双眼原发性视网膜色素变性性连锁隐性遗传一家系

双眼原发性视网膜色素变性性连锁隐性遗传一家系朱晓红原发性视网膜色素变性是一种较常见的遗传性眼病，但遗传方式为性连锁隐性者较少，据Ｆｒａｎｃｏｉｓ统计约占本病的４％。现报告一家系四代共５例，其中同胞兄弟４人和他们的外祖父患此病。这４例男性患者在同胞兄妹...     

视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间…     

视网膜色素变性一家系

患者鞠××女37岁5岁时发现夜盲,视力差,视野小。全身检查,未见畸形,听觉好。视力:右眼为0.4,左眼为0.1,均不能矫正。双眼前部未见异常;双眼底视盘边界清楚,蜡黄色,黄斑部金铂样反光,视网膜动、静脉明显变细,整个视网     

原发性视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性（RP）是临床上常见的眼底疑难病，原发性视网膜色素变性是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有遗传异质性。现将我院眼科发现的一个包括8例患的遗传家系报道如下。     

遗传性视网膜色素变性一家系分析

视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是眼科临床最常见的遗传性疾病,最近我院眼科发现了一个连续传递４代,包括２２例患者的视网膜色素变性遗传家系,报告如下。 临床资料：该家系连续传递４代,包括４６人,其中２２人患病,有３例为男性传递给男性。家系图见图１。先征者为女性,３１岁,自幼双眼夜盲,并逐渐加重。检查：双眼视力０．３,眼底视盘色淡,视网膜动静脉均细,脉络膜血管轻度硬化,视网膜色青灰,可见大量骨细胞样色素沉着及结晶,眼底背景污浊,黄斑中心凹反光消失。视野缩小。该家系中多数…     

视网膜色素变性合并白内障一家系

本文报告1家系5例视网膜色素变性合并白内障。发病年龄为儿童期，均为男性。女性不表现症状为致病基因的携带者。1例为单眼并发白内障。3例做了白内障摘除术，但术后视力无提高。 （中华眼底病杂志，1992，8：185-186）     

一家系26例视网膜色素变性

视网膜色素变性（RP），是眼科常见的遗传性视网膜疾病，也是最常见的夜盲原因之一。1858年VonGraefe首先提出该病有遗传性，100多年来，学者们对RP进行了广泛研究，但一家系四代26人皆患RP者少见。1临床资料先证者乔某，女，50a。视物不清，夜盲25a，1992年5月13日初诊并住院。检查：视力右眼0．25，左眼0．12，视野双眼均向心性缩小，中心残存15°～20°视野，眼压2．30kPa（双眼）。ERG检查示a、b波均不明显，波形平坦。眼前段未见异常，散瞳后可见：晶体后囊是灰白色放射状混浊，玻璃体尘埃状混浊，视乳头腊黄，界清，视网膜动静脉…     

结晶样视网膜色素变性一家系

１　临床资料　　先证者,男,３２ａ。因双眼夜盲并进行性视力下降１０ａ余来我院就诊。患者祖父母为姑表亲。体检无异常。父亲有夜盲。眼部检查视力：右眼０－３,左眼０－２,不能矫正。双眼前节无异常,屈光间质清晰。双眼眼底视盘正常,动脉略细,静脉正常。黄斑中心凹光反射不清,视网膜呈青灰收稿　１９９９０８０１本文编辑　张知达作者单位　１２４０１０　辽宁省盘锦市辽河油田中心医院眼科色,尤以后极部为重,可见较广泛的黄白色结晶样闪烁反光点。由针尖至小米粒大小。黄斑区结晶体最为密集,部分融合。周边视野向心性缩小…     

视网膜色素变性(遗传比率)

来自芬兰、瑞士及英国的报导,显示出各种类型视网膜色素变性的比率分布有明显差异。在性连隐性和常染色体隐性遗传这种差异更为显著。方法和临床人数:探讨173名视网膜色素变性病人,以确定其遗传特性百分比分布。所有病人进行了全面的眼科检查,包括用裂隙灯检查角膜、晶体和玻璃体。多数病人完成暗适应,周边视野血管荧光造影及ERG的检查。全部病人主诉有某种程度的夜盲而ERG证实了该患者的杆体和锥体的功能有异常。多数病人眼底表现有骨细胞样色素团块。     

汉族常染色体显性视网膜色素变性一家系的连锁分析及突变筛查

背景 原发性视网膜色素变性(RP)有明显的遗传异质性和表型异质性,目前已确定的致病基因较多,确定患病家系的致病基因是进行基因治疗的基础. 目的 对患常染色体显性遗传性RP(ADRP)的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析.方法 此家系的5代21名成员纳入研究,包括12例ADRP患者和9名表型正常者.12例患者进一步接受中心视野、间接检眼镜、眼电图(EOG)、视网膜电图(ERG)检查.对22个已知的ADRP致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定该家系与疾病连锁的染色体区域,随后对该区域附近的候选基因视紫红质(RHO)进行直接测序评估其突变情况. 结果 间接检眼镜检查该家系先证者眼底表现符合原发性RP表现,EOG和ERG表现为波形记录不到,视野呈向心性缩小.两点连锁分析结果显示,该家系致病基因位点与遗传标记D3S1292连锁,在θ=0.0时得到最大优势对数(LOD)值为3.6671.候选的RHO基因直接测序结果发现,该家系所有患者第53位密码子的第2个核苷酸均出现了C→G的突变,致其氨基酸由脯氨酸变为精氨酸(Pro53Arg),而该家系正常成员中未发现此突变. 结论 RHO基因的错义突变Pro53Arg与RP疾病出现共分离现象,可确定为该ADRP家系的致病基因.     

X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP的遗传基因研究进展予以综述。     

视网膜色素变性合并闭角型青光眼一家系

视网膜色素变性合并闭角型青光眼一家系潘福军周行涛董健鸿褚仁远先证者女，３９岁，主诉右眼痛２天入院。８年前患者因夜盲在当地医院拟诊“视网膜色素变性”，予以口服维生素Ａ等药物治疗。２天前，右眼痛伴视力下降、右侧头痛、恶心感，于１９９６年６月１５日来院就诊...     

视网膜色素变性合并手、足病变一家系

视网膜色素变性(RP)已有较多类型以及伴有其他脏器病理改变的综合征的报道[1],但RP同时伴有双手、足指趾病理改变少有报道。我们发现一个RP合并手、足病变家系,现将其临床和基因检查结果报道如下。1对像和方法先证者为女性,42岁。因双眼视力进行性下降,伴手足末端冰冷指（趾）尖变细20余年于2005年6月来我院就诊。眼科检查：视力双眼数指/30 cm;眼压：右眼9.1 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼10.5 mm Hg。裂隙灯显微镜检查双眼眼前节未见异常。散瞳后直接检眼镜眼底检查,见视盘边界清,色桔红,视网膜中央动静脉血管细,走形平直,色素移行多散布在视网膜周边部呈片状改变,黄斑颞侧可见粗大血管,呈似屈膝状伸出改变,周边部裸见粗大脉络膜血管,眼底呈现“枯叶状”改变,中心凹反光消失,视网膜未见出血及渗出。     

视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关

目的 检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系.方法 严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详细的眼科检查(包括视力检查、裂隙灯和眼底镜检查、视野、暗适应阈值以及ERG检查).提取该家系10例患者、10例未患病成员外周血基因组DNA;应用聚合酶链反应扩增IMPDH1第7外显子基因片段,利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测.结果 该家系中10例患者的IMPDH1基因发生了Asp-226-Asn(GAC→AAC)的错义突变,10例家系未患病成员则没有此突变.结论 IMPDH1基因的一种已知突变Asp-226-Asn与该家系所发生的视网膜色素变性存在紧密连锁关系.     

视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关

目的检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDHl基因的突变特征以及与临床表型的关系，探讨其病因和发病机制，利用分子遗传学的方法，确定家系内遗传连锁关系。方法严格按照有关伦理学要求进行家系收集，所有现存家系成员行详细的眼科检查（包括视力检查、裂隙灯和眼底镜检查、视野、暗适应阈值以及ERG检查）。提取该家系lO例患者、lO例未患病成员外周血基因组DNA：应用聚合酶链反应扩增IMPDHl第7外显子基因片段，利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDHl基因突变检测。结果该家系中lO例患者的IMPDHl基因发生了Asp-226-Asn（GAC→AAC）的错义突变，lO例家系未患病成员则没有此突变。结论IMPDHl基因的一种已知突变Asp-226-Asn与该家系所发生的视网膜色素变性存在紧密连锁关系。     

视网膜色素变性与遗传

视网膜色素变性具有家族性、遗传性的论点,从18世纪即开始研究及探讨,直至近来才确定下来为多基因遗传性眼病。本病的发病率在国际上推测约占人口的0.5%。根据国外统计,本病中有血缘结婚者约占20—30%。现将典型病例总结如下: 一、临床资料性别:女性32例占41.2%,男性46例占58.8%。男多于女。年龄:6～20岁24例占30.75%,21～40岁以上54例占69.25%,绝大部分为成年以上。眼别:单眼仅2例占2.56%,双眼76例占97.44例,几乎均为双眼。     

视网膜色素变性显性遗传家系3号染色体连锁分析

目的：用连锁分析法对三个显性视网膜色素变性家系(CY、WN、ZH)3号染色体进行分析，确定致病基因。方法：随机选取3号染色体视紫红质(rhodopsin，RH0)基因上下约5厘摩(centimorgan cM)范围内的6对微卫星标记(marker)，确立单倍体型，用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果：所选微卫星标记与CY、WN家系表型间LOD值呈负相关关系，而ZH家系与位点D3S3606间LOD值为2．52。结论：RH0基因为CY、WN家系的非候选基因，RHO基因可能是家系ZF致病基因。