视神经脊髓炎谱系疾病临床特点分析及发病机制探讨

目的 分析视神经脊髓炎谱系疾病(Neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSDs)的临床特点,并探讨相关发病机制及诊治方案。方法 回顾性收集2018年6月-2019年12月入住本院神经内科并诊断为NMOSDs的患者56例,分析患者的一般人口学特征、临床表现、实验室及影像学检查表现、诊疗及预后等。结果 共纳入56例患者,男女比例为1:10.2,首次发病年龄20～77(48.36±14.52)岁,73.2%患者表现为急性-亚急性起病,62.5%患者以急性脊髓炎起病,21.4%患者以急性视神经炎起病,16.1%患者表现为最后区综合征。30例患者中22例脑脊液水通道蛋白-4(Aquaporin-4,AQP4)-IgG抗体阳性,2例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(Myelinoligodendrocyte glycoprotein,MOG)-IgG抗体阳性,颈髓多与延髓、胸髓合并受累,也可出现颅内病灶。结论 NMOSDs临床表现复杂多样,好发于中青年女性,复发率及致残率较高,首发症状以急性脊髓炎多见,以最后区综合征起病多易误诊。多数患者在发作急性期经过大剂量激素冲击治疗后预后良好,硫唑嘌呤、他克莫司、利妥昔单抗等免疫抑制剂仍是预防复发的一线药物。     

激素联合环磷酰胺治疗视神经脊髓炎谱系疾病:1例报告及文献复习

目的:报道激素联合环磷酰胺治疗视神经脊髓炎谱系疾病患者1例,并对相关文献进行复习。方法:对1例诊断为视神经脊髓炎谱系疾病患者进行相关实验室检查(包括水通道蛋白4)和辅助检查,并基于临床实践,给予激素联合环磷酰胺治疗。结果:该患者以渐进性右眼视物模糊伴右侧肢体无力、麻木起病,诊断为视神经脊髓炎谱系疾病。治疗方面,先给予激素冲击治疗,但患者病情不断进展且对激素产生依赖性,遂加用环磷酰胺,使患者的病情得到了有效控制。结论:对于视神经脊髓炎谱系疾病激素治疗不佳的患者,激素联合环磷酰胺治疗可以明显改善其临床症状。     

MOG抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病9例临床分析

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病的临床特征,影像学特点、治疗及预后,以期提高对该病的认识。方法选择2011年5月至2019年3月在湖南省儿童医院神经内科确诊的9例MOG抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病患儿的临床特征、影像学检查、治疗情况及随访情况进行回顾性分析。结果纳入的9例研究对象中,女6例,男3例,男女比例1∶2,其中6例临床诊断为ADEM,1例临床诊断为MS,2例临床诊断为ON。5例患者脑脊液白细胞数升高,脑脊液蛋白均正常。MOG抗体经CBA法检测,抗体滴度波动于1∶10～1∶1000。7例患者有头部MRI异常,脑部受累患者中,多表现为多脑叶受累,以额顶叶受累最为常见,丘脑、基底节、脑干、小脑及胼胝体亦常受累。4例患者有脊髓MRI异常,胸髓、颈髓受累,无腰髓受累。2例患儿视神经MRI有异常。9例患者经静脉激素联合丙种球蛋白冲击治疗,8例临床症状完全恢复,但1例患儿出现多次临床复发。结论 MOG抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病在儿童期以急性播散性脑脊髓炎最常见,临床表现多样,多有脑病症状及视觉症状,脊髓症状亦多见,影像学主要表现为多部位受累,急性期静脉激素联合丙种球蛋白冲击治疗有效,临床预后大多良好,但亦可见多次临床复发病例。     

伴癫痫发作的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床特点

目的 描述伴癫痫发作的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床特点。方法 回顾性分析自2016年4月至2021年4月就诊于郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院血或脑脊液MOG抗体检测阳性患者,了解病程中出现癫痫发作患者的一般资料、临床特点、实验室检查、影像学检查、脑电图结果、治疗及预后情况。结果 MOG抗体阳性患者中15例(21.4%,15/70)首次发病时出现癫痫发作,其中儿童11例,成人4例,平均发病年龄17.4岁(3～53岁)。临床表现为ADEM样6例,单侧皮质脑炎5例,孤立性癫痫发作3例,抗NMDAR脑炎1例。癫痫发作类型为全面强直阵挛发作10例,局灶性运动性发作3例,癫痫持续状态2例,临床上除了伴随头痛、发热以及对应皮质相关症状外,亦可累及脑干、视神经及脊髓。急性期脑电图多见异常,受累侧对应皮质区域呈慢波改变。头部MRI多见皮质受累,表现为局部皮质肿胀,脑沟变浅,FLAIR呈高信号,增强可见脑膜线样强化。急性期给予糖皮质激素或联合人免疫球蛋白治疗效果好,经过2～31 m随访,6例患者出现复发,5例患者加用免疫抑制剂治疗,10例患者延长抗癫痫药物治疗。结论 癫痫发作在MO...     

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体与儿童获得性脱髓鞘综合征

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies,MOG-Abs)相关炎性脱髓鞘疾病是一种与MOG自身抗体相关,有其独特的临床特征及MRI表现,不同于多发性硬化(multiple sclerosis,MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)的独立疾病实体。最初,O'connor等[1]应用四聚体放射免疫检法,在儿童急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)患者中首先检测到了MOG抗体。后来的研究表明MOG抗体相关炎性脱髓鞘疾病有年龄依赖性的临床特征,儿童中MOG抗体病的发病率高于成人。     

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关脱髓鞘疾病临床与预后分析

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体相关获得性脱髓鞘综合征(acquired demyelinating syndromes,ADS)的临床特点。方法回顾性分析6例MOG-ADS患者的临床表现、影像学、脑脊液检查以及治疗,用EDSS量表评估预后。结果 6例患者中包括4例女性,2例男性,平均发病年龄29岁(4～64岁),3例表现为视神经炎(optic neuritis,ON)、2例表现为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM),1例以脑干症状起病;用细胞转染法(cell-based assay,CBA)检测血清MOG抗体滴度在1:100-1:10之间,1例累及视神经眼段,3例头颅MRI累及皮质下白质、脑干,1例且累及大脑皮层、基底节/丘脑,颅内病灶体积较大、边界不清;1例累及脊髓,表现为长节段脊髓炎。所有患者给予激素治疗,均达到部分或完全缓解。平均随访7.8个月,2例复发,2例符合多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的诊断标准。结论 MOG-ADS主要表现为ON和ADEM,MRI病灶分布广泛,对激素治疗敏感,部分患者可出现疾病的复发。     

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病研究进展

既往研究认为,髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病的靶抗原.近年来研究发现,MOG抗体(MOG-Ab)阳性患者在临床表现、治疗效果及预后等多方面均与多发性硬化及水通道蛋白4抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病患者有所不同,因此目前认为该抗体介导的疾病可能为一种新型的炎性脱髓鞘疾病,即MOG-Ab相关疾...     

视神经脊髓炎谱系疾病误诊分析

目的加强对视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)影像特征、临床表现及诊断标准的认识,以尽量避免误诊。方法分析1例孝感市中心医院收治的NMOSD误诊病例的相关资料,并复习相关文献。结果本例为中年女性,因视力下降1个月入院,曾在外院诊断为缺血性视神经病变,予以相应治疗无效后至孝感市中心医院就诊,完善检查后确诊为NMOSD,并给予激素冲击等治疗后病情明显好转。结论 NMOSD临床较少见,对于有视神经炎、急性脊髓炎、最后区综合征表现或早期症状单一者,容易与其他疾病混淆。详细了解病史、仔细体格检查并完善相应部位影像学检查,有助于早期明确诊断并减少误诊。     

成人MOG抗体病首次发作的临床和影像学特征分析

目的 探讨成人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein, MOG)抗体病首次发作的临床和影像学特征。方法 回顾性分析2018年1月-2022年1月在江西省人民医院和新余市人民医院神经内科收治的14例MOG抗体病患者首次发作的临床症状、影像学特点、实验室检查、预后情况。结果 纳入的14例患者中男6例，女8例，中位年龄29.5岁。首发症状以发热和头痛(5例)、癫痫(3例)、头晕(3例)多见。幕上病灶包括丘脑(7例)、皮质下白质(6例)、皮质(5例)、胼胝体(2例)、基底节(2例)。幕下多累及脑干，包括桥脑(5例)、小脑中脚(3例)、中脑(2例)、延髓(2例)。脊髓受累3例，长节段横贯性1例。脑脊液细胞数增高13例，7例脑脊液蛋白升高。血清MOG抗体滴度范围在1∶3.2～1∶512。14例患者均接受静脉糖皮质激素冲击治疗，仅1例患者出现视神经炎复发。结论 本组成人MOG抗体病女性稍多于男性，以ADEM表型最多见。幕上病灶以丘脑和皮质下白质多见，幕下以脑桥多见。急性期经静脉激素冲击治疗效果显著，临床预后大多良好。     

髓鞘寡突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床特点分析

目的 探讨髓鞘寡突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病患者的临床特点、辅助检查、治疗及预后情况。方法 收集2019年1月至2021年1月在中南大学湘雅医院神经内科住院的24例MOG抗体相关疾病患者的临床资料,并进行回顾性分析。结果 24例患者中,男性13例,女性11例;平均年龄（31.4±14.9）岁。脑炎为最常见的表现形式（11/24）,其中皮质脑炎10例;其次为急性播散性脑脊髓炎（6/24）、横贯性脊髓炎（3/24）、视神经炎（2/24）、视神经脊髓炎（2/24）。临床表现多样,头痛发热为皮质脑炎型患者最常见症状。24例患者中,9例脑脊液压力升高（190～380 mmH₂O）;9例白细胞计数升高（18～1 800/mm³）,以单个核细胞为主;9例脑脊液蛋白升高（0.46～1.92 g/L）。所有患者血MOG抗体均为阳性,其中有6例患者脑脊液MOG抗体阳性,1例患者合并血清和脑脊液抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。所有患者进行了颅脑磁共振成像（MRI）检查,21例发现有颅内病变,部位累及皮质、基底节、丘脑、脑干、小脑、脑膜、视神经、颈髓和胸髓等,表现为长T1长T2异常信号,FLAIR明显高信号,DWI等信号或高信号,ADC等信号或低信号,增强后可见点线、斑片状强化或无强化。12例患者进行了脊髓MRI检查,其中有8例患者脊髓受累,病变主要位于颈髓和胸髓,常累及2个以上节段。24例患者中,除2例拒绝采用免疫治疗外,其余22例采用了激素和／或血浆置换、人免疫球蛋白治疗。除3例患者失访外,对其余21例患者进行了3～24个月的随访,15例患者预后良好,未遗留明显神经功能障碍;3例患者在激素减量过程中出现复发;3例患者遗留部分症状。结论 MOG抗体相关疾病的临床异质性大,应重视皮质脑炎型MOG抗体脑炎的诊断;脑脊液多为炎症改变,可见颅内压明显增高或白细胞数显著升高,注意与颅内感染性病变鉴别;血清MOG抗体阳性率高于脑脊液,偶可合并其他自身免疫性抗体阳性;大多数患者对免疫治疗敏感,预后良好。     

原发性干燥综合征合并视神经脊髓炎谱系疾病临床分析及文献复习

目的探讨原发性干燥综合征合并视神经脊髓炎谱系疾病的临床表现、实验室检查和MRI特点,以及治疗和预后。方法回顾分析4例诊断明确的原发性干燥综合征合并视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床资料,分析其发病特点。结果临床症状与体征主要表现为原发性干燥综合征合并复发性纵向延伸性脊髓炎或球后视神经炎,实验室检查血清抗干燥综合征抗原A抗体(4例)、抗干燥综合征抗原B抗体(3例)、视神经脊髓炎特异性抗水通道蛋白4(AQP4)抗体(3例)阳性。头部MRI病灶主要分布于双侧基底节和大脑脚皮质脊髓束走行区、双侧额叶、右侧皮质脊髓束区、双侧侧脑室旁和脑干;脊髓MRI病灶以累及颈胸髓为主,≥3个椎体节段(3例)或累及延髓(2例)。急性期以大剂量糖皮质激素冲击和序贯口服泼尼松,并辅助免疫抑制药治疗为主。结论原发性干燥综合征和视神经脊髓炎均为自身免疫性疾病,二者关系密切。对于视神经脊髓炎和(或)视神经脊髓炎谱系疾病患者建议行血清自身抗体和抗AQP4抗体检测,抗AQP4抗体阳性者复发率高,预后不良。建议辅助应用免疫抑制药,以减少复发。     

妊娠流产致APQ4抗体阴性的NMOSD复发1例报道

目的提高对妊娠、流产致视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)复发相关性认识。方法报道1例妊娠、流产后导致APQ4抗体阴性的NMOSD复发患者,结合文献复习进行分析。结果该例患者为妊娠、流产后导致NMOSD复发,查血清及脑脊液APQ4抗体、MOG抗体均阴性,诊断APQ4抗体阴性的NMOSD明确。经激素及免疫球蛋白等治疗,预后良好。结论 NMOSD与妊娠、流产关系密切,两者相互影响。本病例APQ4抗体、MOG抗体阴性,说明复发除与APQ4抗体、MOG抗体有关外,尚有其他可能的发病机制。     

长脊髓脱髓鞘病变的相关抗体及常见疾病MRI特征

长脊髓病变(longitudinally extensive spinal cord lesions,LESCLs)是指脊髓矢状位MRI病变超过3个椎体节段的脊髓病变,在脱髓鞘疾病中常见于视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎,多发性硬化中较少见,还有部分LESCLs尚无明确疾病分类。除部分视神经脊髓炎谱系疾病血清中有特异性AQP4抗体外,其他长脊髓脱髓鞘病变均无明确的特异性生物标记物,血清MOG、AQP1等抗体可能也参与其发病,但其诊断价值尚未得到公认,仍多依据临床及影像学特征进行诊断鉴别。本文就LESCLs相关血清抗体及已明确分类的LESCLs的MRI特征进行综述。     

以发作性运动障碍为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病1例报告并文献复习

视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optic spectrum disease,NMOSD）是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，主要影响视神经和脊髓，其特征是水通道蛋白-4自身抗体的存在（aquaporin-4,AQP4）。NMOSD可出现多种形式的运动障碍表现，包括继发性发作性运动障碍（secondary paroxysmal dyskinesia,sPxD）表现，但sPxD通常出现在疾病恢复期。以发作性运动障碍为首发症状的病例罕见报道。本文分享1例以发作性运动障碍起病的NMOSD病例，该症状持续近1个月才出现肢体无力等其他症状。正确认识发作性运动障碍和NMOSD的关系有助于疾病早期诊断和治疗。     

急性播散性脑脊髓炎的临床、MRI表现及治疗

目的研究急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的临床特点。方法对2例临床确诊为ADEM患者进行回顾及随访．并对临床和影像学表现等进行分析。结果神经系统症状多样,影像学表现：主要累及脑白质的脱髓鞘病变,应用激素治疗有效。结论ADEM是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,临床表现多样。MRI表现有一定的特征性,MRI检查有利于早期诊断,也是评价疗效的重要手段。     

视神经脊髓炎合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎1例

目的 探讨视神经脊髓炎合并抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特征。方法 报道本院收治的1例视神经脊髓炎合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特点及诊治经过,并结合文献分析该病的特征。结果 患者为21岁女性,表现为腹泻后急性起病的下肢麻木无力、昏睡、视物模糊; MRI示双侧基底节、海马、桥臂、齿状回、延髓背侧多发异常信号,同时伴有颈髓多发条片状长T₂异常信号。脑脊液NMDA受体抗体阳性,血清和脑脊液水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性,合并心动过缓并发症,筛查未发现肿瘤; 经激素冲击、丙种球蛋白及免疫抑制剂治疗后症状逐渐好转至痊愈。结论 视神经脊髓炎合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎可以在感染后起病,症状和影像学主要表现为两种疾病的叠加,可出现心动过缓并发症,早期积极行免疫治疗效果较好。     

视神经脊髓炎谱系疾病神经眼科表现

视神经脊髓炎谱系疾病包括经典视神经脊髓炎、视神经脊髓型多发性硬化、视神经脊髓炎限定型,以及伴系统性自身免疫性疾病或视神经脊髓炎特征性影像学表现的孤立性视神经炎或脊髓炎。其特征性神经眼科表现包括双侧同时或相继发生的视神经炎、视盘水肿和盘周渗出,视功能恢复差,对糖皮质激素有较好的反应性和依赖性。这些临床特征与水通道蛋白4抗体检测和头部MRI检查相结合,可为视神经脊髓炎谱系疾病与多发性硬化的早期鉴别诊断提供帮助。视神经脊髓炎谱系疾病可能出现某些特征性眼球运动异常,尚待进一步研究。     

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白双抗体阳性的边缘叶脑炎1例

介绍1例抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)双抗体阳性的边缘叶脑炎患者。患者为中年男性, 既往有视网膜静脉阻塞病史, 本次发病主要症状为颞叶癫痫、面臂肌张力障碍、自主神经功能障碍等;头颅磁共振成像示右侧海马长T2信号、无强化、灌注正常;脑电图示发作间期阵发性慢波、尖慢波;血抗MOG抗体、血和脑脊液抗LGI1抗体双阳性, 主要诊断为边缘叶脑炎, 给予激素和丙种球蛋白治疗后症状好转, 复查双抗体均转阴。该抗LGI1/MOG双阳性病例较罕见, 且临床症状和影像学表现并非与单一抗体阳性患者完全一致, 有其不同特点。文中对该病例临床资料进行报道以期进一步加深临床医师对该病的认识。     

视神经脊髓炎相关抗体

视神经脊髓炎是主要累及视神经和脊髓的自身免疫性中枢神经系统疾病,水通道蛋白4是主要靶抗原,其特异性抗体NMO-IgG阳性患者以女性多见,临床症状较重,同时出现双侧视神经炎或视神经炎和脊髓炎,受累脊髓节段较长。而在NMO-IgG阴性患者血清中可以检出抗水通道蛋白1(AQP1)抗体和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体,抗AQP1抗体阳性患者女性少见,长节段脊髓病变多见,视神经炎少见;抗MOG抗体阳性患者男性多见,视神经炎多见,尤其是双侧视神经同时受累,胸腰髓受累多见。     

成人抗 MOG 抗体阳性视神经-脑脊髓炎1例报告

<正>抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein-Ig G associated disorders,MOGAD)是近年来提出的一种免疫介导的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘性疾病,是不同于多发性硬化(multiple sclerosis,MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)的独立疾病谱^[1]。MOGAD主要症状包括视神经炎(optic neuritis,ON)、脑膜脑炎、脑干脑炎和脊髓炎等,糖皮质激素治疗有效。现报道1例抗MOG抗体阳性脑脊髓炎合并视神经炎病例,并结合文献分析总结如下。