胃肠道恶性神经外胚层肿瘤临床病理观察

目的探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤(MGNET)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断与鉴别诊断要点。方法报道1例罕见的胃肠道恶性神经外胚层肿瘤,复习相关文献,分析其组织学形态及免疫组化标记结果,并采用荧光原位杂交方法检测EWSRl基因融合情况。结果肿瘤位于小肠,病变在黏膜下,周界不清,明显浸润性生长。肿瘤组织主要呈弥漫片状、巢状、假乳头状排列;瘤细胞呈上皮样、卵圆形、梭形,胞质嗜酸或透明,核圆形或卵圆形,呈空泡状,核仁不明显,偶见小核仁,核分裂象可见。免疫组化:肿瘤细胞一致性SOX10、S-100和vimentin(+),部分瘤细胞CD56、Syn和NSE(+),Ki-67增殖指数30%。荧光原位杂交检测显示EWSRl基因重排。结论胃肠道恶性神经外胚层肿瘤罕见,具有高度侵袭性,预后差。对该肿瘤确诊主要依靠组织学形态和免疫组化,且需要与其他肿瘤如单相型滑膜肉瘤、胃肠间质瘤以及血管周上皮样细胞肿瘤等鉴别。EWSRl融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断。     

肝炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤2例临床病理观察

目的探讨肝炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤(FDCS)的临床病理学特征,提高对该肿瘤的诊断水平。方法对2例肝炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤的临床资料、组织学形态、免疫组化、原位杂交进行分析,并复习相关文献。结果肿瘤细胞呈结节状排列,炎细胞背景中散在分布多少不等的肿瘤细胞,瘤细胞胞质丰富,呈淡嗜酸性,胞核圆形、卵圆形或梭形,核染色空淡,可见细小的核仁,常见多核或单核瘤巨细胞,病理性核分裂多见。瘤细胞EBER(+)。免疫组化:CD21、CD35和D2-40(+)。结论肝炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,恶性程度和预后具有不确定性。明确诊断需要结合形态学特点、免疫组化及EBER原位杂交等检查,同时要与肝炎性肌纤维母细胞肿瘤、霍奇金淋巴瘤、指突状树突细胞肉瘤、胃肠间质瘤、特别是炎性假瘤相鉴别。     

纵隔原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型临床病理分析

目的探讨原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型的病理特征。方法对1例50岁女性患者的纵隔巨大肿瘤进行光镜、免疫组化及电镜观察。结果肿瘤大小为15 cm×15 cm×16 cm。组织学显示肿瘤细胞小圆形,部分细胞核偏位,胞质内见嗜酸性包涵体。组织化学染色PAS小灶性( )。免疫组化:vimentin、CD99及chromogranin强( ),S-100蛋白( ),EMA小灶性( ),desmin及MyoD1(-)。超微结构:小圆形肿瘤细胞胞质有短钝突起,见原始细胞连接、发育不良桥粒及胞质内致密核心颗粒。一些肿瘤细胞见核旁分布的、呈旋涡状排列的球形微丝小体,线粒体、粗面内质网及脂滴被包裹在其中。结论原始神经外胚层肿瘤伴横纹肌样表型的病理诊断依赖于光镜、免疫组化及电镜检查。     

心包原始神经外胚层肿瘤1例报道并文献复习

目的探讨心包外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的临床及病理组织学特征。方法通过光镜及免疫组化染色分析1例心包原发的外周原始神经外胚层肿瘤,同时复习相关文献。结果肿瘤位于心包腔内,肿瘤细胞呈片状弥漫分布,为单一的小圆形细胞,胞质少,核圆。免疫组化示CD99、NSE和Vim( )。结论pPNET是一种少见的起源于原始神经外胚层的恶性肿瘤,好发于深部软组织,极罕见于心包及心脏肌层,具有高度侵袭性,预后差;免疫组化有助于PNET的诊断;目前治疗主要是手术切除加化、放疗。     

皮肤原始神经外胚层肿瘤1例报道并文献复习

目的 报道1例罕见的皮肤原始神经外胚层肿瘤(PNET)并进行文献复习。方法 通过光镜及免疫组化对1例皮肤PNET的临床病理特征进行形态学观察及分析。结果 皮肤PNET：多发生于皮肤真皮及皮下组织内，由小圆细胞呈片状、巢状排列，核深染，有小核仁，胞质淡染或透明，核分裂象和坏死易见，可见假血管样腔隙及菊形团。CD99强( )，有一个以上神经标志物表达。结论 皮肤PNET属小圆细胞恶性肿瘤，临床上易与良性肿瘤混淆，组织形态与皮肤其他小圆细胞肿瘤相似，需经免疫组化，甚至电镜及基因检测方能明确诊断。     

肾原发性破骨细胞样巨细胞瘤1例报道及文献复习

目的探讨肾原发性破骨细胞样巨细胞瘤(OGCT)的临床病理特征和生物学行为。方法对1例肾原发性OGCT进行临床病理和免疫组化观察及文献复习。结果老年女性,无痛性血尿1个月,CT示左肾盂占位。切除标本为红色息肉样肿物,突出于左肾盂和肾盏内,息肉宽基底与肾盏处实质相连,肿瘤由单核间质细胞和破骨细胞样巨细胞组成,瘤细胞CD68、Vim、S100和α1ACT( ),CK(-)。结论肾原发的OGCT是一种罕见肿瘤。其恶性程度应结合组织结构特点、浸润、转移等生物学行为因素综合考虑。该瘤尚可伴随某些恶性肿瘤出现。     

恶性黑色素瘤的形态变异与误诊

恶黑具有多种多样的细胞形态、组织类型及间质改变，肿瘤可由多形大细胞、中等大细胞、小细胞、梭形细胞组成，内含透明细胞、印戒细胞、假脂母细胞、横纹肌样细胞、气球样细胞、浆细胞样细胞和神经节样细胞。瘤细胞质中可见各种包涵体和吞噬物。瘤细胞核呈双核、多核、叶状核、核内包涵体、核沟或角状核。肿瘤结构变异包括束状、旋涡状、巢状、梁状、假腺体、假乳头/假滤泡、假菊形团和血管中心型；黏液和促纤维结缔组织改变及罕见的假血管肉瘤样变化；可见间质肉芽肿性为或破骨巨细胞反应；血管外周细胞瘤样改变、肾小球样血管增生和血管透明变性；偶见无黑色素细胞分化（施万细胞、纤维或肌纤维母细胞、骨软骨样和节神经母细胞）。典型的黑色素瘤S-100、HMB45、MelanA和嗜铬蛋白等阳性，但有的恶黑可表达异常免疫表型，如CK、desmin,sactin,CD68、CEA和EMA等。神经丝蛋白和GFAP阳性非常少见。由于恶黑的形态变异多种多样，常易误诊为癌、肉瘤、良性间叶瘤、淋巴瘤、浆细胞瘤和精原细胞瘤等。     

肝原发性软组织恶性巨细胞瘤临床病理观察

目的 初步探讨肝原发性软组织恶性巨细胞瘤的临床病理学特点、免疫组化染色及患者预后。方法 对1例原发性软组织恶性巨细胞瘤标本常规石蜡切片，HE染色，光镜观察；另对石蜡切片采用EnVision免疫组化二步法染色。结果镜下见瘤组织呈多结节状，结节由多核破骨细胞样巨细胞、单核瘤细胞和少量纤维母细胞所构成。免疫组化染色见瘤细胞vimentin和CD68（＋）。结论 本例肿瘤的瘤细胞虽然无明显的异型性，但患者于术后3个月死亡，说明仅凭形态学改变并不能可靠地预测肿瘤的生物学行为，尽管肿瘤在形态学上并无明显的恶性指征，肿瘤也可为高度恶性。     

RT-PCR法检测EWS-FLI1融合基因诊断尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤

目的探讨尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤(EWS/pPNET)石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因表达的临床病理意义。方法采用免疫组化对1例纵隔尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤进行观察,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测融合基因EWS-FLI1的表达。结果肿瘤由小圆细胞、卵圆形细胞及短梭形细胞构成,巢状、片状或列兵样排列,间质显著增生,未见典型菊形团结构。免疫组化显示CK、EMA和CD99弥漫强( )。RT-PCR检测出EWS-FLIl融合基因的表达。结论EWS/pPNET与促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)具有重叠的形态学和免疫组化特点,石蜡包埋组织中检测EWS-FLI1融合基因的表达可作为诊断EWS/pPNET的可靠指标。     

正中神经恶性神经束膜瘤临床病理观察

目的探讨恶性神经束膜瘤的病理形态特点、诊断及鉴别诊断。方法应用光学显微镜及免疫组化方法观察1例正中神经恶性神经束膜瘤(MP),并进行临床病理分析及复习文献。结果肿瘤来自神经束膜细胞,呈上皮样排列,局部可见旋涡状排列方式,在肿瘤周边可见残留的神经轴索;肿瘤细胞异型性明显,核分裂象多见。免疫组化显示肿瘤细胞表达上皮标记物,CK和EMA均强(+),CD34(+),而S-100(-)。结论恶性神经束膜瘤罕见,预后较差,临床需注意与恶性神经鞘瘤、丛状神经纤维瘤、上皮样肉瘤、滑膜肉瘤鉴别,可以根据其形态学特点及与神经的关系结合免疫组化鉴别。     

腮腺原始神经外胚层肿瘤2例临床病理观察

目的探讨腮腺原始神经外胚层肿瘤(PNET)的病理诊断及鉴别诊断。方法收集2例原发于腮腺的PNET的临床资料,观察组织学、病理学形态及免疫组化染色,并复习相关文献。结果镜下观察,瘤组织由形态一致的小圆细胞组成,呈实性片状或乳头状排列,局部可见菊形团样结构。免疫组化:瘤细胞CD99、vimentin、calponin、FLI-1、S-100、CD56、NSE和Syn(+)。结论原发于腮腺的PNET是一种极少见的神经内分泌肿瘤,确诊需要依靠病理组织学及免疫组化标记,并需与原发腮腺的其他小圆细胞肿瘤鉴别。     

上皮样肉瘤样血管内皮细胞瘤临床病理观察CSCD

目的分析上皮样肉瘤样血管内皮细胞瘤(ES-H)的临床病理学特点及诊断要点。方法通过HE切片、免疫组化观察1例上皮样肉瘤样血管内皮细胞瘤,并结合文献讨论。结果主要病理学形态表现为瘤细胞呈实性片状或巢状分布,瘤细胞圆形或略呈梭形、多角形,胞质嗜酸性,胞质内可见空泡或血管腔形成。免疫组化示CK、vimentin、FLI-1和CD31均(+),而CD34和FⅧ(-)。结论 ES-H是一种罕见的肿瘤,生物学行为属于低度恶性,具有复发及远处转移的潜能,诊断需要依赖免疫组化,治疗及预后尚待观察。     

上皮样肉瘤样血管内皮细胞瘤临床病理观察

目的分析上皮样肉瘤样血管内皮细胞瘤(ES-H)的临床病理学特点及诊断要点。方法通过HE切片、免疫组化观察1例上皮样肉瘤样血管内皮细胞瘤,并结合文献讨论。结果主要病理学形态表现为瘤细胞呈实性片状或巢状分布,瘤细胞圆形或略呈梭形、多角形,胞质嗜酸性,胞质内可见空泡或血管腔形成。免疫组化示CK、vimentin、FLI-1和CD31均(+),而CD34和FⅧ(-)。结论 ES-H是一种罕见的肿瘤,生物学行为属于低度恶性,具有复发及远处转移的潜能,诊断需要依赖免疫组化,治疗及预后尚待观察。     

乳腺恶性外周神经鞘肿瘤临床病理观察

目的探讨乳腺恶性外周神经鞘肿瘤的临床病理学特征。方法通过光镜及免疫组化方法对1例乳腺恶性外周神经鞘瘤进行观察,同时复习相关文献。结果乳腺恶性外周神经鞘肿瘤呈结节状生长,肿瘤细胞呈梭形或上皮样,核分裂象易见。免疫组化:肿瘤细胞vimentin和S-100弥漫(+),CD56、PGP9.5和bcl-2部分(+),个别细胞CD34和HMB45(+),CK(-)。结论乳腺恶性外周神经鞘肿瘤是一种罕见的肿瘤,需要与乳腺其他间叶性肿瘤鉴别,免疫组化染色对诊断有帮助。     

原发性胃肠道透明细胞肉瘤一例及文献复习

目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤的临床病理特点、鉴别诊断及生物学行为。方法收集1例原发性胃肠道透明细胞肉瘤病例的临床资料,行光镜观察、免疫组织化学（ Envision法）标记和电镜观察,并复习相关文献。结果肿瘤位于回肠末端。组织学上,病变位于黏膜下,周界不清,明显浸润性生长,见淋巴结转移。肿瘤组织主要呈弥漫片状、巢状排列,其间散在多核破骨细胞样巨细胞,分布疏密不均。肿瘤细胞形态相对一致,呈短梭形、卵圆形,胞质丰富,透亮或略嗜酸。免疫组化标记显示,肿瘤细胞弥漫阳性表达S-100,破骨样巨细胞表达CD68,Ki-67增殖指数约20％。电镜观察显示瘤细胞内未见典型黑色素小体和神经内分泌颗粒,破骨样巨细胞则具有组织细胞分化。随访结果显示患者于术后21个月死亡。结论原发性胃肠道透明细胞肉瘤是一种非常少见的肿瘤,具有高度侵袭性,预后差,对该肿瘤确诊依赖于临床表现、组织学形态、免疫表型相结合,且需要和其他肿瘤如转移性透明细胞肉瘤、上皮样胃肠道间质瘤,伴破骨样巨细胞的平滑肌肉瘤及血管周上皮样细胞肿瘤等鉴别。     

肺原发性滑膜肉瘤临床病理观察

目的探讨肺原发性滑膜肉瘤(PPSS)临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法分析1例PPSS临床资料,观察并检测其组织学形态、免疫组化特征及SYT-SSX基因易位情况,并复习相关文献。结果镜下肿瘤界限清晰,部分由梭形细胞构成。梭形成分形态较一致,核深染,有的形成腺管样腔隙。部分细胞呈圆形、卵圆形或立方形,胞质丰富、淡染,细胞界限清楚,核较大,空泡状,可见核仁。免疫组化:vimentin、EMA、CD99和bcl-2均(+),CK7、CK19、CK20、TTF1、PCK、CD117、Dog-1、S-100、CR、CD31、CD34、desmin和SMA均(-)。FISH检测示SYTSSX基因融合。病理诊断为肺原发性滑膜肉瘤(双相型)。结论肺滑膜肉瘤是一种罕见的肿瘤,应与肺梭形细胞癌、恶性间皮瘤、纤维肉瘤及恶性外周神经鞘膜瘤等疾病相鉴别。通过免疫组化方法并结合影像学资料,必要时进行分子遗传学检测可以明确诊断。     

膀胱血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理观察

目的探讨膀胱血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特点、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集2例膀胱PEComa临床资料,进行组织学及免疫组化观察,并复习相关文献,归纳该肿瘤的诊断和鉴别诊断要点,探讨其免疫表型和分子遗传学特征。结果 2例患者分别为34岁女性及30岁男性,肿瘤直径分别为4 cm和6.8 cm,肿瘤均位于膀胱固有肌层,部分隆起于膀胱腔。镜下瘤细胞呈短梭形,束状或交错状排列;瘤细胞胞质透亮或嗜酸性,核呈圆形,可见小核仁,瘤细胞轻度异型,可见个别畸形核及多核巨细胞,核分裂象1个/50 HPF;间质见较多厚壁血管,管壁玻璃样变性。免疫组化:瘤细胞vimentin、S-100、HMB45和SMA(+),CK、EMA、CD117、Dog-1、CD34、melan-A、TFE3、Syn和CgA等均(-)。结论膀胱PEComa较为罕见,组织形态学结合免疫组化SMA、HMB45表达有助于明确诊断,需与胃肠外间质瘤、平滑肌瘤、孤立性纤维性肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤鉴别。     

肺上皮样血管肉瘤临床病理观察

目的探讨肺上皮样血管肉瘤(PEA)的临床病理特征、生物学行为和鉴别诊断。方法分析1例肺上皮样血管肉瘤的临床表现、组织学特征、免疫组化结果并行文献复习。结果本例镜下显示瘤组织大部分以梭形细胞为主,弥漫片状分布,形似纤维肉瘤,可见瘤细胞形成的空泡状单细胞性血管腔,部分呈上皮细胞巢状结构的区域见瘤组织呈条索状分布,背景广泛黏液样变,坏死及核分裂易见,并伴有淋巴结转移。免疫组化示肿瘤细胞vimentin、CD34、和CD31(+),EMA少量灶性(+);Ki-67增殖指数不均一,梭形细胞区20%～70%。结论肺上皮样血管肉瘤罕见,具有独特的病理形态学特征,高度恶性,预后不良。需要与上皮样血管内皮细胞瘤、纤维肉瘤、恶性孤立性纤维性肿瘤、低分化腺癌、恶性间皮瘤、转移性胃肠间质瘤等相鉴别。     

富于巨细胞的骨肉瘤1例报道并文献复习

目的探讨富于巨细胞的骨肉瘤的临床、影像学、病理学特点,以提高诊治水平。方法通过影像学、组织学及免疫组织化学对富于巨细胞的骨肉瘤进行观察,总结其特点,并结合文献加以分析。结果富于巨细胞的骨肉瘤呈溶骨性破坏,有大量破骨细胞样巨细胞且分布均匀,与出血无空间关系。背景为成骨性骨肉瘤。免疫组化示破骨细胞样巨细胞、少量组织细胞样单核细胞CD68( ),异型性单核细胞及瘤巨细胞CD68(-);所有细胞vimentin( ),CK、S-100、CD34(-)结论富于巨细胞的骨肉瘤属罕见病例,在影像学、组织学上极易误诊,诊断依赖临床、影像学、病理学三方面的结合。     

起源于节细胞神经瘤的恶性外周神经鞘膜瘤临床病理观察

目的观察起源于节细胞神经瘤(GN)的恶性外周神经鞘膜瘤组织形态学特点,并探讨诊断与鉴别诊断。方法结合1例胸椎内起源于节细胞神经瘤的恶性外周神经鞘膜瘤(MPNST)的临床及影像学资料,观察镜下形态学特征及免疫组化结果,并进行相关文献复习。结果起源于节细胞神经瘤的恶性外周神经鞘膜瘤镜下可见典型的节细胞神经瘤成分,并逐渐过渡到恶性外周神经鞘膜瘤的形态特征,两者没有截然分界。免疫组化:肿瘤细胞vimentin、S-100和CD56(+),SMA、GFAP、EMA、CK、NF、CD34、desmin、Syn、Myo D1和myogenin(-)。结论节细胞神经瘤可以恶变为恶性外周神经鞘膜瘤。起源于节细胞神经瘤的恶性外周神经鞘膜瘤罕见,需仔细观察光镜下特殊的组织结构形态并结合免疫组化结果进行诊断,还需要与其他软组织恶性肿瘤进行鉴别诊断。