线粒体脑肌病1例

<正>患者,女,51岁,因"右侧肢体无力10余天,右侧肢体抽搐5d"于2012年7月入院。既往有发作性头痛史、10年前有"脑炎"病史。否认其他特殊病史,否认家族性遗传病史。查体:BP130/80 mmHg,意识清醒,精神不振,高级智能减退,不完全运动性失语,双眼球各向活动灵活,无眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,左侧肢体肌力5级,共济稳准,肌张力正常,腱反射(++),右侧肢体肌力4级,共济欠稳准,肌张力可,腱反射(+++),右下肢痛觉减退,右侧Babinski征(+),颈软无抵抗。肌酸激酶(CK)3879.4 U/L(正常参考值0～170 U/L),肌酸激酶同工酶(CK-MB)40.3 U/L(正常参考值0～17 U/L),乳酸230.8 mg/L(正常参考值45～     

线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床和发病机制研究

线粒体肌病和线粒体脑肌病患者临床症状重叠、多变，长期以来困扰着临床诊断、治疗及对其预后的估计，至今本病的发病机制也不十分清楚。我们就我院1987年至2000年间所收治的入院时依据患者症状、体征、实验室检测和影像学检查以及肌肉活检中破碎红边纤维(Regget-red fiber，RRF)的有无而确诊的6例线粒体肌病、3例慢性进行性眼     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是一组多系统疾病,由肌肉和中枢神经系统存在共同的线粒体代谢异常引起.我科于2000年收治1例,报告如下. 1.病例介绍 患者,男,11岁.因进行性耳聋、耳鸣、发作性腹痛4年余,加重并伴双手震颤1年,于2000年6月19日入院.     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,男,14岁,因双耳听力减退6年,双侧上睑下垂、视物模糊1年于2010年3月19日入院治疗。患者于2004年5月不慎摔伤,1个月后患者逐渐出现双耳听力减退,在外院诊治后     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。根据线粒体的病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病^[1]。     

线粒体脑肌病误诊1例

1病例资料 患女性，22岁。因反复发作抽搐伴头痛、视物闪光2年收住院。既往体健，否认家族遗传病史。患2年前无明显诱因出现发作性四肢抽搐，双眼上翻，牙关紧闭，伴有意识丧失。持续约3分钟可自行缓解。每年发作一至两次。到当地医院就诊，诊断为原发性癫痫，予口服丙戊酸钠治疗，以后仍间断发作且伴头痛及视物时闪光。近1周受凉后再次出现上述症状，发作抽搐持续约10分钟，共发作两次而来我院就诊并收入院诊治。查体：体温正常，血压110／70mmHg。脉搏90次／分。呼吸20次／分。     

以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告

患者，女，52岁。因“反复发作性意识丧失26年，四肢无力7年，言语不利2年”于2004年2月16日入院。缘于26年前分娩后无明显诱因出现短暂意识丧失、手中物品掉落，每次发作约数秒钟，发作时间无规则，平均每月1次，此后发作频率增多，出现摔倒，历时数秒后清醒，就诊于当地医院，诊断：癞痫，抗痫治疗后明显好转。7年前逐渐出现四肢近端无力，先双下肢乏力，后又渐渐出现双上肢近端无力。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／ 肌病患外周血红细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患和１６例正常对照的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患及正常对照中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患的外因细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌     

小儿线粒体脑肌病1例

线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病。小儿罕见。我院收治并确诊 1例 ,报告如下。1　临床资料患儿 ,女 ,14岁。入院前 9个月患儿出现头痛 ,阵发性前额痛 ,视物模糊 ,下肢无力 ,行走困难 ,步态蹒跚 ,癫痫发作 ,2～ 3次 /月。渐学习成绩下降 ,智力减退 ,听力下降 ,服用卡马西平 1月后抽搐发作减轻 ,但其余症状无好转。 2月前氨基酸检查 ,基因分析 ,诊断为线粒体肌病 ,目前上述症状加重。入院查体 :身高141cm,体重 32 kg,目光呆滞 ,反应迟钝 ,眼球外展受限 ,阵发性眼震 ,听力差 ,腱反射 (- ) ,病理征 (- ) ,双下肢肌力 级 ,上肢 …     

线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病,因临床症状复杂,影像学表现不具有特异性,极易误诊,现报告1例被误诊为病毒性脑炎的病例。     

线粒体脑肌病3例

国内有关线粒体脑肌病的报道较少 ,我们遇到 3例 ,现报告如下。1　病例报告　　例 1,男 ,2 3岁。发作性精神失常、四肢抽搐 5月。其妹有类似病史 ,1年前死于肺炎。检查痴呆状 ,双眼右侧同向偏盲 ,肢体肌阵挛。ＭＲ示左颞顶枕区皮层部长Ｔ1长Ｔ2 信号 ,其内间以正常脑组织。ＤＳＡ左顶枕区血管行走紊乱。肌活检ＧＴ染色见破碎红边纤维(ＲＲＦ)。　　例 2 ,女 ,2 5岁。全身易极度疲劳 4年。其母有类似病史 ,2 0年前猝死 (病因不详 )。检查语音低弱 ,右眼外展障碍 ,咀嚼、伸舌、转头、耸肩均无力 ,咽瘫 ,四肢肌萎缩 ,肌力 4级 ,重频电刺激波幅…     

线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究

目的 探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失情况。方法 从１例线粒体肌病和１例脑肌病（ＭＥＲＲＦ）患者骨骼肌活检标本中,提取总ＤＮＡ,以限制性内切酶ＰｖｕⅡ酶切,与ｍｔＤＮＡ全长探针进行分子杂交。结果 线粒体肌病和ＭＥＲＲＦ患者分别为１５ｋｂ和５ｋｂ和ｍｔＤＮＡ基因缺失。结论 ｍｔＤＮＡ基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。     

1例线粒体脑肌病诊断过程的思考

1 病例资料 患者,女,1986年出生.2001年始,先后6次入我院.该患于2000年4月发病,突发视物不清,持续1d自行缓解,外院诊断“癔病”.2000年5月突发眼前黑蒙,伴头痛、发烧(体温38oC).头CT未见异常.头MRI提示左枕叶、额叶、半卵圆中心长T1、长T2信号.脑脊液:初压1.96kPa,常规及生化检查未见异常.当地医院诊断为“病毒性脑炎”,经激素、抗病毒、神经营养药物等治疗,症状持续3d缓解.     

原发性线粒体肌病与脑肌病

本文报道了21例原发性线粒体肌病和线粒体脑肌病。临床表现可分为三种类型:以四肢骨骼肌受侵为主共18例,以眼外肌受侵为主共2例,为不完全型KSS(Kearns-Sayre Syndrome);以卒中样发作伴高乳酸血症为特征的1例,称为MELAS(mitochondrial encephalomyopathy withlactic acidemia and stroke-like episodes)。21例均进行肌组织活检,光镜及电镜观察。其中13例经生化方法测定线粒体呼吸速度和线粒体呼吸链酶复合体的活性。最后,对本组疾病的诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

线粒体脑肌病误诊为脑梗塞1例

<正>线粒体脑肌病是临床上少见的多系统损坏性疾病,主要病因为遗传基因缺陷或线粒体上存在各种不同的功能异常[1].临床上以眼肌麻痹、卒中样发作、癫痫发作、神经性耳聋、视神经病、共济失调、心肌病、糖尿病、甲状腺功低下等为主要表现[2].由于线粒体脑肌病临床表现复杂多样,且对该疾病认识不足,临床上容易被漏诊、误诊,影响疾病的预后及转归.延边大学附属医院收治1列线粒体脑肌病误诊为脑梗塞病例,现报告如下.     

妊娠合并线粒体脑肌病1例报告

1 临床资料 患者,女,25 岁,因孕 35 周,血压升高 1 个月,偶有抽搐,3 天入院.既往十年前无明显诱因间断出现心慌,不能剧烈活动,无胸痛,无肢体活动障碍,无意识涣散等症状,曾就诊于当地医院,考虑病毒性心肌炎,予以对症治疗(具体用药及剂量不详),症状曾有缓解.后再次间断出现心慌,就诊于北京阜外医院予口服阿替洛尔...     

线粒体肌病和病肌病临床及预后的研究

目的：探讨线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床特点及预后,方法：对21例线粒体肌病患者的临床,生化,病理及5年以上的随访资料进行分析,总结。结果：21例患者中,有4例分别在病后3,4,6,8年死于肺内感染与肺内感染合并多脏器功能损害。2例于病后4．8年死于癫痫持续状态,生存最长者已达12年。6例线粒体肌病中有2例分别在病后5,6年演变为肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维;3例慢性进行性眼外肌麻痹中有1例在病后7年演变为乳酸血症合并卒中样发作。结论：依据临床,生化及病理检查诊断本病并不困难,但应注意本病在其发展过程中的演变,有必要随访观察。