妊娠期肝豆状核变性的管理

肝豆状核变性（Wilson病,WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它是由ATP7B基因突变引起,导致铜从胆汁排泄障碍,进而在肝脏和脑等部位病理性沉积。早期诊断、早期治疗可以显著改善患者预后。但目前关于妊娠期WD的治疗和管理仍未达成明确共识。现对妊娠期WD的临床管理进行总结,以供临床医生参考。     

不同临床分型的Wilson’s病临床特点分析

探讨不同亚型Wilson’s病（WD）的临床特点及肝型患者预后转归。方法收集256例WD患者的临床资料并随访，根据临床表现将患者分为不同的临床亚型，进一步分析比较肝型、脑型和混合型WD患者的临床特点差异和随访追踪肝型WD患者的预后。结果在256例WD患者中，以混合型（152例，59.4%）和肝型（74例，28.9%）患者常见，而脑型（27例，10.5%）和其他亚型（3例，1.2%）较少；肝型WD患者失代偿期肝硬化比例（78.4%）高于混合型患者（22.0%，P〈0.001）；肝型WD患者肝脏血清生化学指标（转氨酶、ALP、GGT、胆红素以及球蛋白水平）高于混合型WD患者（P〈0.05）；肝型WD患者血清铜[（1.04±1.50） mg/L]水平明显低于脑型WD患者[（2.96±2.88） mg/L]和混合型WD患者[（2.34±2.68） mg/L，P〈0.001]，但两者铜蓝蛋白和尿铜水平无统计学差异（P〉0.05）；肝型WD患者K-F环检出率（64.9%）低于脑型WD患者（92.6%）和混合型WD患者（90.1%，P〈0.05）；经Logistic回归分析显示角膜K-F的有无与年龄（OR=0.922，P=0.014）、血清铜蓝蛋白（OR=35902.1，P=0.015）相关；平均随访31例肝型WD患者（8.3±5.8）年，3例（9.7%）进展为混合型WD患者。结论 WD以混合型和肝型最多见，肝型患者肝脏损害比混合型更为严重，提示肝脏是WD最主要的靶器官。     

以肝病为首发表现的成人肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性又名Wilson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病^（[1]）。本病好发于青少年,中老年发病相对少见。肝病与神经精神症状是WD最常见的临床表现,一般18岁以下者的首发症状以肝损伤居多,而成年人则以锥体外系症状多见,以肝病为首发症状的WD较为少见^（[2]）。本院近期收治了1例50岁以肝病起病的WD患者,以此完善有关该病的病例报告并进行相关文献复习。     

肝豆状核变性基因治疗的研究进展

Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法,药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植,但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢,是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas...     

暴发性肝豆状核变性的诊断

暴发性肝豆状核变性（fulminant Wilson disease，FWD）是肝豆状核变性病（WD）的一种少见而严重的临床类型，临床表现与其他原因引起的暴发型肝衰竭类似，国内外鲜见从临床、病理和分子生物学多个水平追踪观察的报道。我们对2例典型FWD的临床、病理和基因突变特点进行了分析，以提高对WD的认知性和诊断水平。     

42例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，由于铜在体内蓄积引起多器官多系统不可逆的损害，直接威胁着人类的健康和生命。由于本病临床表现多种多样，发病隐袭，易造成漏诊和误诊。若能早期（尤其是出现症状前）诊断和治疗，常可获得与健康人一样的生活质量和寿命。现将本院一年来收治的42例肝豆状核变性患者总结如下。     

暴发性肝衰竭型肝豆状核变性13例临床分析

肝豆状核变性（WD）的临床表现复杂多样，暴发性肝衰竭型WD（FWD）是WD中一种较为少见而极为严重的类型，其中可表现为溶血性危象，称为WHF。现将1996年以来我院诊治的13例FWD进行总结和分析并复习国内外的相关文献。     

肝豆状核变性发病机制、临床表型-基因型关系及药物治疗研究进展

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),WD中铜与铜蓝蛋白结合受损，导致游离铜主要在肝脏、大脑和其他器官中沉积。WD的患病率为1/30 000。在临床上，大多数WD患者都是年轻人，其特征是锥体外系症状、肝硬化、角膜K-F环、血清低铜蓝蛋白水平(<50 mg/L)和24 h高尿铜排泄(>100 mg/L)。目前WD主要的治疗措施为药物治疗。在一些终末期肝病或急性肝衰竭的病例中，肝移植是提高生存率的一种选择。本综述结合国内外对WD发病机制、临床表型与基因型的关系及药物治疗进展的研究作出了概述。     

老年肝豆状核变性病例分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）又称为Wilson病（Wilson’s disease,WD）,为常染色体隐性遗传病,是先天性铜代谢异常引起的疾病,以儿童和青少年发病为主,对于中老年确诊为该病的患者较为少见。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（WD）在世界范围内流行，其患病率为3／10万人，基因携带者占1／90。随着对本病认识的加深和临床经验的积累，本病的治疗水平也在不断地进展，2008年美国肝病协会及中华医学会陆续推出了本病治疗的新指南并推广用于临床。本文通过对目前WD治疗研究进行综述，力求总结目前WD治疗进展。     

以习惯性流产起病的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称Wilson病（wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传病,肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积。临床缺乏特异性症状而容易漏诊或误诊。首发症状不一,多数以肝病症状为首发,其次以神经系统表现为主,少数以溶血性贫血、肾脏损害、骨关节病     

肝豆状核变性合并癫痫持续状态一例

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,也称Wilson病（WD）。人群患病率为：0.5～3/10万。本病可累积肝、脑、肾、角膜等。由Wilson首先报道和描述,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、     

惠普尔病的临床诊治进展

惠普尔病(WD)是一种罕见的感染性疾病，是由患者感染惠普尔养障体(TW)引起，若未得到及时救治，结局往往是致命的。大多数WD患者无特异性症状，而常规的细菌培养很难有阳性结果，因此，对WD的诊断往往比较困难。以往诊断该病的金标准是在患者肠道的黏膜组织活检中存在过碘酸雪夫(PAS)染色阳性，然而PAS染色的敏感度和特异度均较低，难以满足临床鉴别诊断的要求。随着分子生物学检测方法的不断进步，WD的诊断标准也在逐渐变化。本文就WD的流行病学、发病机制、临床表现、诊断和治疗分别进行综述。     

尿铜在肝豆状核变性诊断中的意义

尿铜是诊断肝豆状核变性（Wilson disease，WD）的重要指标之一。然而，尿铜增加并非WD所特有。不同尿铜水平对于WD诊断的意义是一个尚未完全解决的问题。近年来我们就这一问题进行了系统的研究，现将结果报告如下。     

肝豆状核变性病的研究近况

肝豆状核变性病是85年前(1912年)英国神经学家Wilson发现，后又称Wilson病(WD)。发病率约1／5000至1／30000，是常染色体隐性遗传病．基因定位于13号染色体g14．3。1993年以来国外学者作WD的基因克隆．报告从人脑cDNA(DNA的互补链)筛检出WD基因阳性克隆(PWD)从人肝cDNA筛检出WD基因克隆(YZ)及从酵母菌人工染色体的WD基因候选医查出WD基因克隆(WCL)，以上三种克隆比较以WCL基因序列较完全。     

肝移植治疗肝豆状核变性七例

肝豆状核变性又名Wilson病（WD），患者第13号染色体铜转运P型ATPase基因突变导致肝脏铜蓝蛋白合成障碍，体内过量的铜沉积于肝脏、脑、角膜和肾脏等部位，出现肝脏、神经系统、肾功能异常和角膜环等临床表现。如能早期行排铜治疗和低铜膳食，可获长期缓解，但对晚期患者，肝移植是目前最有效的治疗方法。     

肝豆状核变性与慢性乙型肝炎重度患者临床特征分析*

目的 观察肝豆状核变性（WD）伴黄疸患者的临床特征,探讨肝豆状核变性黄疸患者临床鉴别诊断的侧重点。方法 回顾性分析52例以“黄疸待查”初次入院的WD患者的临床资料,包括临床表现和常规实验室指标的变化。采用序列分析法检测全血基因组8、12、13、16外显子的突变情况。结果 本研究纳入WD患者24例和慢性乙型肝炎重度患者28例。WD患者发病中位年龄（33.2岁）显著低于乙型肝炎（41.8岁,P=0.049）,WD患者自起病至明确诊断的中位时间（8.2月）显著长于乙型肝炎（1月,P<0.001）;WD患者24 h尿铜水平（919.83±1017.15 μg）显著高于乙型肝炎（204.79±191.85 μg,P<0.001）;WD患者血清γ-谷氨酰转肽酶水平（175.74±245.99 U/L）显著高于乙型肝炎（133.44±115.95 U/L,P=0.004）,且与24 h尿铜水平呈正相关（r=0.552,P=0.012）;24例WD患者全部,而仅4例乙型肝炎患者可检出ATP7B突变。结论 肝豆状核变性伴黄疸患者除可利用血清铜、铜蓝蛋白检测进行筛选性诊断外,24 h尿铜检测为重要的鉴别诊断指标,而血清γ-谷氨酰转肽酶可能是该病潜在的诊断指标。     

肝豆状核变性28例临床分析

2000年1月～2005年12月，我院共收治以肝病为首发症状的肝豆状核变性（WD）患者28例。现报告如下。 临床资料：28例WD患者，男13例．女15例；年龄7～32岁，其中7～14岁发病16例，15-32岁12例。其亲属中1例死于WD,1例死于肝炎，1例死于肝硬化。病程为5d～8a。     

脑梗死后锥体束Wallerian变性的影像学研究进展

1850年，waller首先描述被切断的周围神经远端的组织学改变，称为Wallerian变性（Wallerian degen-eration，WD）。中枢Wallerian变性可发生于皮质脊髓束、皮质延髓束、皮质脑桥束等神经纤维束中。原发性脑损伤通常位于一侧大脑半球，可以是脑梗死、脑出血、脑外伤、脑肿瘤、脑动静脉畸形、脑手术后、脑白质病等，其中以脑梗死最为常见。     

以肝病为首发症状的成人肝豆状核变性5例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson′ disease,WD）,系铜代谢障碍引起的以肝硬化、脑部基底节损害为主的一组临床综合征[1]。该病多见于儿童和青少年,临床表现多样,缺乏特异性,成人患者漏诊和误诊率较高,现将本中心收治的5例以肝病为首发症状的成人HLD患者的临床和实验室特点进行分析,以提高广大医务人员对该病的认识。