701例不良孕产史者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体分析。结果701例有不良生育史患者,染色体查出异常核型35例,其中染色体数目异常1例,占异常核型的2．86％（1／35）;染色体结构异常24例,占异常核型的68．57％（24／35）,包括平衡易位8例,倒位15例,未知起源的附加物1例;染色体多态性变异10例,占异常核型的28．57％（10／35）。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,它不但与染色体结构异常有关,而且与染色体多态性也有关联。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

秦皇岛地区1174例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法 对1174例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带技术，染色体核型分析。结果 1174例患者检出染色体核型异常61例，检出率5、20％，其中1013例妊娠胎儿丢失的夫妇中，检出异常核型40例，检出率为3．94％；76例生育过畸形儿夫妇中检出异常核型4例，检出率5．26％；40例原继发闭经患者中，检出异常核型7例，检出率17、50％；45例严重少精无精子症患者中检出异常核型11例，检出率24．44％。结论 不良孕产史患者中染色体异常的发生率明显高于普通人群。对不良孕产史患者进行细胞遗传学检查，在提倡优生优育的今天具有十分重要的意义。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

广州地区6229例不良生育史的染色体分析

目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;核型异常 16 9人 ,占 2 7%。染色体异常与不良生育史有关系。结论　染色体异常是导致不良生育史的重要的细胞遗传因素。对于明确染色体结构或数目异常者 ,应行产前诊断。避免患儿出生     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

十堰地区931例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性。方法回顾本院自2010年以来送检的931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型96例,检出率为10．31％（96／931）,其中染色体多态性21例,占异常总数的21．88％,96例异常中常染色体结构和数目异常56例,占异常核型的58．33％（56／96）,性染色体结构和数目异常40例,占41．67％（40／96）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对相关人群进行染色体检查是十分必要的,染色体多态性对上述方面的影响也不可忽略。     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

文山地区163对不良孕产史夫妇染色体分析

目的了解本地区不良孕产史夫妇中染色体异常情况以及民族间是否存差异，探讨其与生殖异常的关系。方法采集163对（326例）有不良孕产史的夫妇外周血液，用常规技术方法制备染色体，经G显带后显微镜下进行染色体核型分析。结果163对夫妇中检出染色体异常12例，异常检出率3．68％（12／326）。以壮族和汉族最多，各5例，分别各占41．67％；彝族2例，占16．67％。结论染色体异常是不良孕产的重要因素之一。有不良孕产史者染色体异常的发生率明显高于一般人群，对有生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕产史患者，有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。对降低遗传缺陷儿的出生率，提高人口素质具有重要的意义。     

柳州地区产前诊断55例染色体异常核型分析

目的分析胎儿染色体核型，了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7．07％（55／778），在各种染色体异常中三体型占32．72％，（18／55），结构异常占60．0％（33／55），嵌合体7．27％（4／55）。结论产前筛查十分重要，胎儿染色体异常的检出。有效的避免了缺陷儿的出生。     

济宁地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学分析

目的探讨不良妊娠与大Y染色体之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G带染色体核型分析,以核型中Y染色体≥18号染色体作为大Y染色体的诊断标准。结果在所有确诊的278例大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常,17例精子发生各种异常,12例不育,6例生长发育迟缓。结论大Y染色体对精子的生成和其配偶孕早期胚胎停止发育有一定关系。     

佛山地区妊娠中、晚期妇女甲状腺疾病特点的研究

目的探讨佛山地区妊娠中、晚期妇女甲状腺疾病的特点。方法选择佛山地区妊娠中期（孕16～24周）孕妇222例为中孕组,妊娠晚期（孕37～41^＋6周）孕妇113例为晚孕组,另选择同期在本院进行健康体检的非妊娠育龄妇女为非孕妇组,共204例,应用电化学发光免疫检测技术检测血中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）的值。按如下标准确定诊断：TSH〈0．34mlU／ml,FT3和／或FT4升高者,诊断为甲状腺功能亢进（甲亢）;TSH〈0．34mlU／ml,m和b-T4正常者诊断为亚临床甲亢;TSH〉4．8mlU／ml,FT3和／或FT4降低者诊断为甲状腺功能减退（甲减）,TSH〉4．8mlU／ml,FT3和FT4正常者诊断为亚临床甲减。结果①比较甲状腺疾病患病率,中孕组与非孕妇组比较,P〉0．05,差异无统计学意义,晚孕组分别与中孕组及非孕妇组比较,P〈0．05,差异有统计学意义,晚孕组的甲状腺疾病患病率明显高于中孕组及非孕妇组。②比较甲状腺疾病的类型,各组的甲状腺疾病类型不同。组内甲亢（含亚临床甲亢）与甲减（含亚临床甲减）的患病率比较,在非孕妇组中,P〉0．05,差异无统计学意义;中孕组中,P〈0.05,差异有统计学意义,甲亢患病率明显高于甲减;晚孕组中,P〈0．05,差异有统计学意义,甲亢患病率明显高于甲减。③组间比较甲亢与甲减患病率,中孕组与晚孕组比较,P〉0．05,差异无统计学意义;中孕组与非孕妇组比较,P〉0．05,差异无统计学意义;晚孕组与非孕妇组比较甲亢患病率,P〈0．05,差异有统计学意义,晚孕组甲亢的患病率明显高于非孕妇组,比较甲减患病率,P〉0．05,差异无统计学意义。结论沿海城市孕中晚期妇女甲状腺疾病的类型以甲亢为主,建议通过孕中期开始定期检测甲状腺功能,及时发?     

母血清筛查21三体、18三体阳性病例的产前诊断

目的探讨孕中期母血清筛查21-三体，18-三体阳性病例的染色体异常情况。方法AFP和Free-heG13用美国PE公司的时间分辨免疫荧光分析系统测定，风险值计算21-三体以1／270，18-三体以1／350为切割值。阳性病例进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养。结果在54580例产前筛中有2615例为21-三体或18-三体阳性病例，占总筛查人数的4．79％。其中对1161例阳性病例进行了染色体分析（占总阳性数的44．4％）。结果发现29例异常核型，其中21-三体14例，18-三体5例，性染色体异常3例，其他异常核型7例，异常发生率2．49％。结论母血清产前筛查结合羊水诊断能够有效的避免胎儿染色体异常的发生。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

无精子症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的探讨导致男性无精子症的遗传学原因。方法收集132例无精症患者和60例精液参数正常生育男性的外周血,通过多重PCR技术进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果132例无精症患者中,11例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.33％（11／132）;细胞遗传学研究检测到21例染色体核型异常,异常核型频率为15.91％（21／132）。与精液正常组比较均有统计学差异（P〈0.05）。结论无精子症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

郑州地区666例智力障碍儿童异常染色体核型分析

目的探讨666例智力障碍儿童异常染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞染色体检查。结果与结论1014例中共发现染色体正常（320—550条带阶段未见染色体异常）的350例,染色体异常666例,占全部受检病例的65．7％（666／1014）,其中各种类型的21三体综合征（Down’s）644例,占染色体异常核型的96．7％（644／666）,其中有1例47,XY,＋21,t（2;5）为世界首报核型。其余异常核型分别涉及到2、3、5、7、8、9、10、12、13、14、15、16、18、22号染色体共20例。表明引起儿童智力障碍染色体异常是重要原因,而Down’s综合征又是染色体异常中最主要的原因．达96．7％。     

儿童癫痫发作间期SPECT高灌注灶与EEG致痫区之间的关系

目的：观察早期儿童癫痫病例单光子发射计算机层体摄影（SPECT）高灌注灶与脑电图（EEG）致痫灶之间的相关性。方法：对30例儿童癫痫SPECT高灌注显像病例进行同步录像脑电图（V-EEG）进行12h长程监测,分析这两种方法结果的相关性。结果：发作间期SPECT显像高灌注灶者29例（97％）,高低灌注灶者1例（3％）;单灶者13例（43％）13个灶,多灶者17例（57％）41个灶,共54个灶。EEG30例均异常,有痫样放电者29例（97％）,其中局限性异常18例（60％）,广泛性异常11例（37％）,另有慢波异常者1例。SPECT高灌注灶与EEG的致痢灶相符者7例（23％）,相近者7例（23％）,不相符者16例（54％）。结论：早期儿童癫痫病例SPECT的高灌注灶与EEG的致痫灶的相关性较低。     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。