皖籍汉人HLA-DQA1和DQB1等位基因分型

ＨＬＡＩＩ类抗原主要包括ＤＲ、ＤＱ和ＤＰ三个亚区。对其中ＤＱ亚区的ＤＱＡ1和ＤＱＢ1进行等位基因分型在人类学、法医学及疾病关联研究等方面具有重要意义。我们采用序列特异性引物 多聚酶链反应 (ＰＣＲ ＳＳＰ )及触减 ＰＣＲ (Ｔｏｕｃｈ ＤｏｗｎＰＣＲ )对 2 73名皖籍汉人的ＨＬＡ ＤＱＡ1和ＤＱＢ1进行基因分型 ,并与中国南、北方汉族群体ＤＱ分型结果进行比较分析。1　材料与方法1 1　研究对象　随机选取 2 73名无血缘关系的皖籍汉人 ,男性 1 4 7人 ,女性 1 2 6人。年龄分布在 1 0～ 70岁 ,身体健康。每人收集 2ｍｌＥＤＴＡ …     

湖北汉族人胃腺癌HLA-DRB1等位基因遗传易感性

运用序列特异性引物聚合酶链反应(ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒｂａｓｅｄｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ ＳＳＰ) ,结合基因序列分析技术 ,探讨湖北汉族人胃腺癌患者ＨＬＡ ＤＲＢ1的遗传易感性。健康对照组 :随机选择无亲缘关系湖北籍汉族健康人 136名 ,其中男 6 2例 ,女 74例 ,平均年龄 36岁。胃腺癌组 :6 3例 ,均为同地区无血缘关系汉族人 ,男 41例 ,女 2 2例 ,平均年龄 6 2岁。ＨＬＡ ＤＲＢ1多态性分析ＰＣＲ ＳＳＰ反应体系 (ＴｉｓｓｕｅＡｎｔｉｇｅｎｓ,1992 ,39(5 ) :2 2 5 2 35 ) :…     

上海地区多发性硬化症与HLAⅡ类基因和抗原处理相？…

探讨上海人群中ＨＬＡⅡ类基因和抗原处理相关基因与多发性硬化症的相关性。方法,用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ和ＰＣＲ－ＳＳＯ技术对２１名上海地区无血缘关系的ＭＳ患者和８９名正常人作ＨＬＡⅡ类（ＨＬＡ－ＤＲＢ１,－ＤＱＡ１和－ＤＱＢ１）和抗原处理相关基因（ＴＡＰ１,ＴＡＰ２和ＬＭＰ２）分型。结果患者组ＤＲＢ１＊０４０５、Ｔ 克＊０５０２（Ｐ＝０．００２５）等位基因ＤＲＢ１＊０４０５－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊     

HLA-DR4、DR14基因与汉族寻常型天疱疮及病情严重性相关

天疱疮系自身免疫性疾病 ,本病的发病机理至今未明。我们用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (ＰＣＲ ＳＳＰ)方法对寻常型天疱疮 (ＰＶ)患者及对照组进行了人类白细胞抗原 (ＨＬＡ)ＤＲ基因分型 ,探讨ＨＬＡ ＤＲ基因在ＰＶ发病中的作用 ,及其与临床表型的相关性。研究对象为 6 1例江苏和安徽籍汉族ＰＶ患者 ,男 35例 ,女 2 6例 ;年龄 2 2～84岁 ,平均 5 1.5± 15 .4岁。根据临床表现、组织病理及直接免疫荧光确诊。对资料完整的 5 6例进行ＨＬＡ ＤＲ基因与临床表型的相关性分析 ;根据治疗前皮损数目与面积将病情分为轻、中与重度。对照组为 …     

PCR/SSP结合PCR/SSCP分析湖南汉族HLA-DQA1等位基因多态性

为准确阐明湖南汉族群体ＨＬＡ－ＤＱＡ１遗传多态性,采用ＰＣＲ／ＳＳＰ方法,并联合应用可同时区分ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１～０６０１等位基因的银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ技术对６０例随机选择的湖南汉族健康者作ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因分型。结果表明,湖南汉族存在...     

蒙汉族儿童过敏性紫癜多器官损害与HLA-DRB1基因的关联性

分别选择蒙、汉族儿童过敏性紫癜(ＡＰ) 5 7例和 74例 ,于关节、胃肠、肾、心、肝、肺和脑中有 2个或 2个以上器官同时受累的多器官损害者 ,蒙古族 2 4例、汉族 5 4例。对照组蒙古族 10 2名 ,汉族 10 8名。组间年龄和性别差异无显著性 (Ｐ >0 .0 5 )。所有研究对象居住内蒙 ,无血缘关系、异族通婚史及其他风湿性疾病史和家族史。ＡＰ诊断和器官损害标准参考《诸福棠实用儿科学》中所述方法。以改良酚 /氯仿法从静脉血提取ＤＮＡ。参考熊平等建立的ＰＣＲ ＳＳＰ技术作ＨＬＡ ＤＲＢ1基因型别分析 (免疫学杂志 ,1996 ,2 5 8～ 2 6 1页 )。计…     

中国湖北汉族重症肌无力与HLA-Ⅱ类等位基因的关联

目的和方法：探讨中国湖北汉族重症肌无力（ＭＧ）患者与ＨＬＡ－Ⅱ类等位基因的关联。利用ＰＣＲ／ＳＳＰ和ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术对湖北地区９１例ＭＧ患者进行ＨＬＡ－Ⅱ类（ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＢ１和ＤＰＢ１）基因型别分析,民１６８例正常个体比较。结果：患者组（１）：ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０９０１、ＤＱＢ１＊０３０３和ＤＰＢ１＊０５０１等位基因频率明显高于对照组,ＲＲ值分别为４．１２、３．０４和３．０１,Ｐ〈０     

云南拉祜族人HLA-DQA1基因分型

本文应用序列特异引物ＰＣＲ (ＰＣＲ ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒ,ＰＣＲ ＳＳＰ )技术对云南拉祜族人ＨＬＡ ＤＱＡ1进行基因分型 ,以期为人类学及疾病关联研究积累基础资料。1　材料和方法1 1　研究对象及ＤＮＡ制备　随机选取云南三代均为拉祜族的无亲缘关系健康人 110例 ,静脉血ＤＮＡ提取按经典的酚 /氯仿法进行。1 2　引物　按文献合成序列特异引物[1] 和内对照引物[2 ] 。9个 5’引物和 7个 3’引物共组成 12对引物 ,能扩增 10个有表达产物的ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因。1 3　ＨＬＡ ＤＱＡ1基因特异性扩增及检测　…     

中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性的研究

为探讨中国广东汉族群体ＨＬＡⅡ类基因多态性，采用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法，随机选择１０２名广东籍汉族人进行了ＨＬＡⅡ类基因的ＤＮＡ分型。测定了包括ＨＬＡ－ＤＲＢ１，ＤＲＢ３，ＤＲＢ５，ＤＱＡ１，ＤＱＢ１和ＤＰＢ１等６个基因座位的等位基因。结果：共检出２３种ＤＲＢ１，３种ＤＲＢ３，４种ＤＲＢ５，８种ＤＱＡ１，１２种ＤＱＢ１和１２种ＤＰＢ１基因。该人群的ＨＬＡⅡ类等位基因多态性的典型性表现在ＨＬＡ－ＤＲＢ＊１２０２的不寻常优势和ＤＲＢ１＊０２单倍型的结构的高度复杂性。还发现了很高频率的一个近年才被正式命名的ＤＰ新型：ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊２１０１，并且此型具有极不寻常的ＤＲＢ１＊１２０２－ＤＰＢ１＊２１０１的连锁不平衡。为分子流行病学研究提供了资料。     

北方汉族过敏性紫癜与HLA相关性研究

为了研究过敏性紫癜（ＡＰ）的发病机理中是否有免疫遗传因素参与，采用国际通用的ＮＩＨ标准微量淋巴细胞毒试验方法检测４０例ＡＰ患者的ＨＬＡ－Ⅰ类抗原，并与１００例北方汉族正常人ＨＬＡ－Ⅰ类抗原频率进行比较。利用聚合酶链反应－序列特异性引物技术（ＰＣＲ－ＳＳＰ）对其中３０例ＡＰ患者进行ＨＬＡ－Ⅱ类基因分型，并与１０４例北方汉族正常人的ＨＬＡ－Ⅱ类基因频率进行了比较。发现ＡＰ患者ＨＬＡ－Ａ３０＋３１、Ｂ１３、Ｂ３５、Ｂ４０抗原频率较对照组明显增高（Ａ３０＋３１：Ｐｃ＜０．０１，ＲＲ＝７．９７；Ｂ１３∶ＰＣ＜０．０１，ＲＲ＝６．００，Ｂ３５∶Ｐｃ＜１０－５，ＲＲ＝１０．４０；Ｂ４０∶Ｐｃ＜０．０５，ＲＲ＝３．８５）。ＨＬＡ－ＤＲ１０基因频率在ＡＰ患者较正常对照组明显增高（ＤＲ１０∶Ｐｃ＜１０－５，ＲＲ＝２１．８８），而ＨＬＡ－ＤＱ３、ＤＱ６基因频率较正常对照组明显降低（ＤＱ３∶Ｐｃ＜１０－５，ＲＲ＝０．１３；ＤＱ６∶Ｐｃ＜０．０５，ＲＲ＝０．２３）。提示ＡＰ与ＨＬＡ－Ａ３０＋３１、Ｂ１３、Ｂ３５、Ｂ４０、ＤＲ１０正相关，与ＨＬＡ－ＤＱ３ＤＱ６负相关。     

北方汉族人群类风湿性关节炎与HLA DQA1相关性研究

为了探讨ＨＬＡＤＱＡ１基因在类风湿性关节炎（ＲＡ）发生发展中的作用,应用序列特异性引物多聚酶链反应（ＰＣＲＳＳＰ）对５２例我国北方汉族ＲＡ患者和８０例健康人进行ＨＬＡＤＱＡ１基因研究,并讨论了ＨＬＡＤＱＡ１基因与ＲＡ患者的发病年龄、病程、临床表现及病情严重程度等因素间的关系。１　对象和方法对象：天津市第一中心医院风湿病门诊和住院的汉族ＲＡ患者５２例,诊断符合１９８７年美国风湿病学会（ＡＲＡ）制定的ＲＡ诊断标准。对照者为天津地区汉族健康人８０例,均无其它自身免疫性疾病史和患病家族史。主要试…     

HLA-DQA1等位基因与原发性高血压的相关性研究

目的对原发性高血压患者进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的分型，分析高血压病患者的遗传易感性。方法用ＰＣＲ－ＳＳＰ技术对具有遗传家族史的高血压病患者５２例及正常对照８６例，进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的基因分型。结果ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２在高血压组的基因频率明显高于对照组（１７．９５７３对３．５５３１，Ｐ＜０．００１）。而ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０３却表现为正常组的增高。结论ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２基因与高血压的遗传易感性相关联，而ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０３可能是高血压的一个保护基因     

一种新的HLA—II类基因分型方法——PCR／SSP技术的建立

ＰＣＲ／ＳＳＰ是一种新的基因多态性分析技术，可用于ＨＬＡ复合体及其他具有多态性特点２的基因分型。我室于１９９３年建立这种方法，并对正常人、重症肌无力患者、全身性红斑狼疮患者、骨髓移植供／受者进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、－ＤＱＢ１基因型别分析。与其它ＨＬＡ基因分型方法相比，ＰＣＲ／ＳＳＰ具有简便、快速、准确及重量性好等特点。本文介绍ＰＣＲ／ＳＳＰ技术的原理、方法、特点以及常见问题的处理。     

HLA多态性在广东汉族人群分布的特殊性

目的探讨人类白细胞抗原（ｈｕｍａｎｌｅｕｃｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎＨＬＡ）在广东汉族群体中的遗传特征。方法采用免疫磁珠单抗血清学技术进行ＨＬＡ－Ａ、Ｂ分型和聚合酶联反应－序列特异性引物（ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒｓＰＣＲ－ＳＳＰ）进行ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ分型,调查了４０６名广东汉族健康献血员。结果识别ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ和ＤＱ座位１０６个特异性,４１４２条单倍型,发现ＨＬＡ－Ａ３３－Ｂ５８－ＤＲ１７－ＤＱ２和ＨＬＡ－Ａ２－Ｂ４６－ＤＲ９－ＤＱ９在广东汉族中呈现高频率。结论ＨＬＡ－Ａ３３－Ｂ５８－ＤＲ１７－ＤＱ２和ＨＬＡ－Ａ２－Ｂ４６－ＤＲ９－ＤＱ９,这两条单倍型在广东汉族人群中的分布频率与相关文献其他民族和人群相比为显著连锁不平衡单倍型。     

HLA-DR4亚型及其分子三维结构模拟 分析在骨髓移植中的应用研究

目的 :建立ＨＬＡ -ＤＲ4亚型的套式ＰＣＲ -ＳＳＰ分型方法 ,为临床骨髓移植提供可靠依据 ,并寻找ＨＬＡ-ＤＲ4亚型与各种白血病之间的联系。探讨ＨＬＡ三维构象模拟分析在预测ＧＶＨＤ中的作用 ,以及寻找ＨＬＡ移植可容许抗原。方法 :盐析法提取 75例人外周血标本ＤＮＡ。建立并使用套式ＰＣＲ -ＳＳＰ分型方法。使用ＭＬＲ实验对 1例无血缘关系骨髓移植供、受体进行ＧＶＨＤ发病风险分析。通过ＩＮＴＥＲＮＥＴ进入ＥＸＰＡＣＹ -ＳＷＩＳＳＭＯＤＥＬＬＩＮＧ分子模拟服务器 ,对有关ＨＬＡ -ＤＲ4基因亚型进行ＨＬＡ三维结构的分析比较…     

新疆维族人群HLA—DR—DQ单倍型研究

为了解ＨＬＡ第２类基因（ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ，－ＤＰ位点）在中国人群中的分布情况，应用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对新疆的主要民族维吾尔族人９２例进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＲＢ３、ＤＲＢ５和ＤＱＡ１、ＤＱＢ１五位点等位基因进行了分析，计算了它们在该人群中的分布频率，推导了ＤＲ－ＤＱ五位点单倍型的结构及分布。通过与世界各主要人种和中国北方汉族的比较，证明维族在中华民族有共同基因背景的基础上，还表现出与西方人种有一定程度的血缘交流。为研究古丝绸之路人口迁移对中国维族遗传特征的影响提供了资料。     

上海地区汉族人HLA—DQA1启动子多态性以及QAP,DQA1单元型 …

目的：分析上海地区汉族人ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子（ＱＡＰ）多态性,以及ＱＡＰ与ＤＱＡ１的连锁关系。方法：采用ＰＣＲＲＦＬＰ分析ＤＱＡ１等位基因多态性;采用ＰＣＲ－ＳＳＯ检测ＱＡＰ多态性。结果：在９６个个体中检测到９种ＤＱＡ１启动子（ＱＡＰ）等位基因。ＱＡＰ与ＤＱＡ１之间有３种连锁格局：①ＱＡＰ与ＤＱＡ１存在一对一关系;②一种ＱＡＰ可与不同的ＤＱＡ１组成多种单元型;③一种ＤＱＡ１等位基因可受到多种类型     

北方汉族HLA-DRB1、DQB1基因多态性的研究

目的从基因水平了解北方汉族ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＢ１多态性分布,获得更完整、更准确的遗传学数据。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对１０７名北方汉族健康人进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＢ１等位基因分型。结果鉴定了１４个ＤＲＢ１等位基因,９个ＤＱＢ１等位基因,包括了ＤＲ、ＤＱ位点的全部血清学特异性。结论提供了一套比较完整准确的ＤＲＢ１、ＤＱＢ１等位基因的基因频率和连锁不平衡参数。对群体遗传和疾病关联的研究具有重要的意义。     

一种新的HLA─Ⅱ类基因分型方法——PCR／SSP技术的建立

ＰＣＲ／ＳＳＰ（Ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒ，序列特异性引物）是一种新的基因多态性分析技术，可用于ＨＬＡ复合体及其他具有多态性特点的基因分型。我室于１９９３年建立这种方法，并对正常人、重症肌无力患者、全身性红斑狼疮患者、骨髓移植供／受者进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、－ＤＱＢ１基因型别分析。与其它ＨＬＡ基因分型方法相比，ＰＣＲ／ＳＳＰ具有简便、快速、准确及重复性好等特点。本文介绍ＰＣＲ／ＳＳＰ技术的原理、方法、特点以及常见问题的处理。     

用PCR—SSP方法研究广西壮族HIL—DQA1和B1基因多态性

目的 检测广西壮族ＨＬＡ－ＤＱＡ１，Ｂ１基因的多态性。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对１４０名健康、无血缘关系广西壮族人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１和ＤＱＢ１进行基因分型。结果 共检出７个ＤＱＡ１等位基因和１６个ＤＱＢ１等位基因。在检出的ＤＱＡ１等位基因中，０３０１的基因频率最高（３５％），０４０１的基因频率最低（１．１％）。在ＤＱＢ１等基因中，０６０１（２２．１％），０３０１（２０．７％），０５０１（１３．