肌线粒体NADH－TR酶组化染色及其在神经肌病病理诊断中的意义

应用改良的还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶（ＮＡＤＨ－ＴＲ）氧化酶组化染色方法，对４００例经常规ＨＥ，ＭＧＴ以及ＡＴＰ酶和透射电镜确诊的神经肌肉疾病肌组织的恒冷冰冻连续切片进行组化染色，结果显示该染色对发现肌纤维内部结构变化；区别Ⅰ，Ⅱａ；Ⅱｂ型肌纤维、成群肌萎缩以及同型肌群化，鉴别神经原性肌肉疾病和肌原性肌肉疾病及其分型具有重要价值。     

Joseph病黄氏家系患者的周围神经及肌肉病变

本文观察3例Joseph病黄氏家系患者的周围神经、肌肉及皮肤活检病理。根据临床症状,3例分别为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型,所有病例均有共同的病理学改变,即周围神经的有髓纤维减少、轴索粗细不等;电镜证实轴索退变,所绕髓鞘或增厚,或分层,雪旺氏细胞有轻度增生;肌肉呈不同程度的神经性肌萎缩,Ⅲ型者萎缩尤著,肌组织大部分为脂肪结缔组织所取代,残留的萎缩肌纤维一部分有继发退变,电镜下可见肌原纤维排列紊乱,线柱体退变及肌纤维坏死;第Ⅰ、Ⅲ型取皮肤活检,均示真皮弹力纤维断裂。以上所见说明Joseph病具有明显的慢性周围神经病变及肌肉萎缩,病变程度与临床亚型及病程有关。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

颈后深部肌肉纤维类型的分布

目的研究大鼠、家兔和正常人颈后深部肌肉的组织化学特征和生理作用。②方法应用肌球蛋白ＡＴＰ酶（ＡＴＰ酶）和乙酰胆碱酯酶（ＡＣｈＥ）染色法,观测了大鼠（４只）、家兔（４只）和正常人（４例）颈后深部肌肉的肌纤维类型,用ＶＩＤＡＳ图像分析仪测量其横切面积。③结果ＡＴＰ酶染色,颈后深部肌肉肌纤维分为Ⅰ型和Ⅱ型,横切面呈多边形或椭圆形。在大鼠、家兔和正常人,Ⅰ型纤维的数量和横切面积均显著大于Ⅱ型纤维。大鼠、家兔和人Ⅰ型和Ⅱ型纤维的横切面积依次增大。ＡＣｈＥ染色,染色颗粒呈长椭圆形,其数量和面积以家兔较大,人次之,大鼠最小。④结论大鼠、家兔和正常人颈后深部肌肉Ⅰ型纤维多于Ⅱ型纤维,对维持颈段脊柱的生理姿势和运动功能具有重要作用。     

面神经挫伤大鼠面肌酶组化定量及超微结构研究

目的探讨正常及神经挫伤后面肌酶组化及超微结构变化规律。方法成熟雄性ＳＤ大鼠如５０只随机分为正常组及面神经挫伤组。定位定量挫伤试验组动物左侧面神经，并于７、２１、３５及５６ｄ取面肌切片，进行琥珀酸脱氢酶（ＳＤＨ）染色、电镜观察及多功能显微图像分析仪定量分析。结果大鼠面神经挫伤ｄ７，三型肌纤维直径最小，其中白肌纤维仅为对照组的６０％，电镜显示变性改变；３ｗｋ时光电镜证实同型化肌纤维存在；ｄ３５中间型及红肌纤维直径大于对照组；ｄ５６三型肌纤维直径、ＳＤＨ染色反应及超微结构同对照组有明显差别。结论面肌中白肌纤维对神经挫伤反应最剧烈，挫伤ｄ２１发现肌纤维同型化现象，ｄ５６神经再生后面肌酶组化、肌纤维直径、超微结构均恢复正常。     

遗传性成人近端型脊肌萎缩症（附3个家系分析及肌肉病理组化观察）

报告３个家系１８例成人近端型脊肌萎缩症，其中２个家系为常染色体显性遗传，另一家系的遗传方式无法确定。３个先证者肌活检病理组化观察发现，肌萎缩以Ⅱ型纤维为主，伴Ⅰ型纤维优势，同型肌群化及靶纤维少见，Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多，这可能与肌纤维功能代偿时能量代谢活跃有关     

遗传性成人近端型脊肌萎缩症

报告３个家系１８例成人近端型脊肌萎缩症，其中２个家系为常染色体显性遗传，另一家系的遗传方式无法确定。３个先证者肌活检定理组化观察发现，肌萎缩以Ⅱ型纤维为主，伴Ⅰ型纤维优势，同型肌群化及靶纤维少见，Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多，这可能与肌纤维功能代偿时能量在跃有关。     

脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

亚急性运动神经元病

目的 报告1例亚急性运动神经元病的临床、肌肉病理和临床随访结果，讨论其诊断。方法 对1例亚急性运动神经元病进行临床资料收集、肌电图检测和活检肌肉的组织学、组织化学病理检查，并进行临床随访。结果 患者16岁时诊断患急性淋巴细胞白血病（LI型），经化疗后一直处缓解期。18岁开始双下肢肌无力、肌萎缩，两上肢正常，病程呈亚急性。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图显示广泛神经源性受损，神经传导速度正常。肌肉病理显示典型的神经源性肌萎缩，大量靶纤维和肌纤维群组化存在。两次皮质激素治疗均有明显效果，停药后症状加重。1年后患者死于自血病复发。1年临床随访期间，患者两下肢肌无力、肌萎缩无明显恶化，两上肢仍大致正常。结论 亚急性运动神经元病是一种罕见的副肿瘤综合征类型。由于发病在肿瘤缓解期，且肌无力、肌萎缩相对稳定，因此易误诊。确诊依靠临床结合肌肉病理检查，并需临床随访。     

假肥大型肌营养不良患者骨骼肌纤维再生病理特点研究

目的研究假肥大型肌营养不良患者骨骼肌纤维再生病理特点。方法收集25例假肥大型肌营养不良患者活检骨骼肌标本,其中杜兴型肌营养不良（DMD）18例,贝克型肌营养不良（BMD）7例,冷冻连续切片,采用组织化学及免疫组织化学染色,光镜下观察再生肌纤维特点,同时应用形态计量学方法分析肌纤维再生的活跃程度。结果 HE染色下见再生肌纤维深染,胞质嗜碱性,细胞核大,同源观察NCAM染色,再生肌NCAM呈阳性表达,伴随肌纤维的成熟NCAM表达逐渐减弱,成熟肌纤维无表达。DMD患者再生肌纤维直径及横截面积明显小于BMD患者再生肌纤维,再生肌纤维数量较多。结论假肥大型肌营养不良患者骨骼肌纤维再生与年龄有相关性。     

脂质沉积性肌病15例临床及病理分析

结合肌肉病理改变,探讨脂质沉积性肌病的诊断及治疗。方法对１５全ＬＳＭ患者进行临床及病 镜与电镜观察。结果患者均有进行性四肢无力,血清肌酶不同程度升高,肌肉病理苏丹黑染色及电镜示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主,结论ＬＳＭ是一组以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。激素治疗有效。     

糖尿病患者肌肉病变

对１１３例糖尿病患者进行了股四头肌活检光镜观察（１０５例）、肌肉毛细血管基底膜厚度电镜观察及眼底检查和２４小时尿白尿白排泄量测定（５８例）。结果显示：糖尿病从光镜下病变发生率为６６．７％，主要表现为肌肉横纹模糊不清，轻度透明变性及肌纤维萎缩和肌膜核增多等；肌肉毛细血管基底膜明显增厚，并与糖     

抗信号识别颗粒抗体肌病5例

收集中南大学湘雅医院老年神经内科2015年12月至2018年6月诊断为抗信号识别颗粒抗体肌病的患者5例。 患者均亚急性或慢性起病，临床表现为逐渐进展的对称性肢体近端无力，血清肌酸肌酶明显增高，血清抗信号识别 颗粒抗体阳性，肌电图提示肌源性损害。肌肉活检病理表现为变性坏死伴再生，可见萎缩及肥大肌纤维，伴结缔组 织增生及少量炎性细胞浸润；免疫组织化学染色可见CD4及CD8阳性淋巴细胞、CD68阳性巨噬细胞浸润；未见CD20 阳性淋巴细胞及CD303阳性树突细胞浸润；其中2例患者少量毛细血管C5b-9表达阳性；全部患者的抗肌聚糖蛋白染 色、抗Dysferlin染色、抗dystrophin染色连续强阳性表达。患者均对糖皮质激素治疗有效，部分患者需联合免疫球蛋白 及免疫抑制剂治疗。     

糖尿病患者肌肉病变(附113例临床观察)

对１１３例糖尿病患者进行了股四头肌活检光镜观察（１０５例）、肌肉毛细血管基底膜厚度电镜观察及眼底检查和２４小时尿白蛋白排泄量测定（５８例）。结果显示：糖尿病肌肉光镜下病变发生率为６６．７％，主要表现为肌肉横纹模糊不清，轻度透明变性及肌纤维萎缩和肌膜核增多等；肌肉毛细血管基底膜明显增厚，并与糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病密切相关。     

糖尿病性肌梗塞的诊断和治疗

目的 探讨糖尿病性肌梗塞的诊断及治疗。方法 回顾性分析了4例糖尿病肌梗塞患者的临床特征。影像学和病理学特点及治疗方法。结果 （1）4例患者均为2型糖尿病，平均糖尿病病程6.8年，入院时平均血糖13.7mmol/L，平均HbA1C为9.5%；合并视网膜病变4例，糖尿病肾病，周围神经病变，高血压各2例。（2）发病初期均有疼痛性弥漫性肌肉肿胀，3例在起病1-2周后形成局部肌肉肿块。（3）检查结果：采超检查示病灶部位肌肉肿胀增厚，横纹消失，呈不规则强弱相间回声；CT平扫显示受累肌肉明显肿胀。体积增大，肌束间隙及肌周间隙模糊不清；肌肉活检可见肌纤维横纹消失，部分肌纤维萎缩，核链状增生，肌纤维小片状透明变性，部分肌纤维内见空泡变化，小血管壁增厚，个别毛细血管见透明血栓形成，并见个别小血管有血栓机化，间质水肿，灶性肌纤维坏死伴中性粒细胞和淋巴细胞浸润。（4）治疗及预后；入院后给予对症及抗凝治疗3例，外科清创1例，症状和体征缓解时间平均为22天，随访2月至6年，3例病情稳定，1例出院3月后猝死。结论 糖尿病性肌梗塞是糖尿病的一种罕见且被人们认识不足的并发症；治疗上主要是用胰岛素严格控制血糖及卧床休息，镇痛等对症治疗，辅以抗凝治疗，其短期预后良好。     

兔胸头肌,锁头肌和股直肌肌纤维的组织化学特点

对兔胸头肌、锁头肌和股直肌同时进行琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶Ⅰ-四唑盐、磷酸化酶和肌凝蛋白ATP酶组化染色,结果显示胸头肌和股直肌均为以ⅡA和ⅡB型肌纤维为主的混合肌,锁头肌属于3种类型肌纤维平均分布的混合肌。多种组化技术可以准确地鉴别肌纤维分型,有利于定量研究肌纤维形态及分布特点,在神经肌肉修复学研究中有一定意义。     

强直性肌营养不良症16例病理分析

目的 探讨强直性肌营养不良症（DM）的病理学特点.方法 16例DM患者均行骨骼肌活检,14例取肱二头肌,1例取胫前肌,l例取腓肠肌活检.分析患者的肌肉病理学表现.结果 16例中心核肌纤维阳性率为93.7％（15/16）,肌浆块或环状纤维56.3％（9/16）,选择性Ⅰ型肌纤维萎缩43.7％（7/16）,肌纤维肥大100％（16/16）,为DM的病理学主相;14例取肱二头肌活检的病例中,肌浆块和环状纤维均只在病程为10年以上的7例患者中出现,但在另外2例活检部位选择腓肠肌和胫前肌的患者,尽管病程分别只有1个月和1年,也见到典型大量的肌浆块及环状纤维,提示肌肉活检部位选择带给病理结果的差异性.结论 肌肉活检对本病的诊断有一定的临床意义.     

晚发型酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构

目的 :探讨酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构特点。方法 :用酶组织化学方法观察快速冷冻后的肌肉组织切片 ,用透射电镜观察其超微结构。结果 :①光镜下见大量空泡肌纤维 ,空泡内可见嗜碱性絮状或粗颗粒状物质 ,形成镶边空泡 ;②ATP酶染色示空泡主要累及Ⅱ型肌纤维。空泡化肌纤维的酸性磷酸酶活性明显增强 ,PAS阳性物质轻度增多 ;③电镜观察发现肌原纤维间大量糖原及髓样结构 ,外包单位膜。含变性线粒体及糖原颗粒的自噬空泡多见。在肌间毛细血管的周细胞和间质成纤维细胞内发现多个糖原积聚区。结论 :肌活检超微病理观察和酶组织化学检测对酸性麦芽糖酶缺陷病有明显的特异性 ,对本病的诊断有重要价值。     

慢性酒精中毒性肌病的临床及病理特点研究

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现、骨骼肌活检病理特点。方法总结12例临床确诊的酒精中毒性肌病患者的临床资料,对确诊病例行骨骼肌活检,行组织化学染色,光镜下观察、摄片,进行病理分析。结果慢性酒精中毒肌病患者以肌无力、肌萎缩为主要表现,辅助检查无明显特异性;肌肉病理可见坏死、萎缩肌纤维,以Ⅱ型肌纤维萎缩为主,可见不整红边纤维（RRF）。结论慢性酒精中毒性肌病的病理变化多样,综合病史、病理检查,完善相关辅助检查是诊断该病的关键。     

慢性阻塞性肺疾病大鼠骨骼肌肌纤维类型和运动终板的变化

目的研究慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠骨骼肌肌纤维分型和骨骼肌神经肌肉接头处运动终板的变化,从而了解COPD患者骨骼肌功能失调的原因。方法利用熏香烟法制造COPD大鼠模型并设置空白组。取大鼠胫骨前肌做冷冻切片,琥珀酸脱氢酶染色以及乙酰胆碱酯酶染色,比较两组大鼠骨骼肌横截面积,Ⅰ型、Ⅱa和Ⅱb型肌纤维的含量以及神经肌肉接头处运动终板的差异。结果两组大鼠Ⅰ型及Ⅱb型肌纤维含量间差异有统计学意义(P<0.05)。两组大鼠骨骼肌横截面积和单位横截面积内运动终板个数间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论COPD大鼠骨骼肌纤维含量改变,神经肌肉接头运动终板减少导致骨骼肌耐力下降以及肌肉萎缩可能是骨骼肌功能失调的原因之一。