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1.
目的:寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法:应用PCRSSCP法对45名WD患者进行基因exon5、8、14、18筛选,对确定异常者进行DNA序列分析。结果:在45名患者DNA样本的PCR扩增产物中未发现exon18泳动异常,而3名患者显示exon14多态性泳动异常,但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示exon5单链构象多态性,序列分析表明为T插入突变,其突变频率为889%;2例存在exon8泳动异常,序列分析表明该外显子同时存在770codonC2250→G同义突变和G2273→TArg778→Leu错义突变,其突变频率为444%。结论:不同功能区域的exon5及exon8外显子突变可能是中国人WD发病的原因 相似文献
2.
肝豆状核变性病基因第1,2和21号外子突变的检测分析 总被引:1,自引:0,他引:1
在前期研究中 ,我们对 44例无亲缘关系的肝豆状核变性病 (wilson′sdisease ,WD)患者进行了WD基因 3~ 2 0号外显子的突变检测 ,探讨其突变特征[1] ,同时证实了 8号和 12号外显子可能为我国的WD基因突变热区[2 ,3] 。本研究将重点分析WD基因第 1、2和 2 1号外显子的突变特点 ,是对前期研究工作的一个重要补充 ,同时对于全面系统地分析我国WD基因突变特征具有重要意义。一、对象与方法1.对象 ;无亲缘关系的正常对照 6 0名 ,为健康体检人员 ,男女各半 ,无遗传病家族史。确诊WD患者 44例[1] ,男2 5例 ,女 19例 ,分别… 相似文献
3.
肝豆状核变性病基因突变分析 总被引:14,自引:5,他引:9
目的:寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法:应用PCR-SSCP法对45名WD患者进行基因exon5、8、14、18筛选,对确定异常者进行DNA序列分析。结果:在45名患者DNA样本的PCR扩增产物中未发现exon18泳动异常,而3名患者显示exon14多态性泳动异常,但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示exon5单链构象多态性,序列分析表明为T插入突变,其突变频率为8 相似文献
4.
王丽娟 《邯郸医学高等专科学校学报》2002,15(4):450-451
牙体楔状缺损 (WDS)是一种非龋性牙体硬组织疾病 ,因缺损的部位及形态特殊 ,故给治疗带来一定的难度。为探讨不同充填材料和操作方法对WDS的治疗效果 ,分别选用银汞合金 ,玻璃离子水门汀 (GIC) ,光固化复合树脂 ,光固化玻璃离子及玻璃离子加光固化复合树脂夹层修复进行比较。现报道如下。1 资料与方法1 1 一般资料 :选择门诊的 984例WDS患者进行分析 ,其中男 5 94例 ,女 390例 ,年龄 2 5~ 6 8岁 ,其中 35~ 5 5岁占比例最高 ,共 5 6 1例 ,占 5 7 0 5。WDS的发生情况见表 1。表 1 984例WDS发生情况发生情况病例数发生… 相似文献
5.
为寻找适于中国人Wilson氏病(WD)基因连锁分析的遗传标记及制定WD基因所在区域的遗传图谱,我们应用D13q14-21区域4个DNA标记对75名无亲缘关系个体及9个WD家系成品进行连锁分析。结果发现4个DNA标记中3个标记等位片段与白种人相同而杂合率相异,其中2个DNA标记D13S31,P123M1.8与WD基因存在紧密连锁关系。其遗传顺序为:着丝点-Rb-D13S31-WND。 相似文献
6.
肝豆状核变性 ,首先由Wilson(1 91 2 )详细描述 ,故又称Wilson病 (WD)。群体中的年发病率为 1 /1万~ 1 /1 0万 ,是少数可能有效治疗的神经遗传病。我们 1 994~ 2 0 0 1年共收治 2 0例WD患者。本文对其临床资料进行分析 ,以期达到早期诊断、早期治疗的目的。1 临床资料与结果2 0例患者中男 1 3例 ,女 7例 ,年龄 3 .5~ 42岁。有家族史者 2例 ,无父母近亲结婚者。诊断 根据Sternlieb标准( 1) 具备其中两项者可诊断为WD :①具有肝损害临床表现 ;②眼裂隙灯下查角膜K -F环阳性 ;③血清铜蓝蛋白 (CER)降低。… 相似文献
7.
流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损(ventricularseptaldefect,VSD)发病过程中发挥重要作用 ,遗传度为 5 5 %~ 6 5 %。目前VSD发病机制的研究多以动物实验为主 ,以人为研究对象 ,从基因水平进行研究的文献报道较少。有研究表明脊椎动物的胚胎心脏发育很有可能受Hox基因表达调控[1] 。作者在人类Hox基因所在的染色体区域12q12 13、2q31内选择微卫星DNA标记 ,收集VSD核心家系进行遗传连锁不平衡检验 (transmissiondisequilibriumtest,TDT) ,首次证明… 相似文献
8.
杜氏 贝氏肌营养不良症 (Duchenne Beckermusculardys trophy ,DMD BMD)是X连锁隐性遗传病。近年来 ,在DMD基因 3′ ,5′端及基因内发现了多个 (CA)n短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)具有多态性 ,且信息量高。用STR进行连锁分析 ,适用于缺失型及非缺失型DMD BMD患者的基因诊断 ,大大提高了DMD BMD的可诊断率和产前诊断的准确率 ,成为DMD BMD快速基因诊断、产前诊断及携带者检测的最重要的方法 ,本室应用该法对 2个DMD家系进行了快速的产前基因诊断和携带者检测。1 对象与方法1.1 对象 2个家系的 相似文献
9.
准分子激光原位角膜磨镶术 (LaserinSituKeratomileu sis,LASIK) ,是一种较先进的角膜屈光手术 ,比准分子激光角膜切削术 (PRK)更为合理。现将我院行LASIK手术的 43例 - 8 0 0D以上的高度近视患者的治疗及随访结果报道如下。1 资料与方法1 1 一般资料 :选择 1999年 1月~ 3月在我中心接受LASIK治疗的高度近视患者 43例 (82只眼 ) ,其中男 2 5例 ,女 18例 ,年龄 18~ 5 0岁 ,等值球镜屈光度为 - 8 0 0D~ 2 3 0 0D (平均 - 9 2 5D± 2 13D) ,等值柱镜屈光度为 -0 5 0~ 3 5 0D (平均 -… 相似文献
10.
肝豆状核变性 (Wilson′disease,WD)是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因定位于 13q14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶 (WD蛋白 ) [1 3] 。该病以原发性铜代谢障碍为特征 ,目前的研究多认为WD基因突变使该酶功能降低或丧失而致病[4 6] 。在WD患者 ,WD基因突变 ,导致WD蛋白的表达变化 ,其表现可能为量的减少、功能异常等 ,目前该课题的研究在国内外尚未见报道。为此 ,我们应用特定的抗P型ATP酶抗体 (抗ABD) ,结合Westernblot印迹技术检测了WD蛋白的变化 ,同时筛查患者WD基… 相似文献
11.
肝豆状核变性又称威尔逊病 (Wil son’sDisease)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病 ,系铜在肝、脑、肾、眼等器官、组织沉积所致。主要表现为肝病、肝硬化 ,神经、精神功能障碍及角膜K -F环三大症候。实验室检查 90 %病例血清铜蓝蛋白降低及尿铜升高。本文就我院近年收治的WD患者 4 1例进行回顾性分析 ,以提高临床医生对本病的认识。1 临床资料1 1 一般资料 本组 4 1例WD病例选自我院 1997年 1月至 2 0 0 1年 12月的住院患者 ,均符合Sternlieb’s诊断标准。男2 6例 ,女 15例 ;年龄 2岁 10个月至 5 4岁… 相似文献
12.
利用临床诊断Wilson病(WD)的常用生化指标:血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜,结合酯酶D多态性、WD发病风险与年龄分布的关系,应用微机化的Bayes定理对8个家系的12例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系1、家系6和家系8的筛查结果与已经完成的DNA诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗WD以及遗传咨询。 相似文献
13.
本研究结合临床铜生化检测结果,应用分子生物学技术对6个Wilson'sdisease(WD)家系进行检测,在13名同胞中共检出2名WD症状前患者,6名杂合子及1名正常人,另4名无检测意义。其结果表明,来自视网膜母细胞瘤易感基因(Rb)的标记探针P68RS2.0标记有助于WD的基因筛选,但不是唯一的诊断依据。 相似文献
14.
阿尔茨海默病的事件相关电位P300亚成分的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
近年事件相关电位 (ERP)P30 0研究证实 ,ERP又可分为P3a、P3b、P3e和SW等亚成分[1] 。由于这些亚成分所反映的心理学意义不同 ,故有人主张将其分开命名[2 ] 。对此 ,我们进行了相关研究。一、对象与方法1 对象 :阿尔茨海默病 (AD)组 39例 ,男 14例 ,女 2 5例 ,平均年龄 74岁± 6岁 ,平均病程 3 4年± 2 9年。符合DSM Ⅲ R中AD诊断标准 ;认知功能筛选量表 (CASI)平均 2 8分± 16分 ;Hachinski缺血指数≤ 4分 ;无意识障碍 ;未服用抗精神病药物。正常对照组 (NC) :40名 ,男 16名 ,女 2 4名 ;平均年龄 … 相似文献
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利用临床诊断Wilson病(WD)的常用生化指标;血浆铜蓝蛋白;血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜,结合酯酶D多态性、WD发病风险与年龄分布的关系,应用微机化的Bayes定理对8个家系的12例先证者同胞进行了三种状态-症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系1、家系6和家系8的筛查结果与已经完成的DNA诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗WD以及遗传咨询。 相似文献
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用Southern blot技术,以13q22-31上的p1E8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区MspI酶切片段长度多态性(RFLP)分析。结果表明:A,B两杂交片段出现的频率分别为46.9%和53.1%,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的,同时对WD家系成员A,B两杂交片段出现频率和正常人相比较,经统计学处理,x^2=0.026〈3.8,p〉0… 相似文献
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成人型呼吸窘迫综合征 (adultrespiratorydistresssyndrome,ARDS)是一种在严重发病过程中发生的、以进行性低氧血症为临床特征的急性吸气性呼吸衰竭 ,死亡率极高。血栓形成在本病的发病机制中起重要作用 ,肺部微血栓形成是绝大多数ARDS最常见的原因。本研究对 95例ARDS患者的血小板膜蛋白P selection(GMP 14 0 )以及凝血功能指标进行测定 ,以探讨在ARDS时 ,上述指标的变化及其临床价值。1 对象与方法1.1 对象 ARDS患者 (患者组 ) 95例 ,男 4 7例 ,女 4 8例 ,年龄 2 7~ 6 1岁 ;其中严重创伤 2 7例、大面积烧 相似文献
18.
性功能障碍患者心理状况与个性分析 总被引:2,自引:0,他引:2
赵其和 《中国行为医学科学》2002,11(3):306-306
人的性心理生理反应是一个复杂的过程 ,受心理性因素的影响很大[1] 。为探讨性功能障碍 (sexdysfuntion ,SD)患者的心理健康状奖品及个性特征 ,我们对 5 9例SD患者进行SCL 90、EPQ测查 ,以便为开展心理咨询及干预提供依据。对象与方法一、对象病例均来自我院 1999年 1月至 2 0 0 0年 12月心理咨询门诊病人 ,诊断均符合CCMD 2 R ,ICD 10诊断标准 ,排除脑器质性疾病、严重躯体疾病、精神疾病、酒和药物所致的SD者 ,共 5 9例 ,其中女性 14例 (性高潮缺乏 9例 ,性欲减退2例 ,阴道痉挛 1例 ,性交疼痛 2例 ) ,… 相似文献
19.
敏感相位编码在磁共振成像扫描中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
1 对象和方法 本组患者 4 0 (男 2 4 ,女 16 )例 ,年龄 13~ 6 9(平均 4 7)岁 ,分二组 ,各 2 0例 .使用PHILIPSGyroscanInter1.5T磁共振成像系统 ,SENSE软件 ,相控阵体线圈扫描腹部 ,所有患者增强扫描 ,使用MEDRAD高压注射器 ,国产GD DTPA造影剂 (北京北陆化学品有限公司 ,钆喷酸葡胺 ) .4 0例患者均按要求进行呼吸训练 ,使患者配合好憋气的长短以及呼吸的均匀度 ,常规腹部扫描采用的序列为T2W /TSE ,T1W /TFE ,sB FFE ,第一组 2 0例按常规方法扫描未加SENSE ,扫描时间分别为 … 相似文献
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1999年~ 2 0 0 2年间 ,我科对乐山市区参加全国高考的考生 2 62 5例进行了ALT、HBsAg检查 ,现将结果报告如下。1 材料与方法1 1 标本来源 乐山市区 1999年~ 2 0 0 2年参加高考的考生共 2 62 5人。1 2 方法 ALT检测采用日本和光 (WAKO)原装试剂 ,用双波长连续监测法在OLYMPUSASU5 60全自动生化分析仪上进行测定 ,校准物采用RANDOX定值质控血清。1 3 HBsAg检测采用深圳月亮湾酶标试剂 ,用BIO RAD酶标仪进行检测。2 结果与讨论ALT >4 0u/L :1999年占 13 8% ;2 0 0 0年占 14 1% ;2 0 0… 相似文献