海南汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的　研究海南汉族人群HLA -DRB1位点的遗传特征。方法　应用聚合酶链反应 -序列特异性引物(PCR -SSP)方法对原籍海南地区的 62 5名健康无关捐献造血干细胞血样者进行基因特异性分析 ,并与广东汉族、天津汉族DRB1基因频率进行比较。结果　检出DRB1基因型 13个 ,其中DRB1 15 ( 19.5 0 % )、DRB1 0 9( 13 .5 6% )、DRB1 12 ( 13 .10 % )、DRB1 0 4( 12 .46% )基因频率分布较高 ,统计分析表明与广东汉族差异较小 ,与天津汉族差异显著。结论　本研究提供了较翔实的海南汉族HLA -DRB1基因多态性资料 ,研究表明海南汉族HLA -DRB1基因频率分布与南方汉族人群 (如广东汉族 )接近 ,但也存在地域间差异。     

小儿急性淋巴细胞白血病与HLA-DRB1基因多态性相关性的研究

目的对青海地区汉族小儿急性淋巴细胞白血病病人进行HLA-DRB1基因多态性分型,寻找汉族人急性淋巴细胞白血病的易感基因。方法采用特异性寡核苷酸探针杂交(PCR/SSO)法,对青海地区汉族小儿急性淋巴细胞白血病病人和健康对照组人员进行HLA-DRB1基因分型。结果青海地区小儿急性淋巴细胞白血病患者HLA-DRB I阳性位点为:HLA-DRB1*01(RR=8.707,χ2=3.907,P=0.048)、HLA-DRB1*03(RR=0.126,χ2=4.071,P=0.048)、HLA-DRB1*15(RR=6.943,χ2=14.292,P=0.000)。结论HLA-DRB1*01、HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*15与青海地区小儿急性淋巴细胞白血病存在相关性。**     

HLA-DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关联分析

目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)易感性与HLA DRB1基因多态性之间的关联性 ,找出ALL的易感基因。方法 :采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)DNA分型技术对 5 6例ALL患者和 10 5例健康对照组进行了HLA DRB1基因分型。结果 :ALL组与HLA DR7基因关联 ,基因频率为 2 4.1% ,RR =2 .5 6 ,χ2 =7.34 ,P <0 .0 1,病因分数为 0 .2 9;其他等位基因频率ALL组与对照组间差异无显著性。结论 :HLA DR7与ALL有关联     

应用单管PCR扩增测序分型法分析成都汉族HLA-DRB1基因多态性

目的应用DNA分型技术分析成都汉族个体HLA-DRB1等位基因分布频率,为进一步研究HLA-DRB1与疾病的关联提供背景资料.方法设计合成引物,建立HLA-DRB1单管PCR扩增测序分型法,对90名无血缘关系的健康个体进行HLA-DRB1基因分型.结果共检出39种HLA-DRB1等位基因,基因频率较高的有HLA-DRB10901（ 26.11% ）,1202（7.22%）,同时检测出HLA-DRB1AHAW、HLA-DRB1DRw12、HLA-DRB1w13b等少见等位基因.统计分析表明该群体HLA-DRB1位点的基因型分布符合Hardy Weinburg平衡（χ^2＝806.46, df ＝780, P ＞0.05）.结论证实了单管PCR扩增测序分型法用于HLA-DRB1基因分型的可靠性和适用性,并提供了成都汉族群体的基因分布频率资料.     

HLA-DRB1基因多态性与高血压肾病的关系

摘 要］ 目的：探讨HLA-DRB1基因rs2308765和rs9269186 2个位点的单核苷酸多态性（SNPs）与高血压肾病的关系,为高血压肾病的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照的研究方法,收集45例高血压肾病患者和52例对照为研究对象。应用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术进行SNPs突变检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,病例组与对照组基因型和等位基因频数分布分析应用χ2检验。结果：rs2308765位点呈G/T二态性,本研究群体中出现G/G和G/T 2种基因型,病例组和对照组rs2308765位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);rs9269186位点呈C/G二态性,本研究群体中出现了C/C、G/G和C/G 3种基因型,病例组和对照组的rs9269186位点的基因型分布和等位基因分布差异有统计学意义 (P<0.05)。结论：rs2308765位点的SNPs可能与高血压肾病无关,而rs9269186位点的SNPs可能与高血压肾病有关。     

西藏珞巴族HLA-DRB1基因多态性

目的：检测西藏珞巴族HLA-DRB1等位基因及基因型频率，并将其与18个人群的HLA-DRB1频率进行比较，绘制系统发生树。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)技术，对我国西藏南部林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HLA-DRB1位点的基因分型。采用不加权配对组算术方法（UPGMA）绘制系统发生树。结果：在92例珞巴族个体的184个等位基因中共检出11种HLA-DRB1等位基因，其中HLA-DRB1*04(27.20%)，DRB*12(25.50%)在珞巴族中最常见，共占珞巴族可检出等位基因的52.70％；其他频率大于5％的等位基因还有DRB1*14(15.20%)，DRB1*15(9.80%)和DRB1*08(8.20%)。结论：西藏珞巴族HLA-DRB1等位基因分布与其他华人群体均存在很大的差异，显示其HLA等位基因频率分布的民族独特性；在遗传距离上珞巴族和藏族最近，这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致。     

用PCR-SSP方法研究重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性

目的了解重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性,分析人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法采用PCR-SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3 219名无血缘关系的捐献者进行基因分型,计算HLA-DRB1基因频率,并与南方汉族、北方汉族人群进行比较.结果在重庆地区人群中检出了HLA-DRB1基因型14种(低分辨率),其中以DRB1·09,DRB1·15,DRB1·12,DRB1·04出现频率高.结论重庆地区人群的HLA-DRB1基因多态性与南方汉族接近,并有其特点.     

中国湖北汉族人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结果:在213名正常个体中,发现基因频率(GF)较高的有DRB1*1501-1502(GF=11.0%)、*1101-1105(GF=8.5%)、*0901(GF=6.8%)、*1301-1302(GF=6.6%)、DRB4*0101(GF=19.0%)、DRB5*0101(GF=16.9%),低频率等位基因是DRB1*04、*1001和*0101-0103。结论:从基因水平分析了HLA-DRB1基因在湖北汉族群体中的分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学和疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

广西东兰县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DRB1（HLA-DRB1）基因与长寿的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异引物（PCR—SSP）对东兰县150名90岁以上长寿老人（90～105岁）和143名当地健康、无血缘关系、随机抽样的成年人（20～76岁）进行HLA-DRB1基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果：长寿组HLA—DRB1＊1201-1202等位基因频率（10．56％）明显高于对照组（5．39％）（P=0．0239,OR=1．9067）;其余各相应等位基因频率之间的比较差异无统计学意义（均P〉0．05）。另外,在HLA—DRB1座位各等位基因中,长寿组和对照组均以HLA-DRB1＊1501等位基因的频率最高,分别为29．76％、24．74％;其次为HLA—DRB1＊1601-1602等位基因,分别为17．94％、20．23％。结论：在东兰县壮族人群中,HLA—DRB1＊1201—1202与长寿高度关联,可能通过某种未知的机制影响人类的衰老及寿命。     

广东汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的 调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在广东汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对1058名广东汉族人进行低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果 共检出HLA-DRB1位点的15种等位基因,其中以HLA-DRB1* 12频率最高(14.60％),其次为HLA-DRB1* 09、*15和HLA-DRB1*04,基因频率分别为14.13％、13.33％和10.16％.等位基因分布结果符合Hardy-Weinberg平衡.该人群与北方汉族、日本、白人和黑人分别进行x2检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广东汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.     

150例新疆维吾尔族肾移植受体HLA-DRB1基因多态性分析

目的：探讨新疆地区维吾尔族肾移植受体与HLA-DRB1基因相关性,从而为新疆地区维吾尔族肾移植患者提高移植配型的准确性提供一定的参考.方法：运用PCR-SSP法对我院维吾尔族肾移植受体（观察组）进行HLA-DRB1基因分型后计算其基因频率,并与维吾尔族健康供体（对照组）比较.结果：观察组中共检出HLA-DRB1等位基因13个,其中DRB11、DRB19显著低于对照组（P＜0.05）,DRB111显著高于对照组（P＜0.05）.结论：观察组高频率基因与新疆地区维吾尔族健康人群基因频率基本一致.其中DRB111等位基因可能是新疆地区维吾尔族人群的易感基因,DRB11、DRB19等位基因可能是新疆地区维吾尔族人群保护基因.     

HLA-DRB1基因多态性对ADV抗乙肝病毒效果影响的研究

目的:探讨HLA-DRB1基因多态性对阿德福韦酯(adefovir dipivoxil,ADV)抗乙肝病毒效果的影响.方法:以服用阿德福韦酯抗乙肝病毒治疗24周的94例广西壮族慢乙肝患者为研究对象,根据抗病毒效果,分为疗效佳组和疗效不佳组,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对两组研究对象外周血的HLA-DRB1*07、HLA-DRB1*13等位基因进行检测,分析比较两组间两等位基因频率的差异.结果:阿德福韦酯治疗疗效不佳组HLA-DRB1*07等位基因频率显著高于疗效佳组(14.29% VS 1.69%,χ2=3.911,OR=9.667,P=0.048);两组中无HLA-DRB1*13阳性患者,HLA-DRB1*13等位基因在两组中的基因频率均为0.结论:HLA-DRB1*07基因位点可能与广西壮族慢乙肝患者服用阿德福韦酯抗病毒效果有一定关系.     

内蒙古鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性与族源分析

目的：对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测.方法：采用DNA序列测定的分型技术（sequencing based typing,SBT）,对94名鄂温克族个体进行分析.结果：DRB1等位基因中,共检出25种等位基因,内蒙古鄂温克族以DRB^1＊090102 （16.0%）的频率最高,其次为DRB1^＊030101 （13.3%）、 DRB1^＊040101（10.1%）、DRB1^＊070101 （7.4%）、DRB1^＊120101/1206（7.4%）;系统树上鄂温克族与同样是北方人群的北方汉族、沈阳汉族和蒙古族聚在一起.结论：鄂温克族人群中HLA-DRB1分布特征有其独特性,鄂温克族基因频率和系统树显示鄂温克族属于中国北方人群.     

支气管哮喘与HLA-DRB1基因多态性关系的研究

目的：探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性与支气管哮喘的关系。方法：选用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法对内蒙古地区汉族支气管哮喘病人45例进行HLA-DRB1等位基因的检测,并与46例健康汉族进行比较,计算各个位点的基因分布频率,相对危险度,结果进行χ2检验,筛选有意义基因。结果：支气管哮喘组HLA-DRB1＊0901基因频率（16.67%）较对照组（5.43%）增高（P〈0.05）,相对危险度（OR）为4.100;HLA-DRB1＊0701-0702基因频率（1.11%）较对照组（10.87%）降低（P〈0.05）,OR值为0.082。结论：HLA-DRB1＊0901基因与支气管哮喘的发病相关,是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的易感基因,HLA-DRB1＊0701-0702基因位点是汉族支气管哮喘病人的抗性基因。     

广东省汉族1型糖尿病患者HLA-DRB1基因多态性分析

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在广东汉族1型糖尿病(T1DM)患者中的分布规律及相关性.方法 采用PCR-SBT技术对58例1型糖尿病患者和454例正常对照人群进行HLA-DRB1等位基因分型.结果 在HLA-DRB1基因位点上,T1DM组和正常对照组共检出38种等位基因.与正常对照组相比,T1DM组的DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0701、DRB1*0901频率明显升高,而DRB1*1202、DRB1*1502、DRB1*1602频率明显下降,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 HLA-DRB1位点上的DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0701、DRB1*0901是广东汉族人群1型糖尿病的易感基因,而DRB1*1202、DRB1*1502、DRB1*1602为保护基因.     

HLA-DRB1基因多态性与原发性高血压发病的关联性分析

目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388位点多态性及环境因素与原发性高血压(EH)的关系,阐明HLA-DRB1基因与EH发病的关联性。方法:采用病例-对照研究设计,选取161例EH患者为病例组,147名健康人为对照组。收集EH相关因素,并应用PCR-LDR技术进行HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388 3个位点的多态性检测。结果:病例组患者体质量指数(BMI)、腰围(WC)、血糖(BG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于对照组(P<0.05或P<0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P<0.01)。调整混杂因素后Logistic回归分析,高BMI(OR=1.140,95%CI:1.040~1.249)和高TG(OR=1.215,95%CI:1.016~1.452)是EH的独立危险因素。病例组患者rs2308765位点GG基因型频数和G等位基因频数均明显低于对照组(χ²=4.666,P=0.031;χ²=4.485,P=0.034);病例组患者rs3135388位点CC和CT基因型频数及rs9269186位点CC、CG和GG基因型频数与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05),C和T等位基因频数、C和G等位基因频数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。BMI、TG、TC和HDL-C 4个环境因素中,除rs2308765位点多态性与TG存在交互作用(P<0.05)外,rs2308765位点多态性与其他3个环境因素无交互作用(P>0.05);rs3135388和rs9269186位点多态性与4个环境因素均无交互作用(P>0.05)。结论:BMI、TG水平和HLA-DRB1基因rs2308765位点多态性与EH存在关联,高BMI和高TG是EH的危险因素,rs2308765 位点G→T突变可能是EH的危险因素。     

HLA-DRB1位点等位基因多态性与新疆汉族鼻咽癌的相关性研究

目的探讨新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)方法对50例鼻咽癌患者(NPC组)及43例正常体检者(对照组)进行HLA-DRB1位点基因分型,比较两组HLA-DRB1位点等位基因频率分布差异。结果 NPC组DRB1*1201较对照组降低(χ2=6.785,P=0.009,OR=0.319,CI=0.131～0.777),P值经Bonferroni校正后HLA-DRB1位点等位基因频率差异均无统计学意义(Pc>0.05)。结论新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性无相关性。     

急性脑梗死与3个miniSTR基因座多态性的相关研究

[目的]探讨miniSTR基因座D10S1248、D14S1434和D22S1045与急性脑梗死的相关性。[方法]应用荧光标记多重PCR扩增技术同时扩增3个基因座。310遗传分析仪进行毛细管电泳,用基因收集和分析软件进行数据信息的收集并确定基因型。用直接计数法计算等位基因频率,应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验,计算OR值,并对有意义的OR值进行假设检验。[结果]基因座D10S1248和D22S1045的各个等位基因频率病例组与对照组间差异均无显著性意义。基因座D14S1434在病例组中的等位基因14在病例组和对照组间差异有显著性意义,OR值为0.433。[结论]基因座D14S1434的等位基因14可能是急性脑梗死发病的一个保护基因。     

中国北方汉族人群HLA-DRB1单核苷酸多态性与脑血管病的关系

目的：研究北方汉族人群脑血管病与HLA-DRB1单核苷酸多态性的遗传关联性,为脑血管病的免疫遗传学研究奠定基础。方法：采用病例对照研究方法,收集160例脑血管病患者和139例健康对照。根据知情同意原则对每例受检者进行身高、体质量、腰围(WC)、腹围(AC)、体质量指数(BMI)等一般指标测量,采集空腹静脉血,检测血白蛋...     

血清IL-1α动态变化与急性脑梗死的相关研究

目的 研究炎性细胞因子白细胞介素-1α（IL-1α）在脑缺血性损伤方面的作用,探讨其动态变化与脑梗死的关系。方法 采用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）测定36例脑梗死患者发病24h、72h、7d及对照组20例血清中IL-1α的含量变化。结果 IL-1α在脑梗死中的动态观察发现：①血清IL-1α在发病24h开始升高,且以72h达到高峰,7d逐渐下降、但未达到正常水平,亦明显低于24h和72h。②血清IL-1α的变化与脑梗死体积的大小无相关性。结论 血清IL-1α的持续升高可延长脑梗死的恢复期,并且预后不好。可能与缺血半暗带不能及时恢复有关。