BDNF基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性及病情进展的关联

目的探讨脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor, BDNF)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性及病情进展的关联。方法选择海南西部中心医院感染科2018年6月-2019年12月收治的乙型肝炎肝硬化患者80例为研究组,同期医院收治的乙型肝炎但未出现肝硬化病理改变的患者80例为对照组。研究组患者按照肝功能分为Grade A组21例、Grade B组29例和Grade C组30例。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对BDNF基因rs6265位点进行扩增;分析不同肝功能分级乙型肝炎肝硬化患者BNDF基因rs6265位点基因型分布及血清BDNF、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和碱性磷酸酶(ALP)水平。结果研究组BDNF基因rs6265位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因频率低于对照组,差异均具有统计学意义(P0.05);校正性别、年龄和乙型肝炎病毒(HBV)-DNA载量常量因素后,携带BDNF基因rs6265位点AA基因型、A等位基因是乙型肝炎肝硬化发生的影响因素(P0.05);三组不同肝功能分级乙型肝炎肝硬化患者BDNF基因rs6265位点GG、AA基因型频率及ALT、AST、ALP差异具有统计学意义(P0.05),Grade C组GG、AA型频率及血清ALT、AST、ALP水平高于Grade B组和Grade A组(P0.05)。结论 BNDF基因rs6265位点AA基因型显著增加本地区居民乙型肝炎肝硬化易感性,且与肝功能分级有关,值得临床筛查。     

5-HT信号传导通路相关基因多态性与驾驶员事故倾向性的关联

目的探讨5-羟色胺(5-HT)信号传导通路相关基因位点多态性与驾驶员事故倾向性的关联。方法研究对象来自2014年在广西工人医院体检的驾驶员,通过问卷调查将过去5年中发生≥3次责任交通事故的驾驶员纳入病例组,对照组按年龄、性别、驾驶车型、驾龄与病例组进行成组匹配;对G蛋白β3亚基(GNβ3)基因rs5443位点、脑源性神经营养因子(BDNF)基因rs6265位点和反应元件结合蛋白(CREB)基因rs6740584位点进行单核苷酸多态性(SNP)基因分型。结果 rs5443位点基因型频率分布在病例组与对照组分布有统计学差异(χ2=7.20,P=0.027),rs6265和rs6740584位点基因型频率在2组分布均无统计学差异(均P0.05);携带rs5443位点突变基因型TT可降低事故倾向性风险,rs6265和rs6740584位点多态性在调整前后与驾驶员事故倾向性均无统计学关联。结论 GNβ3基因rs5443多态性与驾驶员的事故倾向性可能有关联。     

BIM基因多态性与HBV相关性肝癌预后的关系

目的 探究BIM基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)相关性肝癌患者生存预后的关系。方法 选取2017年3月-2020年3月宁夏回族自治区人民医院与浙江大学医学院附属第二医院收治的90例HBV相关性肝癌患者、103例HBV相关性肝炎患者以及同期体检的90名健康者为肝癌组、肝炎组以及对照组,检测各组BIM基因多态性,分析其在肝癌病情发生、进展以及预后中的作用。结果 肝癌组、肝炎组以及对照组BIM基因rs761706位点和rs724710位点基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05); rs761706位点多态性与肝癌患者饮酒史、肿瘤家族史、吸烟史有关(P<0.05),rs724710位点多态性与肝癌患者饮酒史、肿瘤个数、门静脉癌栓有关(P<0.05);肝癌BIM基因rs761706位点CC基因型患者生存率高于TC+TT基因型患者(P<0.05),rs724710位点CC基因型患者生存率低于CT+TT基因型患者(P<0.05);饮酒史、rs724710位点是肝癌患者预后影响因素(P<0.05)。结论 BIM基因rs724710位点多态性与HBV相关性肝癌疾病发生、进展以及预后相关,可以考虑将其作为患者病情诊断、预后评估辅助工具。     

多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究

目的探讨FADS1(Δ-5去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人,采用PCR-RFLP方法检测FADS1、FADS2和ELOVL2基因3个SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型。结果 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2基因rs3756963位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05)。trans-phase基因联合作用分析发现包含rs3756963位点T/T的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05)。结论 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2基因rs3756963位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关。     

ERAP1和ERAP2基因多态性与肺结核遗传易感性的关联

目的 探讨内质网氨肽酶1/2(ERAP1/2)基因多态性与肺结核患者遗传易感性的关联。方法 选取温州医科大学附属衢州医院2020年3月-2021年3月302例肺结核感染患者纳入结核组，另选取300名健康体检者纳入对照组，采用SNaPshot分型技术检测纳入对象ERAP1、ERAP2基因位点基因分型，比较结核组与对照组基因型频率，通过Logistic回归分析ERAP1、ERAP2单核苷酸多态性与肺结核感染发生的关系。结果 结核组ERAP1基因rs27044位点、rs26618位点CC基因型比例高于对照组，ERAP2基因rs2549782位点TT基因型比例低于对照组(P<0.05);结核组ERAP1基因rs27044位点、rs26618位点C基因频率高于对照组，ERAP2基因rs2549782位点T基因频率低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示体质量指数、肺结核患者接触史、ERAP1基因rs27044位点CC基因型、rs26618位点CC基因型是肺结核发生的影响因素(P<0.05),卡介苗接种史、ERAP2基因rs2549782位点TT基因型是肺结核...     

焦炉作业工人芳烃受体单核苷酸多态性及其单体型与染色体损伤的关系

目的研究芳烃受体(AHR)基因多态性与焦炉作业工人外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法选取89名焦炉作业工人(暴露组)和60名无职业性多环芳烃及射线暴露的工人(对照组)为研究对象。测定尿中1-羟基芘反映多环芳烃暴露内剂量,用双核淋巴细胞微核评价个体外周血淋巴细胞染色体损伤,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析AHR基因rs6960165及rs2282885位点多态性,利用PHASE2.1软件经Bayesian法计算单体型。用协方差统计方法分析不同基因型及单体型对与染色体损伤水平的关系。结果暴露组尿1-羟基芘水平显著高于对照组(P<0.01),暴露组外周血淋巴细胞微核率显著高于对照组(P<0.01)。在校正年龄和自然对数转换后的1-羟基芘后,暴露组AHR基因rs6960165位点多态性与微核率有关联(P=0.014),未发现对照组AHR基因rs6960165位点多态性与微核率有关联(P=0.586);未发现暴露组和对照组的AHR基因rs2282885位点多态性与微核率有关联(P=0.308和P=0.415)暴露组AHR基因不同单体型对与微核率有关联(P=0.007),未发现对照组AHR基因不同单体型对与微核率有关联(P=0.768)。结论AHR基因rs6960165位点多态性及AHR基因单体型是影响焦炉作业工人外周血淋巴细胞染色体损伤水平易感性的可能因素之一。     

SCN1A、SCN2A基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关联

目的 探讨电压门控钠离子通道1A(SCN1A)、电压门控钠离子通道2A(SCN2A)基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关系。方法 选择海南省人民医院儿科2018年1月-2021年1月收治的颅内感染患儿为研究对象,参照相关标准从中选取发生癫痫和未发生癫痫患儿各35例为研究对象。选择SCN1A rs2298771(T>C)、SCN2A rs17183814(G>A)位点进行分析,设计特异性引物后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对基因分型进行检测,在凝胶成像仪中观察分型结果。结果 癫痫组SCN1A rs2298771位点CC基因型、C等位基因频率高于非癫痫组(P<0.05);但两组SCN1A rs2298771位点TC基因型以及SCN2A rs17183814位点GG、GA和AA基因型频率比较差异无统计学意义;早发型组与晚发型组SCN1A rs2298771、SCN2A rs17183814位点多态性分布比较差异无统计学意义;重度组SCN2A rs17183814位点AA基因型、A等位基因频率高于轻/中度组(P<0.05),但两组SCN1A rs2298771各基因型以及SCN2A rs17183814GA基因型频率比较差异无统计学意义。结论 SCN1A rs2298771位点CC基因型可能增加了小儿颅内感染并发癫痫风险,而SCN2A rs17183814位点AA基因型则与病情较重有关,应进一步扩大研究病例数对结论进行验证。     

淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 通过检测淋巴毒素α(LTA)基因rs1800683 G>A位点多态性,探讨淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病(KD)发病及KD冠脉损伤的关联性。方法 应用基因测序方法,对100例KD组与92例健康对照组儿童淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性进行基因检测;结果 KD组的淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点AG、AA、GG基因型分布和A、G等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ²=3.78和2.84,P均>0.05),KD组的合并CAL组与NCAL组基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ²=3.76和0.43,P均>0.05)。结论 未发现淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与KD的发病及其冠脉损伤存在明显关联性。     

肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性

目的探讨肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性。方法选择2016年8月-2019年8月中南大学湘雅医院附属海口医院滨江分院收治的肺结核患者200例,发展成ATDH的患者纳入ATDH组(n=79),未发展成ATDH的患者纳入非ATDH组(n=121),检测HMGB1基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析HMGB1多态性位点与ATDH的关系。结果ATDH组HMGB1基因rs1045411位点GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布和等位基因频率与非ATDH组比较,均无统计学差异;在共显性、显性、隐性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与GG基因型比较,GA和AA基因型与肺结核易感性有关,在超显性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,无统计学差异,而在超显性、共显性、显性以及隐性模式下,rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布与非ATDH组比较,均无统计学差异;rs1045411位点基因多态性与ATDH的发生存在相关性,且突变型诱发ATDH可能性更大,而rs1412125、rs1360485、rs2249825位点基因多态性与ATDH发生风险无关。结论HMGB1基因为ATDH的易感基因,其rs1045411位点多态性与ATDH的发生密切相关,其中突变型发生ATDH风险升高。     

CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系研究

目的探讨CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系。方法选取2016年5月-2017年8月在该院分娩的乙肝大三阳孕妇90例,分为观察组(宫内感染) 41例和对照组(无宫内感染) 49例,检测两组CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)多态性。结果 CD209 SNP位点(rs2287887)基因型分别为AA型、AC型和CC型; CD209L SNP位点(rs11260029)基因型分别为CC型、CT型和TT型;观察组和对照组CD209 SNP位点(rs2287887)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为39.02%和57.32%;观察组和对照组CD209L SNP位点(rs11260029)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为26.83%和45.12%。结论 CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)基因多态性可能与HBV宫内感染有一定关系。     

雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟的相关性研究

目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义(P0.05);两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义(P0.05);两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。     

TLR9基因多态性与子宫腺肌病的相关性研究

目的探讨Toll样受体(Toll-like receptors/TLRs)9基因多态性与子宫腺肌病发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测50例子宫腺肌病患者(病例组)和50例对照组的TLR9基因rs352139和rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果病例组和对照组中,TLR9基因rs352139位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为38%,40%,22%和48%,32%,20%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.073,P=0.585);T、C等位基因频率分别58%,42%和64%,36%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.757,P=0.384);TLR9基因rs352140位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为20%,40%,40%和18%,38%,44%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.174,P=0.917);T、C等位基因频率分别为40%,60%和37%,63%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P=0.663)。结论 TLR9基因rs352139和rs352140位点多态性与子宫腺肌病的发病风险无关。     

Tim-3基因rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系

目的探讨Tim-3基因启动子区rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系。方法收集148例原因不明复发性流产患者为研究对象,以153例正常妊娠者为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法和特异性等位基因聚合酶链反应（AS-PCR）法分别检测rs10053538、rs10515746位点多态性,并取部分PCR产物作测序验证。结果原因不明复发性流产患者rs10053538位点GT＋TT基因型及T等位基因分布频率（10.1%和5.1%）与对照组（11.8%和6.5%）比较差异无统计学意义（χ^2=0.205,P=0.651;χ^2=0.592,P=0.441）。rs10515746位点GT＋TT基因型频率及T等位基因分布频率（6.8%和3.4%）与对照组（3.9%和2.0%）比较差异均无统计学意义（χ^2=1.201,P=0.273;χ^2=1.169,P=0.280）。结论 Tim-3基因启动子rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产可能无相关性。     

海马硬化型颞叶癫痫患者神经细胞凋亡的研究

目的探讨海马硬化型颞叶癫痫患者海马神经细胞的凋亡及凋亡相关基因的表达。方法癫痫组为15例颞叶癫痫患者手术切除的颞叶病灶,对照组为6例脑外伤内减压术中切除的颞叶脑组织,应用HE染色、原位末端标记（TUNEL）染色及免疫组织化学染色等方法来检测神经细胞凋亡状态及凋亡相关基因bcl-2、bax及半胱氨酸蛋白酶（caspase）-3蛋白的表达。结果对照组及癫痫组HE染色均未发现凋亡的神经细胞;TUNEL染色对照组未见阳性细胞,而癫痫组发现较多的染色阳性细胞,100个染色细胞中阳性细胞数为（4．39±2．04）个。免疫组织化学染色结果表明,对照组患者脑组织内bcl-2蛋白无表达,癫痫组15例均可见bcl-2蛋白表达明显增强[100个染色细胞中阳性细胞数为（6．72±3．36）个],两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）;bax蛋白在癫痫组与对照组中均轻微表达,两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。对照组有2例检测到caspase-3蛋白的表达,而癫痫组有14例caspase-3蛋白表达明显,100个染色细胞中阳性细胞数分别为（1．07±0．43）,（9．54±3．68）个,两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论神经细胞凋亡是导致海马硬化的重要原因,bcl-2、caspase-3参与了这一过程并发挥了重要作用。     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。     

IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

目的 探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性。方法 收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系, 所有家系均采集外周血提取基因组DNA, 采用SNaPshot基因分型的方法, 检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布, 通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test, TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系。结果 TDT结果显示, rs12537269和rs1528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P>0.05), 而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(χ²=5.343, P=0.021), 发生传递不平衡。结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性。     

染色体13q31．1-rsl359790多态对2型糖尿病患者血糖水平的影响

[目的]探讨染色体13q31．1-rs359790多态对2型糖尿病患者血糖控制水平的影响。[方法]2006年10月采用随机抽样的方法调查浦东新区934例2型糖尿病患者,2011年9～10月采用重复调查研究的方法追踪随访508例。通过问卷调查、体格检查和生化检测,了解研究对象的一般特征、膳食摄入、生理指标和血糖控制水平;采用Taqman等位基因分型试验对13q31．1-rs1359790位点进行基因分型;广义线性模型分析rs1359790位点多态与血糖控制水平的关联。[结果]所研究人群的rsl359790G／A基因型频率为彳40．078、AG0．404、GG0．518,分布符合Hardy-Weinberg平衡（P=O．971o广义线性模型分析显示,在调整可能混杂因素后,rsl359790基因型与两次调查间糖化血红蛋白下降幅度的关联有统计学意义（P=0．031）,该位点的风险等位基因G可降低糖化血红蛋白水平的下降幅度。膳食纤维摄入与染色体13q31．1-rs1359790多态对2型糖尿病患者血糖控制存在负向交互作用（P=0．016）,在低膳食纤维摄入组中,AA＋AG基因型患者糖化血红蛋白水平的下降幅度高于GG基因型患者（P=O．002o[结论]染色体13q31．1-rsl359790多态对2型糖尿病患者血糖控制有影响,且膳食纤维摄入对2型糖尿病患者血糖控制的影响受该多态修饰。     

白细胞介素-23受体基因多态性对强直性脊柱炎易感性的影响

目的探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因中rs11209032、rs11209026和rs11465804位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性的影响。方法选取福建汉族人群AS患者157例及健康对照150例．进行外周血基因组DNA抽提,用TaqMan—MGB探针对rs11209032、rs11209026、rs11465804三个位点进行PCR分型。应用统计分析方法x^2检验．比较病例组和对照组的等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险。结果在福建汉族人群中,rs11209026、rs11465804未存在基因多态性,而rs11209032位点的各基因型频率在AS中分别为18．5％（A／A）、59．9％（A／G）、21．6％（G／G）．在对照组中分别为22．0％（儿／A）、59．3％（A／G）、18．7％（G／G）;两组A和G等位基因频率无统计学差异（x^2=0．652,P〉0．05）。结论福建籍汉族人群AS易感性与IL-23R基因rs11209032、rs11209026、rs11465804位点单核苷酸多态性无关。     

PNPLA3基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的相关性研究

目的：评估PNPLA3 I148M基因多态性与原发性肝细胞癌（HCC）相关性,并探讨其机制。方法：本研究纳入HCC患者67例和健康对照组69例,对照组无肝癌家族史及肝病病史。通过聚合酶链反应（PCR）及基因测序法检测PNPLA3 rs738409基因表型,通过Hardy-weinbeurg遗传平衡定律分析HCC组与对照组各基因型是否具有群体代表。通过χ2检验分析HCC组rs738409各基因型的频率分布有无差异。结果：对HCC组及对照组经吻合度检验,各组基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg（H-W）平衡法则（P〉0.05）。HCC组与对照组148 GG、148 CG、148 CC基因型频率分布差异均有统计学意义（χ2=6.30,P〈0.05）。结论：rs738409基因表型与原发性肝癌发病风险具有相关性。     

生长激素受体基因多态性与广西瑶族儿童特发性矮小症的相关性研究

目的探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因的单核苷酸多态性(SNaPshot,SNP)与广西瑶族儿童特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,对100例广西瑶族ISS病例及100例广西瑶族正常儿童分别进行身高、体重测量及血清胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)测定。利用SNaPshot技术分析这些儿童GHR基因的rs4410646、rs2940913、rs12515480等3个SNPs位点进行基因型和等位基因频率的分布情况。结果 1)rs4410646(A/C)位点AA、AC、CC基因型分布在ISS组与正常组中差异有统计学意义(P0.05),等位基因A、C在ISS组与正常组中差异无统计学意义(P0.05);2)rs2940913(A/C)位点AA、AC、CC基因型及等位基A、C在ISS组和正常对照组中差异无统计学意义(P0.05);3)rs12515480(C/T)位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T在ISS组和正常对照组中差异均无统计学意义(P0.05);4)ISS组儿童IGF-1水平明显低于正常组儿童。结论 GHR基因的rs4410646、rs12515480、rs2940913等3个SNPs位点变异性与广西瑶族儿童特发性矮小症无相关性。