模拟视觉先兆偏头痛发作的MELAS一例

目的通过对1例模拟视觉先兆偏头痛发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的病例报道, 分析MELAS患者的临床特征, 对其头痛性质进行再认识。方法收集1例MELAS可疑患者的临床资料, 行影像学、视频脑电图检查, 并取其外周血进行线粒体基因组测序。结果本例患者青春期起病, 表现为视觉先兆偏头痛样发作、癫痫发作、卒中样发作和高乳酸血症。头颅影像学提示基底节区钙化、可逆性左枕叶皮层梗死以及双枕叶皮层异常乳酸峰;视频脑电图提示异常青少年期脑电图;血线粒体DNA测序见MT-TL1基因存在m.3243A>G位点致病性变异。结论 MELAS患者临床表现多样, 视觉先兆偏头痛样发作为首发症状, 其本质可能是枕叶癫痫的发作形式之一, 临床医生应注意鉴别视觉先兆偏头痛、枕叶癫痫和MELAS。     

17例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床与影像学特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及影像学特点.方法 对17例MELAS综合征患者的临床表现、影像学特点及实验室检查结果进行回顾性分析.结果 17例患者中肢体偏瘫或偏身感觉障碍12例,肢体抽搐10例,偏盲或皮质盲7例,意识障碍5例,头痛4例,发热3例,智能减退3例,听力下降2例.头颅MRI提示颅内存在单个或多个累及皮层和(或)皮层下白质的病灶,表现为T1WI呈等、低信号,T2WI、FLAIR及DWI呈高信号;其中病灶累及枕叶15例,颞叶13例,顶叶9例,额叶5例,丘脑5例,基底节4例,放射冠3例,胼胝体3例.磁共振波谱成像(MRSI)可见乳酸双峰.实验室检查血乳酸升高.10例行肌肉活检,光镜下可见大量蓬毛样红纤维.结论 MELAS综合征是一种具有特殊临床及影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断,临床上需与脑血管病、脑炎、癫痫及中枢神经系统脱髓鞘病相鉴别.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征有基底节钙化者的线粒体DNA突变情况观察

目的通过对脑CT示基底节钙化的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)患者的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变进行研究,验证大部分MELAS综合征患者mtDNA突变位点在3243,探讨基底节钙化是否可作为线粒体病的筛选诊断指标。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法对20例MELAS综合征患者肌肉或外周血mtDNA的A3243G点突变进行检测,并将PCR产物进行DNA序列分析。结果经APaⅠ酶切13例检测到A3243G点突变。侧序共14例检测到A3243G点突变。20例均无T3271C点突变。结论大部分MELAS综合征患者mtDNA突变位点在3243;基底节钙化与mtDNA异常关系密切,年轻患者的基底节钙化可作为线粒体病的筛选诊断指标。     

我国发现全新人类线粒体DNA基因突变

济南军区总医院神经内科常高峰大夫报道了 1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者 ,在该患者脑组织和外周血白细胞线粒体DNA中发现了一种新的突变形式 ,在mtDNA 3314 - 35 89之间有 2 76bp碱基缺失 ,并经过测序证实。经检查 ,该患者不存在目前已知的可导致MELAS(线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 )的其他基因突变 ,推测mtDNA 3314 - 35 89之间 2 76bp碱基缺失是导致MELAS的一种新的基因突变类型。经过对PubMed和美国Emory大学人类线粒体突变基因数据库的检索 ,该突变为国际上首次发现我国发现全新人类线粒…     

459例MELAS回顾及其头痛机制探讨

目的本研究旨在探讨中国人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点以为诊断提供有价值的信息。方法收集1970年1月-2012年9月于解放军总医院住院的MELAS病例及通过检索维普数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库及谷歌学术,收集这些病例的临床特点并对其进行总结。结果共得到459例病例,男女性别比为1.47:1,年龄4个月~65岁,中位年龄20岁。MELAS患者发生头痛的比例为46.3%。头痛组更易发生偏盲、眼震、共济失调、智能障碍、mtDNAA3243G突变。头痛组在MRI上更倾向于枕叶病变。结论如果患者的临床表现提示MELAS,DNA检测可用来做进一步筛查,肌肉活检是确诊的最好方法。皮层扩散抑制可能是导致MELAS患者发生头痛的机制之一。     

术中急性肺栓塞致患者死亡1例

患者,男,69岁,体重66kg,因车祸致左下肢挤压疼痛肿胀。门诊x光片示左胫腓骨骨折,门诊医师以左胫腓骨骨折、左下肢软组织挤压伤收入院。既往有高血压病史17年,糖尿病病史6年,自行间断服药,未行系统治疗。人院后实验室检查：血糖13．66mmol／L,尿糖15．35mmol／L,尿酮体12mmol／L,血红蛋白138g／L,血细胞比容50％,胆固醇7．2mmol／L,凝血酶原时间11．2S,活化部分凝血酶原时间20．2S,其他血液化验检查正常。心电图示：窦性心律,     

肥胖患者警惕肾病

<正>曾在一份医学杂志上看到这样一份病例:一位34岁体型肥胖的男性患者,主因"双下肢水肿7天"就诊,化验尿常规示:尿蛋白(+++),血液生化:肝功能:总蛋白(TP)73.24 g/L,白蛋白(ALB)45.13 g/L;血脂:总胆固醇(TC)6.0 mmol/L,甘油三酯(TG)5.27 mmol/L,低密度脂蛋白(LDL)4.61mmol/L,高密度脂蛋白(HDL)0.94 mmol/L;BMI33kg/m2。门诊医师以"肾病综合征"收入院。入院后1周,在彩超定位下行肾脏穿刺活检术。病理诊断:符合肥胖相关性肾病。     

外伤性腔隙性脑梗死全麻术后苏醒延迟一例

患者,男,49岁,65 kg,因打架致全腹疼痛20h于2012年8月17日入院.患者20h前被人打伤,伤及腿、腹、胸、头部,随即出现剧烈腹痛,很快波及全腹.胸腹平片:肋骨骨折,双侧膈下游离气体.化验:血糖8.96 mmol/L,血钠155mmol/L,血钾3.4 mmol/L,余化验检查均正常.既往体健,无高血压、糖尿病病史.查体:神清,急性病容,左眼睑青紫肿胀,心肺(一),板状腹,全腹压痛、反跳痛及肌紧张.入院诊断:腹部闭合性损伤(1)急性腹膜炎;(2)消化道穿孔;(3)肋骨骨折.外科拟行剖腹探查术.人手术室患者轻度嗜睡状态,考虑意识可能与急性腹膜炎有关,未予重视.     

动脉血乳酸对婴幼儿重症肺炎预后的相关性研究

目的:探讨动脉血乳酸对婴幼儿重症肺炎预后评价中的价值.方法:回顾性分析该院2010～2013年婴幼儿重症肺炎160例和同期住院婴幼儿普通肺炎156例,于入院初、入院6h、入院24h、入院48 h抽动脉血化验乳酸进行比较,并计算6h乳酸清除率.结果:入院时重症肺炎组血乳酸(3.90±1.25) mmol/L,高于普通肺炎组(1.75 ±0.55) mmol/L,P＜0.05.重症肺炎组6h后乳酸清除率(4.21±3.25) mmol/L,明显低于普通肺炎组(13.21±4.51) mmol/L,P＜0.01.结论:动态监测血乳酸,尤其6h血乳酸清除率对判断婴幼儿重症肺炎的预后有较高的价值.     

GCK基因多态性与汉族人群血糖水平的关系研究

目的探讨GCK基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2268576、rs2908297、rs2971676、rs4607517与汉族人群空腹血糖(FG)水平的关系。方法应用Taq Man探针技术在ABI V7平台上对293名健康体检者GCK基因的4个SNP位点进行基因分型,并进行关联分析。结果 SNP位点rs4607517基因型与FG水平存在线性相关性(P=0.002)。rs4607517位点AA组患者平均FG值(5.16 mmol/L±0.49 mmol/L)高于AG组(4.9 mmol/L±0.49 mmol/L)和GG组(4.81 mmol/L±0.41 mmol/L),差异具有统计学意义(P=0.025,P=0.002)。结论 GCK基因内SNP位点rs4607517与中国汉族人群FG水平的遗传易感性相关联。     

急性脊髓血管病变为主要表现的主动脉夹层一例

患者,女,63岁,因突发肩、背、腰痛半天,双下肢麻木乏力9h于2011年8月3日入院.患者晨起入厕时,在无外伤等诱因下,突感肩部疼痛,很快扩散至背腰并感腹胀,后双下肢麻木明显,并无力.无尿胀及大小便失禁.既往有高血压病史6年余.入院体查:右上肢BP 175/105 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左上肢BP 170/100 mmHg,右下肢BP 170/105 mmHg,左下肢BP 175/105 mmHg.神清,颈软,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏.眼球活动充分自如,无凝视及眼颤.心肺(-).双上肢肌力5级,双下肢肌力2+,四肢肌张力适中;腹壁反射及腱反射存在;深浅感觉可,无感觉异常平面;双侧巴氏征(-),布氏征,克氏征(-).心电图TⅡavF倒置.心脏彩超:室间隔及左室后壁增厚、左室驰缓功能减低.实验室检查:谷草转氨酶200 IU/L,肌酸激酶298IU/L,乳酸脱氢酶306 IU/L,肌红蛋白50 ng/ml,超敏肌钙蛋白T0.015 ng/ml,同型半胱氨酸12 μmol/L,尿素氮10.89mmol/L,肌酐172μmol/L,尿酸600 μmol/L,葡萄糖5.9mmol/L.钾3.40 mmol/L,钠139.9 mmol/L,氯98.5 mmoL/L,钙2.36 mmol/L,门诊急诊头颅CT平扫示右侧顶叶灶性出血,多发性腔隙性脑梗塞.     

广西巴马人群血脂与Apo CⅠ基因rs4420638位点多态性关系

目的 探讨载脂蛋白CⅠ(Apo CⅠ)基因的rs4420638位点多态性与广西巴马人群血脂的关系。方法 2008年4-8月从广西巴马县选取健康个体369人作为研究对象,用TaqMan MGB实时荧光PCR技术对研究对象进行基因位点分型,比较巴马人群等位基因频率及血脂水平与对照组的差异。结果 巴马组G等位基因频率为8.3%,低于对照组的13.9%(P=0.002),巴马组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平为1.46 mmol/L,明显高于对照组的1.11 mmol/L(P<0.01);巴马组rs4420638位点G等位基因携带人群血清总胆固醇(TC)水平为4.59 mmol/L,低于对照组的5.23 mmol/L(P<0.05),A等位基因携带人群HDL-C水平为1.46 mmol/L,高于对照组的1.13 mmol/L(P<0.01)。结论 Apo CⅠ基因rs4420638位点多态性可能是影响巴马人群血脂水平的因素。     

Th1和Th2细胞因子的基因多态性与新生儿乙型肝炎疫苗低免疫应答的关联性研究

目的探讨Th1和Th2细胞因子基因多态性与新生儿乙型肝炎(乙肝)疫苗(Hep B)低免疫应答的关系。方法在广西两家医院招募已完成Hep B全程免疫的8-9月龄汉族儿童,采用微粒子酶联免疫测定法测定血清乙肝表面抗体(HBs Ab),抗体浓度≥10m IU/L且100m IU/L为低应答,≥1 000m IU/L为高应答。采用SNPscanTM多重单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测细胞因子,分析基因位点、基因型、等位基因与Hep B免疫应答水平的关联性。结果本研究纳入Hep B低应答儿童88名、高应答儿童132名;共筛选出Th1和Th2细胞因子12个基因52个位点。Logistic回归分析显示,IL18基因rs3882891位点T/T基因型、IL12A基因rs583911位点A等位基因、IFN-γ基因rs2069728位点C等位基因的低应答比例高[OR(95%CI):2.72(1.33-5.57);1.81(1.15-2.85);2.01(1.07-3.79)],IL1B基因rs16944位点A等位基因的低应答比例低[OR(95%C I):0.64(0.43-0.95)]。结论 IL18基因rs3882891位点T/T基因型、IL12A基因rs583911位点A等位基因、IFN-γ基因rs2069728位点C等位基因可能与汉族儿童Hep B初次免疫低应答有关,而IL1B基因rs16944位点A等位基因可能是其保护因素。     

显性遗传腓骨肌萎缩症1个家系的临床、电生理和病理学研究

目的对一个显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMT)家系进行临床、电生理及病理学研究。方法对先证者及家系所有成员进行体检、5名患者均进行肌电图检查,先证者进行肌活检和腓肠神经活检。结果家系中的患者均有以下肢远为重的肌肉萎缩,均有弓形足,4名患者有双上肢远端肌肉萎缩,无感觉障碍,患者的正中神经传导速度大于38 m/s。腓肠神经提示有髓纤维的数量减少,但无洋葱头样结构。结论该家系显性遗传,但需进一步寻找其致病基因。     

BCS1L基因新突变位点引发的新生儿发育迟缓与乳酸酸中毒

本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点, 探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征;利用全外显子测序检测患儿基因变异;对BCS1L蛋白进行同源建模, 分析模型蛋白的结构和功能改变;分析基因变异与临床表型的相关性。结果显示, 该家系两例患儿的主要临床特征为线粒体呼吸链复合体Ⅲ缺陷症表现, 包括早产、发育迟缓、呼吸衰竭、乳酸酸中毒、胆汁淤积、肝功能异常、肾小管病变、凝血功能异常、贫血、低血糖、肌张力低下和早期死亡。全外显子测序发现BCS1L基因c.486₄88delGGA(p.E163del)新型缺失变异和c.992C>T(p.T331I)新型错义变异, 蛋白同源建模结构分析结果显示复合杂合变异对蛋白功能影响较大。综上, BCS1L基因新的变异位点c.992C>T(p.T331I)为"可能致病"变异, 复合杂合变异与线粒体呼吸链复合体Ⅲ缺陷症疾病表型密切相关。     

飞行员低密度脂蛋白受体基因NcoⅠ位点多态性对血脂的影响

目的 了解飞行员低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因NcoⅠ位点多态性及与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法,检测106例飞行员和98例健康对照者LDL-R基因NcoⅠ位点的多态性,并用常规方法测定其血脂水平.结果 飞行员 LDL-R基因 NcoⅠ位点3种基因型-/-、-/ 和 / 的频率分别为 13.21%、48.11%和38.68%,-和 2种等位基因频率分别为0.373和0.627,与健康对照人群比较差异无显著性.飞行员的高脂血症发生率(52.83%)明显高于对照人群(29.59%,P<0.01).飞行员 -/-、-/ 和 / 3种基因型的 TC 分别为 (4.17±0.55)mmol/L、(4.59±0.61)mmol/L和 (4.82±0.84) mmol/L,LDL-C分别为 (2.18±0.48)mmol/L、(2.48±0.69) mmol/L和 (2.74±0.75) mmol/L,其水平与基因型的关系为-/-、-/ 向 / 递增,而TG和HDL-C在各基因型间无差异,与健康对照组相似.结论 LDL-R基因NcoⅠ位点多态性是影响飞行员个体间血脂水平差异的独立遗传因素,但环境因素的作用也很重要.     

颌下蜂窝织炎并胸腔积液1例

患儿,男,7个月。因左颌下逐渐肿胀,呼吸困难1周,诊为“左颌下蜂窝织炎”收入院。检查:T39.5℃,P160次/分,R40次/分,急性热病容,鼻翼扇动,肿胀以左颌下为中心,皮肤及颏部、左面部、颞部及左枕部,且向颈部延伸,触压呈凹陷性水肿,左颌下皮肤红,波动( ),口底粘膜肿胀,舌体抬高,三凹征( ),心率160次/分。化验:白细胞34.5×10~9/L,中毒颗粒20％。立即行左颌下切开排脓,排出脓汁约10ml,呼吸困难仍不缓解,于第2天行胸锁乳突肌前缘切口,     

肾血管外皮细胞瘤切除合并非胰岛细胞瘤性低血糖的麻醉处理一例

患者男,22岁,体质量70 kg,身高174 cm.因“体检发现左肾占位1个月余”于2013年入院.患者一般情况好,体温36.1℃,血压112/73 mmHg（1 mmHg =0.133 kPa）,脉搏72次/min,ASA分级Ⅰ级.既往史：反复发生不明原因意识不清3个月余,每次发作均在清晨,喂饮糖水后缓解.检测血糖,1.7～2.2 mmol/L.各项常规检查（血、尿常规,生化,心电图,胸部X线片等）除血糖2.7 mmol/L外,余无异常.B超检查提示：（1）左肾下极112mm×73 mm实质性占位病变.（2）脾肿大.（3）胰腺切面形态正常,内未见异常回声,胰管不扩张.MRI检查提示：左肾异常信号,肿瘤性病变可疑,胰腺未见明显异常.SPECT检查意见：双肾动态显像,左肾积水、血流灌注及摄取功能受损、排泄障碍,右肾血流灌注及摄取功能正常.临床诊断：（1）左肾肿瘤.（2）低血糖原因待查.拟全身麻醉下行腹腔镜肾肿瘤根治术.     

秦皮甲素对人肺癌细胞A549凋亡影响

目的 探讨秦皮甲素对肺癌细胞A549增殖、凋亡的影响及机制.方法 人肺癌细胞A549分为对照组、阳性对照组(5-Fu 0.77 mmol/L)、秦皮甲素0.4、0.8、1.6 mmol/L组,四甲基偶氮噻唑蓝比色法检测肺癌细胞A549的增殖率,流式细胞仪检测细胞周期、细胞凋亡率和线粒体膜电位的变化,免疫印迹法检测Bax,Bcl-2,Caspase-3蛋白表达改变.结果 秦皮甲素可抑制人肺癌细胞A549的增殖,IC₅₀为0.4 mmol/L;降低线粒体膜电位并诱导凋亡;与对照组比较,人肺癌细胞A549经秦皮甲素1.6 mmol/L组处理后,S期细胞比例[(20.35±0.26)%]升高,G2/M期细胞比例[(25.46±0.17)%]降低;与对照组比较,秦皮甲素1.6 mmol/L组细胞凋亡率(29.15%)明显升高,Bax 和 Caspase-3蛋白表达增强,Bcl-2蛋白表达受到抑制,呈剂量-效应关系.结论 秦皮甲素可以通过线粒体途径诱导人肺癌细胞A549凋亡.     

氯乙烯中毒性肝病

患者男 ,36岁 ,从事氯乙烯作业生产 10年 ,就业前体健 ,作业场所氯乙烯浓度 2 .5～ 185 0mg/m3 ,特别在清釜时浓度为最高。患者在年前自感乏力、易感冒、胃纳减退 ,并诉肝区隐隐不适 ,门诊检查发现患者肝肿大 (肋下两指 ) ,并有轻度压痛 ,血象等无异常 ,肝功能检查示丙氨酸转氨酶 (ALT) 70～82U/L ,乳酸脱氢酶 (LDH) 4 4 0U/L ,HBsAg及肝炎相关抗原(HAA)均为阴性。入院作肝穿刺活检 ,肝细胞中度肿胀 ,胞浆内出现多量嗜酸性颗粒样物 ,极个别肝细胞可见坏死 ,肝索由于肝细胞肿大而显得排列较零乱 ,肝窦结构不清 ,枯氏细胞少见 ,未见气…