Hb Bart''''s胎儿水肿综合征50例临床与病理回顾

Hb Bart′s胎儿水肿综合征国内报告甚少,两广地区并不少见。我院从1977年元月至1986年12月,共发现50例,全部进行了尸解,现将临床与病理资料报告如下。资料①50例水肿儿全部在围产期死亡,占围产期死亡的15.7％;占分娩总数的2.98％。②50例水肿儿中,有完整临床资料     

用PCR直接检测缺失型α-地中海贫血携带者及产前诊断一例报告

东南亚型缺失突变(—SEA/)是我国α-地中海贫血的常见类型,其纯合子为致命的Bart′s胎儿水肿综合征。本文通过设计位于该突变基因断裂点两侧的3个引物,构成两对独立的PCR体系来鉴别样品基因型。样品DNA中有—SEA/突变时,扩增产生630bp左右的DNA片段,无此突变则出现224bp的扩增片段。经过对5例正常、6例—SEA杂合子和3例Bart′s水肿胎儿DNA的检测,证明本法能准确区分上述3种基因型。我们还将本法应用于一个HbQ复合HbH家系的基因分析和产前诊断,结合脐血电泳分析和Southern blotting结果,确定胎儿的基因型为(α α/-αHbQ)。本法简便快速,为α-地贫携带者的检测及产前诊断提供了一个有用手段。     

广西南宁地区新生儿脐血Hb Bart′s的普查及其α-珠蛋白基因的分析

于南宁市及其近郊10所医院随机取新生儿脐血470例,发现Hb Bart′s,阳性的77例(16.4％),以α-及ζ-珠蛋白基因探针作DNA图谱分析表明,缺失一个α-基因的35例,缺失两个α-基因的39例,缺失四个α-基因的1例。两例Hb Bart′s阳性和随机选择的20例阴性脐血DNA图谱完全正常。认为脐血Hb Bart′s含量与α-珠蛋白基因缺失的程度有一定关系,单纯缺失一个α-基因的脐血 Hb Bart′s含量<3.2％;单纯缺失两个α-基因的脐血 Hb Bart′8含量在3.2％～8.0％之间。提出非缺失型α-地贫占α-地贫的37.7％,它可能造成部份病例不符合以上分析。     

519例血红蛋白病分析

我院血液病实验室1979年12月至1983年3月通过血红蛋白分析,共发现血红蛋白(Hb)病519例,除13例Hb Bart′s水肿胎儿外,其余506例中男241例,女265例。详见表1。519例Hb病中,地中海     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征

血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征(HbBart’s hydrops fetalis)是α地中海贫血1(αthal_1)的纯合子。主要见于胎儿。1960年在印度尼西亚华侨的胎儿中发现本病,以后在北美和东南亚地区陆续报告和分析了较多的病例,这些病例中绝大多数见于华侨的胎儿。我国尚未见有本病的报道。我院1978年起发现本病共五例,特报道如下: 例一姓黄,母妊娠32周,系妊娠中毒症引产之男婴,体重1200克,胎盘重1150克,腹部膨隆,四肢轻度浮肿(图1)。检查脐带血见红细胞肿大     

血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征一例

血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是α地中海贫血中最严重者,其血红蛋白几乎全是Hb Bart’s,因Hb Bart’S对氧的亲和力强,可造成组织缺氧而发生死胎。此种病例国内报道甚少,最近我们发现一例,报告如下: 产妇周××,24岁,汉族,昭平县文竹公社人,妊娠7个月(末次月经1979年12月9日),第一胎,因血压升高(156/100毫米汞柱)、全身浮肿、尿少,诊断为妊娠中毒症,1980年6月21日入院。入院后经药物治疗未见缓解,遂于7月1日行人工破膜引产,产下一男婴。婴儿产下即死,体重3.5市     

镜像综合征的孕期管理

目的 通过分析镜像综合征的病因、临床特点、防治及妊娠结局,探讨其孕期管理.方法 回顾性分析收治的16例镜像综合征患者临床资料.结果 (1)胎儿水肿的原因:14例为Hb Bart′s胎儿水肿综合征,1例胎儿轻型 α地中海贫血致胎儿贫血,1例胎儿肛门闭锁;(2)最常见的母体症状是母体水肿(100.0%),其次是稀释性贫血(93.8%)、低蛋白血症(93.8%)、蛋白尿(68.8%)、高血压(31.3%)、胸腔积液(18.8%)、肌酐升高(18.8%)、肝酶升高(18.8%)、腹腔积液(6.3%)、心包积液(6.3%),1例患者出现溶血尿毒症综合征及弥散性血管内凝血,转入MICU;(3)所有患者均痊愈出院;围生儿均死亡,其中1例胎儿贫血,建议宫内输血治疗,但是患者坚决放弃此次妊娠.结论 镜像综合征可能严重威胁母胎预后,确诊镜像综合征后,应查找和纠正胎儿水肿的原因,如果不能找到或无法纠正胎儿水肿的原因,或在纠正胎儿水肿原因时母胎病情恶化,应及时终止妊娠.     

广州地区1240例新生儿脐血血红蛋白电泳分析

人类在发育过程中的不同阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别在胚胎期出生前后,变化很大,对新生儿脐血Hb电泳的检测可以发现α-地中海贫血各种不同类型,尤其是在成人与儿童所不易发现的静止型及标准型α-地中海贫血、Hb Bart’s胎儿水肿综合     

应用DNA体外PCR扩增技术对地贫症进行产前基因诊断

应用基因工程技术中最新的方法—DNA体外PCR扩增技术,对4例正常人和4例地贫患者的胎儿绒毛DNA中的α和β珠蛋白基因片段进行扩增成功,并对一例Hb Bart’s水肿胎儿进行了基因诊断。本法最大优点为迅速、灵敏、简便,且不需同位素标记探针,适用于边远地区进行地贫症产前基因诊断。     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究

α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致死性     

2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

血红蛋白Bart''''s胎儿水肿综合征(附18例报告)

血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征是一种最重的α地中海贫血(又称纯合子α地中海贫血1),多见于东南亚地区的华侨胎儿中,早在1960年首先由Lie-Injo等报道。至1974年国外共报道104例,其中大多数为中国人。国内梁徐等1981年报告了广西所见的5例。我院于1980年12月至1987年6月共发现18例(包括1982年已报告4例),对其进行了血液学及血红蛋白的分析,并作家系调查。现报告如下。     

771例α地中海贫血产前基因诊断

目的：对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法：通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果：771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,HbH病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α^3,7,-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论：广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿,及各种α地贫杂合子。     

“快速微量DNA分子杂交技术进行Hb Bart's水肿胎儿产前诊断”科研成果鉴定会在沪举行

上海市儿童医院等单位应用快速微量DNA分子杂交技术进行Hb Bart's水肿胎儿的产前诊断获得成功。这项科研成果(具体内容将于1984年《上海医学》第7卷第1期刊出)最近在上海通过鉴定。 Hb Hart's水肿胎儿综合征是我国一种常见的α地中海贫血,胎儿缺乏全部的α球蛋白基因。据中国遗传学会全国血红蛋白病研究协作组统计,我国α地中海贫血发生率达2.93％,而Hb Bart's水肿综合征是其中最严重的一种。据广西壮族自治区人民医院最近统计,Hb Bart's水肿胎儿综合征占该院围产期死亡胎儿总数的26.3％。因此本病严重威胁妇婴健康,已成为当前重要的公共卫生和计划生育问题。对Hb Bart's水肿胎儿综合征进行产前基因诊断,不仅有助于阐明血红蛋白病的遗传本质,而且对于防止本病的发生,提高人民体质和优生,具有重要的意义。     

新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价

目的 将新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart‘s定量和α－地中海贫血基因分析。结果 在上述标本中，检出Hb Bart‘s阳性样品192份，阳性率为12．4％。此外，还检出异常Hb 3例，其中1例合并有Hb Bart‘s。在这些阳性样品中，检出2类5种α－地中海贫血基因共89份，其余的1356份阴性样品中尚检出α－地中海贫血基因阳性39份，故该市户籍人群中总的α－地中海贫血基因携带率为8．3％。Hb Bart‘s水平筛查法对正常基因型和α－地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为93．2％和69．5％，假阳性率51．9％；而对静止型α－地中海贫血的漏检率高达72．2％。结论 Hb Bart‘s水平筛查法具有简便、快速且经济，并能对各型α－地中海贫血作出临床早期诊断，但对静止型α－地中海贫血则例外。     

中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。     

患纯合型α-地中海贫血的一名长期生存者的神经发育结果和血液病病程:病例报道和文献回顾

目的:纯合型α-地中海贫血,也称血红蛋白性(H b)Bart胎儿水肿,被认为是一个致死性疾病。由于产前诊断和宫内输血技术的应用,少数H b Bart胎儿水肿患儿得以生存,这一事实提出了对这些患者进行临床处理和适当随访的急迫问题,这些问题均在此文中进行了叙述。方法:本文报道了1例6.5岁的纯合型α-地中海贫血患儿,并回顾了此前已发表的其余13例生存者的文献。对输血需要进行了评价并在建立铁螯合剂治疗以前和以后通过肝脏生物磁磁化率测定来评估肝脏的铁沉积率。采用慕尼黑功能发育测试(M unich s Func-tionalDevelopm entTest)量表、哥伦比亚…     

血红蛋白Bart''''s胎儿水肿综合征(附4例报告)

血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征是一种最重的α地中海贫血,国外多见于东南亚地区的华侨胎儿中,早在1960年首先由LieInjo等报导。国内尚未见报导,我院于1980年12月至1981年9月共遇见4例,对其进行了血液学及血红蛋白的分析,并作家系调查,初步研究表明,这对进一步研究我国α地中海贫血提供了一些有价值的资料。现报告如下。