与广西肝癌遗传易感性关系及表达。方法：以广西20个肝癌高发家族（肝癌家族组79例）和10个健康对照家族（健康对照组40例）为研究对象,应用飞行时间质谱技术检测两组中PLXNC1 基因rs 2272335 的基因型及等位基因频率,免疫组织化学染色检测PLXNC1 在不同肝组织中的表达。结果：PLXNC1 基因rs 2272335 位点健康对照组人群中携带C 等位基因型的个体发生干细胞肝癌（hepatocellularcarcinoma ,HCC ）的风险分别是T 等位基因型个体的4.16倍（95%CI 为0.37～47.3）,差异有统计学意义（P = 0.032）。核心成员组与 肝癌患者组两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。PLXNC1 基因rs 2272335 位点基因型TT、TC、CC在肝癌患者组人群、核心成员组人群、健康对照组人群三组间者差异无统计学意义（P > 0.05）。 肝癌组织中,PLXNC1 蛋白表达水平3.12± 1.12显著高于肝癌癌旁组织1.54± 0.67和正常肝组织1.23± 0.87（P < 0.05）。结论：PLXNC1 基因rs 2272335 位点C 等位基因型可能是广西HCC 发生的危险因素。PLXNC1 过度表达与肝癌发生密切相关。     

NQO1基因多态性与肺癌遗传易感性

目的：探讨依赖还原型辅酶１／２醌氧化还原的酶基因ｃＤＮＡ６００位Ｃ→Ｔ点突变怕致物基因多态必理否与肺癌遗传多态性有关。方法：采用聚合酶锭反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的分析方法分析队列 肺癌病人与１３６例健康成人对照组ＮＱＯ１的基因多态性。结果：Ｔ等位基因频率在肺癌组和对照组分别为５４％、４３％,两组有显著差异（Ｐ＝０．０２４）。基因型分布在肺癌组和组之间差异显著（Ｐ＝０．００８）     

GSTM1基因多态性与肿瘤遗传易感性研究进展

谷胱甘肽转硫酶(glutathione S-tranferase,GSTs)是一组具有多种生理功能的蛋白质,是与毒物或致癌物的解毒代谢有关的酶类,在机体代谢有毒化合物、保护细胞免受急性毒性化学物质攻击和抑制细胞癌变中起着重要的作用.因此,编码GSTs的GSTM1基因成为近年来研究的热点.最近国内外众多关于GSTM1基因多态性与肿瘤易感性关联的病例对照研究,均提示GSTM1单核苷酸多态性与多个肿瘤的易感性有关.     

TNF-a基因多态性与广西肝癌家族聚集性的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子基因TNF—a-308、TNF-a-238与广西肝癌家族聚集性的关系。方法在广西肝癌高发区选取12个肝癌高发家族（124例）及与之相对应的12个非肿瘤对照家族（129例）为研究对象,采用SNP芯片技术检测两组中TNF—a-308、TNF—a-238的基因型及等位基因频率。结果肝癌高发家族组TNF-a-308G／A基因型分布频率高于对照家族组,差异有统计学意义（22．6％ vs 11．6％,x2=5．376,P=0．020）;肝癌高发家族组TNF-a-308A等位基因分布频率亦高于对照家族组,差异有统计学意义（11.3％VS5．8％,x2=4．877,P=0．024）。两组TNF-a-238基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TNF—a-308基因多态性可能与广西肝癌家族聚集性相关,携带TNF-a-308A等位基因可能会增加肝癌高发家族成员患肝癌的风险;TNF—a-238基因多态性与广西肝癌家族聚集无统计学关联。     

MAP3K1基因rs16886165位点多态性与乳腺癌分子亚型遗传易感性的关系

目的 作为一种高度异质性的恶性肿瘤,乳腺癌不同分子亚型临床特征、形态学表现和复发转移机制各异,但尚无MAP3K1基因多态性与乳腺癌亚型遗传易感性的研究报道.本研究拟深入探讨MAP3K1基因rs16886165位点T→G多态性与中国南方汉族女性散发性乳腺癌及其4种分子亚型易感性的关系.方法 应用MassARRAY(R)-IPLEX 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术对2009-04-20-2014-07-20来自南方医科大学南方医院(149例)、广州军区总医院(190例)、南昌大学第一附属医院(100例)、重庆市肿瘤医院(170例)的609例南方汉族女性乳腺癌患者和635名(南方医科大学南方医院333名,广州军区总医院55名,南昌大学第一附属医院90名,重庆市肿瘤医院157名)同期健康女性MAP3K1基因rs16886165位点进行基因分型;SNPStats在线分析软件比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性;根据雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)的免疫组化结果,将病例分为Luminal A、Luminal B、HER2富集型和三阴型,并进行分层分析.结果 Recessive 模型(与T/T+T/G相比)结果提示,MAP3K1基因rs16886165位点G/G基因型与乳腺癌的易感性升高存在统计学关联(OR=1.45,95％CI:1.01～2.08);但分层分析结果显示,rs16886165位点多态性仅与Luminal B型乳腺癌的易感性存在统计学关联,无论是Co-dominant模型中与T/T基因型相比(ORG/G=2.10,95％CI:1.18～3.73),还是Recessive 模型中与T/T+T/G相比(ORG/G=1.98,95％CI:1.14～3.46),携带G/G基因型患者发生Luminal-B型乳腺癌的风险均显著增加.结论 MAP3K1基因rs16886165位点纯合基因型(G/G)与南方汉族女性散发性乳腺癌中的Luminal-B亚型易感性相关.     

TNFβ基因多态性与胸腺瘤的遗传易感性分析

TNFβ基因具有多态性 ,这种多态性的标志是TNFβ基因内的碱基变化 ,且影响着机体内TNFβ的水平。目前发现 ,TNFβ在多种自身免疫疾病中起着重要作用 ,包括重症肌无力 (MG) [1] 。虽然胸腺瘤不属于自身免疫性疾病 ,但其多种并发症均在自身免疫性疾病病谱之中。我们应用PCR RFLP法对部分胸腺瘤患者的TNFβ基因多态性进行了分析 ,以探讨该基因在胸腺瘤发病中的作用。一、资料与方法36例胸腺瘤患者与 90例健康对照的外周血由山东省立医院及山东大学齐鲁医院胸外科提供。胸腺瘤患者中合并MG者 12例 ,MG的诊断标准为临床有肌无力表现…     

NAT2基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系

目的　探讨NAT2基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法　以病例对照研究方法 ,采用PCR RFLP技术 ,对 6 9例膀胱癌患者和 88例健康对照者的NAT2基因型进行检测 ,分析NAT2基因型的分布特征。结果　NAT2慢基因型在病例组的频率为 2 6 .1% (18/6 9) ,对照组为 14 .8% (13/88) ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,携带慢基因型者患膀胱癌的危险性比携带快基因型者高 2倍。以NAT2快基因型 /不吸烟者为参照 ,慢基因型 /吸烟者患膀胱癌的危险性增加 5 .8倍 (P <0 .0 5 )。在吸烟量 >10PY(1PY =平均每年每天吸烟 2 0支 )的吸烟者中 ,病例组的慢基因型分布频率显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。病例组中 ,NAT2基因型与膀胱癌组织分级呈显著相关性 (P <0 .0 5 )。慢基因型在表浅性肿瘤患者中的频率为 12 .8% ,浸润性肿瘤患者则为 5 4 .5 % ,差异有显著性 (P <0 .0 1)。结论NAT2基因多态性与膀胱癌的易感性有关 ,携带慢基因型的人群易患膀胱癌 ,而且肿瘤恶性程度更高。     

hOGG1和XPD基因多态性与消化系统肿瘤遗传易感性的关系

  目的  研究DNA损伤修复基因hOGG1和XPD单核苷酸多态性与胃癌、肝癌和结直肠癌易感性的关系。  方法  用DNA抽提试剂盒从肿瘤患者外周血标本中抽提基因组DNA, 其中胃癌患者98例, 肝癌患者76例, 结直肠癌患者95例, 非肿瘤对照组80例。采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法测定hOGG1 Ser326Cys和XPD Lys751Gln的基因型分布, 采用SPSS 16.0软件进行分析。  结果  携带hOGG1Cys 326Cys基因型使患胃癌、肝癌和结直肠癌的风险分别增加1.485倍(P=0.036)、1.114倍(P=0.011)和1.940倍(P=0.001)。携带hOGG1 326Cys等位基因同时饮酒者, 可增加胃癌发病风险38%(P=0.008), 肝癌发病风险增加30%(P=0.036);携带XPDLys751Gln基因型胃癌、肝癌和结直肠癌的风险分别增加2.150倍(P=0.003)、2.340倍(P=0.002)和1.292倍(P=0.008)。携带XPD751Gln等位基因并饮酒可使胃癌发病风险增加26%(P=0.027), 肝癌发病风险增加40%(P=0.005)。同时携带hOGG1 326Cys和XPD 751Gln等位基因, 患胃癌的危险性降低24%(P=0.010), 患肝癌和结直肠癌的危险性分别增加40%(P=0.003)和23%(P=0.016)。  结论  hOGG1基因的Cys 326Cys基因型和XPD基因的Lys751Gln基因型可能是胃癌、肝癌和结直肠癌发生的遗传易感因素, 携带hOGG1326Cys等位基因或XPD 751Gln等位基因且饮酒, 可能增加胃癌和肝癌的易感性。      

TNF-α基因多态性与广西肝癌家族聚集性的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子基因TNF-α-308、TNF-α-238与广西肝癌家族聚集性的关系。方法在广西肝癌高发区选取12个肝癌高发家族(124例)及与之相对应的12个非肿瘤对照家族(129例)为研究对象,采用SNP芯片技术检测两组中TNF-α-308、TNF-α-238的基因型及等位基因频率。结果肝癌高发家族组TNF-α-308G/A基因型分布频率高于对照家族组,差异有统计学意义(22.6%vs11.6%,χ2=5.376,P=0.020);肝癌高发家族组TNF-α-308A等位基因分布频率亦高于对照家族组,差异有统计学意义(11.3%vs5.8%,χ2=4.877,P=0.024)。两组TNF-α-238基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TNF-α-308基因多态性可能与广西肝癌家族聚集性相关,携带TNF-α-308A等位基因可能会增加肝癌高发家族成员患肝癌的风险;TNF-α-238基因多态性与广西肝癌家族聚集无统计学关联。     

PLCε1基因多态性与食管癌遗传易感性的关联研究

  目的  探讨PLCε1基因rs2274223 A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs11599672 T/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性之间的关系。  方法  采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)方法对527例ESCC患者和527例健康对照PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/G SNP进行基因分型。  结果  ESCC患者组上消化道肿瘤(upper gastrointestinal cancer,UGIC)家族史阳性个体比例为48.6%,显著高于健康对照组(39.3%,χ2=9.25,P=0.002)。ESCC患者组及健康对照组PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AA、AG、GG基因型频率分别为48.0%、43.9%、8.1%和57.1%、37.5%、5.4%。与AA基因型相比,携带AG、GG、AG/GG基因型可能增加ESCC的发病风险,经年龄、性别、吸烟状况、UGIC家族史校正后的OR值分别为1.41(95%CI=1.09~ 1.83)、1.71(95%CI=1.03~2.86)、1.45(95%CI=1.13~1.85)。PLCε1基因rs11599672 T/G SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在ESCC患者组及健康对照组之间无显著性差异(P>0.05)。应用2LD软件对PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/G SNP进行联合分析显示,两个多态性位点间不存在连锁不平衡现象(D'=0.11)。与最常见的AT单体型相比,GT单体型增加了ESCC的发病风险(OR=1.36,95%CI=1.08~1.71)。  结论  PLCε1基因rs2274223 A/G SNP可以作为高发区人群ESCC遗传易感性的标志物。UGIC家族史阳性个体、携带PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AG、GG基因型的个体罹患ESCC的风险较高,应定期接受食管内镜检查,以便真正实现ESCC的早期诊断、早期治疗。      

XRCC1基因多态与肿瘤遗传易感性研究进展

X射线交错互补修复基因1(XRCC1)通过直接与聚合酶β、DNA连接酶Ⅲ和多聚ADP核糖聚合酶形成复合物，共同参与因电离辐射和氧化损伤引起的碱基切除修复和单链断裂修复。XRCC1基因中存在3个单核苷酸多态位点，各位点多态对各种肿瘤遗传易感性的影响不一。现对XRCC1基因多态与某些肿瘤遗传易感性进行综述。