Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现(附2例报告与文献复习)

Von Hippel-Lindau综合征是一种染色体显性遗传疾病,本病少见.本文通过2个病例,结合文献对Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现进行了分析,以加深对本病的认识.     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。     

VHL综合征--附1例报告

VHL综合征（Von Hippel-Lindau syndrome）,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较为罕见,我们最近发现1例,现报告如下。     

VHL综合征临床特点及影像学表现--附3例报告并文献复习

目的探讨VHL(Von Hippel-Lindau，VHL)综合征的临床和影像学特征。方法回顾性分析3例经术后病理证实的Von Hlppel-Lindau综合征的临床和影像学资料。结果3例均为男性，均合并小脑血管母细胞瘤和肾透明细胞癌、肾囊肿。1例合并胰腺囊肿和腹壁血管瘤，1例合并肾上腺腺瘤和睾丸囊肿，1例有家族史。小脑血管母细胞瘤发病时间25-35岁，肾脏透明细胞癌发病时间35～50岁。结论Von Hippel-Lindau综合征病变可累及多个器官，临床表现多样，对合并中枢神经系统血管瘤和肾胰囊肿或透明细胞癌的可疑该病患者，应对该患者及其家族成员进行长期随访追踪并定期全面地影像学体检，以尽早发现，尽旱治疗。     

Von Hippel—Lindau病1例

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病,患者常以中枢神经系统症状前来就诊,神经外科医生通常会诊断为血管网织细胞瘤.但事实上有20% -30%的患者还合并有其他系统的肿瘤.我们报道此病例是希望能提高大家对Von Hippel-Lindau(VHL)病的认识,重视其遗传特性,做好患者家属的随访工作.     

家族性延髓血管母细胞瘤3例报告

目的 探讨家族性延髓血管母细胞瘤的诊断和治疗.方法 分析一个家系3例延髓血管母细胞瘤的临床资料和手术疗效,结合文献讨论.结果 本家系确诊VHL病[Von Hippel-Lindau Syndrome(VHL ),"希佩尔-林道综合征"].3例肿瘤全部切除,随访6～48个月,3例KPS(karnofsky评分)均>90分.结论 延髓血管母细胞瘤诊断主要依靠CT、MRI,基因检测对VHL病诊断有重要价值.显微手术技巧可显著提高本病的疗效.围术期控制"正常灌注压突破综合征".及时发现和处理相关并发症对本病的预后有重要意义.     

VHL综合征基因研究进展

Von Hippel-Lindau (VHL)综合征是一种常染色体显性遗传病。人们发现VHL基因是一个抑癌基因,VHL综合征是由VHL基因突变引起。随着基因技术的发展,VHL基因检测诊断疾病已经越来越重要,同时对VHL综合征的治疗也提供了一条新的途径和广阔的应用前景。     

Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例

<正>希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病是一种遗传性肿瘤综合征,主要表现为双侧视网膜和(或)中枢神经系统多发血管母细胞瘤,同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见,发病率约为1/36 000,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致[1]。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。1临床资料     

Von Hippel-Lindau病15例影像学分析

目的:探讨Von Hippel-Lindau disease(VHL)病临床和影像学特点。方法:回顾性分析日本横滨市立大学附属医院2001～2006年间经手术和病理确诊的15例Von Hippel-Lindau disease(VHL)病的临床和影像学资料并且复习相关文献。结果:本病好发男性青壮年,47%(7/15)可追溯到家族史,所有病例有血管母细胞瘤,绝大多数发生在小脑(13/15),为实性小结节或者囊实性结节,部分见于脊髓;视网膜血管瘤占40%(6/15);绝大多数合并内脏囊肿,包括肝脏、胰腺和肾脏,占87%(13/15);肾癌占60%(9/15),可单侧或者双侧;嗜铬细胞瘤占13%(2/15)。结论:VHL病是家族遗传性多系统肿瘤综合征,熟悉其临床和影像学表现有助于正确的诊断。     

双侧肾癌的诊治进展

双侧肾癌临床较少见,发病率约占同时散发肾癌的2%～4%,但在一些家族遗传病中发病率却高达83%,常见的家族遗传病包括:遗传性乳头状肾癌、林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病、家族性透明细胞癌和家族性肾腺瘤伴发Birt-Hogg-Dub综合征[1].双侧肾癌主要分同时性双侧肾癌和异时性双侧肾癌.     

Clinical and Genetic Investigation of a Multi-generational Chinese Family Afflicted with Von Hippel-Lindau Disease

Background:Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a hereditary tumor disorder caused by mutations or deletions of the VHL gene.Few studies have documented the clinical phenotype and genetic basis of the oc...     

嗜铬细胞瘤中的Von Hippel-Lindau病临床分析

我院1994～1998年诊断嗜铬细胞瘤43例,其中6例应诊断为Von Hippel-Lindau(VHLD)又称为多发性神经血管母细胞瘤病,仅1例得以确诊,现结合文献加以讨论.     

5例Von hippel-lindau病的临床分析

Von Hippel-Lindau (VHL)病是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,人发病率为0.2.病变可累及中枢神经系统和肝、肾、胰、视网膜等多个器官,临床表现多样.现对我科收治的5例患者总结报道如下.     

Sturge-Weber二氏综合征的遗传问题

Sturge-Weber二氏综合征又名眼—神经—皮肤血管瘤病。近年来有称为三体型—22综合征。我们仍以惯称Sturge-Weber二氏综合征命名。该综合征具有颜面血管瘤、癫癎和青光眼三大特征,临床上常见为不完全型。由于本病的临床和病理改变与Von Recklinghausen病、结节性硬化症、Von Hippel病     

混合型神经纤维瘤病1例报告

神经纤维瘤病也叫作Von—Recklinghausen氏病。是一种神经—皮肤综合征。本病首先为Smith氏在1849年所描述。于1882年Von—Fecklinghausen氏从临床表现及病理特征作了全而论述。随即国内外     

Von Hippel-Lindau综合征致病基因的研究进展

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起包括中枢神经系统在内的多系统肿瘤。VHL基因是一种抑癌基因,VHL综合征由VHL基因突变引起,VHL基因通过促进缺氧诱导因子1α(HIF-1α)降解导致疾病发生,它通过编码VHL蛋白来调控其mRNA,在缺氧条件下,导致血管内皮生长因子过表达,影响肿瘤的生长浸润。随着基因检测技术日益成熟,VHL综合征的筛查与治疗逐渐出现了多种手段。因为VHL综合征具有遗传性,深入研究患者致病基因类型特点并结合临床表现,有助于深一步挖掘VHL综合征的发病机制,更好地完善基因靶向药物的研究,从而为患者及其家属提供更好的医疗指导。     

Von Hippel-Lindau综合征4例影像学表现和遗传史回顾及文献复习

目的总结Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的影像学表现和诊断方法。方法回顾分析4例vHL综合征患者的影像学、家族遗传史和其他临床资料,结合复习相关文献,探讨该少见遗传病的诊断方法。结果本组4例患者,男1例,女3例,年龄28⁴1岁,中位年龄34.3岁,影像学均表现为胰腺多发囊实性占位和双肾多发囊实性肿物。既往都有脑内肿瘤手术史和家族多人发病的遗传史,符合Maher等提出的该综合征诊断标准。结论 VHL基因不同突变类型导致不同表现型,临床表现形式复杂多样,认识VHL综合征的影像特征,结合临床病史可以明显提高其诊断水平。     

小脑血管母细胞瘤87例临床分析

目的：探讨不同类型小脑血管母细胞瘤临床特点。方法：采用回顾方法对87例经手术和病理证实的小脑血管母细胞瘤进行临床分析和手术疗效总结。结果：87例进行108枚肿瘤切除，其中5例病变为多灶性，10例为肿瘤复发，肿瘤全切除率92．59％，痊愈81．61％。结论：CT、MRI和血管造影能明确诊断并有助于计划手术。手术结果对小脑血管母细胞瘤病人是满意的，实质性血管母细胞瘤全切除难度大，合并Von Hippel-Lindau综合征者处理更困难并需长期努力。     

Management of solid renal tumour associated with von Hippel-Lindau disease

Von Hippel-Lindau （VHL） disease is a rare autosomal dominant disorder caused by germ line mutations of the VHL tumour suppressor gene. it predisposes affected individuals to develop a variety of neoplasms, including haemangioblastomas of the central nervous system, retinal angiomas, renal cell carcinomas （RCCs）, pheochromocytomas and cysts of the kidneys and epididymis. Germ line VHL mutations have been found in all VHL disease families. RCC occurs in 25% to 45% of patients with VHL disease and is one of the leading causes of death.[第一段]     

Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: a report of 3 casesImaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: a report of 3 cases

Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant here ditary familial neoplasm syndrome characte rized by development of a variety of benign and malignant tumors in multiple organ systems,such as the brain,kidney,pancreas,adrenalgland,and epididymis,with aprev a lence of one in 39000- 53000.1 4 Hallmarks of the condition in clude retinal angiomas,hem angioblastomas of the cerebellum and the spinal cord,renal cell carcinoma and cysts,and pheochrom ocytomas.In this article,we report imaging findings in three cases of VHLdisease.