高同型半胱氨酸血症在癫痫患者中的研究进展

癫痫是多种原因导致的脑神经元高度同步异常放电的临床综合征,其发病率约为10～50/10万,患病率约为5‰～7‰,死亡率约为1～1.3/10万.多数癫痫患者需要长期甚至终生的抗癫痫治疗.近年来有大量文献资料和实验数据表明长期抗癫痫药物治疗可引起一些代谢性机能障碍,如肝肾功能损害,血小板功能损伤及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、胆固醇、脂蛋白及尿酸水平升高.这些代谢机能障碍与临床上癫痫患者癫痫发作本身、抗癫痫药物(Antiepileptic drugs,AEDs)治疗[1]、癫痫患者合并脑萎缩[2]、动脉粥样硬化血栓形成[1]、骨密度丢失[3]、偏头痛、痴呆、妊高症、抑郁状态[4]等疾病密切相关.     

酸敏感离子通道1a:1个潜在的癫痫治疗靶点

<正>癫痫是一种由大脑神经元异常放电引起的神经系统疾病，以反复发作为特征。全球约有7000万癫痫患者，其中约33%的患者发展为药物难治性癫痫，给患者、家庭和社会带来了巨大的负担^[1]。分子遗传学和细胞生物学的进步、新的抗癫痫药物的引入以及临床分类的改进为更好地探索机制、诊断和治疗癫痫提供了更合理的基础^[2]。然而，癫痫的发病机制是极其复杂的，目前尚未完全阐明。有研究认为癫痫是中枢性神经系统的兴奋性和抑制性失衡所致，     

抗癫痫药与骨健康

现已明确癫痫患者可因发作跌倒,特别是抗癫痫药(AEDs)通过对维生素D、甲状旁腺素等影响而对骨代谢产生不良影响作用,使患者骨折危险性增加2倍以上。临床上应对长期服用AEDs的患者进行骨矿密度等监测,适当活动、补充维生素D、钙剂可改善患者骨健康,降低骨折发生率。     

抗癫痫药物与骨折风险

癫痫是神经系统的一种常见疾病,药物治疗是癫痫治疗的首选方法。由于癫痫病程长,患者常常需要长期服药甚至终身服药,药物长期服用的安全性是必须考虑的。有研究显示癫痫患者的骨折风险是普通人群的2~6倍,长期服用抗癫痫药物(AEDs)是导致骨折风险增加的独立危险因素。不同类型的AEDs对不同年龄阶段人群的骨代谢有不同的影响,应根据不同年龄选择合适的药物。如何预防骨折是癫痫专科医生应该关心的问题,应注意监测相关指标,防止骨折的发生。     

女性癫痫患者生物标记物的研究进展

<正>癫痫是女性常见的神经系统疾病，全球大约有50万癫痫女性处于育龄期。女性癫痫患者一生面临诸多挑战，约1/3的女性癫痫患者会出现月经期癫痫^[1]。此外，女性癫痫患者在妊娠前需要关注癫痫和妊娠的相关问题，如控制癫痫发作、抗癫痫药物致畸性和补充叶酸等问题。睡眠和癫痫是一种双向关系，有1/3的癫痫患者在睡眠期间出现癫痫发作，24%～55%的癫痫患者报告有睡眠障碍^[2]。本综述介绍了细胞色素P4501A1 (CYP1A1)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)、快速动眼睡眠百分比(REM%)等与女性癫痫患者相关的生物标记物，为女性癫痫患者的靶向治疗提供思路和手段。     

抗癫痫药物对骨骼健康影响的研究进展

癫痫是最常见的神经系统疾病之一,目前控制癫痫发作以抗癫痫药物(AEDs)为主,国内外大量研究表明长期应用抗癫痫药物会影响骨骼健康。本文从传统AEDs和新型AEDs对骨代谢相关血清学标志物、骨密度的影响、可能机制及AEDs使用者骨骼健康的监测、预防等方面进行综述。     

左乙拉西坦在女性癫痫患者妊娠期间的应用

<正>癫痫是常见神经系统疾病之一。随着抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)被批准用于非癫痫以来,暴露于AEDs的妊娠期女性所占比例也逐渐增高[1]。妊娠期全身强直阵挛发作和癫痫持续状态使母体和胎儿死亡率增加,且妊娠期各种类型的癫痫发作造成下一代畸形率,认知障碍发生率和癫痫发作风险增加[2]。但是,AEDs也存在致畸风险。胎儿AEDs综合征(the fetal anticonvulsant syndrome)几乎见于所有     

抗癫痫药与骨健康

现已明确癫痫患者可因发作跌倒，特别是抗癫痫药（AEDs）通过对维生素D、甲状旁腺素等影响而对骨代谢产生不良影响作用，使患者骨折危险性增加2倍以上。临床上应对长期服用AEDs的患者进行骨矿密度等监测，适当活动、补充维生素D、钙剂可改善患者骨健康，降低骨折发生率。     

ACTL6B基因新生突变致癫痫及发育迟缓一例并文献复习

<正>癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,主要由于大脑神经元高度同步异常放电所致。癫痫病因复杂,包括遗传性、代谢性、免疫性、结构性、感染性及病因不明等^[1]。由于二代测序技术及生物信息分析技术的快速发展,越来越多的癫痫被发现与遗传学病因相关^[2],特别是发育性及癫痫性脑病等特殊癫痫综合征与遗传基因的突变密切相关^[1]。     

儿童癫痫患者中吡仑帕奈使用的专家建议

<正>吡仑帕奈是一种新型抗癫痫发作药物,属于非竞争性选择性α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸(a-amino-3hydroxyl-5-methyl-4-isoxazolepropionateacid,AMPA)受体拮抗剂,它通过靶向突触后膜谷氨酸活动,抑制兴奋性神经传递,从而发挥抗癫痫发作作用^[1]。2021年7月,吡仑帕奈在中国获批用于成人和4岁以上儿童局灶性癫痫(伴或不伴继发全面性发作)的单药及添加治疗^[2]。美国和日本此前已经批准该适应证,     

高龄老年患者颅内巨大脑膜瘤术后出现部分性运动发作一例并文献复习

<正>1882年Jackson等首先认识到颅内肿瘤可合并癫痫^[1],1935年Groff等首先报道脑膜瘤有癫痫发作^[2]。此后研究不多。上世纪80年代至2016年仅有4篇研究脑膜瘤合并癫痫的文献^[3]。脑膜瘤占颅内肿瘤的1/3^[3-4]或20%^[5-7]或35%^[8-10],最高为45%^[11-12]。大体病理学检查及影像学发现率为1.5%^[7]或2～3%^[13-14],大多数无症状^[7,14]。     

《特发性全面癫痫综合征的ILAE定义：ILAE疾病分类和定义工作组的立场声明》的解读

<正>2022年5月4日国际抗癫痫联盟(International league against epilepsy,ILAE)官方杂志Epilepsia在线发表了ILAE病因学和定义特别工作组关于癫痫综合征分类与定义的报告,该报告共包括了6篇文章^[1-3]。中国抗癫痫协会青年委员会组织相关人员进行了系列报告的翻译与解读。本文主要是针对《特发性全面性的癫痫综合征的ILAE分类与定义：ILAE疾病分类和定义特别工作组的立场声明》的解读^[3]。     

CYP基因多态性与抗癫痫药物代谢相关性的研究进展

癫痫( epilepsy,EP)是一种常见的神经系统疾患,已成为重要的公共卫生问题[1].目前癫痫治疗仍以抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)控制发作为主,通过规范的诊疗,大多数患者可以控制发作.但在癫痫的临床治疗过程中,作者发现AEDs的代谢存在较大的个体差异,即使患者发作类型相同,应用相同剂量的同种AEDs治疗,其血药浓度与疗效也相差甚远,有的患者用到最大耐受剂量时,仍不能控制发作,而有的患者应用常规剂量,就会出现严重的药物副作用.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)是指同一物种不同个体基因组DNA等位基因序列存在差别的现象.诸多研究表明[2-5]:细胞色素P450( cytochrome P450,CYP)基因SNPs是影响多种AEDs代谢的重要因素,特别是CYP2C9与CYP2C19基因突变后会引起多种AEDs血药浓度升高,如苯妥英( phenytoin,PHT)、苯巴比妥(phenobarbital,PB)、丙戊酸(valproic acid,VPA)等,说明CYP基因SNPs影响多种AEDs的代谢,是导致AEDs个体代谢差异的重要原因.基于不同个体的特定基因型选择合适的药物剂量,以求达到临床个体化治疗的目的.本文将从与AEDs代谢相关的CYP基因SNPs及其对AEDs代谢的影响等几个方面做一综述.     

LGl1抗体脑炎相关癫痫发作的研究进展

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)与癫痫发作之间有非常紧密的联系。在新确诊的癫痫患者中,1 1%的患者检测到一种或多种自身免疫抗体^[1]。在我国,约61.95%AE患者有癫痫发作^[2]。而在21.6%的边缘叶脑炎病历和1.0%的不明原因癫痫病历中可以检测到LGI1抗体,而癫痫发作也可以是LGI1抗体脑炎的主要或唯一临床表现^[2-3]。在这里,通过回顾LGI1抗体脑炎相关癫痫发作的致病机制、临床表现、辅助检查、诊断及治疗的最新进展,提高对该疾病的认识。     

《可出现在各年龄段的癫痫综合征的ILAE分类与定义：ILAE疾病分类和定义工作组的立场声明》解读

<正>2022年5月4日国际抗癫痫联盟(International league against epilepsy,ILAE)疾病分类和定义特别工作组(2017—2021)在ILAE官方杂志Epilepsia在线发表了关于癫痫综合征的定义、诊断和分类的系列文章^[1-5],中国抗癫痫协会青年委员会组织人员对六篇文章进行了全文翻译和分篇解读。其中《可出现在各年龄段的癫痫综合征的ILAE分类与定义：ILAE疾病分类和定义特别工作组的立场声明》^[3]重点关注起病年龄既可以是儿童期(≤18岁)也可以在成年期(≥19岁)的综合征,本文对其进行解读。     

癫痫患者睡眠障碍与认知功能障碍的研究进展

<正>癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病,目前全世界有超过7000万人受到影响^[1]。我国癫痫的患病率在4‰到7‰之间,活动性癫痫患病率约为4.6‰,每年新增癫痫患者40万余例^[2]。癫痫的自然病程较长,不仅具有持久性的癫痫发作倾向,而且常共患其他疾病。认知功能障碍是癫痫患者的常见伴随症状^[2～4],严重的认知功能障碍可影响患者的人际交往、工作、学习能力,使患者的生活质量不同程度受损,因此癫痫患者伴有认知功能障碍不容忽视。目前癫痫患者认知障碍的发病机制尚不清楚,治疗手段比较匮乏、治疗效果仍不理想。睡眠障碍也是癫痫患者的常见伴随症状^[5],良好的睡眠在维持身体健康和中枢神经系统正常功能方面具有重要作用,睡眠障碍可能是影响癫痫患者认知功能的因素之一。本文就癫痫患者认知功能障碍、睡眠障碍及两者的关系予以综述。     

在常规表面电极脑电图检测中慎用“表面蝶骨电极”

<正>脑电图在癫痫的诊断中具有非常重要的意义,可以回答是否是癫痫,是什么类型的癫痫,应用什么治疗方案,以及发作起源的部位^[1]。在临床常用的电极有三种;即表面电极(Surface electrode),半有创电板(Semiinvasive electrode)和颅内电极(Intracranial electrod)^{[1, 2]}。目前常用的表面电极为Jasper于1958年推荐的10-20系统21个电极^[3]。10-20系统有不足之处,     

关于癫痫共病认知障碍的生物标志物的研究进展

<正>1前言癫痫是慢性反复发作性脑功能失调综合征，是常见的神经系统疾病之一，流行病学资料显示全世界癫痫的患病人数达到7 000多万人^[1]，每年新发病例数为70万人。而一系列实验模型已经证明认知功能障碍为癫痫的共患病之一，如Kumar等发现在戊四唑(PTZ)诱发的癫痫大鼠100%表现出认知缺陷^[2]。而在临床中癫痫患者认知障碍的患病率在30%～40%之间，具体因评估方法和评估人群的不同而不同^[3]。     

癫痫合并意识障碍的发生机制

<正>意识障碍近年已成为癫痫领域的一个研究热点。癫痫发作过程中往往伴随有不同程度的意识障碍^[1]，这不仅极大增加了患者受到意外伤害，如跌倒、车祸与溺水等的风险，还可能对癫痫患者的心理健康与生活质量产生负面影响[2,3]。并且，伴随意识损害的癫痫发作会波及更为广泛的大脑皮质与皮质下结构^[1]，而后者与癫痫患者的治疗效果及预后密切相关。甚至，研究者发现意识障碍在癫痫猝死(sudden unexpected death of epilepsy,SUDEP)的发生发展中也发挥了重要的作用^[4]。     

《儿童期起病的癫痫综合征的国际抗癫痫联盟分类和定义：ILAE疾病分类和定义特别工作组立场文件》的解读

<正>癫痫是一大类不同病因、不同电临床表现和具有显著临床预后差异的病症/疾病。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)癫痫分类方案定义了三个诊断层次,包括癫痫发作类型、癫痫类型和癫痫综合征,并且强调必须在每个诊断层次上均需要考虑病因和共患病^[1]。