转铁蛋白受体2基因突变相关血色病1例

遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病,较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色病患者,临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化,血清铁蛋白（8 548.9 ng/ml）、转铁蛋白饱和度（116.77%）明显升高,肝活检示肝硬化,肝内铁沉积（重度Ⅳ级）,对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序,并经San...     

以糖尿病首诊的遗传性血色病合并肝功能异常、性腺功能减退、骨质疏松1例报道

遗传性血色病(hereditary hemochromatosis, HH)在中国人群中较为罕见, 该病可累及多系统, 临床表现特异性低, 若对其认识不足, 极易误诊漏诊。本文报道1例以糖尿病为首诊, 而后诊断HH的病例, 该患者除肝功能异常外, 还出现性腺功能减退和骨质疏松等多种内分泌代谢性疾病;同时结合文献探讨HH的临床特征、诊治方法及其与内分泌功能障碍的联系, 以提高临床医师对该病的认识。     

特发性门静脉高压症1例

特发性门静脉高压症(IPH)是一类比较罕见的肝脏血管病变, 主要临床表现为肝内门静脉小分支的闭塞或狭窄诱发的门静脉高压。国内外研究显示, 该病与感染、药物、毒素、血栓倾向、免疫及遗传等因素相关。特发性门静脉高压又称特发性非肝硬化性门静脉高压症(INCPH), 为肝窦前性非肝硬化性门静脉高压, 较难与隐源性肝硬化相鉴别, 该病国内外鲜少报道。现报道1例人类白细胞DR3等位基因(HLA-DR3)阳性的IPH, 讨论该患者的诊治经过以及对该病的认识, 为临床提供借鉴。     

SGLT2抑制剂抗恶性肿瘤研究进展

越来越多的证据显示, 糖尿病与肿瘤发生、发展密切关联, 降糖药物与肿瘤的相关性, 尤其是降糖药物是否同时具备抗肿瘤作用逐渐成为内分泌和肿瘤研究的新热点。近来, 一种新型口服降糖药钠-葡萄糖转运体(SGLT2)抑制剂被发现同时具备抑制肿瘤发生、发展的作用, 该文对SGLT2抑制剂与肿瘤的相关性, 尤其是SGLT2抑制剂抗肿瘤作用机制进行归纳综述, 以期为降糖药物SGLT2抑制剂的抗肿瘤相关机制研究提供线索。     

利拉鲁肽治疗青少年2型糖尿病1例

报道兴国县人民医院1例青少年2糖尿病患者因酮症酸中毒入院, 经治疗纠正酮体后予以胰岛素强化治疗, 因胰岛素用量较大, 且联用口服药物, 后经患者家属同意后, 加用利拉鲁肽治疗, 胰岛素剂量明显减少, 治疗效果良好的诊疗过程。患者为16岁青少年, 因在外院治疗血糖控制不佳就诊我院, 入院后完善相关检查, 患者体重指数25.34 kg/m2, 糖化血红蛋白10.5%, 随机血糖17.6 mmol/L, 血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体及抗胰岛细胞抗体均阴性, 明确诊断为2型糖尿病合并超重, 给予胰岛素泵强化联合二甲双胍治疗解除高血糖状态, 因胰岛素泵剂量大, 体型超重, 存在胰岛素抵抗, 家属同意后, 加用利拉鲁肽治疗。观察其用药前后的体重、胰岛素使用量、血糖控制情况, 同时系统性回顾国内外利拉鲁肽在2型糖尿病患者中的应用现状。结果显示, 利拉鲁肽治疗6个月后, 患儿体重及糖化血红蛋白均下降, 胰岛素用量也减少。     

类固醇相关的糖尿病足溃疡2例

类固醇糖尿病(SDM)是由于体内糖皮质激素过多引起的一种糖代谢紊乱综合征。相比于常见的2型糖尿病并发糖尿病足溃疡(DFU), 类固醇相关DFU患者因其体内长期糖皮质激素过多, 其皮肤萎缩、皮肤屏障作用被严重削弱、机体免疫力明显下降、机会菌或者真菌感染进一步增加, 患者创面愈合难度更大, 致死率、致残率更高。该文报道了2例类固醇相关DFU患者, 旨在提高临床医师对DFU患者明确糖尿病分型的重视, 警惕SDM。对于类固醇相关DFU患者, 围术期需进行糖皮质激素补充, 术后糖皮质激素替代应个体化, 了解类固醇相关DFU创面处理的复杂性。     

新证据引领新实践

大血管并发症是糖尿病致死致残的主要原因。本文结合降糖治疗领域的随机化临床研究证据,阐述降糖治疗、降糖药物与2型糖尿病患者心血管预后的关系,并讨论新近更新的欧美国家指南性文件及其对我国临床实践的影响。     

肝肾综合征的新概念

肝肾综合征指发生在肝病状态下,尤其是肝硬化腹水时的潜在肾损伤。过去认为肝肾综合征属于功能性肾损伤,但随着病理生理学研究的深入,目前认为在功能性肾损伤的基础上,也会进展为结构性肾损伤。2019年国际腹水俱乐部(ICA)的肝病学专家和肾脏病学专家就HRS的定义、分型和病理生理学等问题提出了超越2015年ICA共识意见的新观点,并根据国际上对HRS的新认识提出了新的治疗理念。     

利拉鲁肽治疗肥胖2型糖尿病患者1例

报道1例利拉鲁肽治疗肥胖2型糖尿病患者的诊疗经过。患者为74岁女性, 因"发现血糖升高7年, 时有心慌、出汗2个月"收入住院。入院后完善相关辅助检查, 结合患者病史, 明确诊断为2型糖尿病合并多个并发症、肥胖等。调整原有口服西格列汀、瑞格列奈联合皮下注射甘精胰岛素的降糖方案, 启用利拉鲁肽, 并逐步停用胰岛素及西格列汀, 使血糖得到安全有效控制的同时简化降糖方案, 提高患者的依从性, 有效减轻患者体重10 kg, 降低不良事件发生概率, 生活质量得到提高, 并有心血管等获益。     

先天性肝纤维化四例

先天性肝纤维化属于少见病例,临床鲜有报道。早期临床表现不典型,发现时多数已进展至肝硬化终末期。现报道吉林大学第一医院肝胆胰内科收治的4例先天性肝纤维化患者,拟通过病例总结提高临床医师对此病的认识,以进行早期诊治并改善疾病预后。     

鲁肽类药物长期应用1例

报道1例在辽宁中医药大学附属医院内分泌康复科就诊的既往明确诊断的2型糖尿病患者使用鲁肽类药物长期治疗的诊疗过程。患者为45岁男性, 2型糖尿病病史26年, 同时合并脂肪肝以及动脉粥样硬化心血管疾病等疾病, 经过12年的诊治, 最终调整降糖方案为:司美格鲁肽注射液0.5 mg、1次/周皮下注射, 德谷胰岛素20 U、1次/d皮下注射, 阿卡波糖片50 mg、3次/d口服, 调整降糖方案后患者葡萄糖在目标范围内时间高达98.04%, 低血糖时间也较前明显减少。该患者选用具有良好降糖效果, 又能降低心血管不良事件发生风险以及有效降低患者内脏脂肪的胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素、口服降糖药, 效果显著, 值得临床推广使用。     

儿童糖尿病合并佝偻病和白内障1例

该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩, 主因"视物模糊10余天, 易饥多食6 d"入院, 入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序, 结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因第23号外显子存在纯合突变, 该基因的编码区4643位的碱基G突变为T(c.G4643T), 为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路, 在骨形成和发病机制中起重要作用, 该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变, 其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究, 有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。     

游离脂肪酸受体在肺部疾病中的研究进展

游离脂肪酸受体(FFAR)是一类具有多功能性的G蛋白偶联受体, 参与细胞内信号传导, 调节细胞凋亡、炎症反应、免疫反应和能量代谢等生物学过程。近年来, 国内外多项研究发现, FFAR在肺部疾病中发挥着重要作用, 有望成为防治呼吸系统疾病的潜在研究靶点。本文对FFAR在哮喘、肺部感染、急性肺损伤、慢性阻塞性肺疾病、特发性肺纤维化等疾病发展中的作用及机制作一综述, 以期为呼吸系统疾病的防控、干预提供新的方向。     

2型糖尿病的肝源机制

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和2型糖尿病(T2DM)十分常见, 两者常常互为因果。大量流行病学研究结果显示NAFLD显著增加T2DM发病风险, 其机制尚不十分清楚。肝脏是机体糖脂代谢的重要调节器官, 在维持机体血糖和血脂稳态上发挥关键作用。该文系统阐述了NAFLD的发生发展规律和机制, 尤其介绍了肝脏糖代谢异常与高血糖之间的关系。NAFLD肝脏通过产生大量的17羟孕酮, 增加去泛素化酶USP14基因表达促进糖异生过程, 增加肝糖输出, 升高血糖。通过改善脂肪肝可有效减少糖尿病的发病风险, 对于糖尿病的防治具有重要意义。     

他山之石,可以攻玉

临床流行病学数据显示,糖尿病对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的发生和病情进展有负面影响,但其机制尚不确定。中东呼吸综合征(MERS)是另外一种冠状病毒感染性疾病,最近有文献就其与糖尿病的关系进行了深入的基础研究。本文对该文献和其他相关研究作一介绍,并在此基础上就如何借鉴MERS的研究思路和方法,为开展糖尿病影响COVID-19的机制研究提出一些思考性问题。     

更正

本刊2023年第51卷第10期第1033-1042页《稳定型心绞痛运动康复中国专家共识》中, 参考文献部分:第34条参考文献《稳定型心绞痛患者运动康复危险分层与分类管理》第一作者名字:"范璃轩"应为"范瑀轩", 特此更正。     

更正

本刊2023年第27卷第12期第836-837页发表的文章"米粒体滑囊炎1例", 第一作者单位更正为北京大学第一医院风湿免疫科(现在内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科), 北京 100029。     

更正

本刊2023年第46卷第9期刊出的《度普利尤单抗治疗重度哮喘初步疗效的临床观察研究》一文, 表2中"12个月后FeNO(ppb)"的数值应为"20.0(13.0, 31.0)"。     

订正

本刊2023年第31卷第9期第910页英文摘要第一句"not matching with chinese abstract stage in China"订正为"A group of experts from the Chinese Liver Cancer Society was invited to form a research team for the purpose of elaborating delicacy management of patients with hepatocellular carcinoma in advanced stage in China" 。     

更正

本刊2023年第39卷第12期刊登的文章《低钠血症的中国专家共识》的作者需要对第1002页的图2进行更正。