灰质异位伴癫痫发作5例报告及文献复习

<正>灰质异位(heterotopia)为皮质发育异常的一个类型。特点为正常神经元位于异常的部位~([1])。由于胎儿在6～16周龄时神经元从侧脑室壁胚芽基层向大脑表面移行过程中发生障碍,因而移行停顿使神经元停留于白质~([2]),称之为神经元移行疾患(neuronal migration disorders,NMD)~([3])。Tungel于1857年在尸检的病理检查中首次发现灰质异位~([4])。但在MRI出现前临床难以诊断,上世纪80年代MRI应用于临床后,尤其是高分辨率MRI可以清晰地发现异位的灰质团     

Brown-Vialetto Van Laere综合征9例报告及文献复习

进行性桥延麻痹伴耳聋又称Van Laere氏病,Brown-Vialetto Van Laere(BVVL)综合征,由Brown于1894年首次报道,是一种罕见的遗传病.目前认为该病为常染色体隐性遗传,临床表现为青少年进行性的耳聋伴运动神经元病样的损害,即进行性耳聋、呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、胸闷、心慌、四肢无力、肌肉萎缩等.     

肢体抖动型短暂性脑缺血发作1例报告及文献复习

<正>1病例介绍患者,女性,59岁,农民。主因"发作性四肢抖动、左肢乏力1余年"于2012年10月24日入住锦州医科大学附属第一医院。患者1余年前出现发作性四肢抖动,先为左侧肢体不自主抖动,约1 min后出现右侧肢体抖动,每天发作1~2次,每次持续3~30 min不等;无面部和身体抖     

发作性共济失调一例及文献复习

正发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一种常染色体显性遗传、离子通道突变所致的神经肌肉疾病,临床上主要表现为头晕、恶心、呕吐,以及发作性小脑性共济失调的表现等。1946年Parker首次报道了11例发作性共济失调患者,依据基因定位和临床特点分为2类:(1)发作性共济失     

发作性舞蹈手足徐动症10例报告及文献复习

<正>发作性舞蹈手足徐动症是一种极其罕见的神经系统疾病,国内相关的文献报道也较少。我院2004年²014年10年间共收治了10例发作性舞蹈手足徐动症患者,现将其临床资料进行整理报道,并结合文献复习该病的临床特征及发病机制。1临床资料10例患者中男性8例,女性2例,男∶女=4∶1,起病年龄32014年10年间共收治了10例发作性舞蹈手足徐动症患者,现将其临床资料进行整理报道,并结合文献复习该病的临床特征及发病机制。1临床资料10例患者中男性8例,女性2例,男∶女=4∶1,起病年龄3³5岁,平均17.7岁,病程135岁,平均17.7岁,病程1¹6个月,平均8.3个月;     

囊变脑膜瘤9例报告并文献复习

目的探讨囊变脑膜瘤的临床特点和诊治方法。方法回顾分析9例经病理学证实为囊变脑膜瘤患者的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果除1例骑跨大脑镰脑膜瘤并侵蚀颅骨患者次全切除,其余8例均术中全切肿瘤;术后无死亡及严重并发症病例;术后随访6月至3年余,复发3例均为非典型囊变脑膜瘤患者。结论囊变脑膜瘤有时易误诊为胶质瘤或转移瘤,病理多为非典型脑膜瘤,恶性度较典型脑膜瘤高,术后易复发,应尽可能全切肿瘤及受累骨质。     

发笑性癫痫9例

作者观察9例发笑性癫痫发作,从临床和脑电活动结合文献分析发作的病灶部位,以及与精神运动性癫痫的关系.全部病例发作初期均有全身痉挛发作,用抗痉剂可抑制痉挛发作,每次笑发作都是在精神运动发作过程中出现,未见单独发生.笑发作的先兆有三种:(一)随着头痛     

前庭性倾倒发作(附1例报告及文献复习)

目的探讨前庭性倾倒发作(VDA)的病因、临床特征、诊断和治疗,提高对VDA发作的认识。方法总结1例梅尼埃病合并VDA病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗和预后等临床资料,结合国外相关文献复习进行回顾分析。结果患者女性,70岁,因反复头晕10年余,再发9 d入院,神经系统检查阴性。入院后第3天,患者外出行走时无任何预兆突然跌倒在地,自诉感觉被人推倒,头部着地,无意识丧失,当时能被家人扶起站立。头颅CT示:左额叶脑挫裂伤及右枕部头皮血肿。纯音听阈电测听示:左耳全频听力下降。温度试验:左侧前庭功能低下。给予手法复位治疗无效。予利尿剂脱水、地塞米松抗炎、止晕治疗后症状渐缓解出院。结论站立时无任何预兆、无意识丧失的突然跌倒是VDA的临床特征,且神经系统检查正常,可由前庭系统疾病引起。临床应注意良性阵发性位置性眩晕与其他前庭系统疾病同时发生的可能。     

半侧肌紧张异常:22例报告及文献复习

肌紧张异常一词,于1911年由Oppenheim首先用来描述维持姿势和身体不同部位的肌强直与阵发性痉挛,肌张力过低与过高交替出现。多数为原发性扭转性肌紧张异常,可散发亦可遗传。其生化和病理生理机制,尚不太明了。以部位分为局部性、多灶性或节段性、全身性。偶有累及单侧上、下肢和面部,形成半侧肌紧张异常(HD)。自1978～1984年,作者对309例肌紧张异常作了分析。22例(7.1%)为HD,患病平均时间6年(2月～19年),男12例,女10例。发病时平均年龄36岁(2～72岁),11例(50%)发病前有局灶性神经缺陷。从发生局灶体征至出现异常姿势平均潜伏期4年,而例1～6,在7岁前曾有脑损伤,平均潜伏期为9.7年(1月～32年)。成人均在损伤后半年内发生HD。脑CT见     

Crow-Fukase综合征9例临床分析及文献复习

目的 分析研究Crow-Fukase综合征的临床特征和预后,以提高诊治水平.方法 采用回顾性分析法对157例Crow-Fukase综合征(其中148例来自文献报道)进行分析.结果 从发病到确诊平均23.1个月.主要表现为周围神经病变(99.4%)、皮肤色素沉着(93%)、脑脊液蛋白升高(86.7%)、外周水肿(82.1%)、肝脾肿大(72%和65%)、月经不调或闭经(72.2%)和阳痿(61.2%).首发症状以周围神经病变多见(59.2%).治疗方案以糖皮质激素单用或联用免疫抑制剂/化疗为主,全身症状好转80例,恶化27例,死亡20例,30例疗效不详.结论 Crow-Fukase综合征临床表现复杂,误诊率高,传统的治疗方案很难达到完全缓解,仍是一种潜在的致命疾病.     

Hallervorden-Spatz病:三例报告并文献复习

目的探讨Hallervorden-Spatz病之临床和影像学特点。方法与结果回顾分析3例Hallervorden-Spatz病患者临床资料。其中2例临床表现为锥体外系症状,影像学符合典型虎眼征,诊断明确;1例阳性体征为痉挛步态伴严重构音障碍,锥体外系症状不典型,缺乏不自主动作,T2WI显示典型虎眼征,20年后复查时双侧苍白球前内侧高信号区明显缩小,符合不典型Hallervorden-Spatz病。结论典型Hallervorden-Spatz病儿童期发病、病程短,可根据以锥体外系症状为主的临床体征和T2WI显示典型虎眼征而获得早期诊断;非典型Hallervorden-Spatz病青少年期发病、病程长,锥体外系症状可不典型,T2WI虎眼征可随病程出现动态变化。     

线粒体脑病:一例报告并文献复习

目的探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点。方法与结果女性患者,52岁。因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性。影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形。脑脊液红细胞计数1.04×106/L,中性粒细胞比例、蛋白定量和免疫球蛋白IgG水平升高,氯化物水平降低;血清超敏C反应蛋白和红细胞沉降率升高。组织病理学显示皮质内部分神经元肿胀,星形胶质细胞反应性增生及毛细血管数目增加;肿胀及形态正常的神经元胞质内均有Mito染色阳性颗粒物质存在,反应性星形胶质细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性。电子显微镜观察,神经元胞质内大量异常线粒体堆积,形态、大小不一,线粒体嵴变平或延长并旋绕成同心圆状,线粒体内出现嗜锇小体和类结晶样包涵体。结论线粒体脑病临床少见,易误诊为缺血性卒中,对线粒体病的诊断需进行临床表现、血清酶学、生化指标、肌肉组织活检及分子生物学等多项检查。     

Dyke-Davidoff-Masson综合征一例报告及文献复习

Dyke-Davidoff-Masson综合征(DDMS)的主要表现是大脑半球萎缩、对侧偏瘫及抽搐发作,可伴有颅骨改变,目前国内外报道较少.现将一例以癫痫为表现、临床症状及影像学检查符合DDMS的病例报道如下. 患者男,21岁,以"间断抽搐发作10年"为主诉人院.患者1l岁时感冒后自觉头痛低热,夜间睡眠中突然出现双眼上翻、口吐白沫、双上肢屈曲、双下肢僵直抽搐,伴意识丧失及尿失禁,2～3 min后抽搐停止,约2h后意识转清.此后患者间断出现肢体强直性发作伴双服凝视,无抽搐及意识丧失,持续数分钟好转,每年发作2～3次.人院前患者再次出现该症状,为进一步诊治于2010年12月20 H人院.患者既往体健,父母非近亲结婚,母亲否认孕期特殊药物服用史,自然顺产,否认宫内缺氧、热性惊厥、脑炎等病史.患者4～5岁时曾从10余米高的山坡摔下,具体情况回忆不清.入院查体无神经系统阳性体征.MMSE评分29分,MOCA评分27分,头颅MRI显示左侧脑萎缩(图1),动态脑电图示广泛中度异常,腰穿检查及常规生化检查无异常,.入院后给予德巴金口服抗癫痫治疗.随访1年患者抽搐发作明显减少,无对侧肢体偏瘫等新症状出现.     

Marchiafava-Bignami病1例报告及文献复习

<正>Marchiafava-Bignami病(MBD)是一种主要见于慢性酒精中毒和营养不良患者的临床罕见疾病,以胼胝体脱髓鞘和坏死为主要病理特征。临床上以不同程度的意识障碍、认知受损、步态异常、构音障碍、肌张力增高、以及大脑半球间失联络征等为主要表现。现将我科2014年5月收治的1例临床确诊病例报道如下,同时结合相关文献进一步加深对本病的了解。1临床资料患者,男,56岁,主因构音不清伴行走不稳3 d,突发意识     

黄色瘤病1例报告及文献复习

黄色瘤病又称Hand-Schuller-Christain病,是网状内皮细胞系统疾病之一,为组织细胞增生症X(histocytosis X, HX)的一种类型,是一种遗传性脂质沉积病不是肿瘤.     

垂体脓肿4例报告及文献复习

垂体脓肿(Pituitary abscess，PA)罕见，术前诊断困难。我院自1995年～2002年共收治4例，均经术中及术后病理证实。现将其临床资料介绍如下。     

中枢神经细胞瘤5例报告及文献复习

目的探讨提高中枢神经细胞瘤诊疗水平的策略和方法。方法回顾分析2004年8月至2006年4月我院收治的5例中枢神经细胞瘤，总结其临床表现、影像学表现、病理学特征及显微外科手术治疗效果。结果肿瘤位于侧脑室前部或室间孔附近，呈宽基底与侧脑室壁或透明隔相连。肿瘤边缘及内部可见多发囊泡，常见钙化，MRI检查T1WI、T2WI相均表现为等或略高信号，增强后呈轻至中度强化。免疫组织化学染色均显示神经突触素阳性。显微外科手术治疗5例，其中全切除4例，次全切除1例，1例死于术后并发症，4例随访至今未复发。结论中枢神经细胞瘤影像学表现具有一定特征，是术前诊断的重要参考。显微手术切除肿瘤是最佳的治疗手段，预后良好。     

Clippers综合征1例报告及文献复习

正类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids)是一种十分罕见的对皮质类固醇激素治疗有效的中枢神经系统炎症性疾病,病变主要累及脑桥、小脑及脊髓,病理上以CD3+T淋巴细胞浸润为主,MRI上增强病灶呈曲线样、胡椒盐样特殊强化,病灶波及幕上很少见,大部分情况病灶位于小脑、脑     

垂体腺癌2例报告及文献复习

<正>垂体腺癌的发病率甚低,不足全部垂体肿瘤的1%,临床罕见。本文报道了我院27年来经病理证实的垂体腺癌2例,并结合文献资料复习讨论,以期提高对本病的认识,为本病的诊断与治疗提供参考。1病例资料     

边缘性脑炎:四例报告并文献复习

目的报告4例边缘性脑炎患者临床诊断与治疗经过,并分析其发病特点。方法与结果对4例临床拟诊边缘性脑炎患者的临床表现、辅助检查及治疗结果进行回顾,均以近记忆力减退伴精神症状为主诉,可合并癫发作(2例),发病前无感染病史。MRI显示边缘系统受累,T2WI和FLAIR成像为高信号,增强后病灶无或仅呈轻度不规则强化。临床未发现恶性肿瘤证据,经对症治疗恢复良好,远期预后较好。结论边缘性脑炎临床表现为边缘系统受累症状与体征,影像学检查呈现海马、杏仁核、岛叶等边缘系统受累征象,增强扫描病灶无明显强化;临床无恶性肿瘤表现,经免疫治疗后患者近远期预后良好。