难治性颞叶癫痫患者的病理学研究

目的探讨难治性颞叶癫痫患者线粒体改变与神经元变性之间的关系。方法30例难治性颞叶癫痫患者的临床资料、海马病理学改变进行比较分析。结果光镜：神经元缺失,电镜下可见线粒体肿胀明显,内、外膜崩解,嵴变形断裂消失,部分线粒体呈空泡变。结论神经元变性坏死程度与发病年龄有关,可认为脑损伤发生年龄越小,残存神经元数量越少,线粒体的改变与神经元的变性坏死程度有一定联系,其具体联系还需进一步研究。     

BDNF基因多态性与内化性精神障碍的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与内化性精神障碍之间的关联.方法 采用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法,对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测,对结果进行单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在病例组和对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs12273539位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs10835210和rs2030324位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均有统计学意义(P值均＜0.05).病例组中rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因频率明显高于对照组,携带有rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因是内化性精神障碍发生的危险因素(OR=1.877,P＜0.001;OR=1.347,P＜0.05).多位点联合作用分析显示,这3个位点的联合作用与内化性精神障碍相关联(χ~2=23.537,P＜0.001).结论 BDNF基因可能是引起内化性精神障碍发病的易感基因.     

颞叶内侧癫痫的手术治疗

目的 分析总结颞叶内侧癫痫的临床特点,探讨前颞叶内侧切除术的手术方法,并对手术效果进行评价.方法 回顾性分析2003年4月至2007年6月诊断为颞叶内侧癫痫行前颞叶内侧切除术21例患者的临床资料.手术方式:标准前颡叶内侧切除术,部分加做皮层热灼术.结果 21例患者中,术后早期3例出现一过性失语,2例出现短暂的肢体力弱,1例复视,均在术后1～2周恢复正常.1例术后出现永久性轻偏瘫.术后病理检查发现,18例颞叶内侧硬化,其中1例伴灰质异位;1例伴右颞叶隐匿性脑动静脉畸形(AVM);3例无异常发现.随访4个月至4年,所有患者术后服用抗癫痫药物较术前减少或停药.Engel I级11例(52.4%),EngelⅡ级6例(28.6%),EngelⅢ级2例(9.5%),EngelⅣ级2例(9.5%),手术总有效率为90.5%,优良率为81.0%.结论 颞叶内侧癫痫行前颞叶内侧切除术效果良好.     

难治性颞叶癫痫的手术治疗

目的 探讨难治性颞叶癫痫的手术治疗策略.方法 对30例难治性颞叶癫痫患者应用视频脑电监护系统、MRI进行术前综合评估,术中采用皮层电极、深部电极监测确定致痫灶,若为颞叶内侧结构局限性放电,不伴有其他结构异常,采取选择性海马一杏仁核切除术,其余患者采用经典的前颞叶切除术.结果 术后随访1～3年,Engle Ⅰ级25例(83.3%),Ⅱ级3例(10.0%),Ⅲ级2例(6.7%).结论 根据皮层电极与深部电极结果选择相应的手术入路,前颞叶切除术和选择性海马一杏仁核切除术是安全、有效的治疗难治性颞叶癫痫的方法.     

SCN1A、SCN2A基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关联

目的 探讨电压门控钠离子通道1A(SCN1A)、电压门控钠离子通道2A(SCN2A)基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关系。方法 选择海南省人民医院儿科2018年1月-2021年1月收治的颅内感染患儿为研究对象,参照相关标准从中选取发生癫痫和未发生癫痫患儿各35例为研究对象。选择SCN1A rs2298771(T>C)、SCN2A rs17183814(G>A)位点进行分析,设计特异性引物后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对基因分型进行检测,在凝胶成像仪中观察分型结果。结果 癫痫组SCN1A rs2298771位点CC基因型、C等位基因频率高于非癫痫组(P<0.05);但两组SCN1A rs2298771位点TC基因型以及SCN2A rs17183814位点GG、GA和AA基因型频率比较差异无统计学意义;早发型组与晚发型组SCN1A rs2298771、SCN2A rs17183814位点多态性分布比较差异无统计学意义;重度组SCN2A rs17183814位点AA基因型、A等位基因频率高于轻/中度组(P<0.05),但两组SCN1A rs2298771各基因型以及SCN2A rs17183814GA基因型频率比较差异无统计学意义。结论 SCN1A rs2298771位点CC基因型可能增加了小儿颅内感染并发癫痫风险,而SCN2A rs17183814位点AA基因型则与病情较重有关,应进一步扩大研究病例数对结论进行验证。     

豫北地区老年卒中后抑郁患者危险因素及其与BDNF基因多态性的关系

目的 研究豫北地区老年卒中后抑郁(PSD)患者的危险因素及其与脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）-高分辨率溶解曲线 (HRM)的方法检测我院诊治的300例老年卒中患者血浆中BDNF rs2030324单核苷酸多态性,比较PSD组及非PSD组（NPSD）BDNF rs2030324单核苷酸多态性分布差异,并对患者发生PSD的危险因素进行单因素及多因素logistic回归分析。结果 PSD发生率为41.7%（125/300）。与NPSD组相比,PSD组BDNF rs2030324 TT及CT基因型比例较高（〖XC小五号.EPS;P〗=6.946、5.034,P=0.008、0.025）,而CC基因型比例较低（〖XC小五号.EPS;P〗=29.114,P<0.001）,T等位基因分布频率高于C等位基因频率（〖XC小五号.EPS;P〗=13.336,P<0.001）。与NPSD组相比,PSD组在年龄、经济状况、梗死部位、梗死面积、抑郁症家族史、NIHSS评分、mRS评分上差异有统计学意义（〖XC小五号.EPS;P〗=7.849、9.138、10.835、14.378、18.182、8.336、13.173,P=0.005、0.003、0.001、<0.001、<0.001、0.015、<0.001）。年龄≥70岁（OR=1.637,95%CI:1.028～2.879）、经济状况较差（≤2000元/月）（OR=2.344,95%CI:1.203～4.866）、梗死部位为脑干延髓基底核（OR=1.659,95%CI:1.113～3.106）、大梗死（OR=2.317,95%CI:1.047～4.590）、伴抑郁症家族史（OR=2.554,95%CI:1.277～4.956）、NIHSS评分≥14分（OR=2.418,95%CI:1.007～4.679）、mRS评分≥3分（OR=1.878,95%CI:1.217～2.539）及BDNF rs2030324 CT（OR=1.429,95%CI:1.067～2.036）及TT（OR=1.314,95%CI:0.911～1.822）基因型是PSD发生的独立危险因素。结论 年龄、经济状况、梗死部位、梗死面积、抑郁症家族史、NIHSS评分、mRS评分是PSD发生的危险因素,BDNF基因单核苷酸多态性与PSD有关,有望成为早期诊断、预防PSD的标志物。     

颞叶癫痫质子磁共振波谱分析

颞叶癫痫是临床常见的脑部慢性疾病,海马硬化是其主要原因[1]。据统计,25%的癫痫发作是药物难治性的,手术是唯一有效的治疗方法[2]。磁共振成像(MRI)技术的应用,在癫痫病灶的发现、定位以及定性诊断中发挥了重要作用,不仅可从形态及信号方面观察海马结构,还可通过测量其体积进行量化评价,特别是近来质子磁共振波谱(1H-MRS)技术的临床应用为监测脑内化学物质的代谢提供了非介入性手段,可以为癫痫病灶的定位、药物疗效检测提供重要的信息[3]。1MRS的基本原理[4~6]MRS是一种利用核磁共振现象核化学位移作用,进行一系列特定原子核及化合物分析的方法。原子核具有围绕某个轴作自身旋转运动的现象,称为原子核的自旋运动。含偶数质子或中子的原子核,其自旋所产生的磁场相互抵消,为非磁性。含奇数质子或中子的原子核,其自旋可产生磁场,为磁性。在无外加磁场时,原子核的自旋轴杂乱无章,因而单位体积内生物组织宏观磁矩等于零,不存在静磁场。当生物体置于一个外加磁场中时,含单数质子或中子的原子核在磁场中一方面自旋,一方面又以一定的角度围绕外加磁场进行旋转,这种运动成为进动。进动频率(w)取决于外加磁场强度(B0),特定原子核的性质和磁旋比...     

伽玛刀与手术在颞叶癫痫治疗中的临床疗效比较

目的探讨并比较伽玛刀与手术在颞叶癫痫治疗中的临床疗效。方法某院于2000年1月～2009年1月对收治的颞叶癫痫患者分别采用伽玛刀与手术治疗,并比较两种治疗方法的临床疗效及并发症发生情况。结果两组患者经过积极治疗后,伽马刀组患者中满意36例,显著改善6例,良好7例,总有效率达87.50%;而手术组患者中满意40例,显著改善5例,良好2例,总有效率达94.00%;经统计学分析发现两组患者的满意率、显著改善率、良好率及总有效率差异均无统计学意义(χ2=3.21、0.01、2.46、1.31、1.31,P均﹥0.05)。伽马刀组患者中有2例患者在术后6～12个月出现精神症状,但是经过常规激素、甘露醇治疗后症状均消失,无病残和死亡病例;手术组患者在术后出现暂时性偏瘫2例,轻度同向视野缺损4例,硬膜外血肿1例(钻空外引流后完全恢复),记忆力减退2例。对两组的术后并发症进行统计学分析显示伽马刀组患者术后并发症发生率明显低于手术组,且差异有统计学意义(χ2=5.91,P=0.02)。而且伽马刀组患者中未发生致残病例,而手术组中出现2例暂时性偏瘫。结论手术治疗颞叶瘢痛的临床疗效稍微好于伽玛刀,但手术治疗具有死亡和致残的风险,而伽玛刀治疗颞叶癫瘸的疗效明确,且并发症少、轻微,但是治疗后部分患者有复发的可能,针对这部分患者可以在伽玛刀治疗失败后选择手术进行第2次治疗。     

XPC基因多态性与卵巢癌发病风险的关联研究

研究表明，存在于DNA修复基因的单核苷酸多态性（SNP）可能与个体的DNA修复能力有关，且可能导致不同个体疾病遗传易感性的差异。XPC（xeroderma pigmentosum group C）基因是核苷酸切除修复系统的重要成员，定位于染色体3p25，其第8外显子C／T、第9内含子PAT-／＋及第15外显子A/C多态可能与肺、     

颞叶内侧占位病灶所致癫痫的显微外科治疗

目的 观察病灶切除联合海马杏仁核切除术治疗颞叶内侧占位病灶所致癫痫的手术效果.方法 回顾性分析颞叶内侧占位病灶所致癫痫且术中深部电极探查出海马异常放电的18例患者,采用改良翼点切口开颅经颞中回皮层入路行病灶切除联合海马杏仁核切除治疗,18例患者均取得了占位病灶的肉眼全切,采用Engel分级量表评价癫痫控制效果.结果 所有病例均获得随访,平均2.8年.术后Engel分级Ⅰ级13例,Ⅱ级4例,Ⅲ级1例,Ⅳ级0例,2例出现对侧1/4象限盲;3例出现近期记忆功能较术前下降,无手术死亡及其他持久并发症.结论 病灶切除联合海马杏仁核切除术治疗病侧海马异常放电的颞叶内侧占位病灶所致癫痫,并发症少,安全有效.     

IL-6基因多态性与脑出血的相关性研究

目的分析IL-6基因-634位点C/G替换单核苷酸多态性与脑出血的关系。方法采用PCR和RFLP方法检测596例脑出血及335例正常对照者IL-6基因-634位点多态性。结果湖南汉族人群中,IL-6基因-634位点存在GG、GC、CC基因型,其不同基因型频率及等位基因频率在脑出血组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G基因多态性可能与脑出血的发病无关。     

载脂蛋白E基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性与血脂水平、子痫前期(PE)发生的相关性.方法 选取2007年1月至10月于广州医学院附属深圳沙井医院(深圳市宝安区沙井人民医院)住院分娩的孕产妇120例为研究对象,年龄为20～35岁.将其中诊断为PE者纳入PE组(n=50),其余正常妊娠孕妇纳入对照组(n=70)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试者的知情同意,并与其签订临床研究知情同意书).两组孕妇的平均年龄及体重指数(BMI)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测受试者ApoE基因型及其血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)-C、高密度脂蛋白(HDL)-C]水平,并进行统计学分析.结果 PE组孕妇血清TC,TG与LDL-C水平明显高于对照组,而HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者脂代谢异常程度高于其他基因型.结论 ApoE基因多态性与PE孕妇存在脂代谢异常有关,可能为PE孕妇发病的遗传因素之一.     

CYBA基因多态性与高血压病相关性的研究

目的探讨CYBA基因C242T多态性与高血压病的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测120例高血压病患者和120例健康者CYBA基因C242T多态性。结果高血压病组CC基因型频率为0.68,高于正常对照组CC基因型频率0.53(χ2=5.035,df=1,P=0.034)。高血压病组C等位基因频率为0.84,正常对照组C等位基因频率为0.77,两组无显著性差异(χ2=3.793,df=1,P=0.066)。结论CYBA基因C242T多态性与高血压有明显相关性,T等位基因可能是高血压病保护因素。     

IL-10单核苷酸多态性检测及其与中国西藏藏族人群肺结核易感相关性研究

目的探讨白介素10(IL-10)基因启动子-592 C/A基因多态性在中国西南藏族肺结核人群与藏族健康人群中的分布,了解该位点与藏族肺结核易感相关性以及与C反应蛋白(CRP)产生水平之间的关联。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳技术检测169例藏族肺结核患者和150例藏族健康对照者,Th2代表性细胞因子IL-10-592C/A位点,检测其基因型、等位基因频率,检测肺结核组的CRP水平并按照CRP水平异常与否进行分组比较,分析其差异。结果 IL-10-592位点AA基因型和A等位基因在藏族肺结核组中的频率显著高于对照组,其差异有统计学意义(P﹤0.05),OR=1.326,95%CI(1.142~1.531);IL-10-592C/A位点基因型在不同血清CRP水平的组间差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论 L-10-592C/A的A等位基因是藏族人群肺结核发生相关的危险因素,AA基因型可能与藏族肺结核易感相关,其基因多态性与血清CRP水平异常相关。     

COMT基因G1947 A突变与子痫前期的遗传易感性

目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因G1947A突变与子痫前期遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例子痫前期患者及80例年龄与孕周皆相匹配的正常晚期妊娠对照者进行等位基因检测。结果:COMT基因G1947A位点G、A等位基因在子痫前期组频率分布分别为0·75、0·25,在对照组频率分布分别为0·71、0·29,两组间比较,差异无显著性(P>0·05)。COMT G/G、G/A、A/A基因型频率分布在两组间差异亦无显著性(P>0·05)。结论:COMT基因G1947A突变单独存在可能与子痫前期的遗传易感性无关,突变基因并没有增加子痫前期的发病风险。     

载脂蛋白B基因G11039A多态与脑血管病的关系研究

目的探讨载脂蛋白B基因(apolipoproteinB,apoB)G11039A多态与脑血管病的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析130例脑梗死患者、130例脑出血患者、100例对照组人群apoB基因G11039A多态;并采用氧化酶法测定血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),运用酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度。结果脑梗死组apoB基因G11039A多态A等位基因频率(0.065)高于对照组(0.015)(P<0.05);脑出血组apoB基因G11039A多态A等位基因频率(0.023)与对照组无显著差别。脑梗死组及脑出血组中,G/G或G/A基因型亚组的各项血脂水平无显著差别(P>0.05)。结论apoB基因G11039A多态可能与脑梗死有关,而与脑出血无关。     

亮氨酸氨基肽酶基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨脂细胞衍生亮氨酸氨基肽酶(A-LAP)基因的多态性与原发性高血压的相关性。方法采用关联分析,严格按照标准对湖南地区汉族随机选取,其中原发性高血压患者135例,正常对照135例。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对两组对象的A-LAP的828A>G多态性进行分析。结果AA,GG,AG三种基因型分布频率在正常对照组分别为61.5%、1.5%、37.0%,在高血压病组中分别为48.1%、5.9%、45.9%,两组间基因型频率比较χ2=7.075,df=2,P=0.029,差异有显著性;A和G等位基因分布频率在正常对照组中分别为80.0%、20.0%,在高血压病组中分别71.1%、28.9%,A和G等位基因频率比较χ2=5.775,df=1,P=0.016,差异有显著性。结论多基因联合分析显示,高血压病组A-LAP等位基因G的频率高于等位基因A,828A>G对发生原发性高血压的发生相对危险有协同作用。     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病相关的Meta分析

目的评价对氧磷酶1基因(PON1)Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,收集PON1基因Gln192Arg多态性与AD相关性的文献。检索时间为建库至2011年9月。用Meta分析的方法检测基因型QR vsQQ、RR vs.QQ、QR+RR vs.QQ、和R vs Q在AD组与对照组中是否有差异。结果共纳入6篇文献,共有AD患者1270例,健康对照1335例。对总体人群进行Meta分析,未发现等位基因R与AD相关[OR=1.09,95%CI(0.84,1.42),P=0.51;]基因型QR vs QQ、RR vs.QQ、QR+RR vs.QQ在AD组与对照组中均无显著差异。结论本研究未鉴定出PON1基因Gln192Arg位点等位基因和基因型与AD相关。     

深圳汉族Kir6．2基因与2型糖尿病关系的病例一对照研究

目的研究深圳汉族人群钾离子内向整流通道Kir6．2基因多态性与胰岛素抵抗（IR）特征和2型糖尿病（T2DM）的关系。方法运用聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳（PCR—DGGE）技术对深圳市251例T2DM患者和170例非DM对照（NGT）人群的Kir6．2基因第一外显子E23K多态性进行分析,并对T2DM组不同基因型间临床及生化指标进行比较。结果T2DM组与非DM对照组比较,Kir6．2基因型频率和等位基因频率分布差别均无统计学意义;T2DM组携带K等位基因者空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）及空腹血C肽（CP）水平显著高于携带E等位基因者f尸〈0．05）。结论深圳市汉族人群Kir6．2基因E23K多态性与2型DM患者胰岛素抵抗表型相关,但与T2DM的发生无明显关联。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与糖尿病视网膜病变关系的初步研究

目的初步探讨PPAR-γ2基因Pro12Ala位点多态性与江西地区汉族人糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法临床随机筛选出无亲缘关系的研究对象共185例,其中,实验组为根据WHO1999年糖尿病诊断标准和糖尿病视网膜病变诊断标准,诊断为糖尿病视网膜病变的住院和门诊患者66例（男32例,女34例,平均年龄57.94±11.56岁）;健康对照组119例（男57例,女62例,平均年龄58.54±12.56岁）。采集研究对象的一般临床特征,应用全自动生化分析仪测定TC、TG、HDL-C、LDL-C、FPG、2hPG等临床指标,放免法测定空腹胰岛素水平,高效液相法测定HbA1c。运用实时荧光PCR方法鉴定研究对象PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型;统计学处理运用SPSS11.5统计学软件进行数据统计分析,计数资料间的比较用卡方检验,组间计量资料均以均数±标准差（-x±s）表示,用Logistic回归分析多因素相关性。结果 1.实验组和健康对照组基因型均为PP纯合子,Pro12Ala基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0.05）;2.实验组与健康对照组临床资料比较：实验组SBP、FPG、2hPG、HbA1c、FI NS、HOMA-IR均高于健康对照组,HDL-C低于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;3.Logistic回归分析发现HbA1c为糖尿病视网膜病变发生的独立危险因素。结论 1.PPAR-γ2基因Pro12Ala位点多态性与部分江西地区汉族人2型糖尿病无明显相关性。2.HbA1c为糖尿病视网膜病变发生的独立危险因素。