亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

晋东南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分析

目的了解晋东南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布情况,为流行病学分析提供科学依据。方法采用实时荧光定量PCR方法,检测1200人MTHFR的C677T基因多态性应用χ~2进行统计分析。结果该地区人群MTHFR的677CC、677CT、677TT基因型频率分别为17.67%,47.00%和35.33%。其中男性人群分别为17.79%,51.21%和31.00%;女性人群分别为17.61%,45.11%和37.27%。男女人群间MTHFR的C677T基因型频率相比差异无统计学意义(χ~2=4.89,P>0.05)。本地区人群C和T等位基因的频率分别为41.17%,58.83%,其中男性分别为43.40%和56.60%,女性分别为40.17%和59.83%。男女人群间C和T位基因的频率相比差异无统计学意义(χ~2=2.42,P>0.05)。结论晋东南人群中MTHFR的C677T基因多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为该地区叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌易感性

目的探讨山西省人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与宫颈癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究，调查111例病理确诊的宫颈鳞状细胞癌和111例子宫肌瘤对照可能危险因素的暴露情况，聚合酶链限制性长度多态性的（PCR-RFLP）方法检测MTHFR基因多态性；多因素Logistic回归模型进行危险因素的分析。结果多因素分析结果显示，677TT基因携带者患宫颈癌的危险是677CC型个体的3．29倍（OR=3．29。95％CI=1．33～8．16），是C等位基因（CC＋CT）携带者的2．74倍（OR=2．74，95％CI=1．31～5．74）。结论MTHFR基因C677T多态性可能是宫颈癌发生的易感因素，携带677TT基因型的个体患宫颈癌的危险明显增加。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血管疾病的相关性

近年来,随着经济的飞速发展和人们饮食结构的不断改变以及其他因素的影响,心脑血管疾病的发病率呈现逐年递增趋势。目前发现高同型半胱氨酸血症已成为心脑血管疾病的高危因素之一,探究可能原因是存在遗传易感基因,引起血管平滑肌或血管内皮细胞改变及损伤等病理变化。对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血管疾病相关性的研究进展进行阐述。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与母儿结局

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素。该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形关系做一简要综述。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与母儿结局

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 6 77C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素。该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形关系做一简要综述。     

湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以湖北省2 899例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:湖北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为16.0%,高于海南省,低于山东省和河南省(P<0.01),与四川省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为4.5%,高于河南省,低于四川省和海南省(P<0.05),与山东省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.2%,低于海南省(P<0.01),与山东、河南和四川省的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:湖北省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。     

台州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的 了解台州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性,为育龄女性合理增补叶酸提供依据.方法 以2018年9月-2019年11月在本院进行孕前或孕期检查的汉族人群为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C667T的基因多态性,并比较不同年龄和地域人群MTHFR C667T等位基因和基因型...     

海南省女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布特征研究

目的 了解海南省各市、县女性MTHFR基因多态性分布情况,为临床医师指导育龄妇女个体化的叶酸补服方案提供科学依据。方法 以海南省23457例女性为研究对象,利用荧光定量PCR仪对MTHFR677位点的基因多态性进行分型检测,将检测结果与已报道的省份进行比较;运用统计学方法分析MTHFR基因多态性在不同民族与年龄之间的差异。结果 海南省女性TT基因型频率为4.66％(1093/23457);省内市、县以海口市女性TT基因型频率最高,为6.56％(187/2852);城市与县城女性TT基因型频率分别为5.11％（733/14356）和4.00％（360/9101）,两者比较差异有统计学意义（P＜0.05）;汉族与黎族女性人群TT基因型频率分别为5.52％（962/17428）和1.74％（96/5506）,两者比较差异有统计学意义（P ＜0.05）;在年龄分布上, TT基因型发生频率以45岁以上年龄组女性人群最高,为7.61％(29/381)。结论 海南省女性人群MTHFR677位点的TT基因型发生频率处于较低水平,具有区域特异性。     

妊高征患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的检测

目的　探讨妊高征患者亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态与血浆同型半胱氨酸 (Homo cysteine ,Hcy)、叶酸及维生素B12 水平的关系。方法　采用 (PCR -RFLPCPR -restrictionfragmentlengthpolymdor phism)法对 82例妊高征患者 (Hcy血症组和无Hcy血症组 )及 90例正常孕妇 (对照组 )进行MTHFR基因C6 77T等位基因检测 ,并同时测量孕妇血浆中的同型半胱氨酸、叶酸和维生素B12 水平。结果　妊高征组A(Hcy血症组 )纯合变异型T6 77/T6 77频率 (0 34)显著高于妊高征组B(无Hcy血症组 ) (0 11,P <0 0 1)和正常对照组 (0 13,P <0 0 1) ;各组中随 6 77T等位基因数量的增加 ,血浆Hcy水平也增加 ,但是对叶酸和维生素B12 水平没有明显影响。结论　MTH FR基因C6 77T多态可以导致妊高征孕妇血液中同型半胱氨水平升高 ,MTHFR基因C6 77T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸和N<'5,10>-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术检测76例颅内动脉瘤及77例正常人MTHFR基因多态性.结果 颅内动脉瘤组的MTHFR C677T CT基因型频率较正常对照高(P<0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍,两组...     

孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析

【目的】 探讨孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性,为孤独症病因的寻找提供实验依据。 【方法】 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和基因测序的方法,对98例孤独症儿童与性别年龄匹配的70例对照组儿童的MTHFR基因C677T多态性进行分析。 【结果】 病例组(TT和CT为突变基因型)突变率为46.9%,对照组(TT和CT)突变率为14.3%,差异有统计学意义(χ²=19.59,P<0.005)。病例组与对照组的C、T等位基因频率相比差异有统计学意义(χ²=24.38,P<0.0005)。对病例组与对照组的基因型突变率差异进行多重比较,TT基因型和CT基因型的突变率与CC基因型相比差异均有统计学意义(χ²=10.12和19.76,P均<0.0125),而TT基因型突变率与CT基因型突变率在病例组和对照组中的分布无统计学意义(P>0.0125)。 【结论】 MTHFR基因C677T突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素。     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C多态性；采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性（MSI）。结果MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47．5％、39．3％和13．1％；对照组分别为48．5％、42．6％和8．9％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以677CC基因型做为参考，胃贲门癌677CT基因型OR值为0．38，95％CI：0．15～0．98；TT基因型OR值为0．26，95％CI：0．03～2．18；677CT＋TT基因型OR值为0．36，95％CI：0．07～0．98。胃体癌677TT基因型OR值为3．03，95％CI：1．07～8．65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59．8％、36．1％和4．1％；对照组分别为57．4％，37．6％和5．0％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以1298AA基因型的OR值为1．00，胃窦癌AC基因型的OR值为0．87，95％CI：0．42～1．82，CC基因型的OR值为0．41，95％CI：0．05～3．72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关（P〈0．05），而MTHFR A1298C多态性与微卫星不稳无关（P〉0．05）。结论重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素；677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径。     

温州地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的频率特征

目的探讨温州地区及外来流动人口汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的频率特征,为出生缺陷的个性化防治提供依据。方法收集2014年11月-2015年12月在该院进行孕前与孕期检查的1 896名妇女的样本,对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点基因多态性进行检测,分析各地区基因多态性分布特点,并与已报道地区进行数据比较。结果 1 896名汉族女性的MTHFR677基因型CC、CT、TT的频率分别为41.08%、45.56%、13.45%。TT纯合突变型频率低于烟台(32.2%)、镇江(21.8%)、松滋(15.4%)、德阳(13.8%)、昆明(14.1%),高于惠州(10.9%),差异有统计学意义(均P0.05)。而温州各地区TT纯合突变型频率以洞头(16.67%)、永嘉(16.34%)、泰顺(15.62%)偏高。结论温州地区汉族女性MTHFR677位点基因纯合突变型频率普遍低于其他南方地区,具有地域特异性。洞头、永嘉、泰顺3地区高于其他地区及外来流动人口,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的。     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死关系的研究

目的探讨血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的分布情况与2型糖尿病合并脑梗死的关系。方法利用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性（PCR,RELP）方法检测了41例无并发症的糖尿病患者和42例2型糖尿病合并脑梗死患者MTHFR基因的677碱基多态性突变C→T情况,同时测定其血清同型半胱氨酸（Hcy）的水平,并加以对照分析。结果2型糖尿病合并脑梗死患者血清Hcy水平明显高于无并发脑梗死的糖尿病患者,但MTHFR基因突变型C677T基因的频率与无并发症的糖尿病组相比差异无统计学意义。在叶酸浓度≤6．92nmol／L时,2型糖尿病合并脑梗死组TT型发生频率及T等位基因频率高于无并发症的糖尿病组（P〈0．05）。结论糖尿病患者中MTHFR基因C677T突变者有发生糖尿病并发脑梗死的倾向,但高叶酸浓度可以明显降低这种倾向。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析.结果 在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(x2=28.97,P<0.05).病例组T等位基因频率明显高于对照组(x2 =44.90,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组(x2值分别为27.00,12.89,P值均<0.012 5).在MTHFR基因A1298C位点突变中,病例组突变率为28.0%,对照组突变率为17.0%,差异有统计学意义(x2=6.94,P<0.05).病例组C等位基因频率高于对照组(x2=18.32,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的CC基因型的突变率高于对照组(x2=13.07,P<0.012 5),而病例组AC基因型的突变率与对照组之间差异无统计学意义(x2=0.02,P>0.012 5).在MTHFR基因两位点的联合作用中,677 CT-1298 CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC,677CT-1298AA,677TT-1298AA单独位点突变影响大.结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素,且在两位点突变联合作用中,C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显.