以脑炎及发作性意识障碍为特点的神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)

目的 报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助。方法 收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,结合文献复习进行分析。结果 患者头痛发作时,剧烈并伴随意识障碍,出现进行性认知损害。头颅MRI及DWI序列示双侧丘脑、两侧额叶皮质下、两侧基底节、放射冠区及双枕顶叶多发斑片状及斑点状长T1长T2信号,T2-FLAIR呈高信号,部分DWI高信号,且高信号在皮质下呈“绸带征”。NIID致病NOTCH2NLC基因阴性,但肌肉活检可见包涵体。结论 临床急性起病,有头痛、意识障碍和认知损害的患者,尤其是MRI及DWI序列示皮髓交界处存在异常高信号的预警信号,在排除其他疾病时需考虑NIID可能,行皮肤肌肉活检可明确诊断。     

经基因检测确诊的3例成人家族型神经元核内包涵体病患者临床分析

目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者, 回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。结果 3例患者的年龄分别为73、67、65岁, 发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累, 出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状;患者2仅累及中枢神经, 出现帕金森综合征症状;患者3累及周围神经及自主神经, 以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变, 突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主, 病情仍在逐渐进展。结论家族型NIID患者临床表现呈高度异质性, 头颅DWI及皮肤活检有助于诊断, NOTCH2NL基因检测可确诊NIID...     

合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习

目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因。方法回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析。结果共计8例CMT1X患者起病年龄在9~23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变。8例患者均存在缝隙连接蛋白β1(GJB1)基因突变。结论合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关。     

伴脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良二例

目的探讨脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良的临床和影像学特点。方法分析2例经基因检测确诊的球形细胞脑白质营养不良患者的临床表现、实验室检查、基因检测、脊髓MRI特点。结果患者临床表现为对称或不对称肢体无力、僵硬和行走困难。半乳糖脑苷脂酶降低。GALC基因检测发现均有第641和(或)634位密码子错义突变。例2患者头颅MRI示脑白质病变,例1和例2患者均有MRI示4或6椎体节段髓内纵行异常信号,累及双侧锥体束。结论无论患者头颅MRI有无病变,当发现髓内病变时,应及时进行脑代谢筛查和GALC基因检测,以辅助诊断。     

成人神经元核内包涵体病1例报道

目的：提高对神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）的临床表现及影像学特征的认识,从而尽早诊断。方法：报道1例NIID的患者临床资料,结合文献复习疾病的临床表现,发病机制,影像学特点,诊断和治疗。结果：本例患者以认知障碍和共济失调为主要症状,头颅MRI见皮髓交界处弥散加权成像高信号,进一步行基因检测确诊为NIID。结论：NIID临床表现多样,症状上呈高度异质性。头颅MRI存在特征性改变可能是诊断NIID的突破口。还需要完善皮肤活检和基因检测来进行明确诊断。     

神经元核内包涵体病1例报道及文献复习

目的报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例。方法患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检。结果患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,行走稍欠稳;心电图未见明显异常;DWI有特征性的皮髓交界区"火焰状"高信号,T2、FLAIR显示白质内高信号。结论临床具有中枢性、周围性、自主性等广泛的神经症状,皮髓质交界处持续性DWI高信号,T2、FLAIR序列出现以额叶为主的脑白质高信号者应高度怀疑NIID,皮肤病理活检可确诊。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床和影像学特点

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的临床和影像学特点。方法回顾性分析4例sCJD患者的临床资料。结果4例sCJD患者均表现为亚急性起病,进行性痴呆,伴有肌阵挛;头颅MRI显示对称性或非对称性大脑皮质彩带样和(或)基底节弥散加权成像(DWI)高信号。结论sCJD的临床特点为进展性痴呆伴肌阵挛,头颅MRI特别是DWI出现高信号为其病变特点。     

神经元核内包涵体病9例临床特点分析

目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床表现、辅助检查、治疗及预后特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至2021年5月确诊为NIID的9例患者的临床资料.结果 9例患者中男性3例,女性6例,主要表现为认知障碍、肢体无力、排尿障碍、发作性意识障碍等.头颅MRI均显示大脑半球皮髓...     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病1例家系报道并文献复习

目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像学特征、诊断标准、治疗现状以及预后。方法 对1个经NOTCH3基因检测确诊CADASIL家族中的2例患者进行研究,总结其家族史、临床表现及头颅MRI特征,并对国内外相关文献进行系统复习。结果 先证者是1例66岁女性患者,因“认知功能进行性减退5年”就诊,既往有反复发作的头痛、头晕病史11年,其母有“血管性痴呆”病史,其头颅MRI提示“颅内多发的腔隙性脑梗死、脑微出血以及脑白质病变”; 外囊及双侧颞极为特征性受累部位。患者女儿29岁开始间断出现头晕、头痛,34岁与患者同时接受头颅MRI评估提示“累及双侧颞极的脑白质病变”。先证者及其女儿行基因检测均发现NOTCH3基因4号外显子突变。结论 CADASIL为常染色体显性遗传的脑小血管病,临床表现包括反复发作的缺血性脑卒中或TIA、偏头痛、精神障碍、认知功能减退。头颅MRI表现有一定特征,NOTCH3基因检测、皮肤活检是确诊本病的金标准。     

神经元核内包涵体病的多模态MRI影像特征

目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的多模态MRI影像学特征。方法 回顾性分析14例经病理证实的NIID患者的临床及影像学资料。结果 本组14例中12例伴有不同部位的脑萎缩。13例头颅MRI T₂WI检查示对称性脑白质高信号，3例左侧颞、顶、枕叶皮质病变。12例DWI序列可见皮髓质交界处“飘带样”、“火焰样”高信号。8例增强后未见明显强化，1例急性发作期出现皮质及脑膜明显强化。2例行动脉自旋标记(ASL)成像检查示病变呈高灌注，1例呈稍低灌注。2例进行磁共振波谱(MRS)检查示神经元损伤。2例行磁敏感加权成像(SWI)未见明显含铁血黄素沉积。1例DTI示全脑广泛白质纤维减少。结论 NIID影像学表现具有皮髓质交界处“飘带样”异常信号等特征，多模态MRI检查如ASL、MRS、SWI、DTI更加有助于NIID的诊断及病情严重程度的判断。     

伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病的临床及影像学特点(附1例报告及文献复习)

目的探讨伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病(MERS)的临床特点及头颅影像学特征。方法对诊治的1例MERS患者的临床特点、神经系统异常体征、实验室检查、头颅影像学以及治疗和预后等临床资料进行总结,并结合相关文献复习进行分析。结果 1例MERS患者以呼吸道感染为首发症状,病程第4天出现全头部胀痛,呈持续性、伴恶心等症状。实验室检查:血钠波动在121~133 mmol·L-1。头颅MRI表现为胼胝体压部T2、FLAIR及DWI均可见呈明显高信号的片状病变。经给予抗病毒、控制脑水肿、维持水电解质平衡,并静脉注射免疫球蛋白治疗。1周后复查头颅MRI病变呈T2及FLAIR略高信号、DWI信号完全消失,临床症状基本恢复正常。结论 MERS是一种急性的临床-影像综合征,以病毒感染为最常见病因,临床病程呈良性过程,临床表现缺乏特异性,常出现低钠血症,经早期诊断及治疗后预后良好。     

可逆性胼胝体压部病变综合征临床分析

目的探讨可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)的病因、临床表现、影像学特征、治疗及预后。方法回顾4例确诊为RESLES患者的临床资料,结合相关文献进行分析。结果 4例患者中男1例,女3例,呈急性病程,病因均为感染,临床表现各异,4例患者均行腰穿检查,除1例患者脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)白细胞12×10~6个/L,其余3例CSF相关检测均正常。头颅MRI表现为胼胝体压部(splenium of corpus callosum,SCC)的类圆形或条索状病灶,其中2例同时累及双侧脑白质,病灶呈T_1等或稍长信号、T_2稍长信号,DWI高信号,增强扫描后病灶无强化。临床表现多样且无特异性,针对原发病及对症治疗后头颅MRI病灶消失,预后较好。结论本组4例患者的临床症状及颅内病灶分布罕见,对进一步探讨RESLES的诊断及治疗提供相关的参考依据。     

磁共振扩散加权成像在鉴别新陈腔隙性脑白质梗死中的价值

目的分析新陈腔隙性脑白质梗死的T2WI、扩散加权成像(DWI)信号特点，比较两种梗死的病灶与脑白质、病灶与脑脊液对比度及表观扩散系数(ADC)，评价DWI在鉴别新陈腔隙性脑白质梗死方面的作用。方法急性期腔隙性脑白质梗死患者27例，选择43例陈旧腔隙性脑白质梗死患者作对照。测量病灶、正常脑白质、脑脊液信号强度，计算病灶与脑白质、病灶与脑脊液的对比度。测量病灶、正常脑组织、脑脊液的ADC值并比较。结果(1)急性脑白质腔隙性梗死DWI呈高信号，ADC图呈等或低信号。DWI的病灶与脑白质、病灶与脑脊液对比度均优于T2WI。(2)陈旧脑白质腔隙性梗死DWI呈等信号，ADC图呈高信号。DWI的病灶与脑白质对比度不如T2WI。(3)DWI图像上，急性腔隙性脑白质梗死病灶与脑白质、病灶与脑脊液对比度明显高于陈旧病灶，ADC则明显低于陈旧病灶，有助于区分新陈腔隙性梗死。结论DWI的检查时间短，诊断和鉴别意义大，建议在可能的情况下，将DWI作为急性卒中样发作患者的常规检查序列。     

1,2-二氯乙烷中毒性脑白质病7例报告

目的 报告7例1,2-二氯乙烷(1,2-DCE)中毒性脑白质病的临床及影像学特征.方法 回顾性分析经广东省职业病防治院确诊的7例1,2-二氯乙烷中毒性脑白质病患者的临床资料.结果 患者中男3例、女4例,年龄17～46岁.为散发性发病,提示发病存在个体易感因素.主要临床表现包括头痛、呕吐、意识改变、癫痫发作等,3例仅有头痛,经CT和/或MR检查诊断脑白质病而后确诊.腰穿检查脑脊液压力增高,头颅CT均表现为两侧大脑半球脑白质对称性"佛指状"密度减低、侧脑室变窄、脑回肿胀和脑沟变浅.头颅MRI均表现两侧大脑半球白质广泛受累,T1WI呈略低信号,T2WI明显高信号,FLAIR亦为高信号,脑回肿胀,脑沟模糊不清,脑沟、脑池变浅,脑室变窄.经脱水降颅压及糖皮质激素等治疗,5例患者症状好转,2例死于脑疝.结论 1,2-二氯乙烷中毒性脑白质病,临床表现以颅高压表现为主,头颅MRI检查T2WI及FLAIR上双侧大脑半球白质高信号是主要的影像学特征,结合接触史调查可做出诊断.治疗以脱水降低颅内压及糖皮质激素为主.     

伴有脑白质病变的强直性肌营养不良

目的探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特点、影像学表现、鉴别诊断,减少误诊。方法分析1例伴有脑白质病变的DM1患者临床资料。结果患者以发热、头痛4 d为主要表现,腰穿正常,头颅核磁显示双侧大脑对称性的白质病变,伴有头痛、认知功能障碍,其伴有的肌强直症状被忽视,最初疑似CADASIL,后详细查体发现患者有肌强直体征,肌电图显示强直性电位,肌活检可见明显核内移,最终经基因证实为DM1。结论伴有脑白质病变和认知功能障碍的DM1患者在核磁上有时类似于CADASIL的影像学表现,临床上要注重详细的查体。     

以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以中枢、周围神经系统及外周组织细胞核内出现嗜酸性透明包涵体为特征的少见的神经系统变性病。临床表现复杂多样, 包括认知障碍、肌无力、发作性症状、运动障碍及自主神经功能障碍。本文报道1例经基因检测确诊的以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病。患者为62岁女性, 急性起病, 表现为发作性失语、失写、失读, 不伴发热、头痛、恶心、呕吐等症状, 既往诊断为短暂性脑缺血发作。通过本病例资料的复习, 提高对卒中样发作为主要表现的NIID的认识, 避免误诊。     

神经元核内包涵体病的电生理特点及其辅助诊断价值分析

目的总结神经元核内包涵体病(NIID)的电生理特点并探讨电生理检查在其辅助诊断中的价值。方法选择徐州医科大学附属医院神经内科自2020年2月至2022年6月收治的20例经皮肤活检和基因检测确诊的NIID患者(15例有症状, 5例无症状)进行研究, 分析其周围运动/感觉神经传导、针极肌电图、F波、重复电刺激、交感神经皮肤反应(SSR)、震颤分析等电生理检查结果, 并对15例有症状NIID患者(有症状NIID组)与11例年龄、性别相匹配的正常健康者(对照组)的周围神经传导和SSR指标进行比较。结果 (1)15例有症状NIID患者均存在电生理检查结果异常:14例存在周围神经传导异常, 其中运动神经传导速度(MCV)减慢14例, 复合肌肉动作电位(cMAP)波幅降低4例, 感觉神经传导速度(SCV)减慢12例, 感觉神经动作电位(sNAP)波幅降低3例, 总体表现出对称的神经传导速度减慢而波幅相对保留;4例针极肌电图显示为神经源性损害;13例F波潜伏期有不同程度延长;12例出现SSR异常;4例表现出4.0～7.5 Hz的同步性震颤。(2)5例无症状NIID患者中3例存在周围神经传导异常, 其中...     

可逆性后部白质脑病综合征临床及影像学特点分析（附六例报道）

目的 探讨可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特点。 方法 收集无锡市人民医院神经内科自2007年12月至2010年8月诊治的6例可逆性后部白质脑病综合征患者的临床资料,回顾性分析其发病原因、临床症状、影像学特点、治疗及预后。 结果 6例患者中白血病1例,肾病综合征1例,肾移植1例,嗜铬细胞瘤1例,原发性高血压2例。患者临床表现多样,主要为痫性发作、头晕头痛、恶心呕吐、意识障碍、精神行为异常、视觉障碍等。头颅CT检查示4例脑白质低密度病灶,2例正常。头颅MRI检查主要表现为大脑半球后部白质病变,TIWI呈低或等信号,T2WI呈高信号,液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,弥散加权成像(DWI)呈低信号或等信号,表观弥散系数图(ADC)呈高信号。5例经对因及对症治疗临床症状迅速改善,影像学表现减轻或恢复正常;1例肾移植患者因拒绝停用环孢霉素A及骁悉而最终死亡。 结论 可逆性后部白质脑病综合征是一组依靠病史、临床特征及影像学特点而诊断的疾病,经积极治疗大多预后较好,但也有小部分患者由于种种原因而预后不良。     

短暂性脑缺血发作的DWI异常表现和临床特点的关系

目的探讨磁共振弥散成像(DWI)责任病灶在短暂性脑缺血发作(TIA)诊断与治疗中的价值及相关因素分析。方法 124例TIA患者在发病3天内行头颅MRI及DWI检查,根据DWI有无异常,分为两组(DWI正常组及DWI异常组),并比较这两组的临床资料情况。结果 48例患者有DWI异常(38.7%),76例无异常(61.3%),发作持续时间较长(≥60min)、发作频繁、有运动障碍、失语、脑卒中或TIA史及糖尿病的TIA患者更易于出现DWI异常。结论在临床诊断的TIA患者中,症状持续时间较长、发作频繁、运动障碍、失语、脑卒中或TIA史及糖尿病是与DWI异常显著相关的因素。     

动脉粥样硬化性大脑中动脉区域TIA功能磁共振成像分析

目的利用弥散加权成像(DWI)、磁共振血管成像(MRA)对大脑中动脉(MCA)区域TIA进行解剖性定位,评价磁共振对临床实践的指导意义。方法对32例TIA患者,在发作1.5h~7d内行头部MRI、DWI、MRA检查,对DWI图像上的高信号与T2WI像、MRA、临床症状、体征进行对照研究。结果2例DWI正常,但MRA颅内大脑中动脉闭塞,病变血管与临床症状相一致。12例DWI正常,MRA仅轻度狭窄或正常。3例DWI有高信号,T2WI无相应病灶为超早期脑梗死,其中MRA1例动脉硬化样改变,2例大脑中动脉闭塞,病灶与体征相符。15例DWI有高信号、T2WI有相应病灶,2例为早期脑梗死、13例为腔隙性脑梗死,其中MRA8例颅内大血管轻到中度狭窄,2例严重狭窄。MRI显示20例(62.5%)存在多发陈旧腔隙性梗死灶。对于TIA患者发作时MRA相应病变进行χ2四格表精确检验,DWI异常组与正常组比较P<0.05,MRA大血管病变是TIA预后形成梗死的独立危险因素。结论对TIA患者行MRI、DWI、MRA检查,能及时发现超早期脑梗死,还能对新发腔隙性脑梗死准确定位,科学指导临床早期干预治疗。MRA可提供1.2级大血管的供血状态,指导后续的2级预防。