应重视戈谢病的实验室诊断

戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓.     

幼儿戈谢病骨骼病变影像特点(附1例报告并文献复习)

目的探讨儿童戈谢病(GD)骨骼病变的影像特点。方法 2012年8月,我院确诊GD病儿1例。病儿行脊柱正、侧位及双股骨正位、骨盆正位、双腕正位X线检查,同时行股骨MRI平扫。结合文献分析其骨骼病变的影像及临床特点。结果 X线检查示双股骨干骺端烧瓶样畸形,伴有骨质稀疏、骨皮质变薄;腕骨片骨龄落后于同龄儿;有椎体压缩性骨折2处。双股骨MRI显示,T1WI及T2WI骨髓内均可见异常信号,表现为T1WI、T2WI信号减低。结论 GD骨骼病变的影像表现有一定特征性,影像技术手段对本病造成的骨骼浸润的早期评估及疗效监测十分重要。     

戈谢病研究进展

戈谢病（Gaucher＇s disease）是溶酶体贮积症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的结构基因突变,导致该酶缺乏,致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中,导致细胞失去原有的功能。     

骨髓瘤骨骼病变发病机制研究进展

多发性骨髓瘤的特征之一是骨髓瘤细胞在骨骼中无限增殖和浸润,导致溶骨性骨骼破坏。溶骨性骨骼破坏是骨髓瘤病人发病的主要原因之一,但溶骨性骨骼破坏的机制尚未清楚,而了解这方面的发病机制将有助于治疗本病,现就目前骨髓瘤骨骼病变的发病机制的研究作一综述。1　骨质丢失的机制　　虽然多发性骨髓瘤骨骼破坏的机制尚未完全明了,但一系列的研究已证实,多发性骨髓瘤病人骨吸收增加,况且可以出现在疾病早期或低肿瘤细胞浸润的病人,提示发病早期即有骨吸收增加。在未定性单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)患者中,组织形态学显示骨吸收指数增高的患…     

骨髓瘤骨骼病变发病机制研究进展

多发性骨髓瘤的特征之一是骨髓瘤细胞在骨骼中无限增殖和浸润,导致溶骨性骨骼破坏 .溶骨性骨骼破坏是骨髓瘤病人发病的主要原因之一,但溶骨性骨骼破坏的机制尚未清楚, 而了解这方面的发病机制将有助于治疗本病,现就目前骨髓瘤骨骼病变的发病机制的研究作一综述.     

戈谢病1例

患者,男,43岁,主因“腹部不适40余年”入院。出生时发现腹部膨隆,未予诊治。13岁时因腹胀、行走困难,以“肝大、巨脾”行脾脏切除术,切除脾脏重4.1kg,病检结果不详。术后腹部膨隆较前明显好转,但仍有轻微右上腹不适至今,为进一步明确诊断来我院。父母为姨表兄妹,近亲结婚,有一弟、一妹,均体健。入院查体：T：36.7℃,P80次/分,R16次/分,BP110/60mmHg,身高170cm,体重46kg,体重指数：15.92。发育正常,消瘦,神志清楚,步入病房,全身皮肤晦暗,无苍白、黄染、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大,五官端正无畸形,双眼球活动好,双侧瞳孔等大等圆,直径3mm,对光反应灵敏,耳、鼻无异常分泌物,咽无充血,双侧扁桃体不大,颈软,佝偻病胸,胸廓对称,双侧触觉语颤对称无增减,叩诊清音,双肺呼吸音清,未闻及干、湿性音。心尖搏动望诊不清,心界不大,心率80次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。     

戈谢病1例

<正>患者,女,18岁,主因面色苍白、乏力3年余,抗贫血治疗效果不明显来我院就诊。查体:贫血貌,胸骨无压痛,心肺未见异常,肝肋下4 cm,质中等,无压痛,脾肋下2 cm,质中等,无压痛。实验室检查:血WBC 4.1×10~9/L,RBC 2.68×10~(12)/L,Hb 68 g/L,PLT 48×10~9/L,Ret 0.031;肝功能:AST 68 U/L,GPT 102 U/L。B型超声示肝、脾肿大伴回声改变。骨髓象检查:有核细胞增生活跃。粒系各期均见,以中、晚期细胞为主。红系以中、晚幼红细胞居多,成熟红细胞大小不一。涂片中见该细胞胞体较大,直径约20～100μm,呈卵圆形或不规则形,胞核较小,1个或多个,常偏于一侧,核染色质粗糙,无或偶见核仁,胞质量丰富,染淡蓝色或灰红色,内含交织成网状的波纹状、纤维状、管状或洋     

戈谢病的葡萄膜炎

目的:先前已有戈谢病伴慢性葡萄膜炎患者使用酶替代疗法得到改善的报道。本文描述了2例I型戈谢病患者葡萄膜炎的病程。设计:观察性病例报道。方法:对一所大的转诊诊所的戈谢病患者中葡萄膜炎的发病率进行回顾性研究。527例患者中2例患有葡萄膜炎(0.4%)。每例患者都具有与另1例和文献记载患者不同的临床预后。结论:2例患者为轻度戈谢病,但1例患者单独局部使用皮质激素很好的控制葡萄膜炎大约10年,而另1例患者尽管使用酶替代疗法但其葡萄膜炎却进行性加重。戈谢病的葡萄膜炎@Dweck A @Rozenman J @Ronen S @A. Zimran$Gaucher C…     

戈谢病的临床研究进展

戈谢病(GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storage disorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GC)缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状.     

戈谢病1例

<正>患儿,男,3岁,因无明显诱因出现乏力、面色苍白3个月,发热2d入院。患儿入院前3个月出现面色苍白,稍游戏活动后即诉劳累,2d前出现发热,在外院按上呼吸道感染予以治疗,效果不佳,遂来我院。父母体健,非近亲结婚,无家族性遗传史或传染病史。入院查体:T38.2℃,P108次/min,R28次/     

重视风湿病领域的骨质疏松

骨质疏松（OP）及其相关的脆性骨折是风湿性疾病最常见的并发症之一。有研究报道,21％的强直性脊柱炎（AS）患者可发生与OP相关的椎体压缩性骨折,是对照人群的5倍以上。挪威一项针对20—70岁女性类风湿关节炎（RA）患者的研究揭示,老年女性RA患者（60～70岁）腰椎和股骨颈OP发病率可高达31．5％和28．6％,并且所有年龄组RA患者OP的发生率都比对照人群高2倍。另据意大利学者报道,绝期前女性系统性红斑狼疮（SLE）患者OP发生率高达22．6％。     

重视中足损伤的诊断与处理

中足是足踝部一个较为特殊的区域,它既参与形成纵弓,又参与形成横弓,既有负重功能,又有缓冲功能,对于维持足部正常形态和功能发挥着至关重要的作用.但是因为这个区域比较微小,中足损伤容易被临床医师所忽略.现就中足常见的各种损伤做一评述,以期能为临床治疗提供参考.     

重视超声诊断技术的研究与应用

超声是一门以医学、声学、电子工程技术相结合发展起来的边缘学科。它依据反射、折射、透射、多普勒效应等原理 ,以实时、准确显示人体各类组织、器官的回声以及发生病变时的异常回声和心血管系统的血流动力学变化 ,对疾病进行诊断。我国于 1 958年 1 1月将超声诊断应用于临床。 40多年来 ,随着电子工程技术和医学科技的迅速发展 ,经广大超声工作者的努力 ,超声的诊断范围不断扩展 ,诊断水平不断提高 ,目前同 X线、CT、MRI一道 ,统称为四大影像技术 ,成为临床诊断中不可缺少的有效方法。1　超声诊断的临床应用现状目前常用的超声技术有 B…     

关注动脉粥样硬化研究中被忽视的角落:血管外膜

发生于大、中动脉的动脉粥样硬化是当今社会影响人类健康的"第一杀手"心脑血管疾病的最主要病理基础,其发病率和死亡率均呈显著上升趋势.自1829年Jean Lobstein提出动脉粥样硬化概念以来,虽历经2个世纪的不懈研究,动脉粥样硬化的病理机制仍未完全阐明.动脉粥样硬化这一发生在血管壁部位的病变病理过程十分漫长,中间环节复杂,影响因素众多,既受遗传因素的影响,又可随着内、外环境的变化而发生变化,还可以与其他生活方式疾病互相交错、互为因果,是典型的复杂疾病.     

课堂教学注意的问题

目的：总结教学方法，提高教学水平。方法：就教风、教材、教法等各方面进行总结。结果：提出一些个人观点和体会。结论：教学是一门艺术，值得探讨和创新。     

网站建设中应注意的几个问题

随着网络技术的迅猛发展，全球几乎每个企业和机构都建立了自己的网站。企业可以利用网站树立自己的企业形象、宣传自己的产品和服务；学校可以利用网站进行远程教学；医院可以开展远程治疗；而对于个人而言，可以将自己的网址印在名片上，把它作为一个重要的工具和载体。     

把更多的时间花在实验台旁

本文为北京大学常务副校长、医学部主任韩启德院士在今年 10月 2 3日举行的“北大论坛———医学部 90周年庆典”开坛仪式上的讲话。韩院士号召广大中青年医学科研工作者克服浮躁和急功近利的不良学风 ,花更多的时间深入到实验室和临床第一线 ,淡泊名利 ,脚踏实地、锲而不舍地进行科学研究 ,争取多出原始创新性的科研成果 ,为提高我国的医学科学水平作贡献。希望本文对广大医学科学工作者有所启发和裨益。     

加强胰腺癌早期诊断的研究

胰腺癌是一种恶性程度极高的肿瘤 ,近年来其患病率在全球范围内呈上升趋势 ,在美国每年新发现病例约 2 80 0 0例 ,居恶性肿瘤死亡原因的第 4位、胃肠道肿瘤死亡原因的第 2位。我国上海地区统计结果表明 ,1 963年上海市胰腺癌的发病率为1 .2 5 /1 0万 ,1 977年上升至 4/1 0万 ,到 1 995年激增为 9.4/1 0万 ,居全身恶性肿瘤的第 7位 [1] ,已成为我国常见的恶性肿瘤。而且胰腺癌位置隐秘 ,临床症状不典型 ,一旦发现多属晚期。虽然近年来胰腺癌影像学诊断技术取得了较大的进步 ,但胰腺癌总的预后并无显著改观 ,术后 5年生存率仍为 5 %左右 [2 ]…     

护理带教实习应注重实践能力

随着人民群众对健康需求的提高及医学模式和护理模式的转变，要求护理带教老师在带教过程中，要大胆改变带教方式，提高护生的综合能力，规范带教，培养护生实际操作能力、观察能力、与病人的沟通能力、应变能力以及运用护理程序的能力，以培养出更多的实用型高素质的护理人才。