人类精子分离纯度评价方法的研究进展

目前全世界已发现人类600多种性连锁遗传性疾病,其中属于隐性连锁遗传病的有300多种,如常见的色盲、肌营养不良、血友病和G6PD缺乏等,这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代。为减少性连锁隐性遗传性疾病的发生,按照孟德尔遗传规律,可通过性别控制途径来达到目的,性别控制途径归纳起来有三种,即产前诊断及选择性流产、     

造血干细胞移植治疗儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良

遗传病的治疗一直是国内外遗传界研究的热点，但是，目前大多数遗传病仍缺乏有效的治疗手段。X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-1inked adrenoleukodystrophy,X．ALD）是一种X连锁隐性遗传性疾病，北京大学第一医院儿科和血液科合作于2004年8月和2005年5月先后对2例X-ALD患儿进行了造血干细胞移植（HCT）治疗。     

181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

遗传性疾病的产前诊断——染色体疾病

英国皇家内科外科学院医学博士 D.C.Singeers 所著《遗传性疾病的产前诊断》(Prenatal diagnesis of Genetic disease)一书,对单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病的产前诊断问题,作了较全面而精辟的论述,反应了当前有关问题的新进展。全书共分五章,内容包括:染色体疾病、神经管缺损、遗传性生化功能障碍、性连锁遗传病以及羊水检查等章节。对传播遗传病产前诊断的知识,为保证胎儿质量,有利于计划生育推广和遗传病的予防,有参考价值。适合于临床医师和实验室工作人员阅读。现由本院教师李泳娟、廖慧、刘明哲三同志译就,并经崔毓宇和缪安成两教授审校。在本刊连续分期刊出     

遗传性疾病酶学检查的临床意义

遗传病的概念人类的一切形态特征与生理生化功能,种族的繁延,都是通过生殖细胞(精子、卵子)而传递。生殖细胞核内的染色体携带和储存的遗传信息DNA(脱氧核糖核酸 Dioxyribenucleic acid),控制蛋白质(或酶)的合成,决定人类的遗传性状。基因若发生突变,蛋白质(或酶)的合成便出现异常,若此种异常影响到人体的正常生理生化反应,便导致遗传性疾病。遗传病在一个家庭中按垂直方式上下代之间传递;每次妊娠中可有一定的比例出现,子代表现某些遗传病。遗传病可在出生时即有病状,或经过一定的生长发育阶段,于生后不同年龄期才出现症状。并非所有胎儿在母孕期受理化、病毒感染等不良因素所导致的先天性疾病均为遗传病。     

万德公社遗传病调查报告

通过调查,查出遗传病62种,属于常染色显性遗传病19种,隐性遗传病10种,同时还有染色体病、多基因遗传病和伴性遗传病等33种。随着我国卫生事业的发展,许多危害人民健康的传染病已经控制,因而遗传性疾病的发病率相对上升。     

假肥大型肌营养不良的骨髓干细胞移植治疗与免疫

假肥大型肌营养不良症 (Duchennemusculardustrophy ,DMD)是X 连锁隐性遗传病 ,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征 ,同时累及心肌和呼吸肌。患儿 3～ 4岁起病 ,6岁左右出现行走困难 ,12岁后丧失行走能力 ,病情不可逆地进行性恶化 ,通常 2 0岁左右因呼吸循环衰竭而死亡 ,目前无有效治疗方法。DMD的发病率为活产男婴的 1/ 35 0 0 ,为最常见的遗传性神经肌肉疾病 ,其病因是位于X染色体短臂 2区 1带 (Xp2 1)的dys trophy基因突变后导致抗肌萎缩蛋白 (dystrophin)的缺乏 ,引起肌纤维逐渐变性、坏死。 1999年Gussoni…     

遗传工程在医学上的应用前景

由于遗传工程有着特殊的优越性,不仅在工业,农业方面大有作为,而且在医学方面也将大有作为。医学上应用遗传工程技术治疗遗传性疾病称为基因治疗。人体内至少有5万种以上的蛋白质,每种蛋白质都受一至若干基因所控制。如果基因发生了突变,甚至很微小的只涉及一个碱基的变化,也可能合成结构异常的蛋白质(包括酶)。蛋白质结构异常往往导致功能的改变而出现相应的病理变化,这就是遗传病。遗传病都程度不同地危害着人类的健康,目前,已发现的遗传病超过3000种。过去一直认为遗传病是不能治疗的,近年来的研究表明,     

柳州市1998～2002年婚前医学检查结果分析

目的　了解近五年来婚前保健中的疾病变化情况。方法　婚前医学检查按照卫生部《婚前保健工作规范》执行 ,对柳州市 1998～ 2 0 0 2年婚前医学检查结果进行回顾性分析。结果　疾病检出率由 1998年 8 2 1%上升到 2 0 0 2年的 10 3% ,上升了 2 0 9个百分点。以内科系统及生殖系统疾病发生率居高 ,但传染性疾病和遗传性疾病呈上升趋势 ,传染性疾病上升较为明显 ,上升了 2 96个百分点 ,其中男性以传染性疾病上升明显 ,上升了 3 96个百分点 ,生殖系统疾病及内科疾病有不同程度的下降 ;女性传染性疾病、遗传性疾病、生殖系统疾病有不同程度的上升 ,以生殖系统上升较为明显 ,上升了 5 16个百分点。结论　在今后的婚前保健工作中应加强对传染性疾病、遗传性疾病及生殖系统疾病进行重点婚育指导 ,其中男性侧重于传染性疾病 ,女性侧重于生殖系统疾病 ,确保男女双方及下一代的健康。     

微卫星

微卫星 (microsatellite ,MS)是指DNA基因组中小于 10个核苷酸的简单重复序列 ,又称短串联重复 (shorttandemrepeat,STR) ,是一种普遍存在于人类基因组的重复序列 ,一般为 2～ 6个碱基重复 ,如 (CA)n、(GT)n、(CAG)n等 ,尤以 (CA)n重复序列最为常见。其长度由重复单位的拷贝数决定 ,是一类呈高度多态的遗传标记 ,不仅可用于基因组遗传连锁图的构建以及基因的定位与克隆 ,而且可用于遗传性疾病的连锁分析和基因诊断。其重复单位数目的改变可以引起相当高的多态性 ,但突变率仅为 5×10 -45× 10 -5,在家系中可以稳定地遗传 ,是一种很好…     

2000年至2007年我院收住弃婴(儿)遗传性疾病概况分析

目的：分析我院2000至2007年收住弃婴（儿）遗传性疾病的发病情况，为促进遗传病的防治提供参考。方法：采用本院收婴报表，健康档案（按第一诊断分类），对遗传性疾病进行统计分析。结果：8年来所收4802例弃婴（儿）中，遗传病1829例（38．1％），其中发病率较高的多基因病：先天性心脏病468例（25．5％），唇腭裂246（13．4％）；单基因病：头小畸形144例（7．8％）；染色体病：先天愚型222例（12．1％）。遗传性疾病儿童收住后4年与前4年比较有非常显著性差异（P〈0．01）。结论：加强对小儿遗传性疾病的防治，早期发现和遗传因素有关的疾病，通过环境因素及其他防治方法预防及控制发病。     

眼科有关遗传病

疾病的发生既与环境有关,更与机体内在因素关系密切。越来越多的证据表明,遗传特性是重要的机体内部因素之一,它在疾病的发生上,有时甚至是决定的因素。在眼科学领域内,遗传性眼病在 Duke—Elder 的著作中就有描述,近二十年,随着医学科学的进展,遗传性眼病的发病率明显上升,根据毛文书等的调查,证实遗传性眼病在我国也已成为主要致盲原因之一:25岁以下青少年盲人中,由眼遗传病致盲者占67.7%。此外,系统遗传病常伴有眼部的异常,而眼病的改变易被发现,所以眼科遗传病的研究越来越受到重视,有关的文献报导日见增多,现将这方面的内容作一简要综述,供眼科工作者参考。     

遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)基因缺陷导致血浆C1-INH含量和(或)功能低下[1],发病率万1/5万[2].     

染色体畸变和疾病

医学遗传学是人类遗传学的一个分支,而染色体疾病则是医学遗传学中的一个重要内容。人的遗传性疾病或它们中的染色体疾病,就某一种遗传病而言确是少见的国,可是机体的每一部分的每一器官都能出现这方面的遗传病,所以它的病例总数也是相当可观的,而且,随着人们对常见病、多发病的积极防治,对遗传病认识的不断深化,研究技术不断改进。必将发现更多的新病种。本文就染色体的基本知识以及由染色体畸变引起染色体疾病和肿瘤的有关内容作一介绍。     

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。