产前超声诊断胎儿肢体畸形的技术探讨

目的　探讨通过产前超声提高胎儿肢体畸形诊断率的操作技巧。 方法　采用连续顺序追踪法对2014年1月至2015年1月142,17例孕16～37周孕妇常规行胎儿肢体超声成像。 结果　全部胎儿中发现肢体畸形41例,检出率为0.28%,其中包括肢体大部分缺失1例,肢体部分缺失4例,桡骨缺失6例,马蹄内翻足9 例,裂手畸形2例,腓骨缺失2例,多指（趾）2例,羊膜束带综合征2例,手姿势异常4例,先天性多发性关节挛缩2例,并腿畸形3例,严重短肢畸形4例。漏诊16例,占所有畸形的28%,包括7例并指畸形,5例多指（趾）畸形,4例重叠指,误诊2例马蹄内翻足,均经引产或出生后证实。 结论　产前超声能直观显示胎儿肢体结构,是诊断胎儿肢体畸形的首选方法,熟练的操作技术及操作技巧是产前超声诊断胎儿肢体畸形的关键。     

产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形的诊断价值研究

目的探讨产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形中的诊断价值。方法选取2015年3月～2018年3月间于我院行常规产前超声检查的364例孕妇作为主要研究对象,对经产前超声检查确诊为骨骼系统畸形的胎儿行引产后采用放射X线诊断及解剖尸检结果进行比较,分析产前超声检查在先天性骨骼系统畸形胎儿中的诊断价值。结果参与研究的364例孕妇中,经引产后采用放射X线诊断及解剖尸检证实为骨骼系统畸形的胎儿有26例,占7.14%,其中产前超声检查检出21例,5例漏诊,漏诊率为19.23%;产前超声检查检出的21例骨骼系统畸形胎儿中,1例肢体姿势异常、1例小腿缺如、2例椎体异常、2例四肢短小、2例手部缺如、2例桡骨缺如、5例多(并)指、趾、6例足内翻,经产后采用放射X线诊断及解剖尸检结果表明,漏诊1例肢体姿势异常、1例椎体异常、1例手部缺如、2例多(并)指、趾,产前超声检查的总检出率为80.77%。结论产前超声检查在先天性骨骼系统畸形胎儿中的诊断准确度较高具有较高的应用价值,需特别注意在产前各时期均行超声检查,可提高畸形胎儿的检出率,防止误诊、漏诊情况发生,利于优生优育及提高人口素质。     

超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值

目的探讨超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值。方法回顾性分析13例先天性足内翻畸形的产前超声声像图特征,总结其二维声像图特点,分析影响诊断的因素。结果产前超声诊断胎儿先天性足内翻畸形11例,其中1例为假阳性,产前超声诊断符合率76．92％（10／13）,漏诊3例,漏诊率23,08％（3／13）。结论超声诊断胎儿足内翻畸形方法简便,可靠性较高,可作为产前早期筛查诊断足内翻畸形的有效手段,具有重要的临床应用价值。     

胎儿肢体畸形的超声诊断价值

目的探讨超声诊断胎儿肢体畸形的临床价值。方法对2004年7月-2008年12月我院就诊的妊娠18周以上的孕妇,进行常规超声检查,观察胎儿肢体长度及连续性,筛查胎儿肢体畸形。结果共检出胎儿肢体畸形37例（羊水过多21例,伴其他畸形7例）。其中足内翻6例（双足内翻3例）,前臂缺失2例,多指、多趾2例,肢体短小27例（海豹儿8例伴染色体畸形5例）。漏诊2例（手及足部分缺失）。结论产前超声可明确诊断胎儿肢体畸形,观察胎儿肢体长度及连续性是监测胎儿肢体畸形的首选方法。     

四维超声诊断胎儿肢体畸形的应用探讨

目的探讨应用四维超声诊断胎儿肢体畸形的临床价值。方法选取于2013年2月至2014年2月来我院接受治疗的胎儿肢体畸形孕妇23例作为研究对象,均采用四维超声诊断方法,对其临床资料予以回顾性分析。结果 23例产妇经引产后证实四维超声诊断结果有21例符合,准确率为91.30%,其余2例分别为疑诊(手畸形)与漏诊(指、掌缺失),各占4.35%。其中,有8例胎儿肢体畸形为马蹄足内翻,6例为四肢短小,肢体缺如和多指、趾以及桡骨发育不良或缺失分别为2例,指、掌缺失和手畸形以及指重叠则分别为1例。经研究后发现,胎儿肢体畸形主要影响因素有遗传(染色体异常)、环境因素、羊水过多以及胎儿姿势等。结论应用四维超声来诊断胎儿肢体畸形准确率较高,值得临床推广。     

三维超声诊断胎儿四肢畸形的价值

目的探讨三维超声在诊断胎儿四肢畸形的价值。方法收集整理本科室在2011年1月~2013年12月经三维超声筛查出胎儿四肢畸形74例。结果本组包括足畸形29例,手畸形14例,致死性侏儒9例,软骨发育不全5例,成骨发育不全4例,人体鱼序列征3例,桡骨缺如并钩手5例,截肢畸形3例,膝关节姿势异常2例。结论三维超声能提供直观而立体的胎儿四肢图像,对诊断胎儿四肢畸形有重要价值。     

超声筛查胎儿骨骼系统发育异常的价值探讨

目的旨在探讨胎儿骨骼系统发育异常的产前超声诊断价值。方法回顾性地分析2005年1月～2012年10月来我院行产前超声检查的134316例孕妇中,诊断为各类骨骼系统发育异常的胎儿286例。结果超声发现异常270例：其中颅骨异常124例,脊柱畸形84例,长骨发育异常17例,手畸形及缺损14例（误诊1例）,足畸形及缺损16例（误诊1例）;此外漏诊16例。结论超声对胎儿骨骼显像直观、可重复性好,但也存在局限性,系统、有序地超声扫查是筛查胎儿骨骼系统发育异常的首选有效手段。     

影响产前超声诊断胎儿出生缺陷因素的研究

目的探讨影响产前超声诊断胎儿出生缺陷（胎儿先天畸形）的因素。方法对319例分娩证实的胎儿畸形与产前超声诊断结果进行对照分析。结果产前超声诊断胎儿出生缺陷240例,诊断符合率75.23%;漏误诊79例,漏误诊率24.76%。各类出生缺陷漏误诊构成比依次为心脏缺陷25.23%,多指（趾）、并（趾）指畸形15.18%,尿道下裂11.39%,唇腭裂8.86%,肢体关节畸形7.59%,足内（外）翻5.06%,隐性脊柱裂5.06%,两性畸形5.06%,染色体异常3.79%,外耳廓畸形3.79%,无眼球1.26%,双足皮肤缺损1.26%,轻度鱼鳞病1.26%,其它畸形5.06%。结论影响产前超声诊断胎儿出生缺陷的因素,主要为胎儿畸形的类别、超声医师个人专业的差异、产科医师宣教、产前超声检查的时间、次数、仪器条件、母体的情况（肥胖、水肿等）、胎儿的宫内情况（羊水、体位）以及胎儿的宫内情况和产科医师的宣教有关。     

产前超声诊断胎儿手畸形与妊娠结局的探讨

目的探讨产前超声诊断胎儿手畸形与妊娠结局的关系。方法回顾总结我院2008年1月～2010年12月出生的胎儿手畸形的类型、产前诊断情况,分析产前超声诊断对妊娠结局的影响。结果共发现胎儿手畸形42例,其中手腕部姿势异常8例,手（指）缺失12例,先天性多（并）指22例。23例选择了治疗性引产,19例正常分娩。结论产前超声在手畸形的检出及分类诊断等方面有重要作用,可有效指导临床,对妊娠结局有较大影响。     

产前二维超声在胎儿泌尿系统异常诊断中的应用

目的：探讨产前二维超声在胎儿泌尿系统异常诊断中的临床应用价值。方法：对1258例在我院行产前二维超声检查的胎儿的检查结果进行回顾性分析,总结胎儿泌尿系统异常的声像图特征及诊断要点。结果：检出泌尿系统异常的胎儿269例（21．4％）,其中尿路扩张255例,’肾脏囊性疾病7例,单侧单发肾囊肿3例,肾缺如2例,马蹄肾1例,胎儿巨膀胱1例。其中,尿路扩张中172例在随后的产前检查中、73例于胎儿出生后随诊发现肾盂积水消失,其余24例经产后解剖或随访证实。结论：产前超声对胎儿泌尿系异常的诊断具有重要临床价值。     

超声检测胎儿肾脏畸形或异常的临床意义

目的探讨产前超声胎儿肾脏畸形或异常的临床意义。方法对2006月1月至2008年12月在我院就诊的妊娠20周以上的孕妇,进行常规产前超声检查,筛查肾脏和尿路的发育异常。结果肾脏畸形7例（单侧肾缺如1例、双侧肾缺如1例、多囊肾2例、肾囊肿3例）,肾积水5例。结论产前超声可明确诊断胎儿肾脏畸形或异常,供临床及时干预和适时治疗。     

系统产前超声检查在胎儿先天性畸形中的应用

目的探讨中国医师协会超声医师分会公布的“产前超声检查指南”系统产前超声检查（Ⅲ级）胎儿畸形的应用价值,以此提高产前胎儿畸形的检出率。方法2912年10月至2014年2月间在我院接受胎儿系统检查的单胎孕妇521例。以“产前超声检查指南”为检查标准对胎儿进行系统超声检查：（1）对确诊的6大致死性胎儿畸形（产前诊断技术管理办法公布的无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不全）建议临床终止妊娠;（2）对6大畸形以外的胎儿畸形进行跟踪随访;（3）对疑有染色体异常或难以确定的胎儿畸形病例进行转诊。结果521例单胎孕妇中检出致死性畸形5例（无脑儿I例,脑膨出2例,腹裂内脏外翻1例,单心室1例）,唇裂2例,唇腭裂1例,一侧肾积水2例,孤立性肾缺如1例,膈疝2例,肺囊腺瘤2例,单脐动脉2例,十二指肠闭锁2例,共计19例,其中漏诊和误诊各1例。结论“产前超声检查指南”临床应用,易于操作,遵循规范系统超声检查有利于提高胎儿畸形的检出率,避免漏诊率。     

胎儿常见中枢神经系统畸形的MRI诊断价值

目的探讨核磁共振成像（Maganetic Imaging；MRI）对胎儿常见中枢神经系统畸形的诊断价值。方法产前超声检查诊断或怀疑中枢神经系统畸形的19例胎儿，于US检查后3d内行胎儿颅脑、脊枉及胸腹部MR扫描。结果经胎儿尸检及出生后随访检查证实中枢神经系统畸形19例，共22处（脑室扩大10处；胼胝体缺如或发育不全3处、Dandy-walker氏畸形2处，大枕大池3处．蛛网膜囊肿4处）。US准确诊断14处，准确率63．6％（14／22），误诊3处，假阳性率为13，6％（3／22），漏诊5处，假阴性率为228％（5／22）：MRI准确诊断17处，准确率77．3％（17／22），误诊2处，假阳性率殳1％（2／22），漏诊3处，漏诊率为13．6％（3／22）。结论MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形诊断较US具有一定优势，可补充或验证胎儿畸形的超声诊断。     

216例胎儿泌尿系畸形超声诊断分析

目的探讨超声诊断胎儿泌尿系统畸形声像图特征和临床应用价值。方法应用彩色多普勒超声对产前诊断为泌尿系统畸形的胎儿进行图像分析并与产后结果对照研究。结果胎儿泌尿系统畸形216例,其中肾积水176例,婴儿型多囊肾6例,成人型多囊肾5例,多囊性发育不良肾19例,肾缺如6例,盆腔异位肾2例,重复肾2例。结论产前超声（彩色多普勒）在诊断胎儿泌尿系统畸形上是一种成熟的影像技术,对胎儿预后判断,指导临床医生及时采取相应产前措施,对优生优育和新生儿早期治疗均有十分重要的临床实际意义。     

胎儿脑中线结构异常的产前超声诊断简

目的探讨产前常规超声检查对胎儿脑中线结构异常的临床应用价值。方法回顾性分析经常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿178例,孕妇年龄19-43岁,平均年龄30．7岁,孕周14-38周。平均孕周28．4周。所有胎儿均经腹扫查．应用二维或三维超声扫查模式．总结并归纳其声像图特征。超声怀疑有脑中线结构异常的胎儿可行MRI检查或染色体检查,经生后随访或尸检证实超声检查结果。计算超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值,采用卡方检验进行统计学分析。结果产前超声诊断胎儿脑中线结构异常178例,其中前脑无裂畸形27例,胼胝体发育不全53例,单纯透明隔腔缺如2例．Dandy-Walker畸形9例,小脑蚓部发育不良14例,巨大枕大池73例。178例胎儿失访9例．经生后随访或尸检证实的169例胎儿中,真阳性数为145例;178例胎儿中共有73例接受MRI检查,阳性60例,其中真阳性数为53例;超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值分别为85．8％及88-3％．二者间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论超声检查安全有效．方便省时,对胎儿脑中线结构异常确诊率较高．是产前筛查胎儿脑中线结构异常的可靠方法。     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的探讨胎儿胆囊异常的产前超声诊断特点和临床意义。方法回顾分析2008年1月至2012年12月中晚孕来我院行超声检查的23560例孕妇胆囊异常情况、随访胎儿染色体及产后胆囊情况。结果（1）胎儿胆囊异常率为0．91％,其中胆囊缺如、胆囊增大、胆囊内异常回声胎儿分别占0．69％、0．21％、0．01％;（2）31例超声提示胆囊增大胎儿染色体检查发现整倍体5例,18-三体3例,13-三体1例,染色体异常率为29．03％;（3）3例超声提示胆囊异常回声胎儿,2例在胎儿出生前异常回声消失,1例产后无特殊情况;（4）27例超声提示胆囊缺如胎儿产后出现胆道闭锁7例（25．93％）,胆囊增大2例（7．41％）,其余均为正常。结论产前超声检查监测胎儿胆囊情况对于及早发现胎儿胆囊异常、染色体异常等具有重要意义,应在产前检查中推广应用。     

胎儿畸形产前超声诊断分析

目的分析我科近3年来产前胎儿畸形的超声诊断,探讨如何提高胎儿畸形的检出率。方法回顾性分析我科2006年10月～2009年4月超声产前检查1304例孕妇,孕周14～37周。结果诊断胎儿畸形32例,漏诊7例,畸形检出率2.45%,漏诊畸形率0.54%;其中神经系统畸形9例、胎儿颈部肿瘤1例,胸腔畸形3例、先天性心脏畸形3例、多胎畸形1例,泌尿系统畸形3例,腹壁畸形3例,骨骼及肢体畸形2例,颜面部畸形7例。结论产前超声检查把握好最佳时机,掌握好操作技巧、动态观察胎儿发育变化,应用先进的技术可以提高诊断胎儿畸形检出率     

产前胎儿系统超声检查对孕中晚期胎儿畸形筛查的价值

目的讨论产前胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形筛查的诊断和价值。方法对7826例（18w-40w）中晚期胎儿进行彩超产前胎儿结构和形态的系统筛查,并且按照英国胎儿基金会超声检查规范,采集21幅标准图片并进行图片存储,对产后诊断结果进行回顾性分析。结果产前超声系统筛查出192例畸形胎儿,经引产或出生后证实,漏诊8例,诊断检出率95．83％,单发畸形162例（162／192,84．37％）,多发畸形27例（27／192,14．06％）,双胎畸形3例（3／192,1．56％）。结论胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形的诊断具有重要的价值,它是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

超声诊断胎儿出生缺陷漏误诊因素初步分析

目的 探讨超声诊断胎儿出生缺陷(胎儿先天畸形)可能出现的漏误诊原因。方法 对83例分娩证实的胎儿畸形与产前超声诊断结果进行回顾性对照分析。结果 超声诊断胎儿出生缺陷漏误诊率为26．5％(22／83)，各类出生缺陷漏误诊率依次为颜面部小器官缺陷60％(6／10)，肢体缺陷50％(3／6)，心脏缺陷44．4％(4／9)，神经管缺陷17．2％(5．／29)，淋巴管缺陷16．7％(1／6)，腹腔脏器缺陷15．4％(2／13)。1例胎儿指趾缺陷未检出；8例浆膜腔积液和1例胸腹联体无漏误诊。结论 超声诊断胎儿出生缺陷漏误诊与操作技术经验、仪器条件、产前超声检查时间、次数及胎儿体位等因素有关。     

胎儿神经系统畸形超声产前诊断分析

目的探讨胎儿神经系统畸形的超声诊断价值及临床意义。方法回顾性分析86例超声产前诊断的胎儿神经系统畸形病例的声像图特征与临床意义。结果超声产前诊断胎儿神经系统畸形86例,其中脑积水23例,无脑或露脑畸形21例,脊柱裂15例,脑或脑膜膨出8例,前脑无裂畸形7例,Dandy-Wallker畸形6例,胼胝体发育不全3例,蛛网膜囊肿2例,Galen静脉瘤1例,合并多发畸形44例,86例均经引产或出生后证实,诊断符合率100%,合并多发畸形并发畸形漏诊9例,并发症漏诊率10.47%。结论超声对产前胎儿神经系统畸形的诊断具有重要的临床价值。