胎儿游离DNA高通量基因测序技术在产前诊断中的临床价值

目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果。结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技术显示染色体异常者12例,核型分析10例异常,7例21-三体阳性,3例18-三体阳性。高通量基因测序技术诊断胎儿染色体异常的敏感度为100.00%(10/10),特异性为97.58%(483/495),假阴性率为0.00%(0/495),假阳性率为0.40%(2/495)。结论:高通量测序技术诊断胎儿染色体非整倍体异常具有高效、准确、无创、简单、易行的优点。     

高通量二代测序在预防出生缺陷产前诊断中的作用

随着基因组检测技术的迅猛发展,高通量二代测序在预防出生缺陷中发挥越来越重要的作用,尤其在出生缺陷的二级预防中举足轻重,并使有创的产前检测更加精准,无创的产前检测更加深入人心。本文将对其在预防出生缺陷产前诊断中的作用作一述评。     

出生缺陷的产前诊断分析

为提高产前诊断率 ,对 1996～ 2 0 0 1年住院分娩的孕 13 w～产后 7d的 187例出生缺陷儿的产前诊断情况进行回顾性分析。结果 :产前诊断率为 43 .3 % ;主要出生缺陷中脑积水、泌尿系统畸形、消化道闭锁的产前诊断率最高 ,分别为 92 .3 %、 90 .9%、 90 .0 % ;全唇裂、短肢畸形诊断率较低 ,分别为 3 0 .0 %、 3 0 .8% ;超声是产前诊断的主要方法 ;孕 2 8w前产前诊断率最高的出生缺陷是消化系统畸形和胎儿肿瘤 ,均为 72 .7%。唇裂、先天性心脏病近年的产前诊断率在提高 ,出生缺陷儿的产前诊断与畸形程度、类别、孕周及专业人员的技术水平、检查仪器的灵敏度密切相关     

基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析

目的应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导。方法借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析。结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100. 0%;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41. 4%);染色体异常65例,异常率为58. 6%。其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45. 0%);染色体结构异常15例(13. 5%);初次流产患者组31例,染色体异常率为54. 8%(17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61. 6%(45/73),7例患者信息不详,排除在外。结论染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义。     

新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果

目的：比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法：选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇，分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本，采用高通量测序技术联合染色体核型技术进行检测。结果：获得羊水样本2187例，B超检测结构异常胎儿529例(24.2%),软指标异常胎儿1658例(75.8%);获得脐血样本325例，B超检测结构异常胎儿22例(6.8%),软指标异常胎儿303例(93.2%)。羊水样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(10.0%)低于CNVs检测技术(22.1%),脐血样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(6.8%)也低于CNVs检测技术(25.2%)。羊水样本中，CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为99.5%,特异度100.0%(1/1);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为99.9%(1961/1964),特异度100.0%(5/5)。脐血样本中，CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为95.5%,特异度为100.0%(4/4);CNVs检测染色...     

5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析

目的 探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值.方法 回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 5687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例.羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%.结论 高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群.高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值.     

济宁市产前诊断出生缺陷的流行病学分析

目的：了解济宁市产前诊断出生缺陷发生情况,为防止出生缺陷的发生提供科学依据。方法：收集2010年1月1日～2012年12月31日济宁市所有妊娠中疑似出生缺陷,在济宁市妇幼保健院确诊并进行引流产全部2294个病例的产前诊断资料。病例资料全部采用Excel录入,用SPSSl8．0统计软件进行数据的分析。结果：济宁市产前诊断出生缺陷的发生率为76．50／万,发生出生缺陷孕妇年龄为23．29±6．8岁,出生缺陷以中枢神经系统发育缺陷比例最高,占26．29％,发生率为20．11／万;其次为心血管系统疾病,占19．88％,发生率为15．21／万;再次为面耳颈部异常所占比例为15．61％,发生率为11．94／万。结论：济宁市出生缺陷的发生率低于全国水平,以中枢神经系统发育缺陷比例最高,应多方面采取措施,预防出生缺陷的发生。     

高通量测序技术在流产物病因诊断中的应用价值

目的 探讨高通量测序技术在流产物病因诊断中的应用价值.方法 收集2018年1月-2019年12月来浙江省台州医院妇产科和产前诊断中心的流产组织样本116例,进行高通量测序技术遗传学检测.结果 116例流产物标本的检测成功率为98.3％,检出染色体异常49例,异常率为43.0％(49/114),其中常染色体三体22例(4...     

超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值

目的对超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值进行探讨,制定出相应的干预措施,进而降低婴儿出生缺陷的发生率。方法通过超声检查,对我院的125例正常分娩出生缺陷儿、先天畸形儿以及引产出生缺陷胎儿的症状进行仔细分析对比,并且要求其填写出生缺陷报告卡。然后医院将这些出生缺陷报告卡的内容进行整理,制作EXCEL表。通过相应的统计学方法来对其进行统计分析。结果在这125例畸形儿中,通过彩色超声诊断出84例,都属于胎儿六大畸形,符合引产后的诊断,诊断符合率为100%,不存在漏诊现象。有2例大动脉转位并室缺,2例法洛氏四联症,47例微小畸形,主要包括多指并指、足内翻、室缺、唇腭裂等存在不同程度的漏诊。结论通过超声诊断,能够在早期发现畸形胎儿,并且能够判断出畸形的类型,从而降低出生缺陷率。为了更好的降低出生缺陷,就一定要加强婚前的健康教育,将优生优育知识进行普及,制定出对出生缺陷的预防措施。对产前诊断必须足够重视,通过产前的超声诊断,能够有效降低出生缺陷的发生率。     

出生缺陷概况及产前筛查

出生缺陷是影响我国人口素质的主要原因,是引起新生儿死亡和婴儿死亡的重要因素。现今先天性心脏病已成为发生率最高的出生缺陷,其后依次为多指、唇裂、脑积水、马蹄内反足、尿道下裂、并指、肢体短缩和小耳等。出生缺陷的产前筛查及诊断主要包括血清学筛查、影像学筛查、介入性产前诊断、分子生物学筛查及诊断等。出生缺陷严重影响儿童健康和生活质量,故应加强三级预防制度,增进产前筛查和诊断准确率,全面推动出生缺陷的诊治工作,提高我国的出生人口素质。     

高通量测序技术在病原生物学方面的研究进展

高通量测序技术(high-throughput sequencing),又称为下一代测序技术(next-generation se-quencing,NGS),具有高准确性、高通量、高灵敏度和低运行成本等突出优势。随着高通量测序技术的迅猛发展,科研工作者开始越来越多地应用高通量测序技术来解决各种生物学问题。本文即对高通量测序技术在病原生物学的应用以及研究进展方面作以综述。     

第二代测序技术在检测母血浆胎儿游离DNA中的应用研究

母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路,随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测技术的更新、改进,第二代测序技术的出现使对胎儿游离DNA的理论研究转变为广泛应用,大大促进了人们对母婴一些疾病的认知和预测,避免缺陷儿的出生.本文就母血浆胎儿游离DNA的生物学特性、与临床疾病关系、检测技术的进展以及第二代测序技术在检测母血浆胎儿游离DNA中的应用进展情况进行综述.     

宏基因高通量测序辅助诊断鹦鹉热衣原体引起肺炎的价值

目的 鹦鹉热衣原体感染人类后可引起严重的临床表现,宏基因高通量测序的方法可以为鹦鹉热衣原体引起的肺炎的诊断提供了重要的价值。方法 对浙江省台州恩泽医疗集团附属台州医院及恩泽医院2019年12月—2021年10月收治的4例鹦鹉热衣原体感染肺炎患者进行回顾性分析,分析4例患者的临床表现、与禽类是否有接触史、实验室检查的相关指标、不同时期影像学的特征、宏基因高通量测序的结果、临床的治疗经过及治疗结果等,从而为鹦鹉热衣原体肺炎的诊疗提供临床经验。结果 4例患者实验室检查指标:白细胞计数(WBC)轻微升高或正常;降钙素原(PCT)以及中性粒细胞比例(Neut比例)均增高; C-反应蛋白(CRP)明显增高,丙氨酸氨基转移酶(ALT)及天冬氨酸氨基转移酶(AST)等心肌酶指标均有不同程度的升高;影像学结果显示:胸部CT表现为肺部有不同程度的斑片实变影,部分患者有少许胸腔积液,多数患者为单侧病变,也可为双侧病变。经过对症治疗数日后,对4例患者复查胸部CT,结果显示病变部位明显缩小,治疗有效。对所有的患者进行宏基因高通量病原微生物DNA的基因检测,结果均检测出鹦鹉热衣原体。患者经3 d～4 d的抗感染治...     

475例出生缺陷产前筛查及产前诊断情况分析

目的:了解近年北京市西城区医院出生缺陷产前筛查及产前诊断情况,为加强二级预防,提高人口素质提供有效措施。方法:对2007年10月～2008年9月北京市西城区产科医院上报的"出生缺陷登记卡-产前筛查与产前诊断情况"进行统计,并对统计结果进行分析。结果:①2007年10月～2008年9月西城区围产期出生缺陷儿475例,163例由产前筛查发现异常,137例进行了产前诊断,98例于妊娠28周前引产。②21-三体共12例,其中8例通过产前筛查发现,1例唐氏假阴性漏诊,1例超声筛查发现异常,2例未进行产前筛查。③475例出生缺陷儿中,未能通过产前筛查发现的共279例,其中前5位依次为:先天性心脏畸形、外耳畸形、隐睾、多指(趾)、马蹄内翻足。结论:①西城区21-三体的产前检出率高,与其具有较高的筛查诊断水平有关。②高度重视超声软指标。超声筛查对于弥补血生化筛查有重要意义,提高技术、规范操作非常必要。     

全外显子组测序技术在产前胎儿超声异常中的应用进展

胎儿先天性结构异常作为出生缺陷的重要组成部分,是引起新生儿残疾甚至死亡的重要原因之一。产前诊断是预防出生缺陷的重要举措。通过染色体核型分析、拷贝数变异检测技术等产前诊断技术,部分超声异常胎儿能得到明确诊断,但仍有60%以上病因尚未明确。全外显子组测序技术能在上述检测未见异常时,进一步识别出部分致病基因变异,目前已逐步应用于胎儿多系统异常、骨骼发育异常、中枢神经系统畸形、先天性心脏发育畸形及先天性泌尿系统发育异常等的遗传学病因检测。本文对WES在产前胎儿超声异常中的应用进展作一综述。     

舟山市妊娠妇女出生缺陷产前筛查结果分析

妊娠中期通过母体血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。为了解浙江省舟山市妊娠妇女出生缺陷产前筛查和胎儿、新生儿异常情况,为妊娠中期妇女产前筛查和诊断提供参考依据,于2005年10月-2008年9月,对在浙江省舟山市产前诊断中心做产前筛查的妊娠中期妇女进行血清学甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测和随访调查。结果报告如下。     

1256例产前超声筛查出生缺陷结果分析

目的:探讨超声筛查在出生缺陷产前诊断中的价值,提高出生缺陷的产前诊断率。方法:对本院1256例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查结果对比分析。结果:139例胎儿畸形中漏诊24例,诊断率82.8%。结论:超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器,超声筛查在产前诊断中起着重要作用。     

DNA测序技术与仪器的发展

由于分子生物学近年来的迅速发展,很多临床实验室开展了分子诊断实验项目。虽然目前由于操作复杂和高昂成本的原因,DNA测序技术尚没有大规模走进临床实验室,但是在众多分子诊断方法中,DNA序列测定和分析无疑是最权威的金标准。DNA测序技术在这几十年来从手工到自动化,从复杂到简单,但是近几年的高通量测序技术使之重新复杂起来,本文将介绍一下DNA测序技术与仪器的历史沿革与最新进展。     

高通量测序遗传学筛查对性染色体非整倍体患者的应用价值

目的探讨新一代高通量测序植入前遗传学筛查(NGS-PGS)对于性染色体非整倍体患者的应用价值。方法观察组采用新一代高通量测序(NGS)技术对8例性染色体非整倍体(SCA)患者的囊胚进行了全部23对染色体的筛查,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的21例患者作为对照组,比较两组患者的临床资料。结果两组女性患者的年龄、平均获卵数、MII率、受精率、卵裂率和可利用囊胚形成率间差异均无统计学意义(均P0. 05);两组患者囊胚的染色体非整倍体率间比较差异无统计学意义(37. 5%vs. 40. 6%; P0. 05)。在SCA患者检测的24个囊胚中,未发现性染色体异常,9个异常的囊胚均为常染色体的非整倍体。结论 SCA患者囊胚中性染色体异常比例很低,并不需要专门针对性染色体进行检测,但鉴于其较高的常染色体非整倍体发生率,仍有必要进行PGS,以减低流产率和防止出生缺陷。     

沈阳市孕28周前诊断出生缺陷情况

文章介绍沈阳市孕28周前诊断出生缺陷情况.