青年人上肢远端肌萎缩1例

青年人上肢远端肌萎缩是由日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，因此又称平山病，一般青少年期起病，15-25岁是发病高峰，男性占绝大多数，突出表现为一侧上肢远端肌萎缩，病后1～3年病情开始稳定，在临床上与运动神经元病-肌萎缩侧索硬化及进行性脊髓肌萎缩症表现相似而预后却截然不同。现将临床上遇到的1例患者，结合相关文献报告如下。     

平山病的诊治进展

平山病为临床非常少见的一种良性自限性疾病,是一种与曲颈运动有关的颈髓病变。典型表现为：局限性上肢远端、手指及腕无力,伴远端肌肉萎缩、寒冷麻痹和手指伸展时束颤,肌电图表现为神经源性损害。在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同,主要是男性青少年发病。     

IV型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.     

成年远端型进行性脊髓肌萎缩症一家系报告

成年远端型进行性脊髓肌萎缩症一家系报告Ａｆａｍｉｌｉａｌｒｅｐｏｒｔｏｆａｄｕｌｔｄｉｓｔａｌｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｓｐｉｎａｌｍｙｏｄｙｓｔｒｏｐｈｉａ￥／／李彤，刘平，袁彬关键词进行性脊髓性肌萎缩症；遗传性疾病本病又作Ａｒａｎ—Ｄｕｃｈｅｎｎｅ综...     

平山病1例

<正>平山病是一种具有自限性的远端上肢肌萎缩性疾病,以青少年为主要发病人群,对于平山病的发病机制目前并无统一认识。早期部分学者认为是一种特殊类型的运动神经元病,近年来随着检查技术的不断进步,多数学者倾向认为平山病是由于颈脊髓神经根压迫所引起的肌肉萎缩。平山病好发于青少     

Ⅳ型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1] 。脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念 ,前者主要累及四肢近端肌肉 ,而后者则主要累及四肢的远端肌肉。由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉 ,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别。1　临床资料某患 ,女 ,5 4岁 ,辽宁省普兰店市人。患者无明显诱因出现双下肢近端肌无力并逐渐加重 1a ,于 2 0 0 4年 12月 3日就诊于大连医科大学第二临床学院神经科。家族成员中无类似疾病史。查体 :颅神经检查未见异常。…     

神经性进行性肌萎缩症的一种多系统损害新形式(附1家3例检查资料及文献复习)

神经性进行性肌萎缩症(又名Charcot-Marie-tooth病简称CMT)是一罕见的家族性遗传病。男性罹患多见,常于5～15岁间发病。主要表现肢体远端对称性肌萎缩,由下肢累及上肢肌群。萎缩肌很少超过下肢的1/3呈“倒啤酒瓶”状,足部可呈垂足、马蹄     

Riluzole治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症对照试验

肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种进行性运动神经元疾病,目前尚无对症疗法,有研究认为病因与兴奋性氨基酸神经递质谷氨酸盐有关。 作者对155名肌萎缩性侧索硬化症门诊患者用抗谷氨酸盐噻唑类药Riluzole进行双盲安慰剂对照试验以评价其作用及安全性。根据发病部位(延髓区或肢体)将患者随机分组,用药剂量每天为100毫     

上肢远端肌萎缩症1例并文献复习

青少年上肢远端肌萎缩症（juvenile muscular atrophy of the distalupper limb）又称平山病（hirayamadisease,HD）,由日本学者平山惠造在1959年首先报道[1],是一种良性自限性运动神经元疾病,主要特征为单侧前臂肌萎缩,尺侧明显,桡侧较轻。目前,全球报道不超过1500例,绝大部分在亚洲地区,以日本为多,印度、中国、韩国及中国台湾地区等也有报道,而鲜见于欧美国家[2]。现将我院近期收治的1例青少年上肢远端肌萎缩症病例报道如下,并对相关文献进行复习。     

从"奇经"治疗肌萎缩

人体肌肉之间的协调动作保证了人体和各器官的正常工作和运动。如果部分或全身的肌肉萎缩,轻则生活不便,重则瘫痪在床,尤其一些关键部位的肌肉萎缩,如呼吸肌萎缩会直接导致病人死亡,手部肌肉萎缩患者连一双小小的筷子都拿不住。 肌萎缩指骨骼肌肉体积减少,肌纤维变细甚至消失。医学上认为肌萎缩是一个症状,如运动神经元病、重症肌无力、肌营养不良、多发性肌炎、脊髓空洞症等疾病都可以出现肌萎缩。其中,肌萎缩侧索硬化症是由于多种原因导致的脊髓前角细胞和锥体束损害的慢性疾病,临床上首先出现上肢远端肌肉无力     

肢体远端对称性肌萎缩

一、强直性肌营养不良症呈远端型分布,多在30～40岁发病,亦有童年起病者,病程较长。患者手无力萎缩、动作笨拙、患肌强直、行走困难、胸锁乳突肌萎缩而颈肌无力,有肌病面容、眼肌瘫痪,常伴阳痿、前额秃发、白内障及精神迟钝等。二、晚发遗传性远端萎缩性肌病20～77岁发病,平均47岁,男性居多,病程较长。肌无力和肌萎缩始发于下肢远端,逐渐波及上肢远端,也有先累及手部小肌和前臂肌,而后累及小腿伸屈肌,最终累及近端肌者,可有面肌及胸锁乳突肌无力。不影响自然寿命。三、脊髓空洞症、脊髓肿瘤和周围神经损害也可发生远端肌萎缩有感觉分离或椎…     

慢性近端型脊髓肌萎缩症一例

慢性近端型脊髓肌萎缩症又称假性肌病性家族性脊髓肌萎缩或 Kugelberg—Welander 综合征,是一种较罕见的,以肢体近端肌萎缩为主的慢性疾病。我科收治一例。特报道如下。患者,男,46岁,住院号42928。于1987年12月24日入院。患者80年7月无明显诱因渐出现全身疲乏,20天后渐觉双下肢乏力,上楼梯困难且伴心慌、气促。乏力症状逐年缓慢加重。83年开始觉双上肢亦乏力尤     

脊髓性肌萎缩五例报告

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是指一种由于脊髓前角细胞变性导致的常染色体隐性遗传性疾病，临床上表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。我科自2001年6月-2005年3月门诊及住院部共诊治5例SMA患儿，现报告如下。     

婴儿脊髓进行性肌萎缩4例报告

进行性肌萎缩症是脊髓运动神经元变性疾病,以肌萎缩和无力为主,无感觉障碍。现将我科诊断的3例婴儿脊髓进行性肌萎缩症,1例儿童型脊髓进行性肌萎缩症报告如下。例1,男,7个月。于1991年10月22日入院。该患儿为第3胎,于1991年2月5日足月正常分娩,第1胎、2胎均于生后第4天、第5     

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例赵宗美，张国庆（河南医科大学第一附属医院神经内科郑州４５００５２，中原油田采油二厂职工医院濮阳４５７５３２）婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症，亦称遗传性脊髓性肌萎缩症或Ｗｅｒｄｉｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ氏病，为隐性遗传性疾病。临...     

肢体近端对性称肌萎缩

肢体近端肌萎缩,最常见于以下各种肌病1.多发性肌炎本病多见于50～60岁女性。肢体近端肌萎缩及肌无力大致对称。最早为骨盆带肌肉无力,常有上楼困难。以肩胛带无力起病者较少见,远端肌力常保持良好,面肌并不受累。在晚期才出现肌萎缩,可发生吞咽困难及呼吸肌无力,多伴有关节疼痛,腱反射存在或减弱,极少有客观感觉障碍。2.进行性肌营养不良症假性肥大型多在4岁以前发病,少数在20～30岁后发病。病情进展缓慢,肌无力和肌萎缩首发于骨盆带,步履蹒跚,因股四头肌无力而常跌跤,多数于10年后不能行走。腰肌、臀肌无力时,由仰卧起立时需采用先翻身俯…     

临床病理讨论吞咽困难、乏力、进行性消瘦、肌萎缩

临床病理讨论吞咽困难、乏力、进行性消瘦、肌萎缩病理学教研室附属湘雅医院内科关键词小脑疾病；脊髓疾病；吞咽障碍；无力；消瘦；肌萎缩；尸体解剖１病历摘要患者女性，３７岁，因渐起进食困难，进行性消瘦８年，于１９９０年６月２１日扶送入院。患者于１９８２年行结...     

平山病的影像学检查方法

平山病（Hirayama Disease）是由日本学者平山惠造于1959年首次报道,临床易与运动神经元病混淆。平山病是一种良性自限性疾病,又称青少年上肢远端肌萎缩症或良性单肢肌萎缩症,与运动神经元病、肌萎缩性侧索硬化及脊肌萎缩症表现相似,但预后截然不同。文献报道的大部分病例来自日本及印度,意大利、中国、德国、比利时等国家亦见散发报道。     

13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义.方法 分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症息儿的临床资料.检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测SMN1基因7号外显子纯合缺失.结果 婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪.所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变.肌电图显示神经源性损伤.基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生.     

平山病1例并文献复习

<正>平山病(Hirayama disease,HD)是一种自限性上肢远端肌萎缩性疾病,由日本平山造惠(Keizo Hirayama)于1959年首先报道。其临床特征为缓慢进行性单侧或双侧手及前臂无力、肌肉萎缩,并有"寒冷麻痹"现象。该病多发生于亚洲区域,尤其是日本及印度。