联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体

目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象, 采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析, 用CMA鉴定sSMC的来源和大小, 之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果孕妇外周血G显带染色体核型为46, XX, 其丈夫为46, XY, inv(9)(p12q12), 胎儿为47, XY, inv(9)(p12q12)pat, +mar[75]/46, XY, inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053₆3145931)×3, 并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号, 复抽羊水检查, 有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号, 证实羊水为三体嵌合体。结论结构异常...     

环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断

目的 对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测，寻找致病原因，并对其胎儿进行产前诊断。方法 收集2例孕妇的临床资料，对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA），并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果 病例1：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA结果为arr[hg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1；其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1]，未行CMA检测；其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论...     

染色体微阵列分析技术分析胎儿染色体微缺失和微重复二例

目的探讨利用染色体微阵列分析技术在诊断胎儿染色体微缺失和微重复中的应用价值,为产前遗传咨询提供更多信息。方法首先利用超声检查胎儿的发育情况,同时进行无创产前筛查,最后抽取脐带血细胞行染色体分析和染色体微阵列分析。结果胎儿1超声检查发现心脏畸形,脐带血染色体核型分析结果是45,XN,psu dic(5;13)(p13;p11.2),inv(9)(p11q13)[49]/46,XN,del(5)(p13),inv(9)(p11q13)[78],染色体微阵列分析结果是arr[hg19]5p15.33p13.2(113,576-35,764,608)x1;胎儿2超声检查发现胎儿发育异常,无创产前筛查提示9号染色体偏多,脐带血染色体核型分析结果是47,XN,?+psu idic(9)(q21)[43]/46,XN[57],染色体微阵列分析结果是arr[hg19]9p24.3p13.1(326,183-38,772,005)x3。结论染色体微阵列分析技术是产前超声检查发现胎儿结构异常者有效的遗传学诊断方法,可以提高产前诊断的检出率,为遗传咨询提供更多的信息。     

东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水,用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养,收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中,发现异常核型10例,异常核型占2．84％。其异常核型分别为47,XX＋21,3例;47,XY＋18,2例;47,XXY、47,XYY、47,XY＋21、45,XY,＋t（13;14）及46,XX,t（7;8）（p21;q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置,对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的,对我国计划生育和优生工作意义重大。     

宜昌地区427例高危孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

目的 分析宜昌地区羊水染色体核型,总结宜昌地区羊水细胞染色体核型异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法 对产前筛查高危孕妇进行羊水穿刺、细胞培养、染色体制备、G显带以及核型分析。结果 羊水细胞培养成功率为99.1%(427/431),发现异常核型25例,异常检出率为5.9%(25/427)。其中,21-三体7例,18-三体3例,13-三体1例,46,XX[16]/47,XX+mar[2];47,XXY;46,XY[1]/47,XXY[24];46,XX[7]/47,XXX[1];46,XXq-[14]/45,XO[6];45,XO;46,XN inv(9)各1例,染色体多态7例。结论 宜昌地区产前筛查高危孕妇羊水细胞染色体核型异常检出率较高,主要为常见的三体综合症,性染色体异常及染色体多态。其中,21-三体发生率和染色体多态较高,性染色体异常次之。     

81O例新生儿脐血染色体核型结果分析

目的统计810例新生儿脐血染色体畸变发生率,分析染色体畸变对出生缺陷发生的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行细胞遗传学分析。结果在受检的810例新生儿中,检出异常核型17例,其中数目异常6例：47,XYY1例,47,XY,＋213例,47,XX,＋Mar2例;结构异常11例：45,XX,rob（13;14）1例,46,XX,del（5）（p13）1例,46,XY,inv（9）（pllql3）5例,46,XX,inv（9）（pllql3）2例,46,XX,inv（10）（qllq22）1例,46,XY,inv（12）（ql3q24）1例。结论810例新生儿脐血染色体核型分析结果表明染色体畸变发生率为2．1％,其中47,XY,＋21发生率为0．37。鉴于染色体畸变发生率高,建议脐血染色体检查应作为新生儿常规筛查项目,从而提高遗传咨询水平,减少出生缺陷发生。     

1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析

目的探讨胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及胎儿预后。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果总共1075例产前诊断中共发现胎儿染色体异常32人,染色体异常检出率2.97%。其中检出45,XY,t(21.14)1例,双胎均为46,XX,22Pstk+1例,47,XY,+(?),1例,46,XX,t(8;16)1例,46,XY,t(1;18)1例,46,XY,t(2;14)1例,46,XX,t(11;12)1例,产前诊断指征均为夫妻双方之一染色体平衡异位。46,XY,inv(Y)1例,产前诊断指征为生育过唐氏综合征。46,XY,inv(9)10例,产前诊断指征为羊水少,单脐动脉1人,孕期使用胚胎毒性药物使用史1人,唐氏征筛查高危4人,高龄2人,地中海贫血1人。47,XXY1例,产前诊断指征为胎儿双肾盂分离。唐氏综合征6例,产前诊断指征为唐氏征高危2人,高龄3人,NT值高1人。47,XYY2例,产前诊断指征为唐氏征高危1人,高龄1人。47,XXY/46,XX1例,产前诊断指征为唐氏征高危。18-三体3例,产前诊断指征为高龄1人,NT值高1人,18,13-三体高危1人。结论夫妻双方之一染色体平衡异位胎儿染色体核型异常类型多样。唐氏综合征及18-三体胎儿常见于高龄,血清学筛查高危,NT值升高孕妇。孕11-14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以提高产前诊断的效率,减少出生缺陷。     

临沂地区788例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析临沂地区788例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法临沂地区788例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型30例,异常核型检出率为3.81%（30/788）。其中21-三体7例,46,XY,der（21,21）（q10;q10）＋211例,46,XX,der（21,21）（q10;q10）＋211例,18-三体5例,13-三体1例,47,XXX1例,47,XXY1例,平衡异位5例、倒位7例,47,XX＋mar2例。结论羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、最可靠的产前诊断胎儿染色体病的方法。     

inv(9)(p22q34)孕妇产前诊断及遗传效应分析

目的探讨inv(9)(p22q34)孕妇遗传效应及临床表现。方法对羊水细胞和绒毛进行原位培养、染色体制备及核型分析。结果第一次产前诊断羊水细胞染色体核型为46,XX,inv(9)(p22q34),1qh+,22pstk+,因9号染色体臂间倒位类型与母亲相同,夫妇决定终止妊娠;第二次产前诊断绒毛膜细胞染色体核型为46,XX,rec(9)dup(9q)inv(9)(p22q34),胎儿鼻骨异常,夫妇也决定终止妊娠。结论 inv(9)(p22q34)可导致不良孕产史的发生,通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,应采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

染色体异常的血清学筛查及产前诊断病例报告

目的对孕妇外周血筛查高危人群进行一步产前诊断、确诊染色体异常患胎,减少患儿出生.方法联合应用孕妇外周血筛查、羊膜囊穿刺、羊水细胞培养、染色体分析等对血清学筛查高危人群进行产前诊断.结果对79例产前筛查高危孕妇进行了产前诊断,其中62例21三体高危,17例18三体高危,发现3例染色体异常儿,1例46,XY,t(14;16),1例46,XY,inv(9),1例大Y;结论血清学筛查不仅仅是对21三体、18三体异常儿的一种筛查方法,也可以对染色体异常胎儿进行检测,筛查高危孕妇应进一步使用细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊.     

1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析

目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。     

10例世界首报异常染色体核型及临床研究

目的对10例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析。结果有9例染色体发生平衡易位,1例染色体臂内倒位。发现10种人类染色体异常核型,分别为46,XX,t（4;14）（p15.2;q11）;46,XX,t（4;9）（q23;p22）;46,XY,t（11;18）（p15;q12）;46,XY,t（1;22）（p10;p10）16qh＋;46,XX,t（2;20）（q12;p13）;46,XX,t（4;14）（q33;q22）;46,XX,t（13;20）（q14;p11）;46,XX,t（4;7）（q25;q22）;46,XX,t（2;4）（q31;q35）;46,XX,inv（1）（p36q32）,经鉴定确定为世界首报核型。结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因,对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在检测胎儿染色体数目异常中的临床应用价值。方法对50例孕16～22周妊娠妇女羊水间期细胞进行FISH（13、21、18、X、Y）快速产前诊断,以常规羊水细胞培养染色体核型分析作为FISH检测结果对照。结果被检50例羊水间期细胞均获得诊断结果,其中48例为正常胎儿,两例为异常胎儿（1例为48,XXY＋21,另1例为47,XXX）。FISH检测与常规染色体核型分析结果一致。结论FISH检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便等优点,结果准确可靠,有较大临床应用价值。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

武汉地区2613例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对43284例孕14—20^＋6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free—ISHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果43284例孕妇中产前筛查高风险2613例。其中唐氏综合征高风险2178例,筛查阳性率为5．03％（2178／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊19例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者195例筛查阳性率为0．45％（195／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体分析确诊4例;神经管缺陷高危者240例,筛查阳性率为0．55％（240／43284）,经超声检查确诊为神经管缺陷胎儿56例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

306例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇（3例为双胎妊娠）,妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%（16/306）。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%（7/16）,其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%（6/16）,罗伯逊易位1例,占6.25%（1/16）;染色体三体及缺失各2例,均占12.5%（2/16）;易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%（1/16）;染色体多态变异3例,占18.75%（3/16）。结论有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%（16/306）,染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型。     

产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析

目的探讨21-三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2005年1月至2012年12月来我院行产前诊断确诊胎儿染色体核型为21-三体的病例共计76例,分析其病史,超声检查及染色体核型结果。结果 76例确诊病例中21-三体综合征染色体核型标准型67例,嵌合型3例,易位型6例。确诊病例中产前诊断的高危因素唐筛高危者26例,高龄患者22例,超声提示结构异常或存在超声软指标患者55例,不良孕史6例。其中仅为单一高危因素的46例,其中唐筛高危16例,超声提示结构异常或存在超声软指标25例,高龄4例,不良孕史1例;合并两种或两种以上高危因素的30例,且均合并超声因素。超声高危因素55例中胎儿存在结构异常的有11例,占20%,而存在超声软指标的有44例,占80%。结论对孕妇产前筛查不仅要重视血清学筛查,还要特别强调孕期各个阶段的超声筛查,尤其是超声软指标的检查,两者结合可有效的提高21-三体胎儿的筛查检出率。