肝豆状核变性病基因突变分析

目的：寻找中国人肝豆状核变性病（ＷＤ）基因突变的形式及频率。方法：应用ＰＣＲＳＳＣＰ法对４５名ＷＤ患者进行基因ｅｘｏｎ５、８、１４、１８筛选，对确定异常者进行ＤＮＡ序列分析。结果：在４５名患者ＤＮＡ样本的ＰＣＲ扩增产物中未发现ｅｘｏｎ１８泳动异常，而３名患者显示ｅｘｏｎ１４多态性泳动异常，但这种泳动也可见于正常标本中。４例患者显示ｅｘｏｎ５单链构象多态性，序列分析表明为Ｔ插入突变，其突变频率为８８９％；２例存在ｅｘｏｎ８泳动异常，序列分析表明该外显子同时存在７７０ｃｏｄｏｎＣ２２５０→Ｇ同义突变和Ｇ２２７３→ＴＡｒｇ７７８→Ｌｅｕ错义突变，其突变频率为４４４％。结论：不同功能区域的ｅｘｏｎ５及ｅｘｏｎ８外显子突变可能是中国人ＷＤ发病的原因     

肝豆状核变性病基因第1，2和21号外子突变的检测分析

在前期研究中 ,我们对 44例无亲缘关系的肝豆状核变性病 (ｗｉｌｓｏｎ′ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)患者进行了ＷＤ基因 3～ 2 0号外显子的突变检测 ,探讨其突变特征[1] ,同时证实了 8号和 12号外显子可能为我国的ＷＤ基因突变热区[2 ,3] 。本研究将重点分析ＷＤ基因第 1、2和 2 1号外显子的突变特点 ,是对前期研究工作的一个重要补充 ,同时对于全面系统地分析我国ＷＤ基因突变特征具有重要意义。一、对象与方法1.对象 ;无亲缘关系的正常对照 6 0名 ,为健康体检人员 ,男女各半 ,无遗传病家族史。确诊ＷＤ患者 44例[1] ,男2 5例 ,女 19例 ,分别…     

肝豆状核变性病基因突变分析

目的：寻找中国人肝豆状核变性病（ＷＤ）基因突变的形式及频率。方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法对４５名ＷＤ患者进行基因ｅｘｏｎ５、８、１４、１８筛选，对确定异常者进行ＤＮＡ序列分析。结果：在４５名患者ＤＮＡ样本的ＰＣＲ扩增产物中未发现ｅｘｏｎ１８泳动异常，而３名患者显示ｅｘｏｎ１４多态性泳动异常，但这种泳动也可见于正常标本中。４例患者显示ｅｘｏｎ５单链构象多态性，序列分析表明为Ｔ插入突变，其突变频率为８     

牙体楔状缺损984例治疗体会

牙体楔状缺损 (ＷＤＳ)是一种非龋性牙体硬组织疾病 ,因缺损的部位及形态特殊 ,故给治疗带来一定的难度。为探讨不同充填材料和操作方法对ＷＤＳ的治疗效果 ,分别选用银汞合金 ,玻璃离子水门汀 (ＧＩＣ) ,光固化复合树脂 ,光固化玻璃离子及玻璃离子加光固化复合树脂夹层修复进行比较。现报道如下。1　资料与方法1 1　一般资料 :选择门诊的 984例ＷＤＳ患者进行分析 ,其中男 5 94例 ,女 390例 ,年龄 2 5～ 6 8岁 ,其中 35～ 5 5岁占比例最高 ,共 5 6 1例 ,占 5 7 0 5。ＷＤＳ的发生情况见表 1。表 1　 984例ＷＤＳ发生情况发生情况病例数发生…     

肝豆状核变性基因连锁图谱的研究

为寻找适于中国人Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ）基因连锁分析的遗传标记及制定ＷＤ基因所在区域的遗传图谱，我们应用Ｄ１３ｑ１４－２１区域４个ＤＮＡ标记对７５名无亲缘关系个体及９个ＷＤ家系成品进行连锁分析。结果发现４个ＤＮＡ标记中３个标记等位片段与白种人相同而杂合率相异，其中２个ＤＮＡ标记Ｄ１３Ｓ３１，Ｐ１２３Ｍ１．８与ＷＤ基因存在紧密连锁关系。其遗传顺序为：着丝点－Ｒｂ－Ｄ１３Ｓ３１－ＷＮＤ。     

肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性 ,首先由Ｗｉｌｓｏｎ(1 91 2 )详细描述 ,故又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。群体中的年发病率为 1 /1万～ 1 /1 0万 ,是少数可能有效治疗的神经遗传病。我们 1 994～ 2 0 0 1年共收治 2 0例ＷＤ患者。本文对其临床资料进行分析 ,以期达到早期诊断、早期治疗的目的。1 临床资料与结果2 0例患者中男 1 3例 ,女 7例 ,年龄 3 .5～ 42岁。有家族史者 2例 ,无父母近亲结婚者。诊断　根据Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ标准( 1) 具备其中两项者可诊断为ＷＤ :①具有肝损害临床表现 ;②眼裂隙灯下查角膜Ｋ -Ｆ环阳性 ;③血清铜蓝蛋白 (ＣＥＲ)降低。…     

Hox基因与人类室间隔缺损相关性的研究

流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损(ｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔ,ＶＳＤ)发病过程中发挥重要作用 ,遗传度为 5 5 %～ 6 5 %。目前ＶＳＤ发病机制的研究多以动物实验为主 ,以人为研究对象 ,从基因水平进行研究的文献报道较少。有研究表明脊椎动物的胚胎心脏发育很有可能受Ｈｏｘ基因表达调控[1] 。作者在人类Ｈｏｘ基因所在的染色体区域12ｑ12 13、2ｑ31内选择微卫星ＤＮＡ标记 ,收集ＶＳＤ核心家系进行遗传连锁不平衡检验 (ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ,ＴＤＴ) ,首次证明…     

应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断

杜氏 贝氏肌营养不良症 (Ｄｕｃｈｅｎｎｅ Ｂｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓ ｔｒｏｐｈｙ ,ＤＭＤ ＢＭＤ)是Ｘ连锁隐性遗传病。近年来 ,在ＤＭＤ基因 3′ ,5′端及基因内发现了多个 (ＣＡ)ｎ短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)具有多态性 ,且信息量高。用ＳＴＲ进行连锁分析 ,适用于缺失型及非缺失型ＤＭＤ ＢＭＤ患者的基因诊断 ,大大提高了ＤＭＤ ＢＭＤ的可诊断率和产前诊断的准确率 ,成为ＤＭＤ ＢＭＤ快速基因诊断、产前诊断及携带者检测的最重要的方法 ,本室应用该法对 2个ＤＭＤ家系进行了快速的产前基因诊断和携带者检测。1　对象与方法1.1　对象　 2个家系的     

准分子激光原位角膜磨镶术治疗高度近视43例疗效分析

准分子激光原位角膜磨镶术 (ＬａｓｅｒｉｎＳｉｔｕＫｅｒａｔｏｍｉｌｅｕ ｓｉｓ,ＬＡＳＩＫ) ,是一种较先进的角膜屈光手术 ,比准分子激光角膜切削术 (ＰＲＫ)更为合理。现将我院行ＬＡＳＩＫ手术的 43例 - 8 0 0Ｄ以上的高度近视患者的治疗及随访结果报道如下。1　资料与方法1 1　一般资料 :选择 1999年 1月～ 3月在我中心接受ＬＡＳＩＫ治疗的高度近视患者 43例 (82只眼 ) ,其中男 2 5例 ,女 18例 ,年龄 18～ 5 0岁 ,等值球镜屈光度为 - 8 0 0Ｄ～ 2 3 0 0Ｄ (平均 - 9 2 5Ｄ± 2 13Ｄ) ,等值柱镜屈光度为 -0 5 0～ 3 5 0Ｄ (平均 -…     

肝豆状核变性基因蛋白产物表达的改变

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ′ｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因定位于 13ｑ14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶 (ＷＤ蛋白 ) [1 3] 。该病以原发性铜代谢障碍为特征 ,目前的研究多认为ＷＤ基因突变使该酶功能降低或丧失而致病[4 6] 。在ＷＤ患者 ,ＷＤ基因突变 ,导致ＷＤ蛋白的表达变化 ,其表现可能为量的减少、功能异常等 ,目前该课题的研究在国内外尚未见报道。为此 ,我们应用特定的抗Ｐ型ＡＴＰ酶抗体 (抗ＡＢＤ) ,结合Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ印迹技术检测了ＷＤ蛋白的变化 ,同时筛查患者ＷＤ基…     

肝豆状核变性41例临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊病 (Ｗｉｌ ｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病 ,系铜在肝、脑、肾、眼等器官、组织沉积所致。主要表现为肝病、肝硬化 ,神经、精神功能障碍及角膜Ｋ -Ｆ环三大症候。实验室检查 90 %病例血清铜蓝蛋白降低及尿铜升高。本文就我院近年收治的ＷＤ患者 4 1例进行回顾性分析 ,以提高临床医生对本病的认识。1　临床资料1 1　一般资料　本组 4 1例ＷＤ病例选自我院 1997年 1月至 2 0 0 1年 12月的住院患者 ,均符合Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ’ｓ诊断标准。男2 6例 ,女 15例 ;年龄 2岁 10个月至 5 4岁…     

用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系

利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标：血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定理对８个家系的１２例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系１、家系６和家系８的筛查结果与已经完成的ＤＮＡ诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗ＷＤ以及遗传咨询。     

用P~(68SR2.0)标记多态性对Wilson病的早期诊断及杂合子检测

本研究结合临床铜生化检测结果，应用分子生物学技术对６个Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）家系进行检测，在１３名同胞中共检出２名ＷＤ症状前患者，６名杂合子及１名正常人，另４名无检测意义。其结果表明，来自视网膜母细胞瘤易感基因（Ｒｂ）的标记探针Ｐ６８ＲＳ２．０标记有助于ＷＤ的基因筛选，但不是唯一的诊断依据。     

阿尔茨海默病的事件相关电位P300亚成分的研究

近年事件相关电位 (ＥＲＰ)Ｐ30 0研究证实 ,ＥＲＰ又可分为Ｐ3ａ、Ｐ3ｂ、Ｐ3ｅ和ＳＷ等亚成分[1] 。由于这些亚成分所反映的心理学意义不同 ,故有人主张将其分开命名[2 ] 。对此 ,我们进行了相关研究。一、对象与方法1 对象 :阿尔茨海默病 (ＡＤ)组 39例 ,男 14例 ,女 2 5例 ,平均年龄 74岁± 6岁 ,平均病程 3 4年± 2 9年。符合ＤＳＭ Ⅲ Ｒ中ＡＤ诊断标准 ;认知功能筛选量表 (ＣＡＳＩ)平均 2 8分± 16分 ;Ｈａｃｈｉｎｓｋｉ缺血指数≤ 4分 ;无意识障碍 ;未服用抗精神病药物。正常对照组 (ＮＣ) :40名 ,男 16名 ,女 2 4名 ;平均年龄 …     

用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系

利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标；血浆铜蓝蛋白；血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定理对８个家系的１２例先证者同胞进行了三种状态－症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系１、家系６和家系８的筛查结果与已经完成的ＤＮＡ诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗ＷＤ以及遗传咨询。     

中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度…

用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ ｂｌｏｔ技术，以１３ｑ２２－３１上的ｐ１Ｅ８探针对中国人群中４个Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）家系和１０例正常人Ｄ１３Ｓ４区ＭｓｐＩ酶切片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析。结果表明：Ａ，Ｂ两杂交片段出现的频率分别为４６．９％和５３．１％，这和国外报道的频率０．４９／０．５１是一致的，同时对ＷＤ家系成员Ａ，Ｂ两杂交片段出现频率和正常人相比较，经统计学处理，ｘ＾２＝０．０２６〈３．８，ｐ〉０…     

成人型呼吸窘迫综合征患者GMP140和凝血功能的测定

成人型呼吸窘迫综合征 (ａｄｕｌｔｒｅｓｐｉｒａｔｏｒｙｄｉｓｔｒｅｓｓｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＡＲＤＳ)是一种在严重发病过程中发生的、以进行性低氧血症为临床特征的急性吸气性呼吸衰竭 ,死亡率极高。血栓形成在本病的发病机制中起重要作用 ,肺部微血栓形成是绝大多数ＡＲＤＳ最常见的原因。本研究对 95例ＡＲＤＳ患者的血小板膜蛋白Ｐ ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ(ＧＭＰ 14 0 )以及凝血功能指标进行测定 ,以探讨在ＡＲＤＳ时 ,上述指标的变化及其临床价值。1　对象与方法1.1　对象　ＡＲＤＳ患者 (患者组 ) 95例 ,男 4 7例 ,女 4 8例 ,年龄 2 7～ 6 1岁 ;其中严重创伤 2 7例、大面积烧     

性功能障碍患者心理状况与个性分析

人的性心理生理反应是一个复杂的过程 ,受心理性因素的影响很大[1] 。为探讨性功能障碍 (ｓｅｘｄｙｓｆｕｎｔｉｏｎ ,ＳＤ)患者的心理健康状奖品及个性特征 ,我们对 5 9例ＳＤ患者进行ＳＣＬ 90、ＥＰＱ测查 ,以便为开展心理咨询及干预提供依据。对象与方法一、对象病例均来自我院 1999年 1月至 2 0 0 0年 12月心理咨询门诊病人 ,诊断均符合ＣＣＭＤ 2 Ｒ ,ＩＣＤ 10诊断标准 ,排除脑器质性疾病、严重躯体疾病、精神疾病、酒和药物所致的ＳＤ者 ,共 5 9例 ,其中女性 14例 (性高潮缺乏 9例 ,性欲减退2例 ,阴道痉挛 1例 ,性交疼痛 2例 ) ,…     

敏感相位编码在磁共振成像扫描中的应用

1　对象和方法　本组患者 4 0 (男 2 4 ,女 16 )例 ,年龄 13～ 6 9(平均 4 7)岁 ,分二组 ,各 2 0例 .使用ＰＨＩＬＩＰＳＧｙｒｏｓｃａｎＩｎｔｅｒ1.5Ｔ磁共振成像系统 ,ＳＥＮＳＥ软件 ,相控阵体线圈扫描腹部 ,所有患者增强扫描 ,使用ＭＥＤＲＡＤ高压注射器 ,国产ＧＤ ＤＴＰＡ造影剂 (北京北陆化学品有限公司 ,钆喷酸葡胺 ) .4 0例患者均按要求进行呼吸训练 ,使患者配合好憋气的长短以及呼吸的均匀度 ,常规腹部扫描采用的序列为Ｔ2Ｗ /ＴＳＥ ,Ｔ1Ｗ /ＴＦＥ ,ｓＢ ＦＦＥ ,第一组 2 0例按常规方法扫描未加ＳＥＮＳＥ ,扫描时间分别为 …     

乐山市2625例高考体检ALT、HBsAg结果分析

1999年～ 2 0 0 2年间 ,我科对乐山市区参加全国高考的考生 2 62 5例进行了ＡＬＴ、ＨＢｓＡｇ检查 ,现将结果报告如下。1　材料与方法1 1　标本来源　乐山市区 1999年～ 2 0 0 2年参加高考的考生共 2 62 5人。1 2　方法　ＡＬＴ检测采用日本和光 (ＷＡＫＯ)原装试剂 ,用双波长连续监测法在ＯＬＹＭＰＵＳＡＳＵ5 60全自动生化分析仪上进行测定 ,校准物采用ＲＡＮＤＯＸ定值质控血清。1 3　ＨＢｓＡｇ检测采用深圳月亮湾酶标试剂 ,用ＢＩＯ ＲＡＤ酶标仪进行检测。2　结果与讨论ＡＬＴ >4 0ｕ/Ｌ :1999年占 13 8% ;2 0 0 0年占 14 1% ;2 0 0…